Alström sindroms Simptomi, cēloņi, ārstēšana

The Alström sindroms tā ir reta ģenētiskas izcelsmes slimība, ko raksturo multisistēmiska ietekme, kas seko evolūcijas kursam (Mendioroz, Bermejo, Marshalf, Naggert, Collin un Martínez Frías, 2008).

To parasti identificē pirmsdzemdību vai bērnības stadijā, un to raksturo būtiskas maņu izmaiņas (Bahmad, Sousa Alves Costa, Santos Teixeira, Barros Filho, Moura Viana un Marshall, 2014)..

Visbiežāk sastopams ir akluma un sensuālā kurluma pakāpeniska attīstība (Mendioroz, Bermejo, Marshalf, Naggert, Collin un Martínez Frías, 2008)..

Klīniskā līmenī Alström sindroms ietver arī plašāku medicīnisko izpausmju kopumu, tostarp aptaukošanos, II tipa diabētu, miokarda slimību un dažādas funkcijas aknu, nieru, plaušu un uroloģijas līmenī (Martínez Fías, Bermejo , Rodríguez Pinilla un Martínez Fernández, 2010. gads).

Šīs patoloģijas etioloģiskā izcelsme ir saistīta ar mutācijām ALMS1 gēnā (Bahmad, Sousa Alves Costa, Santos Teixeira, Barros Filho, Moura Viana un Marshall, 2014). Šis gēns atrodas 2. hromosomā 2p13-p12 reģionā (Martínez Fías, Bermejo, Rodríguez Pinilla un Martínez Fernández, 2010)..

Alström sindroma diagnoze balstās uz dažādiem klīniskiem kritērijiem, kas attiecas uz galvenajiem simptomiem, kas ir saistīti ar tās klīnisko gaitu un ģenētisko izmaiņu noteikšanu (Mendioroz, Bermejo, Marshalf, Naggert, Collin un Martínez Frías, 2008).

Šai slimībai nav izārstēt (Spānijas Wolframa sindroma reģistrs, Brardt-Biedl un Alstrom, 2012)

Terapeitiskās pieejas ir simptomātiskas un koncentrējas uz sensoro izmaiņu pārvaldību un kompensāciju un citu medicīnisku komplikāciju kontroli.

Alström sindroma raksturojums

Alström sindroms ir reta slimība vispārējā populācijā, bet to raksturo plašā klīniskā sarežģītība (Nacionālā reto slimību organizācija, 2016)..

Tās parastais kurss kopumā var ietekmēt vairākas sistēmas un ķermeņa orgānus (Nacionālā reto traucējumu organizācija, 2016).

Šo slimību parasti raksturo dažādu redzes un dzirdes izmaiņu progresīva attīstība, ko papildina bērnu aptaukošanās, cukura diabēts un citas medicīniskas komplikācijas (Nacionālā reto slimību organizācija, 2016)..

Sākotnēji to aprakstīja Dr. Alström 1959. gadā, un kopš tā laika visā pasaulē ir diagnosticēti vairāk nekā 400 gadījumi (Mendoza Caamal, Castro Coyotl, Villanueva Mendoza, Kofman Epstein un Rivera-Vega, 2009)..

Savā sākotnējā klīniskajā ziņojumā viņš aprakstīja šī sindroma klīniskās pazīmes vairākās Zviedrijas ģimenēs ar dažādiem skartajiem locekļiem (Spānijas Síndromemes de Wolfram reģistrs, Brardt-Biedl un Alstrom, 2012)

Alström sindroms parasti nav īpaši klasificēts ar cita veida patoloģijām, kurām ir kopīgas īpašības.

Tomēr tas tiek klasificēts kā iedzimtas izcelsmes un reto slimību traucējumi vai slimības (Nacionālā reto slimību organizācija, 2016)..

Ņemot vērā to ierobežoto sastopamību visā pasaulē, tā ir daļa no retajiem traucējumiem vai slimībām, tas ir, patoloģijām, kas cieš no ļoti nelielas individuālu patoloģiju grupas (Richter et al., 2015).

Tāpat kā daudzi citi, reto slimību izcelsme ir saistīta ar anomālijām un ģenētiskām izmaiņām (Richter et al., 2015).

Turklāt, kā jau norādīts, Alström sindroma prezentācija ir iedzimta. Tādēļ primārās izmaiņas ir skartajā personā no dzimšanas brīža, lai gan dažām klīniskajām pazīmēm ir vajadzīgs laiks, lai parādītu nozīmīgu vai identificējamu gaitu..

Vai tā ir bieža patoloģija?

Alstromas sindroms ir reta patoloģija. Lai gan precīzie statistiskie dati nav zināmi, tiek lēsts, ka tā sastopamība ir mazāka par 1 gadījumu uz 10 000-1 000 000 cilvēku visā pasaulē (reto slimību valsts organizācija, 2016).

Klīniskās un eksperimentālās analīzes ir konstatējušas aptuveni 900-1200 dažādu Alström sindroma gadījumu (Genetics Home Reference, 2016, Nacionālā reto slimību organizācija, 2016)..

Šī sindroma sociodemogrāfiskās īpašības attiecas uz atšķirību izplatību, kas saistīta ar dzimumu, ģeogrāfisko izcelsmi vai piederību konkrētām etniskām un rasu grupām (Nacionālā reto slimību organizācija, 2016)..

Pazīmes un simptomi

Alström sindroma fundamentālā klīniskā iezīme ir sensoru, dzirdes un redzes traucējumu progresīva attīstība.

Turklāt tam pievienojas cita veida medicīniskas komplikācijas, kuras mēs aprakstīsim tālāk.

Klīniskās izpausmes parasti nav redzamas dzimšanas brīdī, visbiežāk tās parādās pakāpeniski (Martínez Fías, Bermejo, Rodríguez Pinilla un Martínez Fernández, 2010)..

Alström sindroma klīniskā gaita ir evolūcija (Martínez Fías, Bermejo, Rodríguez Pinilla un Martínez Fernández, 2010).

Progresīvā aklums       

Jaudas zudums un redzes asums ir viena no Alström sindroma galvenajām pazīmēm (Mendioroz, Bermejo, Marshalf, Naggert, Collin un Martínez Frías, 2008)..

Šis medicīniskais stāvoklis galvenokārt ir saistīts ar ievērojamu konusu un acu nūju distrofiju (Mendioroz, Bermejo, Marshalf, Naggert, Collin un Martínez Frías, 2008)..

Tīklene ir viena no būtiskākajām acu struktūrām. Tā ir jutīga pret gaismas stimuliem, un tās galvenā funkcija ir pārveidot šo informāciju par elektriskiem signāliem, lai redzes nervs tos transportētu uz smadzeņu centriem (Nacionālie veselības institūti, 2016).

Šo struktūru veido daudzveidīgas šūnas, starp kurām mēs atrodam konusus un nūjas.

Konusi ir definēti kā gaismas jutīgas šūnas: ir konusi, kas spēj atklāt sarkanu, zilu vai zaļu gaismu. 

Savukārt spieķi ir atbildīgi par gaismas uztveri zemas gaismas apstākļos.

Patoloģisko faktoru, piemēram, ģenētisko izmaiņu, sastopamība var mainīt tīklenes šūnu integritāti, izraisot distrofiju un fotoreceptoru funkcijas zudumu (Hamel, 2005).

Tiem, kurus skārusi Alstromas sindroms, šī patoloģija parasti izpaužas citos sekundāros veselības apstākļos (Mendoza Caamal, Castro Coyotl, Villanueva Mendoza, Kofman Epstein un Rivera-Vega, 2009):

• Progresīvais redzes deficīts: Pacienta bioloģiskā vecuma pieauguma dēļ redzes asums tiek mazliet mazāks. Visbiežāk ir perifērās redzes deģenerācija, kam seko centrālā.
• Fotogfobija: ir iespējams noteikt neiecietību pret gaismas stimuliem. Ietekmētās personas to raksturo kā kaitinošas vai sāpīgas sajūtas. Viņiem ir jāvirzās uz pilnīgu neiecietību pret gaismu.
• Horizontālais nistagms: acīm ir jāparāda piespiedu, ātras un spazmiskas kustības horizontālā plaknē.
• Aklums: vizuālā spēja pilnībā pazūd iepriekš aprakstīto pazīmju un amaurozes attīstības dēļ.

Dažiem cilvēkiem var attīstīties arī dažāda līmeņa katarakta, ti, acu lēcas dūmainība (Nacionālā reto slimību organizācija, 2016).

Lai gan vizuālās izmaiņas dzimšanas brīdī nav redzamas, klīniskais kurss parasti ir pilnībā izveidots pirms 15 mēnešu vecuma (Mendoza Caamal, Castro Coyotl, Villanueva Mendoza, Kofman Epstein un Rivera-Vega, 2009).

Vīzija mazliet mazinās, pirmo un otro dzīves gadu. Bieži sastopams, ka pusaudžu vecumā jau ir pilnīgas aklības situācija (Nacionālā reto slimību organizācija, 2016)..

Sensoru nedzirdīgums

Dzirdes spēja ir vēl viena no jomām, ko visvairāk skārusi Alström sindroms (Nacionālā reto slimību organizācija, 2016).

Dzimšanas laikā un jaundzimušo fāzē dzirdes asums rada normālu vai standarta līmeni, tomēr pirmajā dzīves desmitgadē var noteikt pakāpenisku dzirdes zudumu (Nacionālā reto slimību organizācija, 2016).

Vairāk nekā 70% diagnosticēto cilvēku divpusēji tiek identificēta sensuālā dzirde, kas skar abas ausis (Nacionālā reto slimību organizācija, 2016)..

Termins sensorineural kurlums attiecas uz dzirdes spējas zudumu, kas rodas no iekšējās strūklas traumām, termināliem un dzirdes nervu šķiedrām. Dzirdes nervi zaudē spēju pārraidīt jutekļus uz smadzenēm.

Kurluma pakāpe skartajiem cilvēkiem ir mainīga. Dažiem skartajiem bērniem ir viegls vai vidēji smags dzirdes zudums, kas pēdējos bērnības posmos vai pusaudža sākumā ir nopietni progresējis (Nacionālā reto slimību organizācija, 2016).

Mēs varam identificēt arī cita veida patoloģijas, piemēram, vidusauss zonu iekaisumu (vidusauss iekaisums) (Nacionālā reto slimību organizācija, 2016)..

Citas izmaiņas

Dzirdes un vizuālās spējas ir Alström sindroma (Nacionālā reto slimību organizācija, 2016) centrālās iezīmes..

Kognitīvā un intelektuālā darbība parasti netiek ietekmēta, tomēr dažiem cilvēkiem var būt vērojama ievērojama kavēšanās attīstībā (valodu prasmes, mācīšanās uc) (Nacionālā reto slimību organizācija, 2016).

Turklāt mēs varam noteikt cita veida medicīniskās komplikācijas: aptaukošanos, II tipa diabētu, miokarda slimību un dažādas funkcijas aknās, nierēs, plaušās un uroloģijā (Martínez Fías, Bermejo, Rodríguez Pinilla un Martínez Fernández, 2010)..

• Aptaukošanās: Lai gan izmērs un dzimšanas svars ir normāli, Alström sindroma skartajiem bērniem parasti ir ārkārtīgi augsts nepieciešamība ēst (hiperfagija), kas ātri palielina svaru pirmajā dzīves gadā. stumbrs, tauku uzkrāšanās krūtīs, vēderā, rokās un kājās.

• Atšķaidīta kardiomiopātija: šajā sirds patoloģijā notiek sirds struktūras paplašināšanās un hipertrofija. Tas rada ievērojamu vājumu, kas izraisa nopietnu sirds mazspēju. Daži no sekundārajiem simptomiem ir tachypnea, cianoze, aizdusa vai anoreksija.
• II tipa diabēts: Lai gan aizkuņģa dziedzeris ir spējīgs ražot insulīnu, skarto organismu organisma rezistence pret savu darbību. Šķiet, ka trūkst glikozes absorbcijas, un asinsritē tas palielinās patoloģiski un patoloģiski. Daži no sekundārajiem simptomiem ir poliūrija, polidipsija, cita starpā. 
• Aknu darbības traucējumi: aknu apgabalu var ietekmēt aknu lieluma palielināšanās (hepatomegālija) vai aknu enzīmu palielināšanās. Iespējams, ka šīs patoloģijas virzās uz cirozes un aknu disfunkcijas attīstību.
• Nieru izmaiņas: visbiežāk sastopamās izpausmes ir grūtības kontrolēt urīnpūšļa muskuļus, tostarp urīna nesaturēšanu. Dažos gadījumos ir iespējams noteikt progresējošu nieru funkcijas disfunkciju.
• Plaušu izmaiņas: Elpošanas orgānu anomālijas ir saistītas ar elpceļu infekcijām, piemēram, sinusītu vai bronhītu.

Cēloņi

Alström sindroms ir saistīts ar mutāciju ALMS1 gēnā, kas pieder pie 2. hromosomas un atrodas 2p13-p12 reģionā (Martínez Fías, Bermejo, Rodríguez Pinilla un Martínez Fernández, 2010)..

Šim gēnam ir svarīga loma bioķīmisko instrukciju ražošanā ALMS1 proteīna ražošanai, kura zemais līmenis izraisa audu un struktūru normālās funkcijas pazemināšanos, ko ietekmē Alström sindroms (Ģenētikas sākums, 2016).

Diagnoze

Sindroma diagnoze balstās uz pilnīgu un izsmeļošu klīnisko novērtējumu (Nacionālā reto slimību organizācija, 2016)..

Visbiežāk izmantotie diagnostikas kritēriji medicīnas jomā norāda uz vizuālās distrofijas, sensineurālās kurluma, kardiomiopātijas, aptaukošanās, nieru disfunkcijas un diabēta identificēšanu, cita starpā (Nacionālā reto slimību organizācija, 2016)..

Nav viena testa, kas norādītu uz šī sindroma klātbūtni. Parasti tiek izmantoti dažādi klīniskie testi: elektroretinogramma, audiometrija, magnētiskā rezonanse, ehokardiogramma, ģenētiskā analīze uc (Nacionālā reto slimību organizācija, 2016).

Vai Alström sindromam ir ārstēšana??

Alström sindromam nav izārstēt (Spānijas Wolfram sindroma reģistrs, Brardt-Biedl un Alstrom, 2012)

Visbiežāk izmantotā terapeitiskā pieeja ir simptomātiska, koncentrējoties uz sensoru, sirds un endokrīno pārmaiņu kontroli (Spānijas Wolfram sindroma reģistrs, Brardt-Biedl un Alstrom, 2012)..

Vizuālo un dzirdes izmaiņu uzlabošanai var izmantot kompensācijas metodes, piemēram, lēcas vai cochlear implantus (Nacionālā reto traucējumu organizācija, 2016).

Lai gan dažu sekundāru komplikāciju, piemēram, diabēta, ārstēšanai, farmakoloģiskā ārstēšana ir būtiska (Nacionālā reto traucējumu organizācija, 2016).

Atsauces

1. Hamels, C. (2005). Konusu un nūju distrofija. Izgūti no Orphanet.
2. Marínez Frias, M., Bermejo, E., Rodríguez-Pinilla, E., un Martínez-Fernández, M. (2010). Alström sindroms: raksturojums, diagnostikas un paredzamās vadlīnijas. Sadarbības spāņu pētījums par iedzimtiem traucējumiem.
3. Mendioroz, J., Bermejo, E., Marshall, J., Naggert, J., Collin, G., un Martinez Frias, M. (2008). Gadījuma ar Alström sindromu prezentācija: klīniskie, molekulārie aspekti un diagnostikas un prognozēšanas vadlīnijas. Med Clin (Barc).
4. Mendoza Caamal, E., Castro Coyotl, D., Villanueva Mendoza, C., Kofman Epstein, S., un Rivera Vega, M. (2009). Alström sindroms, Meksikas ģimenes ziņojums, daudznozaru vadība un literatūras apskats. Rev Med Hosp Gen Mex.
5. NIH. (2016). Alström sindroms. Izgūti no ģenētikas mājas atsauces.
6. NIH. (2016). Alström sindroms. Izgūti no MedlinePlus.
7. NORD (2016). Alström sindroms. Izgūta no reto slimību valsts organizācijas.
8. REWBA. (2012). Informācija pacientam. SYNDROMESWOLFRAM, BARDET-BIEDL, ALSTROM SPĀNIJAS REĢISTRS.