Sturge-Weber sindroma simptomi, cēloņi, ārstēšana



The Sturge-Webe sindromsr, Pazīstams arī kā enfalo-trigeminālā angiomatoze, tas ir neirocutānas patoloģijas veids, ko raksturo asinsvadu anomāliju attīstība (Fernández-Concepción, Gómez García un Sardiñaz Hernández, 1999)..

Klīniski tā ir slimība, ko nosaka smadzeņu, ādas un acu angiomu klātbūtne (Fernández-Concepción, Gómez García un Sardiñaz Hernández, 1999)..

Visbiežāk sastopamās Sturge-Weber sindroma pazīmes un simptomi ir saistīti ar krampju epizodēm, fokusa kognitīvajiem deficītiem, glaukomu, galvassāpēm vai vispārēju attīstības aizkavēšanos (Tomás-Vila, Menor-Serrano, Arcos-Machancoses, García -Camuñas, Pitarch-Castellanos, Barbero, 2013).

Attiecībā uz etioloģisko izcelsmi, lai gan tas ir iedzimts sindroms, pirmsdzemdību, ģenētisko vai vides faktoru specifiskā loma vēl nav zināma (Quiñones-Coneo, López-Viñas, Buenache-Espartosa, García-Poza , Escajadillo-Vargas un Lorenzo-Sanz, 2015).

Sturge-Weber sindroma diagnoze galvenokārt balstās uz asinsvadu malformāciju noteikšanu. Izvēlētais paņēmiens ir magnētiskās rezonanses attēlveidošana (MRI) vai datortomogrāfija (CT) (Maraña Pérez, Ruiz-Falcó Rojas, Puertas Martín, Domínguez Carral, Carreras Sáez, Duat Rodíguez un Sánchez González, 2016).

Visbeidzot, ārstēšana balstās uz lāzerterapijas un ķirurģisko procedūru izmantošanu, kā arī medicīnisko komplikāciju farmakoloģisko iejaukšanos (Orhphanet, 2014).

Sturge-Vebera sindroma raksturojums

Sturge-Weber sindroms ir reti sastopama slimība vispārējā populācijā, iedzimtas izcelsmes un klasificēta kā neirocutānu slimība..

Šāda veida patoloģijas nosaka dažādu dermatoloģisku un asinsvadu anomāliju attīstība, kas saistītas ar traumām vai neiroloģiskām izmaiņām (Puig Sanz, 2007).

Termins neirozslimība tiek lietots vispārējā līmenī, lai klasificētu lielu skaitu sindromu. Tās parasti atrodas skartajā personā no viņa dzimšanas brīža un tām ir jāattīsta visa viņa dzīves laikā (Salas San Juan, Brooks Rodríguez, Acosta Elizastigui, 2013).

Šo medicīnisko stāvokli parasti raksturo asinsvadu bojājumu un audzēju veidošanās klātbūtne dažādās jomās, piemēram, oftalmoloģiskā, nervu, sirds un asinsvadu, nieru sistēma utt. (Salas San Juan, Brooks Rodríguez, Acosta Elizastigui, 2013).

Daži autori, piemēram, Singh, Traboulsi un Schoenfield (2009), bieži klasificē Sturge-Weber sindromu kā fazomatozes veidu.

Fakomatoze definē neirozu slimību kopumu. Klīniskā līmenī tās raksturo labvēlīgu vai ļaundabīgu ļaundabīgu izmaiņu pārsvars un anomālijas vairākos orgānos (Singht, Traboulsi un Schoenfield, 2009)..

Šajā grupā atrodami tādi traucējumi kā fibromatoze, Von Hippel-Lindau slimība vai Bourneville slimība (Fernández-Mayoralas, Fernández-Jaén, Calleja Pérez un Muños-Jareño, 2007).

Sturge-Weber, par spīti tam, kad konstatēta daudzos klīniskos ziņojumos nebija aprakstīta tikai 1860. gadā pēc Schimmer (Miranda Mallea, Güemes Heras, Barbero Aguirre, Mazā Serrano Garcia Tena, Moreno Rubio un MULAS Delgado, 1997).

Vēlāk Sturge 1879. gadā veica detalizētu viņa klīniskā kursa aprakstu. Kaut arī Weber (1922) pabeidza klīnisko attēlu, identificējot radioloģiskās novirzes (Miranda Mallea et al., 1997).

Pašlaik šis sindroms savā klasiskā veidā, tiek definēta kā sastāv no smadzeņu anomālijas medicīnisko stāvokli (angiomas leptomeningeal vai PIAL), ādas slimības (sejas angiomas) un acu (angiomas karotīdie) (Fernandez-Concepcion Gomez Garcia un Sardiñaz Hernández , 1999).

Turklāt šai definīcijai parasti tiek pievienotas dažādas klīniskās izpausmes: sejas plankumi, epilepsijas epizodes, intelektuālā invaliditāte, glaukoma un cita veida neiroloģiskas izmaiņas (Fernández-Concepción, Gómez García un Sardiñaz Hernández, 1999)..

Statistika

Sturge-Weber sindroms tiek uzskatīts par vienu no neirocutāniem sindromiem, kuros dominē asinsvadu traucējumi vispārējā populācijā (Fernández-Concepción, Gómez García un Sardiñaz Hernández, 1999).

Precīzs šīs sindroma sastopamības un izplatības skaits nav precīzi zināms.

Dažādos pētījumos ir izdevies tos novērtēt ar vērtībām, kas ir tuvu vienam gadījumam uz 20 000-50 000 dzimušo (Nacionālā reto disarodu organizācija, 2016).

Attiecībā uz datiem par to klīniskajiem raksturlielumiem aptuveni 1 no 1000 jaundzimušajiem ir sejas plankumi (Nacionālā reto disarodu organizācija, 2016).

Tomēr tikai 6% no tiem ir neiroloģiskas novirzes, kas saistītas ar Sturge-Weber sindromu (Nacionālā reto disarodu organizācija, 2016).

Sturge-Vebera sindroma sociodemogrāfisko īpašību izpēte ir parādījusi, ka abos dzimumos tā var būt līdzvērtīga (Nacionālā reto disarīdu organizācija, 2016).

Tā parasti nav saistīta ar konkrētiem ģeogrāfiskiem reģioniem vai konkrētām etniskām un sociālām grupām (Nacionālā reto disarodu organizācija, 2016).

Pazīmes un simptomi

Sturge-Weber, parasti nosaka attīstību vairāku ādas, acu un smadzeņu asinsvadu malformācijas (Stokes, Hernandez-Cossio Hernández-Fustes, Munhoz, Herández-Fustes un Francisco, 2000).

Klīniskie ziņojumi attiecas uz klasisku medicīnas rezultātu triādi: sejas plankumi, smadzeņu angiomas un glaukomas (Rios, Barbot, Pinto, Salicio, Santos, Carrilho un Temudo, 2012):

Sejas plankumi

Kardinālā klīniskā iezīme ir sejas plankumu klātbūtne, ko sauc par "ostas vīna traipiem" to izskatu un krāsas dēļ (Quiñones-Coneo et al., 2015).

Šos plankumus veido ādas asinsvadu malformācijas veids, ko sauc par sejas angiomu (Quiñones-Coneo et al., 2015) vai nevus flammeus (Miranda Mallea et al., 1997)..

Angiomas gan sejas līmenī, gan citos organisma apgabalos veido patoloģiska un patoloģiska paplašinātu asins kapilāru grupa (Angioma Alliance, 2016)..

Šīs anomālijas vizuāli aprakstītas kā burbuļu vai dobumu kopums ar struktūru, kas līdzīga aveņiem. Iekšpusē tās satur asinis, un tās pārklāj plāns ādas audu slānis (Angioma Alliance, 2016).

Šie plankumi parasti ir sarkanīgi vai purpurkrāsas, un tiem ir mainīgs izmērs ar skaidri noteiktām robežām (Puig Sanz, 2007).

Jaundzimušo gadījumā šī sejas anomālija parasti iegūst plakanu, rozā izskatu (Maraña Pérez et al., 2016).

Turklāt viņi mēdz būt tumšāki, pieaugot vecumam, uz intensīvu sarkanu vai bordo (Maraña Pérez et al., 2016).

Viņi saglabājas visā tās dzīves laikā, kas cieš un parasti atrodas vienpusēji vienā sejas pusē. Īpaši uz pieres un apgabaliem, kas atrodas tuvu plakstiņiem (Nacionālā reto disarodu organizācija, 2016).

Nevous flammeus ietekmē sejas laukumus, ko innervē trigeminālais nervs (Maraña Pérez et al., 2016). Tas galvenokārt ir atbildīgs par oftalmoloģisko un žokļu zonu sensorās un motoriskās informācijas plūsmu.

Papildus estētiskām sekām, angiomas var izraisīt asiņošanas vai cita veida neiroloģiskas pārmaiņas, kad tās iebrūk terminālos vai nervu filiālēs (Nacionālā reto disarodu organizācija, 2016).

Smadzeņu angiomas

Vēl viens no Sturge-Weber sindroma raksturīgajiem medicīniskajiem apstākļiem ir asinsvadu malformāciju attīstība nervu sistēmā (Nacionālā reto disarodu organizācija, 2016)..

Tāpat kā sejas anomāliju gadījumā, tas parasti ir angiomas, ko sauc arī par smadzeņu hemangiomām (Angioma Alliance, 2016)..

Smadzeņu angiomu klīniskā definīcija attiecas uz asinsvadu anomālijām, kas atrodas smadzeņu vai mugurkaula līmenī (Genetics Home Reference, 2016).

Šāda veida izmaiņas var izraisīt ievērojamu kaitējumu asins noplūdes vai mehāniska spiediena dēļ (Genetics Home Reference, 2016).

Sturge-Weber sindroma gadījumā smadzeņu asinsvadu malformācijas bieži tiek sauktas par leptomeningālu angiomatozi (Maraña Pérez et al., 2016).

Leptomeningeal angiomatoze ir medicīnisks stāvoklis, ko raksturo smadzeņu angiomu klātbūtne parietālā un okcipitālā līmenī (Maraña Pérez et al., 2016).

Klīniskie ziņojumi liecina, ka 100% cilvēku, kam diagnosticēta Sturge-Weber sindroms, ir leptomeningeal angiomas (Maraña Pérez et al., 2016).

Vairāk nekā 38% pacientu, kas cietuši, parasti ir intrakraniālas angiomas vairāk nekā 3 dažādās smadzeņu lāsnēs, no kurām visvairāk skar astoņu (Maraña Pérez et al., 2016)..

Lai gan anomālijām parasti ir labdabīgs vai nekarcinēts raksturs, tās var ievainot smadzeņu audus, iebrūkot struktūras un nervu zarus..

Smadzeņu angiomu izraisītais mehāniskais spiediens izraisa plašu neiroloģisko komplikāciju klāstu, no kurām daudzas ir nopietnas klīniskās situācijas..

Glaukoma

Sturge-Weber sindroms var būt saistīts arī ar dažādām acs asinsvadu izmaiņām (Fernández-Concepción, Gómez García un Sardiñaz Hernández, 1999)..

Acu angiomu klātbūtne izraisa dažādu komplikāciju veidošanos, visbiežāk - glaukomu (Rios et al., 2012)..

Glaukoma ir patoloģija, kas izraisa ievērojamu spiediena palielināšanos acu struktūras iekšienē (Nacionālā reto slimību organizācija, 2016).

Tā rezultātā rodas redzes nerva bojājums, kura būtiskā loma ir sensorās informācijas pārraide no acu apgabaliem uz smadzeņu centriem (Nacionālā reto slimību organizācija, 2016)..

Ar glaukomas attīstību, kas saistīta ar Surgery-Weber sindromu, radīsies ievērojams redzes spējas pasliktināšanās (Nacionālā reto slimību organizācija, 2016).

Oftalmoloģisko pārmaiņu klīniskā gaita virzās uz redzes zudumu (Nacionālā reto slimību organizācija, 2016).

Var parādīties arī citas ar vizuālo zonu saistītās medicīniskās komplikācijas (Nacionālā reto slimību organizācija, 2016):

  • Savienojošās angiomas, koroidāls un radzenes.
  • Optiskā atrofija.
  • Zarnu aklums.

Kādas ir visbiežākās medicīniskās komplikācijas? 

Iepriekš aprakstītās pazīmes izraisīs plašu medicīnisko komplikāciju modeli (Nacionālā reto slimību organizācija, 2016).

Starp tiem visnopietnākie ir neiroloģiskie, kurus raksturo (Nacionālie veselības institūti, 2016):

Epilepsija

Epilepsija ir neiroloģiskas izcelsmes slimība, ko nosaka dažādu epizožu vai krampju attīstība, ko sauc par krampjiem..

Nervu audu traumas, ko izraisa smadzeņu angiomas, maina neironu aktivitāti, izraisot neorganizētu elektrisko modeli (Mayo klīnika, 2015)..

Tā rezultātā var attīstīties spēcīgas motorizētas un muskuļu sajaukšanās epizodes, apziņas zudums vai prombūtnes (Mayo Clinic., 2015).

Šī patoloģija ir viena no nopietnākajām. Visu nervu sistēmu var smagi ietekmēt, izraisot psihomotorisko un kognitīvo deficītu.

Paralīze un vājums

Tāpat kā iepriekšējā gadījumā, intra-galvaskausa hemangiomas var mainīt dažādu smadzeņu zonu integritāti, šajā gadījumā tās, kas saistītas ar muskuļu kontroli..

Vispārējā līmenī ķermeņa kustība un locītavu un muskuļu grupu koordinācija tiks stipri ietekmēta, izraisot hemiplegiju vai hemiparēzi..

Ar terminu hemiparēze mēs atsaucamies uz vispārēju muskuļu spēka samazināšanos un vienas ķermeņa puses kustību. Šī patoloģija parasti ir vairāk akcentēta augšējās un apakšējās ekstremitātēs

No otras puses, hemiplegija attiecas uz pilnīgu un daļēju ķermeņa puslaiku, pa labi vai pa kreisi.

Cephalad un migrēna

Galvassāpes attiecas uz atkārtotu galvassāpju klātbūtni. Šis simptoms ir viens no visbiežāk sastopamajiem Sturge-Weber sindroma gadījumiem.

Turklāt vairumā gadījumu tie parasti attīstās, ciešot no migrēnas epizodēm.

Migrēna tiek uzskatīts par neiroloģisku traucējumu veids raksturīga smaga un nepārejoša galvassāpes, pievieno pulsējoša sajūta, gaismas jutīgumu, slikta dūša un vemšana (valsts institūts Neiroloģiski traucējumi un insultu, 2014).

Cēloņi

Daži autori, piemēram, Quiñones-Coneo un viņa darba grupa (2015), norāda, ka Sturge-Weber sindromam ir neskaidra izcelsme, iespējams, saistīta ar dažādiem faktoriem (ģenētiskām izmaiņām, pirmsdzemdību anomālijām, vides notikumiem utt.)..

Tomēr citi, piemēram, Comi un Pevsner (2014), savu prezentāciju saista ar ģenētisku izmaiņu.

Tas atrodas tieši GNAQ gēnā, kas atrodas 9. hromosomā 9q21 vietā (Comi un Pevsner, 2014)..

Eksperimentālie pētījumi liecina, ka GNAQ gēnam ir būtiska loma proteīnu veidošanā, kas saistītas ar dažādām šūnu funkcijām un asinsvadu regulēšanu (Nacionālā reto slimību organizācija, 2016)..

Diagnoze

Visefektīvākās metodes Sturge-Weber sindroma diagnosticēšanai ir tās, kas ļauj iegūt vizuālu tēlu par angiomu atrašanās vietu (Nacionālie veselības institūti, 2016).

Daži no visbiežāk izmantotajiem testiem (Nacionālie veselības institūti, 2016):

  • Kodolmagnētiskā rezonanse (NMR).
  • Datortomogrāfija (CT)
  • Parastie rentgenogrāfi (rentgenstari).

Ārstēšana

Sturge-Weber sindroma ārstēšanai jākoncentrējas uz medicīnisko komplikāciju kontroli un angiomu likvidēšanu..

Otrās medicīniskās komplikācijas gadījumā medicīniskā iejaukšanās koncentrējas uz neiroloģisko traucējumu ārstēšanu. Visbiežāk sastopamas pretepilepsijas zāles, pretsāpju līdzekļi utt..

No otras puses, angiomu noņemšanai lāzeru var izmantot sejas zonās vai operācijās, lai tieši izņemtu smadzeņu līmeni..

Turklāt ir svarīgi veikt fizikālo terapiju, lai uzlabotu paralīzi un muskuļu vājumu.

Kognitīvās rehabilitācijas izmantošana iespējamo kognitīvo deficītu (uzmanības problēmu, atmiņas uc) ārstēšanai.

Atsauces

  1. Comi, A., un Pevsner, J. (2014). Sturge-Weber sindroms. Izgūti no Orphanet.
  2. Fernández Concepción, O., Gómez García, A., un Sardiñaz Hernández, N. (1999). Sturge Weber sindroms. Pārskats ... Rev Cub Pediatr, 153-159.
  3. Mallea, M., Güemes Heras, I., Barbero Aguirre, P., Menor Serrano, F., Garcia Tena, J., Moreno Rubio, J. un Mulas Delgado, F. (1997). Sturge-Weber sindroms: pieredze 14 gadījumos. Spāņu Annals of Pediatrics, 138-142.
  4. Maraña Pérez, A. J. et al.,. (2016). Sturge-Weber sindroma analīze: vairāku saistītu mainīgo retrospektīvais pētījums. Neiroloģija.
  5. NIH. (2016). Sturge-Weber sindroms. MedlinePlus.
  6. NORD (2016). sturge-weber-sindroms. Izgūta no reto slimību valsts organizācijas.
  7. Puig Sanz, L. (2009). Asinsvadu bojājumi: hamartomas.
  8. Quiñones-Coneo, K., López-Viñas, L., Buenache-Espartosa, R., García-Poza, J., Escajadillo-Vargas, K., un Lorenzo-Sanz, G. (2015). Sturge-Weber sindroms bez sejas dzimumlocekļa: frontāla leptomeningeal angiomatoze ar labvēlīgu attīstību. Rev Neurol.
  9. Rios, M., Barbot, C., Pinto, P., Salício, L., Santos, M., Carrilho, I., un Temudo, T. (2012). Sturge-Weber sindroms: klīniskā un neirolizējošā variabilitāte ... Anales de Pediatría, 397-402.
  10. Singh, A., Traboulsi, E., un Schoenfield, L. (2009). Neiroksibu sindromi. Oftalmoloģiskā klīniskā onkoloģija, 165-170.
  11. Stokes, A., Hernández-Cossio, O., Hernández-Fuestes, O., Munhoz, R., un Francisco, A. (2000). Sturge-Weber sindroms: neirokystikerkozes diferenciālā diagnoze. Rev. Neurol, 41-44.
  12. Tomás-Vila et al.,. (2013). Pagaidu fokusa deficīts bērniem, kurus skārusi Sturge-Weber sindroms. Rev Neurol.