Dandija Walkera sindroma simptomi, cēloņi, ārstēšana



Slimība vai Dandija Walkera sindroms (SDW) tā ir iedzimta anomālija, kas parasti attīstās bērnībā, un to raksturo hidrocefālija, smadzeņu zonu izmaiņas un cistiskās vēdera cistiskā dilatācija, kas izraisa aizmugurējās fossas paplašināšanos (Rodríguez Virgili y Cabal Garsija, 2010).

Šīs izmaiņas saņem dažus citus nosaukumus, piemēram, Dandija Walkera anomālijas, deformācijas, cistas, Luschkas un Magendijas malformācijas utt. (García Caballero, 2012).

Galvenās pazīmes un simptomi, kas mēdz parādīties agrīnā bērnībā, raksturo lēnu motoru attīstību un neparastu galvaskausa augšanu (Dandy-Walker Alliance, 2009).

Dažiem vecākiem bērniem var parādīties simptomi, kas saistīti ar intrakraniālu hipertensiju, aizkaitināmību, vemšanu, krampjiem, nestabilitāti, muskuļu koordinācijas trūkumu vai spazmiskām kustībām (Dandy-Walker Alliance, 2009).

Turklāt šāda veida patoloģija ir saistīta ar izmaiņām citās centrālās nervu sistēmas zonās, piemēram, korpusa un / vai sirds, sejas malformāciju un augšējo un apakšējo ekstremitāšu trūkumā (Dandy-Walker Alliance, 2009)..

Attiecībā uz prognozēm un ārstēšanu intervences koncentrējas uz saistīto traucējumu un problēmu ārstēšanu: intrakraniālā spiediena samazināšana, ar to saistīto deficītu kontrole, sirds malformāciju ārstēšana utt. (Nacionālais neiroloģisko traucējumu un insultu institūts, 2014).

Dandija-Walkera sindroma (SDW) raksturojums

Dandija-Walkera sindroms ir anomālijas veids, kas ietekmē smadzenes embriju attīstības laikā, galvenokārt smadzeņu attīstībā (ASV Nacionālā medicīnas bibliotēka, 2015).

Smadzenes ir viena no smadzeņu struktūrām ar lielāku dimensiju, kas ir daļa no mūsu nervu sistēmas. Tas veido aptuveni 10% no smadzeņu svara un var saturēt aptuveni vairāk nekā pusi no smadzeņu neironiem.

Tradicionāli tai ir piešķirta nozīmīga loma motora darbību izpildē un koordinēšanā un muskuļu tonusa uzturēšanā līdzsvara kontrolei, jo tā atrodas tuvu galvenajiem motoriem un sensoriem..

Turklāt ir uzsvērta tās līdzdalība sarežģītos kognitīvos procesos, piemēram, izpildfunkcijās, mācībās, atmiņā, vizuālās funkcijas vai pat emocionālās sfēras un lingvistiskās jomas veicināšanā..

Cilvēkiem, kas cieš no šīs slimības, vairākas smadzeņu daļas var attīstīties neparasti: centrālā daļa vai vermis var radīt ļoti mazu tilpumu, novietot to nenormāli vai pat nebūt. No otras puses, var ietekmēt abu smadzeņu puslodes (ASV Nacionālā medicīnas bibliotēka, 2015).

Turklāt vienā no dobumiem, kas ir piepildīti ar šķidrumu starp smadzeņu un smadzeņu (ceturtā kambara) un galvaskausa zonu, kurā ir smadzeņu un smadzeņu šūnas (aizmugurējā fossa), var novērot patoloģisku paplašināšanos (ASV Nacionālais Medicīnas bibliotēka, 2015).

Visas šīs izmaiņas parasti izraisa muskuļu koordinācijas un kustības problēmas, neiroloģiskas funkcijas, intelektuālo sniegumu, garastāvokli, cita starpā (ASV Nacionālā medicīnas bibliotēka, 2015).

Statistika

Amerikas Savienotajās Valstīs ir aprēķināts, ka anomāliju biežums vai Dandija-Walkera sindroms (SDW) ir viens haoss 25 000-30 000 (Nacionālā reto slimību organizācija, 2008. gads)..

Turklāt tas ir biežāk sastopams sieviešu dzimumā, ar 3: 1 attiecību (Rodríguez un Cabal, 2010, García-Caballero, 2012).

Simptomi

Lielākajā daļā cilvēku ar Dandija-Pētera sindromu simptomi, kas rodas dažādu smadzeņu reģionu neparastās attīstības rezultātā, parādās no dzimšanas vai attīstības pirmajā dzīves gadā (ASV Nacionālā medicīnas bibliotēka, 2015).

Tomēr klīniskās izpausmes, ko sniedz cilvēki, kas cieš no šāda veida patoloģijas, būs atkarīgi no vairākiem faktoriem (García-Caballero, 2012):

  • Dandy-Walker sindroma smaguma pakāpe.
  • Saistītās anomālijas.
  • Diagnozes vecums un laiks.

Gandrīz visos gadījumos raksturīgie simptomi parasti parādās bērnībā: obstruktīva hidrocefālija, palielināts galvas apkārtmērs, muskuļu distrofija, acu izmaiņas utt. (Rodríguez Virgili un Cabal García, 2010).

No otras puses, bieži ir novērojamas arī citas smadzeņu bojājuma pazīmes, piemēram, ataksija vai nistagms, kā arī krampji, hipotonija un spastiskums (Rodríguez Virgili un Cabal García, 2010)..

Konkrētāk, Dandija-Walkera sindroma raksturīgākie simptomi ir (Valsts reto slimību organizācija, 2008. gads):

  • Vispārēja aizkavēšanās attīstībā.
  • Intelektuālais deficīts.
  • Muskulatūras mazināšana (hipotonija).
  • Šķidruma uzkrāšanās smadzeņu līmenī (hidrocefālija).
  • Nenormāls galvaskausa perimetra pieaugums (Macrocephaly).
  • Palielināts galvaskausa spiediens, ko izraisa hidrocefālija attīstība.
  • Krampji.

Daudziem bērniem ar Dandija-Walkera sindromu smadzeņu (hidrocefālija) smadzeņu šķidruma uzkrāšanās ir nenormāla, kas var izraisīt galvas izmēra palielināšanos (makrocepālija) (ASV Nacionālā medicīnas bibliotēka, 2015).

Turklāt ir novērots, ka vairāk nekā puse no šīs patoloģijas skartajām personām rada sava veida intelektuālas izmaiņas, no vieglas līdz smagas, bet citas personas, neraugoties uz intelektuālā līmeņa prezentāciju paredzētajos normatīvajos intervālos, var radīt nopietnas grūtības. (ASV Nacionālā medicīnas bibliotēka, 2015).

Ņemot vērā vispārējo attīstības kavēšanos, ir bieži vērojama motorisko prasmju attīstīšanas aizkavēšanās, īpaši rāpošanas, zīmola vai kustību koordinācijas jomā (ASV Nacionālā medicīnas bibliotēka, 2015).

Attiecībā uz muskuļu tonusu, daudzos gadījumos tie var saskarties ar muskuļu stīvumu vai vājumu, vai apakšējo ekstremitāšu daļēju paralīzi (ASV Nacionālā medicīnas bibliotēka, 2015).

Turklāt Dandija-Walkera sindroma stāvoklis ir saistīts ne tikai ar izmaiņām smadzeņu līmenī, problēmām, kas saistītas ar calyceal defektiem, novirzēm utogenitālā ārstēšanā, izmaiņām vai anomālijām pirkstos un pirkstos, un / vai vieglām īpašībām. nenormāla (ASV Nacionālā medicīnas bibliotēka, 2015).

Kā minēts iepriekš, ne visos gadījumos klīniskais kurss sāk izpausties dzīves sākumposmā. Aptuveni 10-20% gadījumu, kas parādās ar sākotnējo simptomu prezentāciju bērnības posma pēdējā stadijā vai pieaugušo vecumā (ASV Nacionālā medicīnas bibliotēka, 2015).

Dandija-Walkera sindroma novēlota izpausme parasti ir atšķirīga klīniskā diapazona: galvassāpes, nestabilitāte jūrā, sejas paralīze, palielināts muskuļu tonuss, muskuļu spazmas, uzvedības un kognitīvās izmaiņas (ASV Nacionālā medicīnas bibliotēka, 2015). ).

Sindromi un ar tām saistītas izmaiņas

Konkrētāk, pastāv dažādas anomālijas un sindromi, kas saistīti ar Dandy-Walker malformācijas (SDW) García-Caballero, 2012) attīstību:

  • Iedzimti traucējumi, kas saistīti ar centrālo nervu sistēmu: corpus callosum, holoproscenfalia, cingulārā gūsa displāzijas, makrocephalijas, spina bifida, lumbosacral meningoceles dismenēze.
  • Iedzimtas slimības, kas nav saistītas ar centrālo nervu sistēmu: orofaciālas un palatālas malformācijas, sirds anomālijas, policistiskas nieres, tīklenes disgēnēze, Meckel-Gruber sindroms.
  • Ar SDW saistītie sindromi: Aase-Smits sindroms, Aikarda sindroms, smadzeņu-coulomoscular sindroms, zārka-Sirisa sindroms un Cornelia de Lange sindroms.

Ir reti, ka cilvēkiem, kas cieš no Dandy-Walker sindroma, nav veselības problēmu saistībā ar šo stāvokli. Konkrētāk, izmaiņas, kas saistītas ar hidrocefāliju un komplikācijām, kas saistītas ar ārstēšanu, ir visbiežāk sastopamais nāves cēlonis šāda veida patoloģijā (ASV Nacionālā medicīnas bibliotēka, 2015).

Cēloņi

Dandija-Walkera sindroms (SDW) ir iedzimta patoloģija (Rodríguez Virgili un Cabal García, 2010). Tas rodas smadzeņu un dažu saistītu struktūru attīstības embriju defektu dēļ (Nacionālā reto slimību organizācija, 2008)..

Nervu sistēmas (SN) attīstība notiek pēc ļoti sarežģīta procesa, kas balstās uz daudziem ģenētiski programmētiem neirķīmiskiem notikumiem, kurus ļoti ietekmē vides faktori..

Kad tas notiek iedzimta anomālija nervu sistēmas līmenī, Tiek pārtraukta ar attīstību saistīto notikumu kaskādes normāla un efektīva attīstība. Tāpēc struktūras un / vai funkcijas sāk attīstīties neparasti, radot nopietnas sekas indivīdam gan fiziski, gan kognitīvi..

Šīs izmaiņas un iedzimtas anomālijas var uzskatīt par vienu no galvenajiem augļa saslimstības un mirstības cēloņiem (Piro, Alongi et al., 2013). Dažādos pētījumos ir norādīts, ka pirmajos dzīves brīžos viņi var pārstāvēt 40% no zīdaiņu nāves gadījumiem, turklāt šāda veida anomālijas ir svarīgs bērnu funkcionalitātes pasliktināšanās iemesls, radot plašu klāstu. neiroloģiski traucējumi (Herman-Sucharska et al, 2009).

Dandija-Walkera sindroma gadījumā attīstības defekti ir saistīti ar hromosomu anomāliju rašanos: hromosomas 3q24.3, 6p25, 13q32.2-q33.2 izdzēšanu vai 9q (valsts reto slimību organizācijas) dublēšanos. , 2008).

Konkrētāk, Dandija-Pētera sindroms visbiežāk sastopams indivīdiem, kuriem ir tromija 18., 23., 21. vai 9. hromosomā (ASV Nacionālā medicīnas bibliotēka, 2015).

Daudzi no šiem patoloģijas gadījumiem ir sporādiski, tas ir, tie parasti notiek cilvēkiem, kuru ģimenes vēsture nav saistīta ar Dandija-Walkera sindroma klātbūtni (ASV Nacionālā medicīnas bibliotēka, 2015).

Lai gan samazināts gadījumu skaits, kas parādās saistībā ar ģimenes vēsturi, nav identificēts, skaidri identificēts iedzimts modelis Walker (ASV Nacionālā medicīnas bibliotēka, 2015). Neskatoties uz to, Dandija-Walkera indivīda pirmās pakāpes radiniekiem ir lielāks risks saslimt ar šo slimību salīdzinājumā ar vispārējo iedzīvotāju skaitu (ASV Nacionālā medicīnas bibliotēka, 2015).

Visos citos gadījumos, kad nav skaidri definēts etioloģisks cēlonis un kas ir saistīts ar iepriekšējām hromosomu izmaiņām, iespējams, ka tās attīstīsies citu ģenētisku izmaiņu vai vides faktoru rezultātā (Nacionālā reto slimību organizācija, 2008).

Diagnoze

Lai diagnosticētu šo patoloģiju, bieži tiek veikti dažādi neiromogrāfiskie pētījumi, lai apstiprinātu anomāliju klātbūtni smadzeņu līmenī (Spāņu reto slimību federācija, 2016).

Šīs patoloģijas diagnoze pieaugušo vecumā ir reta, un to parasti atklāj pēc nejaušības pēc klīnisko pētījumu veikšanas, kas saistīti ar aizmugurējo fossu (Rodríguez Virgili un Cabal García, 2010)..

Ārstēšana

Terapeitiskās iejaukšanās Dandija-Walkera sindromā (SDW) koncentrējas uz klīniskās intensitātes un ar to saistīto problēmu ārstēšanu (Rodríguez Virgili un Cabal García, 2010).

Hidrocefālija bieži tiek vērsta ar ķirurģiskām procedūrām, izvietojot centriculoperitonālo šuntu vai izmantojot farmakoloģisku ārstēšanu, lai risinātu pārējos simptomus (Rodríguez Virgili un Cabal García, 2010)..

Vēl viena terapeitiska pieeja bērniem ar Dandija-Walkera sindromu ir vērsta uz speciālās izglītības, fizioterapijas, neiropsiholoģiskās iejaukšanās un citu medicīnisko pakalpojumu pielietošanu, lai sasniegtu maksimālu fizisko un intelektuālo attīstību (Nacionālā reto slimību organizācija, 2008).

Prognoze

Ar šo patoloģiju saistītā prognoze atšķiras atkarībā no anomālijām un saistītajām izmaiņām (Rodríguez Virgili un Cabal García, 2010)..

Ja ir ļoti smagas pārmaiņas un daudzveidīgas anomālijas, ir iespējams, ka tiks nopietni ietekmētas vairākas sistēmas un orgāni, kas var izraisīt nāvi (Rodríguez Virgili un Cabal García, 2010)..

No otras puses, diagnoze un prognoze ir labvēlīga, kad hidrocefālija un ar to saistītie deficīti tiek pievērsti agri un atbilstoši (Rodríguez Virgili un Cabal García, 2010).

Atsauces

  1. DWA. (2016). Kas ir Dandy-Walker? Saturs iegūts no Dandy-Walker Alliance: http://dandy-walker.org/
  2. FEDER. (2014). Dandy Walker sindroms. Iegūti no Spānijas reto slimību federācijas: http://www.enfermedades-raras.org/
  3. García Caballero, I. M. (2012). Dandija Walkera sindroms un ja iejaukšanās bērnībā. RElDoCrea, 1, 52-58.
  4. Herman-Shucharska, I., Bekiesinska-Figatowska, M., un Urbanik, A. (2009). Augļa centrālās nervu sistēmas anomālijas uz MR attēliem. Smadzenes un attīstība(31), 185-199.
  5. Medicīna, U. N. (2015). Dandy-Walker anomālijas. Izgūti no ģenētiskās mājas atsauces: https://ghr.nlm.nih.gov/
  6. NIH. (2010). Dandija-Walkera sindroms. Izgūti no Nacionālā neiroloģisko traucējumu un insultu institūta: http://espanol.ninds.nih.gov/
  7. NORD (2008). Dandy Walker malformācija. Izgūti no reto slimību valsts organizācijas: http://rarediseases.org/
  8. Piro, E., Alongi, A., Domianello, D., Sanfilipo, C., Serra, G., Pepitone, L., ... Corsello, G. (2013). Centrālās nervu sistēmas malformācijas: genāli. Vidusjūras medicīnas likums(29).
  9. Rodríguez Virgili, J., un Cabal García, A. (2010). Dandija-Walkera sindroms. Primārā aprūpe, 42(1), 50-51.