Sotos sindroma simptomi, cēloņi, ārstēšana

The Sotos sindroms o "Smadzeņu gigantisms" ģenētiskā patoloģijā, ko raksturo pārspīlēta fiziskā izaugsme pirmajos dzīves gados (Nacionālais neiroloģisko traucējumu un insultu institūts, 2015).

Konkrētāk, šis veselības stāvoklis ir viens no visbiežāk sastopamajiem aizaugšanas traucējumiem (Baujat & Cromier-Daire, 2007).

Šīs patoloģijas klīniskās pazīmes un simptomi dažādiem indivīdiem atšķiras, tomēr ir vairāki raksturīgi konstatējumi: netipiskas sejas pazīmes, pārspīlēta fiziskā augšana (aizaugšana) bērnības un intelektuālās attīstības traucējumu vai kognitīvo traucējumu laikā (Genetics Home Reference, 2016).

Turklāt daudzi no skartajiem indivīdiem rada arī citu medicīnisku komplikāciju sēriju, piemēram, iedzimtas sirds anomālijas, krampju epizodes, dzelte, nieru anomālijas, uzvedības problēmas (Lapuzina, 2010)..

Sotos sindroms ir ģenētisks, vairums gadījumu ir NSD1 gēna mutācija, kas atrodas 5. hromosomā (Nacionālais neiroloģisko traucējumu un insultu institūts, 2015)..

Šīs patoloģijas diagnoze ir pamatota ar klīnisko pētījumu un ģenētisko pētījumu kombināciju (Lapuzina, 2010)..

Attiecībā uz ārstēšanu pašlaik nav specifiskas terapeitiskas iejaukšanās sotos sindroma gadījumā. Parasti medicīniskā palīdzība būs atkarīga no katra indivīda klīniskajām īpašībām (Asociación Española Síndrome de Sotos, 2016).

Sotos sindroma vispārīgās īpašības

Sotos sindroms, kas pazīstams arī kā smadzeņu gigantisms, ir sindroms, kas klasificēts aizaugšanas traucējumu dēļ (Cortés-Saladelafont et al., 2011).

Šo patoloģiju vispirms sistemātiski aprakstīja endokrinologs Juan Sotos, 1964. gadā (Tatton-Brown & Rahman, 2007)..

Pirmajos medicīniskajos ziņojumos tika aprakstīti 5 bērni ar aizaugšanu galvenie klīniskie raksturlielumi (Lapuzina, 2010): strauja augšana, vispārēja attīstības aizkavēšanās, īpaši sejas pazīmes un citas neiroloģiskas izmaiņas (Sotos et al., 1964, Pardo de Santillana un Mora González, 2010).

Tomēr tikai 1994. gadā, kad Cole un Hughes noteica galvenos Sotos sindroma diagnostikas kritērijus: atšķirīgs sejas izskats, pārmērīga augšana bērnībā un mācīšanās problēmas (Tatton-Brown & Rahman, 2007).

Šobrīd ir aprakstīti simtiem gadījumu, tādā veidā mēs varam zināt, ka Sotos sindroma skartā bērna fiziskais izskats ir: augstums, kas ir augstāks nekā paredzēts dzimumam un vecuma grupai, lielām rokām un kājām, perimetram galvaskauss ar pārmērīgu izmēru, plašu pieri un ar sānu leņķi (Pardo de Santillana un Mora González, 2010).

Statistika

Sotos sindroms var rasties 1 no 10 000 līdz 14 000 jaundzimušajiem (Genetics Home Reference, 2016).

Tomēr šīs patoloģijas patiesā izplatība nav precīzi zināma, jo tās klīnisko raksturlielumu mainīgums mēdz tikt sajaukts ar citiem medicīniskiem apstākļiem, tāpēc ir iespējams, ka tā nav pareizi diagnosticēta (Genetics Home Reference, 2016).

Dažādi statistiskie pētījumi liecina, ka reālā Sotos sindroma sastopamība var sasniegt 1 uz 5000 cilvēkiem (Genetics Home Reference, 2016).

Lai gan Sotos sindroms parasti tiek uzskatīts par retu vai retu slimību, tas ir viens no visbiežāk sastopamajiem aizaugšanas traucējumiem (Spānijas Sotosas sindroma asociācija, 2016)..

Attiecībā uz īpašajām pazīmēm Sotos sindroms var ietekmēt vīriešus un sievietes tādā pašā proporcijā. Turklāt tas ir medicīnisks stāvoklis, kas var rasties jebkurā ģeogrāfiskajā apgabalā un etniskajā grupā (Nacionālā reto slimību organizācija, 2015)..

Pazīmes un simptomi

Vairāki pētījumi, analizējot simtiem skarto pacientu, ir aprakstījuši un sistematizējuši biežāk sastopamās Sotos sindroma pazīmes un simptomus (Lapuzina, 2010):

- Klīniskie konstatējumi ir 80% -100% gadījumu: galvaskausa perimetrs virs vidējā līmeņa (makrocepālija); iegarena galvaskausa (dolichocephaly); centrālās nervu sistēmas izmaiņas un strukturālās anomālijas; izliekta vai redzama piere; augsta kapilārā dzimšanas līnija; rozā izskats uz vaigiem un deguna; augsts aukslējas; augstums un palielināts svars; paātrināta un / vai pārspīlēta augšana zīdaiņa posmā; lielas rokas un kājas; neparasti samazināts muskuļu tonuss (hipotonija); plaši izplatīta attīstības kavēšanās; lingvistiskas izmaiņas.

- Klīniskie konstatējumi 60-80% gadījumu: kaulu vecums pārsniedz bioloģisko vai dabisko; zobu agrīna izsitumi; kavēšanās smalku motorisko prasmju apguvē; zoda smaila un izcila; CI zem parastā diapazona; mācīšanās grūtības, skolioze; atkārtotas elpceļu infekcijas; izmaiņas un uzvedības traucējumi (hiperaktivitāte, valodas traucējumi, depresija, trauksme, fobijas, miega-modināšanas ciklu maiņa, uzbudināmība, stereotipiska uzvedība utt.).

- Klīniskie konstatējumi ir mazāk nekā 50% gadījumu: neparasti barošanas un refluksa procesi; gūžas dislokācija; strabisms un nistagms; krampji; iedzimta sirds slimība; dzelte uc.

Precīzāk, zemāk mēs aprakstīsim visbiežāk sastopamos simptomus saskaņā ar skartajām teritorijām (Pardo de Santillana un Mora González, 2010, Lapuzina, 2010):

Fiziskās īpašības

Fizisko izmaiņu laikā visnozīmīgākie klīniskie konstatējumi attiecas uz augšanu un attīstību, skeleta nobriešanu, sejas izmaiņām, sirds anomālijām, neiroloģiskām izmaiņām un neoplastiskiem procesiem..

Aizaugšana

Vairumā gadījumu sotos sindroms aptuveni 90% indivīdu lielums un galvaskausa perimetrs pārsniedz vidējo rādītāju, tas ir, virs dzimuma un vecuma grupas paredzamās vērtības..

Kopš dzimšanas brīža šīs attīstības īpašības jau ir pastāvējušas, turklāt pieauguma temps ir ārkārtīgi paātrināts, jo īpaši pirmajos dzīves gados..

Neskatoties uz augstāku, nekā gaidīts, augšanas standarti pieaugušo pakāpē stabilizējas.

No otras puses, skeleta nobriešanai un kaulu vecumam jābūt priekšā bioloģiskajam vecumam, tāpēc viņiem ir jāpielāgojas statiskajam vecumam.

Turklāt bērniem, kas slimo ar sotos sindromu, nav arī nekas neparasts novērot agrīnu zobu izsitumu.

Kranio-sejas izmaiņas

Sejas īpatnības ir viens no galvenajiem sotos sindroma konstatējumiem, īpaši maziem bērniem.

Visbiežāk sastopamās sejas pazīmes parasti ietver:

- Sarkanība.

- Matu trūkums fronti-laikos.

- Zema kapilāru dzimšanas līnija.

- Paaugstināts priekšpuse.

- Palešu šķembu slīpuma slīpums.

- Garas un šauras sejas konfigurācijas.

- Zods norādīja un izliekts vai redzams.

Lai gan šīs sejas iezīmes joprojām ir pieaugušo vecumā, laika gaitā tās parasti ir smalkākas.

Sirdsdarbības traucējumi

Sirds anomāliju klātbūtnes un attīstības varbūtība ievērojami palielinās salīdzinājumā ar vispārējo iedzīvotāju skaitu.

Ir novērots, ka aptuveni 20% cilvēku, kas cieš no Sotos sindroma, ir kāda saistītā sirds anomālija.

Dažas no visbiežāk sastopamajām sirds izmaiņām ir: starpreģionālā vai starpkultūru saziņa, noturīga ductus arteriosus, tahikardija utt..

Neiroloģiskās izmaiņas

Strukturālā un funkcionālā līmenī centrālajā nervu sistēmā ir konstatētas vairākas anomālijas: kambara dilatācija, corpus callosum hipoplazija, smadzeņu atrofija, smadzeņu atrofija, intrakraniāla hipertensija..

Šo iemeslu dēļ ir bieži, ka indivīdiem ar sotos sindromu ir ievērojama hipotonija, traucēta attīstība un kustību koordinācija, hiperlerelexija vai krampji..

Neoplastiskie procesi

Neoplastiskie procesi vai audzēju klātbūtne ir sastopama aptuveni 3% cilvēku, kas cieš no biržu sindroma..

Tādā veidā ir aprakstīti dažādi labdabīgi un ļaundabīgi audzēji, kas saistīti ar šo patoloģiju: neiroblastomas, karcinomas, dobās hemangiomas, Wilms audzējs, cita starpā.

Papildus visām šīm īpašībām mēs varam atrast arī cita veida fiziskas izmaiņas, piemēram, skoliozi, nieru anomālijas vai barošanas grūtības..

Psiholoģiskās un izziņas īpašības

Viens no visbiežāk sastopamajiem konstatējumiem Sotos sindromā ir vispārēja aizkavēšanās un it īpaši motorisko prasmju attīstība.

Psihomotorās attīstības gadījumā parasti ir vērojama slikta koordinācija un grūtības iegūt smalkas motoriskās prasmes.

Tādējādi viena no būtiskākajām vāja motora attīstības sekām ir autonomas attīstības atkarība un ierobežojums.

No otras puses, mēs varam arī novērot acīmredzamu aizkavēšanos izteiksmīgā valodā. Lai gan parasti viņi saprot izteiksmes, valodu formulējumus vai komunikatīvo nodomu, viņiem ir grūtības izteikt savas vēlmes, nodomus vai domas..

No otras puses, kognitīvā līmenī ir konstatēts, ka no 60 līdz 80% indivīdu, kas cieš no Sotas sindroma, ir mācīšanās grūtības vai garīga rakstura traucējumu mainīgais no viegla līdz nelielam..

Cēloņi

Sotos sindroms ir ģenētiskas izcelsmes slimība, ko izraisa NSD1 gēna anomālija vai mutācija, kas atrodas 5. hromosomā (Nacionālā reto slimību organizācija, 2015).

Šāda veida ģenētiskās izmaiņas ir konstatētas aptuveni 80-90% gadījumu ar Sotas sindromu. Šādos gadījumos parasti lieto terminu Sotos sindroms 1 (Nacionālā reto slimību organizācija, 2015).

NSD1 gēna galvenā funkcija ir radīt dažādus proteīnus, kas kontrolē gēnu, kas ir iesaistīti normālā augšanā, attīstībā un nobriešanā, aktivitāti (Genetics Home Reference, 2016).

Turklāt nesen tika identificēti arī citi veidi, kas saistīti ar Sotos sindromu, jo īpaši NFX gēna mutācijas, kas atrodas 19. hromosomā. Šādos gadījumos termins Sotos sindroms 2 Reti traucējumi, 2015).

Sotos sindromam ir sporādiska parādība, galvenokārt novo ģenētisko mutāciju dēļ, tomēr ir konstatēti gadījumi, kuros pastāv autosomāla dominējošā mantojuma forma (Lapuzina, 2010)..

Diagnoze

Pašlaik nav identificēti specifiski bioloģiskie marķieri, kas apstiprinātu šīs patoloģijas nepārprotamu klātbūtni (Nacionālā reto slimību organizācija, 2015).

Sotos sindroma diagnoze balstās uz klīniskajos pētījumos novērotajiem fiziskajiem konstatējumiem (Baujat & Cromier-Daire, 2007).

Turklāt klīnisku aizdomu gadījumā parasti tiek pieprasīti citi klīniskie testi, piemēram, ģenētiskie pētījumi, kaulu vecuma rentgenstari vai magnētiskās rezonanses attēlveidošana (Lapuzina, 2010)..

Attiecībā uz parasto diagnozes vecumu tie parasti atšķiras atkarībā no gadījumiem. Dažiem indivīdiem Sotas sindroms tiek konstatēts pēc piedzimšanas, ņemot vērā sejas pazīmes un citas klīniskās pazīmes (Child Growth Foundation, 2016).

Tomēr visbiežāk sastopams ir tas, ka Sotas sindroma diagnozes noteikšana aizkavējas līdz laikam, kad parastie attīstības posmi sāk aizkavēties vai parādīties neparasti un mainīti (Child Growth Foundation, 2016).

Apstrāde

Pašlaik nav specifiskas terapeitiskas iejaukšanās Sotos sindroma gadījumā, tām jābūt orientētām uz ārstniecības komplikāciju ārstēšanu, kas izriet no klīniskās vienības (Pardo de Santillana un Mora González, 2010)..

Papildus medicīniskajai uzraudzībai cilvēkiem, kas slimo ar Sotos sindromu, būs nepieciešama īpaša psiho-izglītības iejaukšanās vispārējās kavēšanās dēļ (Pardo de Santillana un Mora González, 2010)..

Pirmajos dzīves gados un visā bērna posmā, agrīnās stimulācijas, profesionālās terapijas, runas terapijas, kognitīvās rehabilitācijas programmas, cita starpā, būs noderīgas nobriešanas procesu pielāgošanai (Baujat & Cromier-Daire, 2007).

Turklāt dažos gadījumos indivīdiem ar Sotos sindromu var attīstīties dažādi uzvedības traucējumi, kas var izraisīt neveiksmi skolas un ģimenes mijiedarbībā, kā arī traucēt mācīšanās procesiem. Tādēļ ir nepieciešama psiholoģiska iejaukšanās, lai izstrādātu vispiemērotākās un efektīvākās risinājumu metodes (Baujat & Cromier-Daire, 2007).

Sotos sindroms nav patoloģija, kas apdraud apdraudētās personas izdzīvošanu, parasti dzīves ilgums nav samazināts salīdzinājumā ar vispārējo iedzīvotāju skaitu (Nacionālais neiroloģisko traucējumu un insultu institūts, 2015).

Sotos sindroma raksturīgās pazīmes parasti izzūd pēc bērnības pirmajiem posmiem. Piemēram, izaugsmes tempam ir tendence palēnināties un kognitīvās un psiholoģiskās attīstības kavēšanās parasti sasniedz normālu diapazonu (Nacionālais neiroloģisko traucējumu un insultu institūts, 2015).

Atsauces

1. Spāņu asociācija Sotos sindroms. (2016). KAS IR SOTOS SYNDROME? Iegūti no Spānijas asociācijas Sotos sindroma.
2. Baujat, G., & Cormier-Daire, V. (2007). Sotos sindroms. Orphanet Journal of Rare Diseases.
3. Bravo, M., Chacón, J., Bautista, E., Pérez-Camacho, I., Trujillo, A., un Grande, M. (1999). Sotos sindroms, kas saistīts ar fokusa distoniju. Rev. Neurol, 971-972.
4. Lapunzina, P. (2010). SOTOS SINDROME. Diagnostikas protokols pediatr., 71-79.
5. NIH. (2015). Kas ir Sotos sindroms? Izgūti no Nacionālā neiroloģisko traucējumu un insultu institūta.
6. NIH. (2016). Sotos sindroms. Izgūti no ģenētikas mājas atsauces.
7. NORD (2015). Sotos sindroms. Izgūta no reto slimību valsts organizācijas.
8. Pardo de Santillana, R., un Mora González, E. (2010). IX nodaļa. Sotos sindroms.
9. Tatton-Brown, K., & Rahman, N. (2007). Sotos sindroms. European Journal of Human Genetics, 264-271.