Kuzniecky sindroma simptomi, cēloņi un ārstēšana

The Kuzniecky sindroms Tas ir ļoti reti sastopams neiroloģisks traucējums, kas ietekmē smadzeņu garozu (galvas smadzeņu daļu). Tas ir nosaukts no neirologa Rubena Kuzniecka, kurš 1991. gadā aprakstīja viņa pazīmes un simptomus.

Tā ir daļa no kortikālās attīstības (MDC) anomālijām, kas ir polimorfriatrijas apakštips. Tas attiecas uz stāvokli, kurā smadzenēm ir vairāk locījumu nekā parasti, bet tajā ir ļoti seklas rievas.

Šķiet, ka tā ir radusies smadzeņu attīstības problēmu dēļ embrija stadijā, dažos gadījumos ar ģimenes vēsturi, kamēr citi rodas sporādiski. To jau var redzēt dzimšanas brīdī, lai gan citos laikos tas ir redzams vēlāk bērnībā.

Galvenokārt to raksturo izziņas izmaiņas, krampji un mutes mutes un mēles funkcionēšanas deficīts..

Kuzniecky sindroma cēloņi

Kā jau teicām, šķiet, ka tas ir saistīts ar neironu migrācijas problēmām indivīda embrija fāzē, kas izraisa izmaiņas smadzeņu garozas attīstībā..

Neironu Migration ir process, kurā neuroblasts (embrionālās šūnas vai tiek pārvērsta neironu un glijas šūnās), kas pārvietojas no dīgļa matricas uz smadzeņu garozā, stāv organizēta dažādos slāņos. Katra šūna saņem norādījumus, lai sevi pozicionēt konkrētā vietā smadzeņu.

Tā kā šajā procesā var rasties daudz problēmu, konkrētais solis, kurā Kuzniecky sindroma neveiksme vēl nav zināma.

Ir tikai zināms, ka problēma ir neironu migrācijā, kas rada neparastu konvulsiju (kroku) skaita pieaugumu un lielāku gropju dziļumu abu puslodes pusēs (Silvio lūzumi). Tas var ietekmēt arī Rolando plaisu. Šīs izmaiņas var novērot caur smadzeņu skenēšanu.

Vairumā gadījumu šis sindroms parādās sporādiski, bet citos retos gadījumos tas, šķiet, ir iedzimts, autosomāla recesīvā tipa. Tas nozīmē, ka tas var būt saistīts ar kādu ģenētisku ietekmi, saņemot tādu pašu gēna mutāciju gan mātei, gan tēvam..

Izplatība

Šis gadījums ir ļoti reti, un tā nesenās atklāšanas dēļ tās izplatība vēl nav novērtēta. Ir zināms, ka tas vienādi ietekmē vīriešus un sievietes.

Simptomi

Daži jau ir parādījušies pirmajos 6 dzīves mēnešos, bet dažādi epilepsijas veidi parasti notiek no 2 līdz 12 gadiem. Tam var būt dažādas gravitācijas, un tās var izpausties kā neliela disartrija vai pilnīga valodas neesamība. Tas pats var notikt ar kognitīvo attīstību.

- Muskuļu daļēja paralīze abās sejas (diplegijas), žokļa, mēles un rīkles pusēs; kas rada problēmas runai (disartrija), košļājamā un rīšanas (disfāgija). Tas ir tāpēc, ka muskuļus nevar kontrolēt pareizi.

- Neliela valodas attīstība ar izteiktu izteiksmi un saglabātu izpratni.

- Tas bieži ir saistīts ar kortikālo pseudobulba paralīzi.

- Var rasties arī pēkšņas sejas muskuļu spazmas.

- Sporadiskas lēkmes.

- Epilepsija: raksturīga nekontrolēta neironu elektriska izlāde, kas izraisa piespiedu muskuļu kontrakcijas, sensoros traucējumus un samaņas zudumu. Tie, šķiet, ir vispārināti (ietekmē abas puslodes).

- EEG: neparasti.

- Intelektuālā invaliditāte no vieglas līdz smagas.

- Aizkavēšanās fiziskajā, motoriskajā un garīgajā attīstībā.

- Nelielas vai mīkstas neiroloģiskas pazīmes.

- Nedaudz vecākiem bērniem ir sialoreja: deguna balss, nespēja sūkāt konfektes vai imitēt kustības ar mēli (Vaquerizo Madrid et al., 1996).

- Uzvedības vai agresīvi traucējumi.

- 30% pacientu, kurus novēroja Burneo (2002), tika konstatētas malformācijas, piemēram, vairāki arthrogryposis, micrognathia vai syndactyly..

Diagnoze

Ja ir agri grūtības zīšanas vai barošanas problēmas dēļ nedarbojas oro-rīkles spīdumus, lieko siekalas vai sejas kustības enlentecidos labāk redzēt ārstu, lai pārbaudītu slimības.

Labāko diagnozi var iegūt, veicot pilnīgu fizisku pārbaudi, kā arī detalizētu klīnisko vēsturi un neiroloģisko novērtējumu.

Lai noteiktu galīgo diagnozi, ieteicams pārbaudīt smadzenes, izmantojot dažus no šādiem testiem:

- Elektroencefalogrāfija (EEG), kas raksturo smadzeņu elektriskos impulsus. Bērniem ar šo sindromu ir smadzeņu viļņu modeļi, kas raksturīgi epilepsijai.

- Datortomogrāfija (CT).

- Magnētiskā rezonanse (MR), kas šajā gadījumā ir definēta kā vispiemērotākais.

Ar šiem mikropoligirijas paņēmieniem, ar smadzeņu garozā sabiezētām platībām un gludu virsmu esamību rolandiskajās un silvijas zonās, kopā ar citiem simptomiem, norāda uz Kuzniecky sindroma diagnozi..

Bērniem, kuriem vajadzētu būt ieguvuši runu, ir svarīgi pārbaudīt valodu un disartrijas esamību. Viņi arī analizētu, vai ir grūtības izdalīt konkrētus patskaņus vai īpašas skaņas.

Profilakse un ārstēšana

Agrīna iejaukšanās ir būtiska, lai šīs slimības skartās personas varētu dzīvot pēc iespējas apmierinošāk.

Ārstēšana būs atkarīgs no pazīmēm un simptomiem parādās katram indivīdam. Galvenais mērķis ir, lai mazinātu negatīvo ietekmi, šī slimība ir ražota koordinēti centieni grupu speciālisti, kuri ir nepieciešami: pediatri, neirologi, neuropsychologists, fizioterapeitu un pat ķirurgiem.

Šie pasākumi ietver šādus aspektus:

- Valodas rehabilitācija.

- Darbs ar motoru deficītu.

- Arodterapija ar mērķi, lai pacients būtu pēc iespējas atkarīgāks, darbotos bez problēmām ikdienas dzīvē.

- Pretepilepsijas terapija: tiem, kam ir dažādi epilepsijas veidi, kas raksturīgi šim sindromam, kas sastāv no pretepilepsijas līdzekļu ievadīšanas. Zīdaiņiem var būt tas, kas pazīstams kā zīdaiņu spazmas vai rietumu sindroms, kas dažos gadījumos ir pierādīts, ka to efektīvi ārstē ar kortikotropīna hormoniem..

- Callosotomy: tajos gadījumos, kad farmakoloģiskā ārstēšana nav efektīva epilepsijas ārstēšanai (neiespējama epilepsija), var apsvērt noteiktu smadzeņu zonu, piemēram, korpusa zvīņas, ķirurģisku noņemšanu..

Tas daudzos gadījumos liecina par krampju skaita samazināšanos un praktiski pilnīgu atonisko krīžu nomākšanu, kā arī šo pacientu sociālās uzvedības uzlabošanos (Burneo, 2002)..

Atsauces

1. Divpusējā perisilvijas polimērdrrija. (2015. gada 7. jūnijs). Izgūti no Ģenētisko un reto slimību informācijas centra (GARD).
2. Burneo, J.G. (2002). Kuzniecky sindroms. Neuro-psihiatrijas žurnāls; 65: 217-222.
3. Divpusējs iedzimts perisilvijas sindroms. (s.f.). Izgūti 2016. gada 16. jūnijā no Nacionālās reto slimību organizācijas (NORD).
4. Ruben Kuzniecky. (s.f.). Saturs iegūts 2016. gada 16. jūnijā no Vikipēdijas.
5. Vaquerizo Madrid, J., Catalá Rubio J.M., Gómez Martín, H., Cardesa García, J. J., Guillem Lanuza, F. (1996). Iedzimts divpusējs perisilvijas sindroms: divu jaunu gadījumu ieguldījums. An Esp Pediatr, 44:617-619.