Kopīgot:
Neirofibromatozes simptomi, cēloņi, ārstēšana
The neirofibromatoze (NS) ir neirocutānas patoloģijas veids (Rubio-González un Álvarez Valiente), un tā ir viena no visbiežāk sastopamajām ģenētiskajām slimībām (Veselības, sociālo pakalpojumu un vienlīdzības ministrija, 2016)..
Klīniski neirofibromatoze ir multisistēma slimība, kas ietekmē nervu sistēmu, ādas un kaulu struktūru, galvenokārt attīstot audzēju veidojumus (Woodrow, Clarke un Amirfeyz, 2015)..
No otras puses, medicīnas literatūrā ir aprakstīti astoņi dažādi veidi (Rubio-Gonzáles un Álvarez Valiente), no kuriem:
- I tipa (NF1) vai Von Recklinghausen slimība (veido aptuveni 95% no visiem gadījumiem).
- II tips (NFII).
- Schwanosis.
Attiecībā uz diagnozi medicīniskā pārbaude prasa īpašu fizikālo un neiroloģisko izmeklēšanu, būtībā, izmantojot dažādus neirotogrāfijas testus, kam pievienots ģenētiskais pētījums (Mayo Clinic, 2015).
Kaut arī nav nekādas izārstēšanas neirofibromatozes dēļ tās etioloģiskās izcelsmes dēļ, simptomātiskai ārstēšanai ir izstrādātas dažādas terapeitiskas pieejas, no kurām izceļas ķirurģiskas vai farmakoloģiskas pieejas. Tie var atšķirties atkarībā no neirofibromatozes veida (Mayo Clinic, 2015).
Neirofibromatozes raksturojums
Neirofibromatoze (NF) ir ģenētiska patoloģija, kas izraisa audzēju veidošanās un cita veida bojājumu attīstību dažādās ķermeņa zonās. Lai gan tas rada multisistēmu, tas galvenokārt ietekmē nervu sistēmu, ādu vai ķermeņa kaulu struktūru (skarto neirofibromatozes asociācija, 2010)..
Patoloģijas, kas klasificētas ar terminu neirofibromatoze, arī pieder pie neirocutānām slimībām, kas definētas vispārīgi, kā traucējumu grupa, kas rodas, attīstot ādas un audzēju bojājumus dažādās ķermeņa zonās (Singht, Traboulsi un Schoenfield, 2009).
Apkārt dažādiem neirofibromatozes veidiem ir veiktas neskaitāmas klīniskās klasifikācijas, kurās ir atsauce uz trīs dažādu patoloģiju kopumu līdz 8 cilvēkiem..
Tomēr pašlaik medicīniskās klasifikācijas parasti attiecas uz trim pamatveidiem (Nacionālais neiroloģisko traucējumu institūts un Stroke, 2016):
- Neirofibromatozes tips 1
- 2. tipa neirofibromatoze
- Schwanomatosis
Lai gan klīniskās pazīmes un simptomi var atšķirties atkarībā no neirofibromatozes specifiskā apakštipa, ka skartajai personai kopumā ir šī patoloģiju kopuma būtība, ko raksturo nervu sistēmas (SN) iesaistīšanās (Nacionālais neiroloģisko traucējumu institūts un Stroke, 2016).
Kopumā dažādu ģenētisko anomāliju klātbūtne izraisa audzēja šūnu proliferāciju skartajā personā, tāpēc sākas neparasti un patoloģiski veidojumi teritorijās, kas atrodas apkārt nervu termināliem un citām ķermeņa daļām (Neurofibromatosis Network, 2011)..
Parasti šie audzēju veidi sāk veidoties šķiedrās, kas ieskauj nervu galus, tas ir, mielīna apvalkus, kas izraisa to pakāpenisku iznīcināšanu. Turklāt viņiem ir jāpaplašina apkārtējās teritorijas (Nacionālais neiroloģisko traucējumu un insultu institūts, 2016).
Lai gan audzēja veidošanās veids var atšķirties atkarībā no ķermeņa atrašanās vietas vai iesaistītajām šūnām, neirofibromas ir viens no visbiežāk sastopamajiem (Nacionālais Neiroloģisko traucējumu institūts un Stroke, 2016)..
Neirofibromas ir labdabīga audzēja veidošanās veids, ko parasti veido Schwann šūnas, neitīti un saistaudi. Parasti tie parasti parādās perifēros nervos, kaulu struktūrā vai ādas un mīkstajos audos (UCLA Neurosurgery, 2016).
Lai gan medicīniskās komplikācijas, kas saistītas ar neirofibromatozi, var ievērojami atšķirties dažādos apakštipu veidos, tās parasti rada neiroloģisku, sensorisku, muskuļu un skeleta, augšanu utt..
Šajā ziņā trīspadsmitajā gadsimtā ir konstatēti klīniskie apraksti, kas ir saderīgi ar šo patoloģiju (Woodrow, Clarke un Amirfeyz, 2015), bet neofibromatozi sākotnēji aprakstīja vācu pētnieks Friedrich Daniel Von Recklinghausen. 1882. gads (Spānijas Neurofibromatozes asociācija, 2001).
Tādējādi Von Recklinghausen, īpaši ieinteresēts pētīt patoloģijas, kas saistītas ar nervu sistēmas izmaiņu klātbūtni, spēja aprakstīt saikni starp ādas un audzēja bojājumiem ar neirofibromatozi (Woodrow, Clarke un Amirfeyz, 2015).
Biežums
Spānijas Neurofibromatozes asociācija (2001) atzīmē, ka neirofibromatoze ir ģenētiskā patoloģija ar dominējošu iedzimtu raksturu, kas biežāk sastopama populācijā..
Lai gan kopumā ir konstatēti ierobežoti statistikas dati, tiek lēsts, ka ASV aptuveni 100 000 cieš no šāda veida patoloģijām (Nacionālais neiroloģisko traucējumu institūts un Stroke, 2016)..
No otras puses, attiecībā uz skarto personu sociāldemogrāfiskajām iezīmēm nav bijis iespējams noteikt lielāku skaitu gadījumu, kas saistīti ar dzimumu, ģeogrāfisko izcelsmi vai piederību konkrētām etniskām un / vai rasu grupām (Nacionālais neiroloģisko traucējumu institūts un insults). , 2016).
Tādējādi, atsaucoties uz cita veida raksturlielumiem, ir konstatēts, ka vairāk nekā pusei no neirofibromatozes skarto cilvēku ģimenes anamnēzē ir neirofibromatoze, bet atlikušajam procentam ir kāda veida ģenētiskā mutācija. de novo (Neirofibromatozes tīkls, 2016).
Pazīmes un simptomi
Dažādi autori norāda, ka neirofibromatoze var būt ļoti neviendabīga gaita un klīniskā raksturojums, galvenokārt pateicoties atšķirīgajām etioloģijām, kas izraisa katra šīs slimības apakštipu..
Lai gan dažas no neirofibromatozes klīniskajām pazīmēm var konstatēt no dzimšanas brīža, biežāk simptomi parādās agrā bērnības beigās vai pubertātes sākumā (Heredia-García, 2012).
Tādējādi visbiežāk veiktās izmaiņas ir saistītas ar:
- Ādas izpausmes (plankumi, neirofibromas, eritēma, difūzā pigmentācija utt.).
- Neiroloģiskās izpausmes (galvassāpes, parestēzija, paralīze un muskuļu vājums, krampju epizodes utt.).
- Acu izpausmes (pigmentēti bojājumi, makulas, redzes traucējumi uc) (Heredia-García, 2012).
Veidi
Dažādie neirofibromatozes veidi tiek klasificēti atbilstoši ģenētiskajam pamatam un to klīniskajām īpašībām. Klasiskā kategorizācija un slimnīcu un eksperimentālā līmenī visbiežāk izmantotā kategorija pamatā attiecas uz trim dažādiem veidiem:
1. Neirofibromatoze I tips (NF1): Von Recklinghausen slimība
I tipa neirofibromatoze, kas ir viens no visbiežāk sastopamajiem neiroloģiskajiem traucējumiem vispārējā populācijā, arī veido aptuveni 95% no visiem neirofibromatozes gadījumiem (Jhons Hopkins Medicine, 2016)..
Klīniskā līmenī šī patoloģija rada mainīgu gaitu, ko raksturo ādas, nervu sistēmas un acu pārmaiņu parādīšanās, kas ir redzama ap 10 gadu vecumu (Jhons Hopkins Medicine, 2016).
Tādējādi daži no visbiežāk sastopamajiem simptomiem ir ādas plankumi, mezgliņi vai neirofibromu attīstība (Jhons Hopkins Medicine, 2016)..
Attiecībā uz I tipa neirofibromatozes etioloģisko izcelsmi tas ir saistīts ar ģenētiskajiem faktoriem, īpaši ar ND1 gēna mutāciju, kas atrodas 17. hromosomā (Genectis Home Reference, 2016).
Šīs patoloģijas diagnoze pamatā ir balstīta uz kritērijiem, ko ierosinājusi Heathas Valsts institūta (1987) vienprātība, kas identificēta ap fizisko, neiroloģisko un oftalmoloģisko izpēti (Puig Sanz, 2007).
No otras puses, ārstēšanas ziņā tā koncentrējas galvenokārt uz audzēju veidošanās novēršanu, izmantojot ķirurģiskas procedūras. Turklāt farmakoloģiskās ārstēšanas metodes tiek izmantotas arī simptomu un medicīnisku komplikāciju ārstēšanai (Nacionālais neiroloģisko traucējumu institūts un Stroke, 2016)..
Definīcija
I tipa neirofibromatoze saņem arī Von Reclinckhausen slimības nosaukumu, par godu tās atklātājam (Nacionālā reto slimību organizācija, 2016).
Kā jau iepriekš minēts, to galvenokārt raksturo vairāku audzēju, kas parasti ir labdabīgi, augšana nervu terminālos, ādā vai audos, piemēram, acīs (Nacionālā reto slimību organizācija, 2016)..
Atšķirībā no citiem apakštipiem, neirofibromatozes tipa kardināls iezīme ir plaša, ar krāsu līdzīga kafijas ar pienu izskats vairākās ķermeņa vietās, kā arī nervu sistēmas iesaistīšanās, kas var izraisīt simptomu attīstību. neiroloģiskais (skarto neiropofibromatozes asociācija, 2010).
Turklāt parastā lieta ir tāda, ka klīniskās izpausmes parādās bērna stadijā, kas ir redzams ap 10 gadu vecumu (Mayo Clinic, 2016).
Biežums
I tipa neirofibromatozi uzskata par vienu no visizplatītākajiem apakštipiem. Tādējādi dažādās epidemioloģiskās analīzes liecina, ka tā izplatība ir aptuveni 1 gadījums uz 3000 iedzīvotājiem (Jhons Hopkins Medicine, 2016)..
Šādā veidā ir iespējams, ka visā pasaulē ir konstatēti aptuveni 2 miljoni gadījumu, no kuriem 20 000 ir identificēti Lielbritānijā un vēl 13 000 - spāņu medicīnas dienestos (Spānijas asociācija Neurofibromatoze, 2001)..
Turklāt tas līdzīgi ietekmē vīriešus un sievietes, tas parādās paralēli visās iedzīvotāju grupās (Spānijas Neurofibromatozes asociācija, 2001)..
Simptomoloģija
Kopumā I tipa neirofibromatoze izceļas ar trim fundamentālām klīniskām iezīmēm: ādas plankumi, neirofibromas un Lishc mezgli (Spānijas asociācija Neirofibromatoze, 2001, Bērnu audzēju fonds, 2016, Nacionālā reto slimību organizācija, 2016):
- Plankumi uz ādas
Visbiežāk šīs patoloģijas ādas izpausmes ir plankumi uz ādas. Šādā gadījumā tiem ir raksturīgs izskats, ko nosaka gaiši brūna krāsa, imitējot kafijas krāsu ar pienu.
Šāda veida izpausmes ir neparasta ādas pigmentācijas pieauguma rezultāts, tas ir, vielas, kas nodrošina ādas krāsu, piemēram, melanīnu..
Tādējādi visizplatītākais ir tas, ka tie ir daudz, aptuveni seši vai vairāk un ar pagarinājumu aptuveni 5 mm. Tomēr viņi mēdz izplatīties ap pubertāti, sasniedzot līdz 15 mm.
Turklāt bieži ir vērojams arī strazdu (vai vasaras raibumu) eksponenciālais izskats dažādās vietās, jo īpaši padusēs vai griezuma vietās..
- Nurofibromas
Kā jau iepriekš norādīts, neirofibromas veido audzēja veidošanās aizkuņģa dziedzeri biežāk neirofibromatozē.
Tie ir labdabīgi audzēji, un šajā gadījumā tiem ir jāaug aug ap nervu termināliem vai zem ādas virsmas, lai gan tie var parādīties arī citās dziļākās vietās..
Kopumā neirofibromas izraisīs svarīgas muskuļu un skeleta sistēmas anomālijas un neiroloģiskus simptomus.
- Lishc mezgli
Ar terminu Lish mezgls mēs atsaucamies uz neparastu pigmenta uzkrāšanos acs varavīksnēs, tas ir, acs ābola krāsas daļā..
Lai gan tas parasti nav saistīts ar vizuālās spējas izmaiņām, šī pārmaiņa ir viens no visbiežāk sastopamajiem I tipa neirofibromatozes rādītājiem, un to identificē vairāk nekā 97% gadījumu..
Medicīniskās komplikācijas
Lai gan medicīniskās komplikācijas var būt no vieglas līdz smagas, dažas no visbiežāk sastopamajām ir saistītas ar augšanas deficītu, skoliozi, galvaskausa malformācijām, konvulsijas epizodēm, redzes spēju izmaiņām, atkārtotām galvassāpēm, mācīšanās problēmām, izziņas izmaiņām. utt. (Ietekmēto neirofibromatozes asociācija, 2010).
Kopumā simptomi un komplikācijas mēdz pasliktināties eksponenciāli, jo I tipa neirofibromatozi uzskata par progresējošu slimību..
Tomēr simptomi parasti neapdraud personas izdzīvošanu, tāpēc paredzamais dzīves ilgums neatšķiras no radītā iedzīvotāju skaita..
Cēloņi
Von Recklinghausen slimība ir saistīta ar izmaiņām 17. hromosomā (Mayo Clinic, 2015), īpaši NF1 gēnā (Nacionālā reto slimību organizācija, 2016).
ND1 gēns ir īpaši iesaistīts bioķīmisko instrukciju ražošanā, lai ražotu proteīnu, kas iesaistīts audzēja nomākšanā, proti, šis proteīns galvenokārt ir atbildīgs par augšanas un šūnu dalīšanās kontroli (Genetics Home Reference, 2016).
Diagnoze
I tipa neirofibromatozi diagnosticē no dažādu klīnisko konstatējumu identificēšanas, veicot fizisko, neiroloģisko un oftalmoloģisko izmeklēšanu..
Tādējādi, lai apstiprinātu šo patoloģiju, ir jānosaka šādas medicīniskās īpašības:
- 6 vai vairāk brūni plankumi uz ādas ar pagarinājumu aptuveni 1,5 cm pēc pusaudža vai 0,5 pirms tam.
- 2 vai vairāk audzēju veidojumi, kas ir saderīgi ar neofibromām.
- Freckles vai vasaras raibumi angļu valodā un padusēs.
- 2 vai vairāk Lish mezgli.
- Ievērojams kaulu bojājums: spenoidu vai garo kaulu displāzija.
- Šīs patoloģijas ģimenes vēsture.
Ārstēšana
Ārstēšana galvenokārt vērsta uz neirofibromu kontroli, jo audzēja augšana nervu zonās var izraisīt nozīmīgu medicīnisku komplikāciju attīstību..
Neskatoties uz to, ka nav konstatētas pieejas, kas varētu palēnināt to augšanu, to likvidēšanai parasti tiek izmantota ķirurģiska rezekcija. (Nacionālais neiroloģisko traucējumu un insultu institūts, 2016).
Tomēr ir gadījumi, kad piekļuve tiem rada nozīmīgu risku pacientu izdzīvošanai, tāpēc tiek izmantotas citas pieejas, piemēram, staru terapija vai ķīmijterapija (Nacionālais neiroloģisko traucējumu institūts un Stroke, 2016)..
Turklāt dažus medikamentus, piemēram, pretsāpju līdzekļus un pretkrampju līdzekļus, lieto arī simptomātiskai ārstēšanai (Nacionālais neiroloģisko traucējumu institūts un Stroke, 2016)..
2) Neirofibromatoze II tips (NF2)
II tipa neirofibromatoze ir vēl viens neirofibromatozes veids kopā ar I un Schwanosis, kas ir reti sastopams vispārējā populācijā un īpaši bērnu vecumā..
Klīniskā līmenī šī patoloģija rada mainīgu gaitu, ko raksturo neoplazmu vai audzēju augšana centrālajā un perifērajā nervu sistēmā, un jo īpaši dzirdes nervos (Heredia García, 2012).
Parasti II tipa neirofibromatozes pazīmes parasti ir redzamas aptuveni 20 gadu vecumā (Spānijas Neurofibromatozes asociācija, 2001), kas ir viena no visbiežāk sastopamajām medicīniskajām komplikācijām dzirdes zudumā vai citu neiroloģisku traucējumu attīstībā, \ t kā līdzsvars, muskuļu paralīze utt. (Neirofibromatozes tīkls, 2016).
Attiecībā uz II tipa neirofibromatozes etioloģisko izcelsmi tā ir saistīta ar ģenētiskiem faktoriem, īpaši ar NF2 gēna mutāciju, kas atrodas 22. hromosomā (Genectis Home Reference, 2016).
Definīcija
II tipa neirofibromatoze, kas pazīstama arī kā divpusēja akustiskā neirofibromatoze (NAB) vai centrālā neirofibromatoze (Nacionālā reto slimību organizācija, 2015), kuras ģenētiskās īpašības nav identificētas līdz 1993. gadam (Spānijas Neurofibromatozes asociācija, 2001).
Kā jau iepriekš minēts, šis apakštips būtībā ir raksturīgs ar audzēja masas pieaugumu. Tie parasti ir labdabīgi un atrodas centrālajā vai perifērajā nervu sistēmā (Nacionālais neiroloģisko traucējumu un insultu institūts, 2016).
Atšķirībā no citiem apakštipiem, II tipa neirofibromatozes sirds iezīme ir dzirdes un vestibulāro nervu iesaistīšana, tas ir, tie, kas ir atbildīgi par skaņas un līdzsvara informācijas pārraidi no iekšējās auss līdz centriem. Smadzeņi (Nacionālā reto slimību organizācija, 2016).
Turklāt 2. tipa neirofibromatozē visbiežāk sastopams ir tas, ka klīniskās izpausmes sāk parādīties pubertātes vai pusaudža vecumā (Nacionālā reto slimību organizācija, 2016).
Tomēr šīs patoloģijas raksturojums parasti ir pilnīgs pieaugušo vecumā, apmēram 20 vai 30 gadus (Heredia García, 2012).
Biežums
II tipa neirofibromatozi uzskata par vienu no retāk sastopamajiem apakštipiem vispārējā populācijā. Dažādie statistiskie pētījumi liecina, ka tās izplatība ir 1 gadījums uz 33,00 cilvēkiem visā pasaulē (Genetics Home Reference, 2016).
No otras puses, šim traucējumam ir apmēram 1 gadījums uz 40 000 dzimušajiem (Spānijas Neurofibromatozes asociācija, 2001)..
Turklāt II tipa neirofibromatoze var ciest no jebkura veida cilvēkiem, tas ir, līdzīgi kā vīriešiem un sievietēm, parādās paralēli visās populācijas grupās (Genetics Home Reference, 2016).
Simptomoloģija
Kā jau iepriekš minēts, neirofibromatozi raksturo ne vēža audzēju attīstība nervu sistēmā (Neurofibromatosis Network, 2016).
Tāpēc audzēju parādīšanās var būt ļoti atšķirīga (Veselības, sociālo pakalpojumu un vienlīdzības ministrija, 2016):
- Intrakraniālie audzējiGadījumā, ja audzēji aug smadzeņu līmenī, visbiežāk sastopami galvaskausa Schwannomas un meningiomas. Tie parasti sedz aptuveni 98% un 55% no visiem gadījumiem.
- Spinālie audzējiGadījumā, ja audzēju veidošanās notiek mugurkaula līmenī, visbiežāk sastopamas radikālās schwannomas, intramedulārās ependomas un meningiomas. Tie parasti parādās aptuveni 70-90% pacientu.
- Perifērijas un ādas audzēji: Kopumā ādas audzēji, piemēram, plexiform schwannomas un perifērie audzēji, ir reti sastopami, un tiem ir tendence attīstīties aptuveni 65% gadījumu..
Neatkarīgi no katra audzēja šķirnes šajā patoloģijā visbiežāk sastopamas akustiskās neiromas vai vestibulāras schwannomas (Neurofibromatosis Network, 2016)..
Akustiskās neiromas veido labdabīga audzēja veidošanās veidu ar lēnu un progresīvu veidošanos (Nacionālie veselības institūti, 2016).
Tādējādi tie atrodas dzirdes nervā, kas atbild par informācijas dzirdēšanu un līdzsvaru pret smadzenēm (Genetcis Home Reference, 2016).
Konkrētāk, šie audzēji atrodas nervu termināļu Schwann šūnās, tas ir, kas veido mielīna apvalku, kas aizsargā ekstracelulārās vides nervus (Nacionālais neiroloģisko traucējumu un insultu institūts, 2016).
Kopumā tās mēdz sabojāt gan to teritoriju, kurā tās atrodas, gan blakus esošās teritorijas, jo tās var izraisīt mehānisko spiedienu (Nacionālais neiroloģisko traucējumu un insultu institūts, 2016).
Medicīniskās komplikācijas
Medicīniskās komplikācijas, kas ir sastopamas II tipa neirofibromatozes skartajos cilvēkiem, pamatā būs atkarīgas no audzēja veidojumu veida, atrašanās vietas un smaguma..
Dažas no biežākajām izpausmēm ir saistītas ar (Mayo Clinic, 2015):
- Asuma un dzirdes zudums.
- Dzirdes skaņa, troksnis ausīs.
- Daļējas vai pilnīgas redzes zudums.
- Sejas paralīze, daļēja vai pilnīga.
- Muskuļu vājums, apakšējo un augšējo ekstremitāšu nejutīgums un / vai paralīze.
- Motoru koordinācija un kustības traucējumi,
- Reibonis un līdzsvara problēmas.
- Atkārtotas galvassāpes.
- Krampji.
Cēloņi
II tipa neirofibromatozei ir ģenētiska etioloģiska izcelsme, kas saistīta ar specifisku NF2 gēna mutāciju, kas atrodas 22. hromosomā (Neurofibromatosis Network, 2016)..
Konkrētā līmenī FN2 gēnam ir būtiska funkcija nodrošināt dažādus bioķīmiskus norādījumus proteīna, ko sauc par merlin, ražošanai (Genetics Home Reference, 2016).
Jo īpaši šāda veida olbaltumvielas rodas galvenokārt nervu sistēmā un darbojas kā audzēja nomācējs, tas ir, tā funkcija ir novērst šūnu augšanu un nekontrolējamu dalīšanos (Genetics Home Reference, 2016)..
Lai gan specifiskās funkcijas vēl nav precīzi zināmas, jaunākie eksperimentālie pētījumi liecina, ka šīs olbaltumvielas zudums vai pārveidošana ļauj šūnām un īpaši Schwanna šūnām vairoties, kas izraisa audzēju augšanu (ģenētika). Mājas atsauce, 2016).
Diagnoze
II tipa neirofibromatozes diagnostikā jāņem vērā dažādi faktori gan no fiziskās pārbaudes rezultātiem, gan no klīniskajiem kritērijiem, kā arī no laboratorijas novērojumiem..
Tāpēc šāda veida patoloģija prasa izsmeļošu novērtējumu, kas galvenokārt balstās uz dažādiem testiem, piemēram, datortomogrāfiju (CT) vai kodolmagnētisko rezonansi (NMR) (Neurofibromatosis Network, 2016)..
No otras puses, klīniskajā jomā visbiežāk izmantotie diagnostikas kritēriji attiecas uz šādiem aspektiem (skarto neirofibromatozes asociācija, 2016):
- Viena vai vairāku akustisko neiromu klātbūtne.
- NF2 vai vienpusēju akustisko audzēju tieša ģimenes vēsture (vecāki vai brāļi).
- Tieša ģimenes vēsture (vecāki vai brāļi un māsas) ar kādu no šādiem veselības stāvokļiem:
vai Glioma
vai Meningioma
vai Neurofiborma vai Schwannoma
vai nepilngadīgie
Ārstēšana
Šajā gadījumā ārstēšana galvenokārt ir vērsta uz akustisko audzēju izņemšanu un kontroli. Atkarībā no apmācības smaguma un pieejamības ķirurģiskās pieejas parasti tiek izmantotas pilnīgai rezekcijai (Nacionālā reto slimību organizācija, 2015).
Tomēr daudzos gadījumos lielas operācijas nav ieteicamas, jo tas rada lielas blakusparādības. Turklāt audzēji parasti ir rezistenti pret zāļu ārstēšanu (Heredia García, 2012).
3 - Schwannomatosis
Schwannomatosis ir vēl viens neirofibromatozes apakštips. Šis veselības stāvoklis galvenokārt saistīts ar NF1 un NF2 apakštipu raksturīgajām pazīmēm (Veselības, sociālo pakalpojumu un vienlīdzības ministrija, 2016)..
Tādējādi Schwannomas ir neoplastiska vai audzēja veidošanās veids, kam ir jāietekmē dažādu nervu sistēmas zonu Schwann šūnas, īpaši ne-intrakraniālajās zonās..
Klīniskā līmenī šī patoloģija var radīt ļoti daudzveidīgas pazīmes un simptomus, jo tās īpašības un atrašanās vietas ir ļoti neviendabīgas (Veselības, sociālo pakalpojumu un vienlīdzības ministrija, 2016).
Tomēr Schwannomas pazīmes un simptomi būtībā ir saistīti ar neiroloģisko anomāliju un patoloģiju klātbūtni, kā arī intensīvas un lokālas sāpes epizodēm (Veselības, sociālo pakalpojumu un vienlīdzības ministrija, 2016)..
Attiecībā uz Schwannomas etioloģisko cēloni, tie, šķiet, ir saistīti ar ģenētiskajām modifikācijām, kas ir saderīgas ar INI1 gēnu (Genectis Home Reference, 2016).
Schwannomas diagnozes pamatā ir neirofotografēšanas testi un klīniskās aizdomas par simptomiem un sekundārajām medicīniskajām komplikācijām (Neurofibromatosis Network, 2016)..
No otras puses, ārstēšanas ziņā parasti tiek izmantotas ķirurģiskās rezekcijas procedūras vai audzēja formāciju farmakoloģiskā samazināšana (Heredia García, 2012).
Definīcija
Schwannomatosis ir vēl viens neirofibromatozes veids, kas nesen tika atklāts un kas rada vairākas klīniskās atšķirības attiecībā uz NF1 un NF2 apakštipiem (Neirofibromatosis Network, 2016).
Kā jau iepriekš minēts, schwannomatosis galvenokārt raksturo audzēju veidošanās attīstība dažādās nervu zonās, izņemot vestibulārā nervu (Nacionālais neiroloģisko traucējumu un insultu institūts, 2016)..
Kopumā šīs patoloģijas klīnisko gaitu raksturo lokalizēta audzēju attīstība un sāpju un neiroloģisku simptomu klātbūtne (Nacionālā reto slimību organizācija, 2016)..
Biežums
Statistiskie pētījumi liecina, ka Schwannomatosis ir reti sastopama patoloģija, biežums novērots ap vienu gadījumu uz 40 000 dzimušo iedzīvotāju (Neurofibromatosis Network, 2016).
Turklāt tiek lēsts, ka šī patoloģijas pirmo acīmredzamo simptomu parādīšanās vidējais vecums atrodas ap pirmo pieaugušo posmu (Neurofibromatosis Network, 2016).
Simptomoloģija
Schwannomatosis raksturo Shwannomas, tas ir, labdabīgu audzēju, kas attīstās nervu zonās, pieaugums, kas galvenokārt ietekmē Schwann šūnas (Neurofibromatosis Network, 2016).
Parasti tās izskats attiecas tikai uz perifēro nervu zariem un mugurkaula zonām, tāpēc vairumā gadījumu diagnosticētais vestibulārā iesaiste parasti nav sastopama (Veselības, sociālo pakalpojumu un vienlīdzības ministrija, 2016).
Medicīniskās komplikācijas
Lai gan medicīniskās komplikācijas, kas saistītas ar Schwannomas augšanu, dažādos gadījumos atšķirsies, atkarībā no to atrašanās vietas un smaguma, visbiežāk sastopamie veselības stāvokļi ir saistīti ar (Neurofibromatosis Network, 2016):
- Intensīvu un atkārtotu sāpju epizodes.
- Neiroloģiskās izpausmes, kas saistītas ar tirpšanas, nejutīguma vai paralīzes sajūtu augšējā un apakšējā ekstremitātēs, īpaši rokās un kājās..
Cēloņi
Pašlaik eksperimentālie pētījumi nav ļāvuši precīzi zināt visus ģenētiskos faktorus, kas var veicināt Schwannomatosis attīstību. Tomēr šķiet, ka tā cēloņi ir saistīti ar ģenētisko izmaiņu klātbūtni INI gēnā (Veselības, sociālo pakalpojumu un vienlīdzības ministrija, 2016)..
Konkrētāk, šīs ģenētiskās komponentes mutācijas ir saistītas ar bioloģiskās nosliece uz neoplazmu attīstību ne-intrakraniālajās zonās (Veselības, sociālo pakalpojumu un vienlīdzības ministrija, 2016)..
Diagnoze
Tāpat kā citas iepriekš aprakstītās patoloģijas, Schwannomatosis diagnoze ir balstīta uz klīniskajiem konstatējumiem un neirofotogrāfisko testu rezultātiem, jo īpaši uz kodolmagnētiskās rezonanses (NMR) (Neurofibromatosis Network, 2016).
- Vecums ir 30 gadi vai vairāk.
- Divu vai vairāku Schwannomas klātbūtne, kas apstiprināta ar histoloģisko audu analīzi.
- Vestibulārā audzēja neesamība, ko apstiprina magnētiskās rezonanses attēlveidošana.
- Nav NF2 apakštipa saderīgu ģenētisko mutāciju.
Ārstēšana
Parasti analgētiskie līdzekļi ir sākotnējā izvēle. Galvenais mērķis ir samazināt sāpju epizodes, kas var būtiski ietekmēt skarto cilvēku ikdienas un darba aktivitātes (Nacionālais neiroloģisko traucējumu un insultu institūts, 2016).
No otras puses, ķirurģiskās rezekcijas parasti tiek izmantotas audzēju noņemšanai, kaut arī tas nav iespējams visos gadījumos. Tādējādi, kad sāpju epizodes ir pilnībā novērstas, tās pakāpeniski pārceļas (Nacionālais neiroloģisko traucējumu un insultu institūts, 2016).
Atsauces
- AAAF. (2010). Kas ir neirofibromatoze??
- NF1 diagnostika. (2016). Izgūti no Bērnu audzēja fonda
- Johns Hopkins Medicine. (2016). Neirofibromatoze, 1. tips (NF1). Izgūti no Johns Hopkins Medicine
- Mayo klīnika (2016). Neirofibromatoze.
- MD. (2016). Neirofibromatoze.
- NF (2016). Kas ir NF 1? Izgūti no neirofibromatozes tīkla: 1
- NIH. (2016). Neirofibromatoze. Izgūti no Nacionālā neiroloģisko traucējumu un insultu institūta
- NIH. (2016). neirofibromatozes tips 1. Izgūti no ģenētikas mājas atsaucēm
- NIH. (2016). 1. tipa neirofibromatoze un vēzis. Izgūti no Nacionālā vēža institūta
- NORD (2016). Neirofibromatoze, 1. tips (NF1). Izgūta no reto slimību valsts organizācijas
- UCLA (2016). UCLA multidisciplināra NF2 (2. tipa neiropofibromatoze) klīnika.