Kopīgot:
Mikrocefālijas simptomi, cēloņi, ārstēšana
The mikrocefālija ir veselības stāvoklis, kad galvaskausa perimetrs un bērna vai bērna galva ir mazāka nekā vecuma un dzimuma grupa (Slimību kontroles un profilakses centrs, 2016).
Galvaskausa augšana ir cieši saistīta ar smadzeņu augšanu (Martí Herrero, 2008), tādēļ mikrocefālija var būt saistīta ar mazuļa smadzenēm, kas grūtniecības laikā nav attīstījušās pareizi vai nav turpinājušās pēc Dzimšana (Slimību kontroles un profilakses centrs, 2016).
Mikrocefālija ir reta vai reta pārmaiņa, tomēr katru gadu visā pasaulē piedzimst vairāki tūkstoši bērnu ar samazinātu galvas apkārtmēru (Pasaules Veselības organizācija, 2016)..
Lai gan ir iespējams veikt pirmsdzemdību diagnozi, visprecīzākais novērtējums tiek veikts 24 stundas pēc dzimšanas, salīdzinot galvas apkārtmēru ar augšanas modeļa vērtībām (Pasaules Veselības organizācija, 2016)..
Mikroefālijas smagums ir mainīgs, iespējams, ka tas ir labdabīgā stāvoklī vai tas izraisa nopietnu attīstības traucējumu parādīšanos (Slimību kontroles un profilakses centrs, 2016)..
Dažos gadījumos bērni, kas dzimuši ar mikrocefāliju, var attīstīties atkārtoti krampji, fiziskas invaliditātes, mācīšanās deficīts, tostarp (Pasaules Veselības organizācija, 2016).
Pašlaik mikrocefālijai nav izārstēšanas vai specifiskas ārstēšanas. Visas terapeitiskās iejaukšanās ir paliatīvas. Farmakoloģiskās un nefarmakoloģiskās pieejas galvenokārt izmanto, lai ārstētu patoloģijas, kas ir sekundāras ar mikrocefāliju.
Mikroefālijas raksturojums
The mikrocefālija var definēt kā neiroloģisku traucējumu, kurā. \ t galvas izmērs ir mazāks nekā parasti jo smadzenes nav attīstījušās pareizi vai ir pārtraukušas augšanu (Nacionālais neiroloģisko traucējumu un insultu institūts, 2016).
Tā kā smadzenes un galvaskauss nepalielinās normālā ātrumā, daudzi bērni ar mikrocefāliju var atšķirties un aizkavēties
neiroloģiskā un izziņas (Bostonas bērnu slimnīca, 2016).
Dažos mikropefālijas gadījumos bērniem ir normāls izlūkošanas veids un nav nekādu īpašu grūtību citās jomās, piemēram, skolā vai sociālajā jomā. Tomēr daudzos mikrocefālijas gadījumos, jo īpaši smagākos gadījumos, var rasties motora disfunkcijas, mācīšanās problēmas, attīstības kavējumi, krampju procesi, sejas defekti utt. (Bostonas bērnu slimnīca, 2016).
Statistika
Mikrocefālija nav ļoti bieži sastopama neiroloģiska slimība, tā rodas aptuveni 1 no katriem 6200-8,5000 dzimušajiem (Cleveland Clinic, 2011).
Amerikas Savienotajās Valstīs mikrocefālija katru gadu skar aptuveni 25 000 bērnu (Bostonas Bērnu slimnīca, 2016).
Pazīmes un simptomi
Mikroefālijas raksturīgākā pazīme ir galvas izmērs, ievērojami mazāks nekā gaidīts skartās personas vecumam un dzimumam (Microcephaly, 2016).
Parasti galvas izmēru mēra caur perimetru vai galvaskausa perimetru, ti, galvas kontūras mērījumu augšpusē (Microcephaly, 2016).
Parasti papildus svaram un augstumam galvaskausa perimetrs ir vēl viena vērtība, ko pediatrijas speciālisti izskata ikdienas medicīniskajās pārbaudēs..
Vērtības, kas iegūtas, mērot galvas lielumu, salīdzina ar standarta augšanas diagrammu. Bērniem, kuriem ir mikrocefālija, vērtības ir ievērojami zemākas par vidējo vecumu un dzimumu (Microcephaly, 2016).
Papildus galvas lielumam svarīgākais simptoms vai zīme ir smadzeņu izmēra samazināšana (Slimību kontroles un profilakses centrs, 2016).
Tā kā skartās personas smadzenes nav pilnībā attīstījušās vai tām ir mazs izmērs, var parādīties dažādas komplikācijas, sākot no vieglas līdz smagas un bieži vien var būt hroniskas (Slimību kontroles un profilakses centrs, 2016)..
Ne visi bērni ar mikrokefāli parāda simptomus un nepārprotamas šīs patoloģijas pazīmes. Iespējams, ka ir ļoti neviendabīga simptomātika, kas ietver dažus simptomus, piemēram, apetītes trūkums, pastiprināts raudāšana, spastiskums, nelieli attīstības kavējumi utt. (Bostonas bērnu slimnīca, 2016).
Komplikācijas vai iespējamās sekas
Kā minēts iepriekš, daudzi mikrokefāli skar normālu attīstību, neskatoties uz to, ka galvas izmērs ir mazāks par to dzimumu un vecumu (Microcephaly, 2016). Šādos gadījumos var izmantot terminu "labdabīga mikrocefālija"Lai atsauktos uz tiem.
Tomēr dažos gadījumos notiek labdabīga mikrocefālija, tāpēc raksturīgākā šīs neiroloģiskās slimības sekas ir klātbūtne. plaša aizkavēšanās attīstībā (Kavēšanās gaitas iegūšanā, valoda utt.) (Slimību kontroles un profilakses centrs, 2016).
Neskatoties uz to, atkarībā no mikrocefālijas cēloņa vai etioloģijas var rasties cita veida sarežģījumi vai sekas, piemēram, (Martí Herrero un Cabrera López, 2008):
- Krampji.
- Izmaiņas vai maņu traucējumi: kurlums, aklums.
- Ļaundabības vai fiziskas izmaiņas: sejas izmaiņas, īss augums utt..
- Muskulatūras izmaiņas: spastiskums, muskuļu hipotonija utt..
- Defekti vai motora izmaiņas.
- Kustību traucējumi: kustības, līdzsvara uc trūkums..
- Barošanas grūtības.
Cēloņi
Galvaskausa augšanu pamatā nosaka smadzeņu paplašināšanās un attīstība (Cleveland Clinic, 2015)..
Tāpēc mikrocefālija ir neiroloģiska patoloģija, ko var izraisīt smadzeņu patoloģiska attīstība, kas ir pārtraucis augt vai nestabilizēties normālā ritmā (Nacionālais neiroloģisko traucējumu un insultu institūts, 2016).
Šādā veidā mikrocefālija var būt no dzimšanas vai var attīstīties dzīves sākumposmā (Cleveland Clinic, 2015).
Vairums mikrocefāliju gadījumu ir saistīti ar ģenētisko noviržu klātbūtni, kas traucēs smadzeņu garozas augšanu embrija attīstības sākumposmā. Neskatoties uz to, ir iespējams, ka ir gadījumi, kad pirmsdzemdību iedarbība uz kaitīgām vielām ir mikrocefālija: alkohola un narkotiku lietošana, baktēriju vai vīrusu infekcijas, mātes patoloģijas utt..
Parasti mikrocefālija ir saistīta ar Dauna sindromu un citiem neirometaboliskiem sindromiem (Cleveland Clinic, 2015).
Mikrofālijas veidi
Būtībā, pēc etioloģijas un cēloņsakarības, mēs varam atšķirt vairākus mikrocefālijas veidus (Martí Herrero un Cabrera López, 2008):
Primārā mikrocefālija
Primārā tipa mikrocefālija ir saistīta ar smadzeņu attīstības traucējumi; nervu šūnu lieluma un skaita samazināšana, parasti ar ģenētisku etioloģiju (Martí Herrero un Cabrera López, 2008):
- Smadzeņu anomālijas.
- Autosomālā recesīvā mikrocefālija.
- Primitīva mikrocefālijas būtība.
- Traucējumi, kas saistīti ar hromosomu izmaiņām: Dauna sindroms, Edvarda sindroms, Patau sindroms utt..
- Ar ģenētiskām izmaiņām saistītie traucējumi: Seckel sindroms, Corne lia de Lange sindroms, Smith-Lemli-Optiz de Rett sindroms, Angelmana sindroms utt..
- Ar neironu migrāciju saistīti traucējumi.
Sekundārā mikrocefālija
Sekundārās izcelsmes mikrocefālija ir saistīta ar smadzeņu augšanas arestu vai aizkavēšanos dažādu faktoru dēļ (Martí Herrero un Cabrera López, 2008):
- Klātbūtne vai kaitīgu vielu iedarbība grūtniecības laikā: toksiska uzņemšana, mātes patoloģijas, radiācija utt..
- Pirmsdzemdību infekciju klātbūtne vai iedarbība: vējbakas, herpes, sifiliss, masaliņas, citomegalovīruss utt..
- Pēcdzemdību infekciju klātbūtne vai iedarbība: Baktēriju, vīrusu, tuberkulozes meningīts, smadzeņu abscesi utt..
- Citi faktori: hipoglikēmija, nepietiekams uzturs, galvaskausa encefalopātijas, dehidratācija, toksisku vai kaitīgu vielu iedarbība, asfiksija, hipoksiska-išēmiska encefalopātija utt..
Diagnoze
Ir gadījumi, kad mikrocefālijas raksturīgās pazīmes jau ir acīmredzamas grūtniecības laikā. Tāpēc dažreiz mikrocefāliju var diagnosticēt pirms dzimšanas, izmantojot ultraskaņas skenēšanu (Cleveland Clinic, 2015).
Rutīnas medicīniskajās konsultācijās grūtniecības kontrolei, izmantojot ultraskaņas metodes, tiek veikts biometriskais pētījums par augļa vai embrija galvu, lai salīdzinātu to ar standarta parametriem tās attīstības brīdī..
Tomēr daudzos citos gadījumos nav iespējams konstatēt galvaskausa tilpuma novirzes līdz aptuveni trešajam trimestrim, un tāpēc to nevar diagnosticēt sākotnējās konsultācijās (Cleveland Clinic, 2015).
Visbiežāk tiek konstatēts, ka diagnoze tiek veikta pēc dzimšanas vai dzīves sākumposmā. The fiziska pārbaude ir svarīgi norādīt galvaskausa perimetru un tilpumu.
Ģimenes medicīnisko vēsturi, kā arī pirmsdzemdību un pēcdzemdību fonu un datus, kas iegūti no klīniskajiem novērojumiem, medicīnas speciālistam jānovērtē, lai noteiktu iespējamo mikrocefāliju..
Turklāt, lai noteiktu etioloģisko cēloni un izslēgtu citas iespējamās patoloģijas, ir iespējams veikt arī neiromātiskos testus, piemēram, datortomogrāfiju vai magnētiskās rezonanses attēlveidošanu (Microcephaly, 2016)..
Kopumā visbiežāk izmantotās metodes, lai apstiprinātu iespējamo mikropefāliju klātbūtni, ir (Slimību kontroles un profilakses centrs, 2016):
- Grūtniecības laikā: Augļa ultraskaņa otrā trimestra beigās un / vai trešā grūtniecības trimestra sākumā.
- Pēc dzimšanas: fiziskā pārbaude, galvaskausa perimetra mērīšana, datortomogrāfija, magnētiskā rezonanse, cita starpā.
Kāds ir pareizais galvaskausa perimetrs katram vecumam?
The Pasaules Veselības organizācija (PVO, 2016) piedāvā dažus standarta parametrus par ideālo un gaidāmo galvaskausa perimetru katrai vecuma grupai pēc dzimuma.
Izmantojot šo saiti, ir iespējams iepazīties ar bērnu augšanas modeļiem.
Bez tam visas vērtības, kas attiecas uz bērnu vecuma pieaugumu, vajadzētu pārbaudīt veselības aprūpes speciālistam.
Vai pastāv mikrocefālijas ārstēšana??
Pašlaik nav specifiskas ārstēšanas ar mikrocefāliju, kas var atjaunot smadzeņu lielumu līdz standarta vērtībām.
Terapeitiskās iejaukšanās ir vērstas uz to komplikāciju ietekmes mazināšanu, kas izriet no šīs patoloģijas: fizikālās, neiroloģiskās nepilnības utt. (Nacionālais neiroloģisko traucējumu un insultu institūts, 2016).
Ir svarīgi veikt neiroloģisku un neiropsiholoģisku novērtējumu, lai noteiktu kognitīvo deficītu klātbūtni un izstrādātu īpašu intervences plānu: iejaukšanās valoda, motoriskās prasmes, uzmanība, izpildfunkcija, atmiņa utt. (Nacionālais neiroloģisko traucējumu un insultu institūts, 2016).
Dažas no visbiežāk sastopamajām nefarmakoloģiskajām intervencēm mikrocefālijā ir (Martí Herrero un Cabrera López, 2008):
- Neiropsiholoģiskā rehabilitācija.
- Agrīna stimulācija.
- Speciālā izglītība.
- Darba terapija.
Farmakoloģiskās iejaukšanās tiek izmantotas arī, lai kontrolētu dažus neiromuskulāros simptomus, krampju epizodes vai hiperaktivitāti (Nacionālais neiroloģisko traucējumu un insultu institūts, 2016), lai gan ir iespējams, ka dažas ķirurģiskas pieejas ir nepieciešamas, lai koriģētu kādu saistītu medicīnisko patoloģiju (Martí Herrero un Cabrera López, 2008).
Prognoze
Mikroefālijas prognoze ir ļoti mainīga, un tā galvenokārt ir atkarīga no simptomu un citu slimību klātbūtnes. Neskatoties uz to, tiek lēsts, ka cilvēkiem ar mikrocefāliju ir īsāks dzīves ilgums salīdzinājumā ar vispārējo iedzīvotāju skaitu (Cleveland Clinic, 2015).
Visnopietnākajos gadījumos patoloģijas sekas būtiski kavē efektīvas funkcionālā līmeņa iegūšanu, tomēr vieglākos gadījumos terapeitisko pasākumu izmantošana sniedz nozīmīgu labumu (Cleveland Clinic, 2015).
Bieži uzdotie jautājumi
Papildus iepriekš izklāstītajiem aspektiem Bostonas bērnu slimnīca, centrs pievienots Hārvardas medicīnas skola, apkopo dažus no visbiežāk uzdotajiem jautājumiem vai jautājumiem, ko bērni vecāki un radinieki bieži sastāda veselības aprūpes pakalpojumos, daži no tiem ir:
1. Mans dēls ir labi? Slimības specifiskā prognoze vienmēr būs atkarīga no simptomātikas un smaguma pakāpes. Lai gan nav ārstnieciskas terapijas, medicīniskās komplikācijas ne vienmēr parādās.
2. Vai mikrocefāliju vienmēr var atklāt pēc dzimšanas? Mikrocefālija dzimšanas brīdī var palikt nepamanīta, jo ir iespējams, ka dažos gadījumos nav novērots ievērojami mazāks jaundzimušā galvas izmērs. Tādēļ ir iespējams, ka mikrocefālijas diagnoze tiek veikta vēlu pēc pirmo simptomu parādīšanās.
3. Vai ir dažādi mikrocefāliju veidi? Mikrocefālijas klasifikācija tiek veikta pēc smaguma un simptomātikas. Ir neliels nogurums, kurā ir labdabīga mikrocefālija, kam nav saistīti simptomi. Tomēr ir arī citi nopietnāki gadījumi, kad var parādīties svarīgas fiziskas un neiroloģiskas komplikācijas.
4. Vai vienmēr ir saistītas ar mikrocefāliju saistītas komplikācijas?? Iespējams, ka ir gadījumi, kad ir mikrocefālija bez acīmredzamas vai nozīmīgas klīniskās simptomātikas.
5. Vai ir kāds veids, kā izvairīties no mikrocefālijas?? Ja mikrocefālijai ir ģenētiska izcelsme, nav modificējamu faktoru. Tomēr ir arī citi, piemēram, kaitīgu vielu patēriņa novēršana, toksiskas iedarbības novēršana grūtniecības laikā utt., Kas samazina šāda veida patoloģiju rašanās iespējamību..
6. Kāda veida ārstēšana notiek? Papildus farmakoloģiskām iejaukšanās darbībām fiziskās, kognitīvās un / vai profesionālās terapijas izmantošana būs būtiska, lai stimulētu un veicinātu efektīvu funkcionālā līmeņa sasniegšanu..
Bibliogrāfija
- Bostonas bērnu slimnīca. (2016). Mikrofefālijas simptomi un cēloņi. Izgūti no Bostonas bērnu slimnīcas.
- CDC. (2016). Fakti par mikrokefāliju. Izgūti no Slimību kontroles un profilakses centriem.
- Klīnika, C. (2011). Microcephaly bērniem. Izgūti no Cleveland klīnikas Bērnu.
- Martí Herrero, M., & Cabrera López, J. (2008). Makro- un mikrocefālija. galvaskausa augšanas traucējumi. Spānijas Pediatrijas asociācija .
- Mikrocefālija (2016). Mikocepālija. Iegūti no Micocefalia.org: http://microcefalia.org/
- NIH. (2015). Palielināts galvas apkārtmērs.
- NIH. (2013). Mikrocefālija. Izgūti no MedlinePlus.
- NIH. (2016). Informācija par mikrocefāliju. Izgūti no Nacionālā neiroloģisko traucējumu un insultu institūta.
- PVO. (2016). Mikrocefālija. Iegūti no Pasaules Veselības organizācijas.