Progeria veidi, cēloņi, ārstēšana



Noteikumi progērija vai progeroīdu traucējumi tiek izmantoti, lai atsauktos uz slimību kopumu, kas izraisa priekšlaicīgu un / vai paātrinātu novecošanu bērniem un pieaugušajiem (Nacionālie veselības institūti, 2015).

Neskatoties uz to, ka medicīnas un zinātniskajā literatūrā ir aprakstītas dažādas patoloģijas, visbiežāk ir Hutchinson-Gilford sindroms (HGPS) - bērnības klīniskā forma - un Werner sindroms (SW) - pieaugušo klīniskā forma (Sanjuanelo un Otero, 2010).

Etioloģiskā līmenī ar progēriju saistītie traucējumi galvenokārt ir saistīti ar ģenētiskiem faktoriem, ti, ar konkrētām mutācijām.

Lai gan šāda veida patoloģiju klīniskā gaita atšķiras atkarībā no slimības, ko skārusi skartā persona, visas tās raksturo priekšlaicīgas novecošanās pazīmju un fizioloģisko simptomu klātbūtne (Genetics Home reference, 2016).

Diagnoze parasti tiek veikta, pamatojoties uz klīniskajām pazīmēm, kas ir saderīgas ar pasliktināšanos un strauju novecošanu, un, no otras puses, apstiprinājuma ģenētisko analīzi (Progeria, 2013)..

Attiecībā uz ārstēšanu, vēl nav atrasta ārstēšana, kas paredzēta, lai visas šīs zāles būtu vērstas uz medicīnisko komplikāciju ārstēšanu (Progeria, 2013)..

Turklāt progrērijas ir saistītas gan ar paredzamā dzīves ilguma ievērojamu samazināšanos, galvenokārt sakarā ar skartās personas straujo fizisko un kognitīvo pasliktināšanos..

Progērijas raksturojums

Kā jau iepriekš minēts, ir identificēta patoloģiju grupa, ko raksturo priekšlaicīgas novecošanās attīstība (Nacionālie veselības institūti, 2015).

Lai gan parasti lieto terminu progeroīds vai progeriaroid traucējumi, dažos gadījumos pēdējais attiecas tikai uz Hutchinson-Gilford slimību, kas īpaši ietekmē bērnu populāciju (Ghosh un Zhou, 2014)..

Novecošana bioloģiskajā procesā, kas ir daļa no normālas attīstības, ko raksturo dažādu bioloģisku un psiholoģisku pārmaiņu attīstība saistībā ar fiziskās un kognitīvās integritātes samazināšanos (Aktīvi, 2016).

Kopumā ar novecošanu saistītie procesi sākas pēc maksimālā fiziskā brieduma sasniegšanas, aptuveni 18-22 gadu vecumā, tomēr tie nav redzami tikai vēlākos posmos (Aktīvi, 2016).

Tāpēc, ja nav citu patoloģiju veidu, ārējās novecošanās pazīmes parasti ir redzamas ap 40 gadu vecumu, kas virzās eksponenciāli virzienā uz progresīvu vecumu (Jaeger, 2011).

Tādējādi, atkarībā no apgabaliem, fizikālās izmaiņas, kas visvairāk saistītas ar novecošanos, parasti ietver anomālijas sensorās sistēmās (redzes asuma samazināšanās, dzirdes, garšas un ožas jutīgums utt.), Organiskās sistēmas (samazinājums). muskuļu un kaulu masa, sirds un asinsvadu un elpošanas sistēmas efektivitātes samazināšanās uc) (Aktīvi, 2016).

Šajā ziņā dažādu ģenētisko izmaiņu klātbūtnē ir iespējams, ka visas šīs fizioloģiskās izmaiņas sāk parādīties iepriekš, bērnībā, pusaudža vecumā vai pieaugušo vecumā, tāpat kā progeroīdu traucējumu gadījumā..

Biežums

Priekšlaicīgas novecošanās traucējumi netiek uzskatīti par biežiem veselības stāvokļiem vispārējā populācijā (Ghosh un Zhou, 2014).

Lai gan nav zināmi visi specifiskie ģenētiskie faktori, šīs patoloģijas ir ģenētisko izmaiņu, iedzimtas transmisijas un de novo mutāciju rezultāts (Ghosh un Zhou, 2014)..

Konkrētā līmenī nav statistisku datu par progeroīdu traucējumu izplatību un sastopamību kopumā.

Kādas ir visizplatītākās progerijas?

Šajā jomā ir aprakstītas dažādas slimības, kas saistītas ar priekšlaicīgu novecošanos.

Šajā gadījumā mēs aprakstīsim divus no visbiežāk sastopamajiem, kas saistīti ar bērniem un pieaugušajiem: Hutchinson-Gilford sindroms (HGPS) - bērnības klīniskā forma - un Werner sindroms (SW) - pieaugušo klīniskā forma-.

1. Hutchinson-Gilford sindroms (HGPS)

Hutchinsona sindroms ir ģenētiskas izcelsmes traucējums, kas rada ātrāku novecošanu bērniem no pirmajiem diviem dzīves gadiem (Mayo Clinic, 2014).

Šī patoloģija var parādīties medicīnas literatūrā, kas minēta kā:

  • Hutchinson-Gilford progeria sindroms
  • Hutchinson-Gilford sindroms
  • Priekšlaicīgas novecošanās sindroms
  • Progress
  • Progeria zīdainis (Nacionālā reto slimību organizācija, 2016)

Klīniskās īpašības

Lai gan Hutchinson-Gilford sindroma simptomi un klīniskā gaita dažādām personām var ievērojami atšķirties, vairumā gadījumu pastāv dažas kopīgas pazīmes (Mayo Clinic, 2014, Nacionālā reto slimību organizācija, 2016). ):

Parasti bērni piedzimst bez īpašām un acīmredzamām šīs slimības klīniskām iezīmēm, tomēr aptuveni 24 mēneši, ti, divu gadu vecums, dažas pazīmes sāk parādīties:

- Ievērojams izaugsmes palēninājums: svars un īss augums.

- Raksturīga sejas izskats: maza seja, nepietiekami attīstīts žoklis, zobu defekti, ievērojamas acis, maza deguna un zilgana krāsa dažādās sejas zonās..

- Alopēcija: parasti ir zaudēti visa ķermeņa, galvas uzacu, skropstu utt. Dažos gadījumos to aizstāj ar trausliem matiem ar skaidru krāsojumu.

- Organiskā deģenerācija: Ir arī izplatīts, ka sāk veidoties patoloģijas, kas saistītas ar sirds, aknu vai skeleta muskuļu struktūru. Arteriosklerozi vai kaulu un muskuļu masas samazināšanos ir bieži zināms.

Biežums

Tā ir patoloģija, kas vispārējā populācijā ir reta. 2014. gadā medicīniskajā literatūrā tika aprakstīti aptuveni 200 dažādi gadījumi (Nacionālā reto slimību organizācija, 2016).

Konkrēti, tam ir aptuvena viena gadījuma izplatība katram 4 miljoniem cilvēku visā pasaulē (González Morán, 2014).

Cēloņi

Dažādi pētījumi ir saistīti ar visām šīm medicīniskajām īpašībām ar ģenētisko izmaiņu klātbūtni, kas īpaši saistītas ar LMNA gēna mutāciju (Progeria Researh Foundation, 2016).

Diagnoze

Pašlaik nav diagnostikas protokolu, kas nepārprotami norāda uz šīs patoloģijas klātbūtni.

Kopumā tas ir balstīts uz priekšlaicīgas novecošanās klīniskajām pazīmēm, izmantojot dažādus laboratorijas testus, piemēram, radioloģiskos un histopatoloģiskos testus (González Morán, 2014)..

Turklāt ir ieteicams veikt ģenētisko pētījumu, lai apstiprinātu ar konkrētām mutācijām saistītu izmaiņu klātbūtni (González Morán, 2014)..

No otras puses, ir svarīgi veikt pastāvīgu medicīnisko uzraudzību, jo medicīniskās komplikācijas rada nopietnu apdraudējumu skarto bērnu izdzīvošanai..

Ārstēšana

Hutchinson-Gilford sindroms nav izārstēts. Ārstēšana ir vērsta uz skarto personu simptomiem un dzīves kvalitātes uzlabošanu (Mayo Clinic, 2014):

- Mazas aspirīna devas: šāda veida zāles tiek izmantotas, lai samazinātu sirdslēkmes un smadzeņu infarkta rašanās iespējamību asinsrites sistēmas pasliktināšanās dēļ..

- Citas zāles: Medicīnas speciālisti var noteikt arī cita veida medikamentus holesterīna vai citu medicīnisku komplikāciju ārstēšanai.

- Fizikālā terapija: fizisko aktivitāšu realizācija ir būtiska, lai saglabātu skarto cilvēku muskuļu tonusu un funkcionālo neatkarību.

Bez tam, skarto cilvēku medicīniskā prognoze nav ļoti iepriecinoša, jo paredzamais dzīves ilgums parasti nepārsniedz 13 gadus, tomēr ir gadījumi, kad tas ir vecumā no 7 līdz 27 gadiem (González Morán , 2014).

Šajā ziņā visbiežākais nāves cēlonis ir sirds patoloģijas: miokarda infarkts vai sastrēguma sirds mazspēja (González Morán, 2014)..

2 - Vernera sindroms

Vernera sindroms ir ģenētiskas izcelsmes traucējums, kas noved pie agrīnas un paātrinātas novecošanās pieaugušo populācijā (Oshima, Sidorova, Monnat, 2016).

Klīniskās īpašības

Neskatoties uz to, ka Vernera sindroms klīniskā līmenī piedāvā mainīgu kursu, Labbé et al., 2012). Visbiežāk sastopams ir tas, ka pirmie simptomi sāk parādīties aptuveni 30 vai 40 gadu vecumā.

Tādējādi dažas no visbiežāk sastopamajām pazīmēm un simptomiem ir Werner sindroms (Nacionālā reto slimību organizācija, 2015, Sanjuanelo un Muñoz Otero, 2010):

- Katarakta: viena no galvenajām šī patoloģijas atziņām ir acs lēcas dūmainība un redzes asuma zudums.

- Alopēcija un canicieno otras puses, pelēko matu pakāpeniska klātbūtne vai tās zudums ir vēl viens no svarīgākajiem atklājumiem agrīnā vecumā.

- Ādas deģenerācija: plankumu, krāsas maiņas, apsārtuma vai čūlu eksponenciāla attīstība ir vēl viens no biežajiem medicīniskajiem konstatējumiem, ko rada ādas slāņu veidošanās..

- Kaulu un muskuļu deģenerācija: parasti ir ievērojams muskuļu masas zudums, kam seko atrofija, tauku zudums un kaulu masa. Daudzos gadījumos šīs pazīmes izraisa svarīgus muskuļu un skeleta traucējumus un kaulu rēķinus.

- Citas medicīniskas komplikācijas: daudzos no skartajiem pacientiem ir raksturīga diabēta, hipogonādisma, osteoporozes, audzēja veidošanās vai citu neiroloģisku un sirds slimību attīstība..

Biežums

Tāpat kā iepriekš aprakstītā slimība, Vernera sindromu uzskata par retu ģenētisku patoloģiju vispārējā populācijā (Orphanet, 2012).

Tomēr šajā gadījumā ap 2002. gadu medicīniskajā literatūrā jau bija konstatēti 1300 gadījumi (Sanjuanelo un Muñoz Otero, 2010)..

Konkrētā līmenī tiek lēsts, ka tā izplatība ir aptuveni 1 gadījums uz 200 000 cilvēkiem (Genetics Home Reference, 2016).

Cēloņi

Šajā gadījumā pētījumi attiecas uz Werner sindroma klīniskajām iezīmēm ar specifisku WRN gēna mutāciju, kas atrodas 8. hromosomā (Genectis Home Reference, 2015).

Diagnoze

Vernera sindroma diagnoze parasti tiek veikta, pamatojoties uz dažādiem kritērijiem, kas galvenokārt attiecas uz tā klīniskajām iezīmēm: kataraktu, ādas pārmaiņām, pelēkajiem matiem, alopēciju utt. (Genectis sākumlapa, 2015).

No otras puses, ģenētiskais tests tiek veikts papildus, lai identificētu iespējamās ģenētiskās izmaiņas, kas ir saderīgas ar iepriekš aprakstīto mutāciju (Genectis Home Reference, 2015).

Ārstēšana

Pašlaik nav terapeitiskas programmas, kas spēj izārstēt šo patoloģiju un pārtraukt priekšlaicīgas novecošanās eksponenciālu progresēšanu.

Klasiskās pieejas parasti ietver simptomātisku farmakoloģisku un ķirurģisku terapiju, ko papildina fiziskā un profesionālā terapija, lai saglabātu ietekmēto personu funkcionālās neatkarības līmeni..

Gandrīz visos Venera sindroma gadījumos tiek lēsts, ka paredzamais mūža ilgums nepārsniedz 50 gadu vecumu, galvenokārt sakarā ar tādu medicīnisku komplikāciju attīstību kā miokarda infarkts, insultu vai ļaundabīgu audzēju (Gragera, Rojas un Salas). Field, 2006).

Atsauces

  1. AKTĪVI; (2016). 2. nodaļa. Novecošanās process un bioloģiskās, psiholoģiskās un sociālās pārmaiņas. AKTĪVI; ģenētikā un attīstībā, 41-46.
  2. González Morán, M. (2014). Hutchinsona-Gilforda Progērijas sindroms. Cēloņi, pētījumi un farmakoloģiskā ārstēšana. Chem. Educ. 432-439.
  3. Gragera, A., Fernandez Rojas, J., un Salas Campos, E. (2006). Pieaugušo progress (Werner sindroms). 2 primārās aprūpes gadījumu pēcpārbaude. SEMERGEN, 410-414.
  4. Hyun, M., Choi, S., Stevnsner, T., & Ahn, B. (2016). Caenorhabditis elegansWerner sindroma proteīns piedalās DNS Caenorhabditis elegansWerner sindroma olbaltumviela piedalās DNS divkāršās rindas pārtraukumos. Cellular Signaling, 214-233.
  5. Jaegers, C. (2011). Novecošanās fizioloģija. EMC.
  6. Labbé et al; . (2012). Vernera sindroma gēna produkts (WRN): ir hipoksijas inducēja faktora 1 aktivitātes spiediens. E X P ERIMENTAL CELLRESEARCH, 1620-1632.
  7. Mayo klīnika (2014). Progeria Izgūti no Mayo klīnikas.
  8. NIH. (2015). Progeria. 
  9. NIH. (2016). Vernera sindroms. Izgūti no ģenētikas mājas atsauces.
  10. NORD (2015). Vernera sindroms. Izgūta no reto slimību valsts organizācijas.
  11. NORD (2016). Hutchinson-Gilford Progeria. Izgūta no reto slimību valsts organizācijas.
  12. Orphanet. (2012). Vernera sindroms. Izgūti no Orphanet.
  13. Oshima, J., Sidorova, J., & Monnat, R. (2016). Vernera sindroms: klīniskās pazīmes, patoģenēze un iespējamās terapeitiskās iejaukšanās. Novecošanas pētījumu pārskati.
  14. Pardo, R., & Castillo, S. (2002). Progeria Izgūti no Scielo.
  15. PRF. (2016). Kas ir Progeria?
  16. Progeria (2013). Progeria Izgūti no programmas Progeria.es.
  17. Sanjuanelo, A., un Muñoz Otero, c. (2010). Netipisks Werner sindroms: netipisks progeroīdu sindroms. An Pediatr (Barc), 94-97.
  18. Yamamoto et al. (2015). Vernera sindroma gadījums ar sirds sindromu X un sirds mazspēju ar konservētu izvadīšanas frakciju. Journal of Cardiology Cases, 195-198.