Fatāla ģimenes bezmiegs simptomi, cēloņi, ārstēšana

The letāla ģimenes bezmiegs tā ir ļoti reta autosomāla dominējošā iedzimta slimība. To gandrīz vienmēr izraisa mutācija PRNP gēna kodonā 178, lai gan tā var attīstīties arī spontāni pacientiem ar ne-iedzimtu variantu, ko sauc par sporādisku letālu bezmiegu.

Fatālajai ģimeniskajai bezmiegai nav zināma izārstēšanās, un tā saistīta ar bezmiegas progresējošu pasliktināšanos, kas izraisa halucinācijas, delīriju, mulsinošus stāvokļus, piemēram, demenci un, visbeidzot, nāvi..

Vidējais izdzīvošanas laiks pacientiem, kuriem diagnosticēta šī slimība pēc simptomu rašanās, ir 18 mēneši. 

Mutētās olbaltumvielas ir konstatētas tikai 40 ģimenēs visā pasaulē, kas skar apmēram 100 cilvēkus. Ja tikai vienam vecākam ir gēns, pēcnācējiem ir 50% risks to pārmantot un attīstīt slimību.

Iedarbības vecums ir mainīgs, no 18 līdz 60 gadiem, vidēji 50 gadi. Slimību var konstatēt pirms ģenētiskajiem testiem. Nāve parasti notiek no septiņiem līdz trīsdesmit sešiem mēnešiem no sākuma.

Slimības prezentācija ievērojami atšķiras no cilvēka, pat vienas ģimenes locekļiem.

Kā tika atklāts letāls ģimenes bezmiegs?

Pirms itāļu neirologs Elio Lugaresi 1986. gadā pirmo reizi aprakstīja šo slimību, tika uzskatīts, ka tos, kuri faktiski cietuši no letālas ģimenes bezmiegas, skāra kāda veida demence vai psihiski traucējumi..

Daudzi no viņiem tika internēti psihiatriskajās slimnīcās un nomira bez slimības pareizi diagnosticētas.

Propi Lugaresi bija tuvs radinieks, kas cieta no šī traucējuma, un pēc degeneratīvā attēla evolūcijas rūpīgi novērojot viņa simptomus, viņš secināja, ka tā nav psihiska slimība, bet cita veida izmaiņas, kas izrādījās ģenētiskā mutācija.

Letālas ģimenes bezmiega cēloņi

Letāla ģimenes bezmiegs ir iedzimta neiroloģiska slimība, ko izraisa noteikta mutācija 178. gēnā. Šī mutācija izraisa pārveidotu proteīnu, ko sauc par prionu, veidošanos..

Prioni spēj pārveidot parastos proteīnus prionos, un tie uzkrājas noteiktās smadzeņu zonās, radot bojājumus neironiem.

No šī viedokļa fatāla ģimenes bezmiegs ir līdzīgs "govju govju" slimībai, ko izraisa arī prioni, kas nodara kaitējumu smadzenēm..

Fatālas ģimenes bezmiega gadījumā veidojušies prioni galvenokārt bojā talamas neironus, kas ir viens no miega regulēšanas centriem..

Šādā veidā skartie pacienti pastāvīgi mainās miega cikla laikā un nevar gulēt, un tas izraisa simptomus, kas īsā laikā pasliktinās un kas izraisa nāvi..

Tiem, kuriem ir IFF izraisīta ģenētiskā modifikācija, ir slimība, un viņiem ir 50% izredzes to nodot saviem pēcnācējiem.

Fatālas ģimenes bezmiegas simptomi

Galvenais simptoms ir smaga bezmiegs, kas nereaģē uz ārstēšanu. Šī bezmiegs ir arī progresējoša, laika gaitā pasliktinās, un tai seko autonomās nervu sistēmas traucējumi.

Tādā veidā pacienti var ciest arī ar hipertensiju, tahikardiju, pastiprinātu svīšanu, hipertermiju, urīna traucējumiem un cirkadianta ritma traucējumiem..

Kad slimība progresē, cilvēks pavada vairāk laika bez miega un ir atmiņas problēmas, halucinācijas, grūtības veikt uzdevumus un pakāpenisku kognitīvo funkciju zudumu..

Tomēr dažos gadījumos bezmiegs var nebūt vissvarīgākais simptoms. Dažiem vācu pacientiem tika novērots, ka seruma izmaiņas bija nelielas vai ka pacienti tās atzina tikai pēc detalizētas retrospektīvas izmeklēšanas.

Šiem pacientiem bezmiegs nebija uztverta problēma, lai gan, iespējams, bija pārmaiņas iekšējos miega procesos. Citiem vārdiem sakot, ir iespējams, ka šie cilvēki nepamanīja, ka viņi guļ slikti, lai gan patiesībā tas bija tāds.

To var pierādīt tikai ar polisomnogrāfiju. Vienā no pētītajiem gadījumiem tika novērots, ka, lai gan pacients, šķiet, gulēja un aizvēra acis, patiesībā smadzeņu viļņi neiedarbojās, kā parasti miega laikā.

Slimības posmi

Parasti letālas ģimenes bezmiegs attīstās četri posmi:

1. posms

Tas parasti ilgst aptuveni četrus mēnešus, un laiks var atšķirties atkarībā no skartā vecuma.

Parasti slimība sāk izpausties no 50 līdz 60 gadiem, lai gan gadījumi ir aprakstīti arī jauniem pieaugušajiem.

Papildus smagai bezmiegai personai parasti ir panikas lēkmes. Var parādīties arī dažādi fobijas.

Citi simptomi, kas parasti rodas šajā stadijā, ir trauksme, interese par vidi, koncentrācijas problēmas un dienas miegainība.

Tiem, kas novēro situāciju no ārpuses, šie simptomi var būt nesaprotami, kas palielina pacienta satraukumu un bailes..

2. posms

Bezmiegs pasliktinās, cilvēks guļ mazāk un mazāk panikas lēkmes kļūst biežākas un intensīvākas.

Šis otrais posms ilgst aptuveni 5 mēnešus, un tajā pašā laikā sāk parādīties halucinācijas. Šajā brīdī ir iespējams, ka letālas ģimenes bezmiega simptomi tiek sajaukti ar kādu psihisku traucējumu.

3. posms

Tas ilgst aptuveni 3 mēnešus, un šajā stadijā pacients vairs negaida. Ir arī trīce, mioklonuss, nesaskaņotība, runas izmaiņas un redzamu dzīvības funkciju pasliktināšanās..

Arī pacienta acis izskatās citādi, jo skolēns paliek ļoti paplašināts.

4. posms

Pakāpeniski pacients pārtrauc reaģēt uz visiem stimuliem un iekļūst dziļā demences stāvoklī.

Pēc neilga laika pacients nonāk komā un beidzot nomirst. Lai gan šī posma ilgums ir atkarīgs no pacienta vispārējās veselības, īpaši sirds, kopumā tas ilgst aptuveni 4 mēnešus.

Diagnoze

Diagnoze tiek veikta, pamatojoties uz pacienta klīniskajiem simptomiem un personīgo un ģimenes vēsturi.

Tādi testi kā datorizēta aksiālā tomogrāfija un magnētiskā rezonanse parasti tiek veikti, lai izslēgtu citas slimības.

Šie testi ir normāli. No otras puses, ja tiek veikta elektroencefalogramma, tas parādīs lēnu smadzeņu aktivitāti.

No otras puses, polisomnogrāfija (tests, kas pēta smadzeņu viļņus miega laikā) liecina par ievērojamu miega ilguma samazināšanos, kas var novest pie diagnozes..

Ārstēšana

Diemžēl šīs slimības ārstēšanai nav ārstēšanas vai zāļu. Pilnībā eksperimentālā veidā ir nodrošināti daži medikamenti, kas, šķiet, vājina dažus simptomus.

Ja ir iespējams mēģināt uzlabot pacienta, kas cieš no šīs slimības, dzīves kvalitāti. 

Tomēr zinātne un jo īpaši ģenētika ir pētījusi patoloģiju ar lielu centību. Anglijā un Itālijā ir veikti pētījumi par metodēm, kas ļauj "labot" nākamajām paaudzēm, iesaistīto mutāciju.

Ir arī Eiropas valstis, kurās iespējamo analīzi grūtniecības laikā iekļauj gēnu 178 mutācijas noteikšanā. Ja šajā gēnā tiek konstatēta anomālija, tā tiek paziņota saviem vecākiem. Viena no visticamākajām sekām ir tā, ka jūsu bērns kā pieaugušais attīstās slimība.

Prognoze

Ilgstoša prognoze cilvēkiem ar letālu ģimenes bezmiegu ir slikta. Pašlaik nav ārstēšanas stāvokļa vai ārstēšanas, lai palēninātu slimības progresēšanu. Pēc simptomu rašanās tas parasti ir letāls no 12 līdz 18 mēnešiem, dažus mēnešus līdz vairākus gadus.

Basku zemes "dibināšanas efekts"

No 100 gadījumiem, kad pasaulē tika konstatēts nāvējošs ģimenes bezmiegs, 40 ir Spānijā.

Biologs Ana Belén Rodríguez, pētnieks Basku zemes universitātē, studējis doktora disertāciju par ģimeņu kokiem ģimenēs, kuras šajā reģionā skar nāvējošs ģimenes bezmiegs, līdz atraduši divus kopējus senčus.

Pēc mēnešu apskates pagasta ieraksti dažādās Álavas pilsētās, ārsts spēja atgriezties 1630. gadā vienā no ģimenēm un līdz 1730. gadam citā.

Lai gan tas nenozīmē, ka mutācijas izcelsme ir atrodama Basku zemē, ir iespējams, ka kalnainais apvidus šo kopienu ilgu laiku ģenētiski izolē, dodot priekšroku mutāciju veidošanai, saglabāšanai un pārnesei uz nākamajām paaudzēm..

No otras puses, zinot, ka šī mutācija ir veca un ka visi pašreizējie gadījumi nāk no dažiem sākotnējiem gadījumiem, norāda, ka šī ģenētiskā pārveidošana nav bieža, tā ir notikusi reti cilvēces vēsturē un ir maz ticama kas notiek "de novo" citās ģimenēs.

Vēl viens no vecākajiem nāvējošas ģimenes bezmiega gadījumiem varētu būt tas, ko aprakstīja venēciešu ārsts 1765. gadā. Viņš pats aprakstīja pacienta nāvi sirds mazspējas dēļ, lai gan pieminēja, ka pacients arī cieta no "paralīzes" un ka viņš pavadīja ilgu laiku nav miega.

200 gadu laikā, kas sekoja šim stāstam, vairāki šīs ģimenes locekļi nomira līdzīgos apstākļos, kā teikts grāmatā.Ģimene, kas nevarēja gulēt".

Kā redzat, nāvējoša ģimenes bezmiegs ir reta slimība, bet tā ir ietekmējusi vairākus cilvēkus Spānijā un Eiropā, un tāpēc vienmēr ir labi par to labi informēt..

Un kāda pieredze jums ir ar šo slimību??

Atsauces

1. "Mirst gulēt: vai varētu būt izārstēt nāvējošu ģimenes bezmiegu?" ResearchGate. 2016. gada 29. februāris.
2. Jansen, C.; Parchi, P .; Jelles, B .; Gouw, A. A .; Beunders, G .; van Spaendonk, R. M. L .; van de Kamp, J. M .; Lemstra, A. W .; Capellari, S .; Rozemullers, A. J. M. (2011. gada 13. jūlijs). "Pirmais gadījums, kad Nīderlandē bija letāls ģimenes bezmiegs (FFI)": pacients no Ēģiptes izcelsmes un vienlaicīgi četri atkārtoti tau noguldījumi ". Neiropatoloģija un lietišķā neirobioloģija. Blackwell Publishing Ltd. 37 (5): 549-553. doi: 10.1111 / j.1365-2990.2010.01126.x. Saturs saņemts 2015. gada 16. oktobrī.
3. Forlonia, Gianluigi; Tettamantia, Mauro; Luccaa, Ugo; Albanesea, Yasmin; Quaglioa, Elena; Chiesaa, Roberto; Erbettab, Alessandra; Villanib, Flavio; Redaellib, Veronica; Tagliavinibs, Fabrizio; Artusoc, Vladimiro; Roiterc, Ignazio (2015. gada 21. maijs). "Preventīvs pētījums cilvēkiem, kam ir fatālas ģimenes bezmiegs: inovatīva pieeja retām slimībām". Prion. 9 (2): 75-79. doi: 10.1080 / 19336896.2015.1027857. PMC 4601344 Brīvi pieejams. PMID 25996399.
4. Panegyres, Pēteris; Burchell, Jennifer T. (2016). "Prionu slimības: imūnsistēmas un terapija". ImmunoTargets un Therapy: 57. doi: 10.2147 / ITT.S64795. ISSN 2253-1556.