Ohtahāras sindroms Simptomi, cēloņi, ārstēšana

The Ohtahāras sindroms (SO), pazīstams arī kā agrīnās bērnības epilepsijas encefalopātija, ir epilepsijas veids, ko raksturo spazmas, epilepsijas lēkmes, kas ir izturīgas pret terapeitiskām pieejām un smaga psihomotorā aizkavēšanās (Ortega-Moreno et al., 2014).

Šāda veida epilepsiju raksturo viens no visnopietnākajiem, kas parādās pirmajos dzīves mēnešos un ir arī viens no vismazāk izplatītajiem (López, Varela un Marca, 2013)..

Etioloģiskā līmenī šo patoloģiju var izraisīt dažādi notikumi, tostarp asiņošana, sirdslēkmes, asfiksija vai strukturālas izmaiņas smadzeņu līmenī. Tomēr vairāk nekā 60% gadījumu nav iespējams noteikt konkrētu iemeslu (Aviña Fierro un Hernández Aviña, 2007).

Attiecībā uz diagnozi, krampju klātbūtnē un klīniskās aizdomas par epilepsiju, parasti tiek izmantoti dažādi diagnostikas testi, piemēram, datorizēta aksiālā tomogrāfija (CAT) vai elektroencefalogrāfija (EEG) (Palencia un LLanes, 1989).

No otras puses, ārstēšanas ziņā dažādām pieejām parasti nav pozitīvu rezultātu, parasti tiek izmantotas B1 vitamīna, valproiskābes, vigabatrīna, ketogēnās diētas uc devas. (López, Varela un Marca, 2013).

Parasti bērniem, kas cieš no Ohtahāras sindroma, parasti ir slikta medicīniskā prognoze, kas mirst īsā laika periodā. Tomēr ir gadījumi, kad viņi izdzīvo, virzoties uz Rietumu sindromu (Aviña Fierro un Hernández Aviña, 2007).

Ohtahāras sindroma raksturojums

Ohtahāras sindroms ir dažāda veida epilepsijas encefalopātijas veids, kas ir atkarīgs no vecuma, un kas sniedz pirmās klīniskās izpausmes pirmsdzemdību periodā (Pozo Alonso, Pozo Lauzán un Pozo Alonso, 2003).

Epilepsija ir neiroloģiskas patoloģijas veids, kas galvenokārt ietekmē centrālo nervu sistēmu (Mayo Clinic., 2015). Vairumā gadījumu tā ir slimība ar hronisku gaitu, ko raksturo uzbrukumu vai epilepsijas lēkmju attīstība (Fernández-Suárez et al., 2015)..

Šos notikumus, kas rodas smadzeņu patoloģiskas darbības rezultātā, raksturo neparastu sajūtu un uzvedības periodi, muskuļu spazmas, uzvedība, pat apziņas zudums (Mayo Clinic., 2015)..

Turklāt tiek uzskatīts, ka epilepsija ir viens no visbiežāk sastopamajiem neiroloģiskajiem traucējumiem visā pasaulē (Medina, 2015). Gandrīz 50 miljoni cilvēku visā pasaulē cieš no epilepsijas (Pasaules Veselības organizācija, 2016), tomēr Ohtahāras sindroms vai inficils epilepsijas encefalopātija ir slimība ar zemu izplatību vispārējā populācijā..

Šīs patoloģijas gadījumā termins encefalopātija tiek lietots, lai atsauktos uz dažādiem traucējumiem, kas maina smadzeņu darbību un struktūru (Nacionālais neiroloģisko traucējumu un insultu institūts, 2010)..

Daži autori, piemēram, Aviña Fierro un Herández Aviña (2007), definē epilepsijas encefalopātiju kā nopietnu paroksismālu krampju sindromu grupu, kas parasti sāk savu klīnisko gaitu pirmajos dzīves mirkļos vai agrīnā bērnībā un kuriem ir jāvirzās uz epilepsijas. tas ir viegli sasniedzams, un tas ir ātri sasniedzams skartās personas nāvē.

Tādējādi 1976. gadā Ohtahara un viņa grupa aprakstīja epilepsijas encefalopātijas veidu ar agrīnu sākumu un ar citiem sindromiem, piemēram, Lennox-Gastaut un West sindromu (Yelin, Alfonso un Papazian, 1999)..

Līdzīgi, Clark 1987.gadā, analizējot 11 gadījumus, apstiprināja šīs slimības īpašības un nosauca to par Ohtahāras sindromu (Aviña Fierro un Hernández Aviña, 2007)..

Tādā veidā Rietumu sindroms tika definēts ar šādām īpašībām (Yelin, Alfonso un Papazian, 1999):

• Konvulsīvo notikumu sākums agrā bērnībā.
• Toniski spazmiski krampji.
• Krampji, kas ir pretrunā ar terapeitisko pieeju.
• Ģeneralizēta psihomotorās attīstības aizkavēšanās.
• Medicīniskā prognoze ir maz cerīga.
• Klīniskā attīstība līdz Rietumu sindromam
• Daudzveidīga etioloģija

Visbeidzot, tikai 2001. gadā, kad Starptautiskā līga pret epilepsiju iekļāva Ohtahāras sindromu kā īpašu medicīnas iestādi, kas klasificēta epilepsijas encefalopātijās, kas sastopamas bērnu vecumā (Aviña Fierro un Hernández Aviña, 2007).

Statistika

Epilepsija ir viena no visbiežāk sastopamajām neiroloģiskajām patoloģijām, aptuveni 50 miljoni cilvēku skar visā pasaulē (Pasaules Veselības organizācija, 2016)..

Konkrētāk, vairāki pētījumi ir novērtējuši tā izplatību aptuveni 4-10 gadījumos uz 1000 iedzīvotājiem (Fernández-Suárez et al., 2015).

Ohtahāras sindroms ir epilepsijas veids, kas retāk sastopams vispārējā populācijā, un klīniskajos ziņojumos ir maz gadījumu, turklāt sievietēm ir lielāks gadījumu skaits (Yelin, Alfonso un Papazian, 1999)..

Tāpēc no epidemioloģiskā viedokļa Ohtahāras sindromu uzskata par retu slimību, tās izplatība ir novērtēta aptuveni 0,2–4% no bērnu epilepsijām (Pavone, Spalice, Polizzi, Parisi un Ruggieri). , 2012).

Pazīmes un simptomi

Ohtahāras sindroma galvenais raksturojums ir krampju vai epilepsijas lēkmju parādīšanās. Parasti krīzes ir tonizējošas, tomēr bieži sastopamas arī miokloniskās (Starptautiskā līga pret epilepsiju, 2016).

Kopumā epilepsijas lēkmju simptomi atšķiras atkarībā no konkrētā etioloģiskā cēloņa un individuālā klīniskā kursa, jo, lai gan dažiem cilvēkiem tie šķiet dažu sekunžu laikā, citi ir spēcīgi muskuļu satricinājums..

Konkrētāk, atkarībā no epilepsijas izdalīšanās strukturālās paplašināšanās un izcelsmes fokusa, epilepsijas gadījumus var klasificēt kā vispārīgus un fokusētus (Mayo klīnika, 2015)..

Ohtahāras sindroma gadījumā krīzes parasti ir vispārīgas, proti, patoloģiska neironu izvadīšana ietekmē visu smadzeņu teritoriju vai tās lielo daļu (Mayo Clinic., 2015).

Lai gan ir dažādi vispārējo krampju veidi (krampji, tonizējoši, atoniski, kloniski, mikoniski un toniski-kloniski krampji), visbiežāk sastopamie Ohtahāras sindroma gadījumi ir tonizējoši un mikrofoniski.

- Toniskie krampjiŠajā gadījumā epilepsijas lēkmes raksturo neparasti palielināts muskuļu tonuss, tas ir, ievērojams muskuļu neelastīgums, īpaši ekstremitātēs un aizmugurē. Muskuļu izmaiņas daudzos gadījumos izraisa skartās personas kritumu.

- Miokloniskie krampji: šajā gadījumā epilepsijas lēkmes raksturo spēcīgas muskuļu sāpes, kājas un rokas.

Turklāt šim kardinālajam simptomam ir raksturīgs sarežģīts raksturs, vairumā gadījumu epilepsijas ārstēšanā izmantotās klasiskās farmakoloģiskās un ķirurģiskās pieejas parasti nedarbojas Ohtahāras sindromā..

Kā notiek klīniskā gaita?

Attiecībā uz Ohtahāras sindroma klīnisko izpausmju sākumu krampji un epilepsijas lēkmes parasti sāk parādīties dzīves sākumposmā (Aviña Fierro un Hernández Aviña, 2007).

Konkrētāk, toniski-miokloniski krampji parasti sāk parādīties pirmajos trīs dzīves mēnešos, tomēr dažos agrīnos gadījumos tas jau ir redzams tikai 10 dienu laikā pēc dzimšanas (Aviña Fierro un Hernández Aviña, 2007).

Pēc piedzimšanas bez starpgadījumiem un normālas attīstības pirmajos dzīves brīžos krīzes ir jārisina akūta un pēkšņa veidā (Palencia un Llanes, 1989)..

Tādējādi šie toniski-miokloniskie notikumi parasti ilgst aptuveni 10 sekundes, turklāt tie var notikt miega fāzē vai dienas laikā pamošanās stāvoklī (López, Varea un Marca, 2013)..

Parasti medicīnisko komplikāciju un nopietnas neiroloģiskas ietekmes (struktūras un funkcionālās) attīstības dēļ Ohtahāras sindroma klīniskais gaita ir jāveido līdz medicīniskai prognozei no slikta uz trūkumu (Beald, Cherian un Moshe, 2012).

Lielākā daļa cilvēku, kas cieš no Ohtahāras sindroma, mirst bērnības pirmajā daļā, tomēr citos gadījumos šis medicīniskais stāvoklis kļūst par Rietumu sindromu (Beald, Cherian un Moshe, 2012).

Kādas ir krampju klīniskās sekas Ohtahāras sindromā?

Bērniem, kas cieš no Ohtahāras sindroma, ir vispārējs smadzeņu puslodes attīstības traucējums, notikumu un epilepsijas izdalīšanās rezultāts (Nacionālais neiroloģisko traucējumu un insultu institūts, 2015).

Tā rezultātā liela daļa no skartajām personām parādīs ievērojamu psihomotorās attīstības aizkavēšanos, īpaši akcentējot jaunu prasmju un motorisko iemaņu apguvi agrīnā bērnībā (Nacionālais neiroloģisko traucējumu un insultu institūts, 2015)..

Turklāt, ja šī medicīnas iestāde attīstās par Rietumu sindromu, iepriekšminētajiem simptomiem var pievienot dažas no šādām pazīmēm:

- Zīdaiņu spazmas: ķermeņa kratīšana, ko raksturo pilnīga lokanība, stingrība ekstremitātēs un jostas locīšana (Nacionālais neiroloģisko traucējumu un insultu institūts, 2015).

- Hiparitmija: šis notikums ir definēts kā absolūto traucējumu smadzeņu elektriskās izlādes modelis, ko raksturo lēni viļņi, tapas un asas viļņi ar pilnīgu puslodes sinhronizācijas trūkumu (Clínica de la Universidad de Navarra, 2015)

- Motoru prasmju regresijaPapildus tam, ka ir grūtības iegūt dažas prasmes, kas saistītas ar muskuļu koordināciju vai brīvprātīgo kustību kontroli, daudzos gadījumos var rasties spēju smaidīt, aizturēt galvu, stāvēt uz augšu vai sēdēt. Epilepsija, 2016).

- Muskuļu paralīze: ir iespējama diplegijas, quadriplegia vai tetraplegijas attīstība.

- Mikrocefālija: samazināts galvaskausa perimetrs, salīdzinot ar tās pašas vecuma grupas un dzimuma indivīdiem.

Cēloņi

Epilepsijas encefalopātiju etioloģija, tāpat kā Ohtahāras sindroma gadījumā, ir ļoti atšķirīga (López, Varea un Marca, 2013).

Tomēr daži no visbiežāk sastopamajiem ir centrālās nervu sistēmas (CNS) strukturālo izmaiņu esamība vai attīstība, vielmaiņas patoloģijas vai ģenētiskas dabas izmaiņas (López, Varea un Marca, 2013)..

Ģenētisko anomāliju gadījumā dažu gadījumu pārbaude ir parādījusi mutāciju STXBP1 gēnā, kas saistīta ar šīs patoloģijas klīnisko gaitu (Beald, Cherian un Moshe, 2012).

Diagnoze

Pašlaik nav specifisku testu vai testu, kas viennozīmīgi norāda uz tās klātbūtni, tādēļ diagnostikas protokols, kas seko Ohtahara sindromam, ir līdzīgs citiem epilepsijas slimību veidiem..

Klīnikā papildus simptomu izpētei un krampju un krampju raksturlielumiem var izmantot dažus papildu testus, piemēram, magnētisko rezonansi, elektroencefalogrāfiju, datorizētu tomogrāfiju, neiropsiholoģisko izmeklēšanu vai ģenētisko pētījumu (Valsts neiroloģijas institūts). Traucējumi un insults, 2015).

Ārstēšana

Ārstēšana, ko izmanto Ohtahāras sindromā, pamatā ir dažādu zāļu kombinācija, ko lieto cita veida epilepsijas patoloģijās (Aviña Fierro un Hernández Aviña, 2007)..

Tādējādi dažas no pieejām izmanto fenobarbitālu, valproisko skābi, klonazepāmu, midazolānu, vigabatrīnu, topiramātu (Aviña Fierro un Hernández Aviña, 2007)..

Turklāt mēs cenšamies izmantot arī cita veida pasākumus, kas saistīti ar steroīdu terapiju, ķirurģiju, diētisko terapiju vai vielmaiņas izmaiņu ārstēšanu (Epilepy Foundation, 2016).

Tomēr vairumam no tiem nav labvēlīgas ietekmes uz krampju kontroli un patoloģijas progresēšanu. Laika gaitā krampji atkārtojas, un tiem ir nopietns fiziskās un kognitīvās attīstības traucējums (Nacionālais neiroloģisko traucējumu un insultu institūts, 2015)..

Atsauces

1. Aviña Fierro, J., un Hernández Aviña, D. (2007). Agrā bērna epilepsijas encefalopātija. Otahara sindroma gadījuma apraksts. Rev Mex Pdiatr, 109-112.
2. Beal, J., Cherian, K., un Moshe, S. (2012). Agrīnās epilepsijas encefalopātijas: Othara sindroms un agrīna miokloniskā encefalopātija. Peadiatric Neurology, 317-323.
3. EF. (2016). Ohtahāras sindroms Izgūst no Epilepsijas fonda.
4. ILAE. (2016). OHTAHARA SYNDROME. Izgūta no Starptautiskās līgas pret epilepsiju.
5. López, I., Varela, X. & Marca, S. (2013). Epilepsijas sindromi bērniem un pusaudžiem. Med. Clin. Counts, 915-927.
6. NIH. (2015). Ohtahāras sindroms Izgūti no Nacionālā neiroloģisko traucējumu un insultu institūta.
7. Ortega-Moreno, L., Giráldez, B., Verdú, A., García-Campos, O., Sánchez-Martín, G., Serratosa, J., & Guerrero-López, R. (2015). Jauna mutācija STXBP1 gēnā pacientam ar ne-lesionalu Ohtahara sindromu. Rev Neurol.
8. Palensija, R., un LLanes, P. (1989). Agri inficējoša epilepsijas encefalopātija (Ohtahāras sindroms). Bol Pediatr, 69-71.
9. Pavone, P., Spalice, A., Polizzi, A., Parisi, P., un Ruggieri, M. (2012). Ohtahāras sindroms ar uzsvaru uz neseno ģenētisko atklājumu. Brain & Development, 459-468.
10. Yelin, K., Alfonso, I., & Papazian, O. (1999). Ohtahāras sindroms. Rev. Neurol, 340-342.