Transponēšanas veidi un raksturlielumi



The transpononi vai pārnesami elementi ir DNS fragmenti, kas var mainīt to atrašanās vietu genomā. Pārvietošanās notikumu sauc par transponēšanu un to var izdarīt no vienas pozīcijas uz citu, tajā pašā hromosomā vai mainīt hromosomu. Tās ir sastopamas visos genomos un ievērojamā daudzumā. Tie ir plaši pētīti baktērijās, raugos Drosophila un kukurūzā.

Šie elementi ir sadalīti divās grupās, ņemot vērā elementa transponēšanas mehānismu. Tādējādi mums ir retrotransposoni, kas izmanto RNS starpproduktu (ribonukleīnskābi), bet otrā grupa izmanto DNS starpproduktu. Šī pēdējā grupa ir transpononi sensus stricto.

Jaunāka un detalizētāka klasifikācija izmanto elementu vispārējo struktūru, līdzīgu motīvu esamību un DNS un aminoskābju identitāti un līdzības. Tādā veidā tiek definētas pārnesamu elementu apakšklases, pārspīles, ģimenes un apakšgrupas.

Indekss

  • 1 Vēsturiskā perspektīva
  • 2 Vispārīgi raksturlielumi
    • 2.1 Pārpilnība
  • 3 Transpononu veidi
    • 3.1. 1. klases elementi
    • 3.2. 2. klases elementi
  • 4 Kā transponēšana ietekmē uzņēmēju?
    • 4.1. Ģenētiskā iedarbība
  • 5 Pārnesamo elementu funkcijas
    • 5.1 Loma genomu attīstībā
    • 5.2 Piemēri
  • 6 Atsauces

Vēsturiskā perspektīva

Pateicoties kukurūzas pētījumiem (Zea mays), ko veica Barbara McClintock 1940. gadu vidū, bija iespējams mainīt tradicionālo uzskatu, ka katram gēnam ir noteikta vieta noteiktā hromosomā un fiksēts genomā.

Šie eksperimenti skaidri parādīja, ka dažiem elementiem bija iespēja mainīt pozīciju no vienas hromosomas uz citu.

Sākotnēji McClintock radīja terminu "kontroles elementi", jo tie kontrolēja gēna ekspresiju, kurā tie tika ievietoti. Tad elementi tika saukti par lektu gēniem, mobilajiem gēniem, mobilajiem ģenētiskajiem elementiem un transpononiem.

Ilgu laiku šis fenomens nebija pieņemts visiem biologiem, un tas tika ārstēts ar skepticismu. Mūsdienās mobilie elementi ir pilnībā pieņemti.

Vēsturiski transpononi tika uzskatīti par "egoistiskas" DNS segmentiem. Pēc 80. gadiem šī perspektīva sāka mainīties, jo bija iespējams identificēt mijiedarbību un transpononu ietekmi uz genomu no strukturālā un funkcionālā viedokļa.

Šo iemeslu dēļ, lai gan elementa mobilitāte dažos gadījumos var būt kaitīga, organismu populācijām, kas ir analogas "noderīgajam parazītam", var būt izdevīgi..

Vispārīgās īpašības

Transpozoni ir diskrēti DNS fragmenti, kas spēj pārvietoties genomā (ko sauc par "saimniekdoma" genomu), parasti mobilizācijas procesa laikā izveidojot sev kopijas. Transpozonu izpratne, to īpašības un loma genomā gadu gaitā ir mainījusies.

Daži autori uzskata, ka "transponējams elements" ir vispārējs termins, lai apzīmētu virkni gēnu ar atšķirīgām īpašībām. Lielākajai daļai no tām ir tikai vajadzīgā secība to transponēšanai.

Lai gan visiem ir raksturīga spēja pārvietoties caur genomu, daži var atstāt sev kopiju oriģinālajā vietā, kas noved pie transponējamo elementu pieauguma genomā..

Pārpilnība

Dažādu organismu (mikroorganismu, augu, dzīvnieku) sekvencēšana ir parādījusi, ka transponējami elementi pastāv gandrīz visās dzīvajās būtnēs..

Transpononi ir bagātīgi. Mugurkaulnieku genomās tās aizņem 4-60% no visa organisma ģenētiskā materiāla, un abiniekos un noteiktā zivju grupā transpononi ir ļoti dažādi. Pastāv ārkārtēji gadījumi, piemēram, kukurūza, kur transpononi veido vairāk nekā 80% šo augu genoma.

Cilvēkiem pārnēsājamie elementi tiek uzskatīti par visbiežāk sastopamajām sastāvdaļām genomā ar gandrīz 50%. Neskatoties uz to ievērojamo pārpilnību, to loma ģenētiskajā līmenī nav pilnībā noskaidrota.

Lai padarītu šo salīdzinošo skaitli, ņemsim vērā kodējošās DNS sekvences. Tie tiek pārrakstīti ziņotāja RNS, kas beidzot tiek pārvērsta proteīnā. Primātos kodējošā DNS aptver tikai 2% no genoma.

Transpononu veidi

Parasti transponējamie elementi tiek klasificēti atkarībā no tā, kādā veidā tie tiek mobilizēti ar genomu. Šādā veidā mums ir divas kategorijas: 1. klases un 2. klases elementi.

1. klases elementi

Tos sauc arī par RNS elementiem, jo ​​genoma DNS elements tiek pārrakstīts RNS kopijā. Tad RNS kopija tiek pārvērsta citā DNS, kas ievietota saimnieka genoma mērķa vietā.

Tās ir arī pazīstamas kā retroelementi, jo to kustību nosaka ģenētiskās informācijas apgrieztā plūsma no RNS uz DNS.

Šāda veida elementu skaits genomā ir milzīgs. Piemēram, sekvences Alu cilvēka genomā.

Transponēšana ir replikatīva tipa, ti, secība paliek neskarta pēc šīs parādības.

2. klases elementi

2. klases elementi ir pazīstami kā DNS elementi. Šajā kategorijā nonāk transpononi, kas paši pārvietojas no vienas vietas uz citu, neprasot starpnieku.

Transponēšana var būt replikatīva, kā tas ir I klases elementu gadījumā, vai arī tas var būt konservatīvs: elements tiek sadalīts, tāpēc transponējamo elementu skaits nepalielinās. Barbara McClintock atklātie priekšmeti piederēja 2. klasei.

Kā transponēšana ietekmē uzņēmēju?

Kā jau minēts, transpononi ir elementi, kas var pārvietoties vienā hromosomā vai pāriet uz citu. Tomēr mums jājautā sev, kā piemērotība indivīdu sakarā ar transponēšanas notikumu. Tas galvenokārt ir atkarīgs no reģiona, kurā šis elements ir transponēts.

Tādējādi mobilizācija var pozitīvi vai negatīvi ietekmēt saimniekorganismu, vai nu inaktivējot gēnu, modulējot gēnu ekspresiju, vai izraisot nelikumīgu rekombināciju..

Ja piemērotība saimniekam ir krasi samazināts, šis fakts ietekmēs transpononu, jo organisma izdzīvošana ir izšķiroša, lai to saglabātu.

Šī iemesla dēļ uzņēmējā un transpozonā ir noteiktas noteiktas stratēģijas, kas palīdz mazināt transponēšanas negatīvo ietekmi, panākot līdzsvaru.

Piemēram, daži transpononi jāievieto reģionos, kas nav būtiski genomā. Tādējādi sērijas ietekme, iespējams, ir minimāla, tāpat kā heterohromatīna reģionos.

Uzņēmēja daļā stratēģijas ietver DNS metilēšanu, kas samazina transponējamā elementa izpausmi. Turklāt daži traucējošie RNS var veicināt šo darbu.

Ģenētiskie efekti

Transponēšana rada divus būtiskus ģenētiskos efektus. Pirmkārt, tie izraisa mutācijas. Piemēram, 10% no visām ģenētiskajām mutācijām pelē ir retroelementu transponēšanas rezultāts, no kuriem daudzi ir kodēšanas vai regulēšanas reģioni..

Otrkārt, transpononi veicina nelikumīgu rekombināciju notikumus, kā rezultātā tiek pārkonfigurēti gēni vai visas hromosomas, kas parasti ietver ģenētiskā materiāla dzēšanu. Tiek lēsts, ka šādā veidā radās 0,3% cilvēku (piemēram, iedzimtu leikēmiju) ģenētisko traucējumu.

Tiek uzskatīts, ka piemērotība iemesls, kāpēc transponējamie elementi nav daudz bagātāki, nekā tie jau ir.

Transponējamo elementu funkcijas

Sākotnēji tika uzskatīts, ka transpononi bija parazītu genomi, kuriem to saimniekos nebija nekādas funkcijas. Mūsdienās, pateicoties genoma datu pieejamībai, lielāka uzmanība ir pievērsta tās iespējamām funkcijām un transpononu lomai genomu attīstībā..

Dažas iespējamās regulējošās sekvences ir iegūtas no transponējamiem elementiem un ir saglabātas vairākās mugurkaulnieku līnijās, kā arī atbildīgas par vairākiem evolūcijas jaunumiem.

Loma genomu attīstībā

Saskaņā ar jaunākajiem pētījumiem transpononi ir būtiski ietekmējuši bioloģisko būtņu genomu arhitektūru un attīstību.

Nelielā mērā transpononi spēj starpniecību mainīt saikņu grupas, lai gan tiem var būt arī nozīmīgāka ietekme, piemēram, ievērojamas strukturālas izmaiņas genomās variācijās, piemēram, dzēšana, dublēšanās, inversijas, dublēšanās un pārvietošana..

Tiek uzskatīts, ka transpononi ir bijuši ļoti svarīgi faktori, kas ir veidojuši genomu lielumu un to sastāvu eukariotiskajos organismos. Faktiski pastāv lineāra korelācija starp genoma lielumu un transponējamo elementu saturu.

Piemēri

Transpozoni var izraisīt arī adaptīvu evolūciju. Skaidrākie transpozonu devuma piemēri ir imūnsistēmas attīstība un transkripcijas regulēšana, izmantojot ne kodējošus elementus placentā un zīdītāju smadzenēs..

Mugurkaulnieku imūnsistēmā katrs no lielajiem antivielu daudzumiem tiek iegūts, izmantojot gēnu ar trim secībām (V, D un J). Šīs sekvences ir fiziski atdalītas genomā, bet imūnreakcijas laikā tās sanāk kopā ar mehānismu, kas pazīstams kā VDJ rekombinācija..

1990. gadu beigās pētnieku grupa konstatēja, ka proteīni, kas ir atbildīgi par VDJ saistīšanu, tika kodēti ar gēniem RAG1 un RAG2. Šiem trūkst intronu, un tie var izraisīt specifisku DNS mērķu transponēšanu.

Intronu trūkums ir kopīga iezīme gēniem, kas iegūti, nosūtot retranslāciju RNS. Šī pētījuma autori ierosināja, ka mugurkaulnieku imūnsistēma ir radusies, pateicoties transpozoniem, kas satur gēnu priekšteci. RAG1 un RAG2.

Tiek lēsts, ka zīdītāju ciltsrakstā ir iekļauti aptuveni 200 000 ievietošanas gadījumu.

Atsauces

  1. Ayarpadikannan, S., & Kim, H. S. (2014). Transponējamo elementu ietekme uz genoma attīstību un ģenētisko nestabilitāti un to ietekmi uz dažādām slimībām. Genomika un informātika, 12(3), 98-104.
  2. Finnegan, D. J. (1989). Eukariotiski transponējami elementi un genoma evolūcija. Ģenētikas tendences, 5, 103-107.
  3. Griffiths, A.J., Wessler, S.R., Lewontin, R.C., Gelbarts, W.M., Suzuki, D.T., & Millers, J.H.. Ievads ģenētiskajā analīzē. Macmillan.
  4. Kidwell, M. G., & Lisch, D. R. (2000). Pārnēsājami elementi un saimnieka genoma evolūcija. Ekoloģijas un evolūcijas tendences, 15(3), 95-99.
  5. Kidwell, M. G., un Lisch, D. R. (2001). Perspektīva: transponējami elementi, parazītiskā DNS un genoma evolūcija. Evolūcija, 55(1), 1-24.
  6. Kim, Y. J., Lee, J., un Han, K. (2012). Pārnēsājami elementi: nav vairāk „nevēlamas DNS”. Genomika un informātika, 10(4), 226-33.
  7. Muñoz-López, M., un García-Pérez, J. L. (2010). DNS transpononi: daba un pielietojums genomikā. Pašreizējā genomika, 11(2), 115-28.
  8. Sotero-Caio, C.G., Platt, R.N., Suh, A., un Ray, D. A. (2017). Pārnēsājamo elementu attīstība un daudzveidība mugurkaulnieku genomās. Genoma bioloģija un evolūcija, 9(1), 161-177.