Smadzeņu mikroangiopātijas simptomi, cēloņi, ārstēšana



The smadzeņu mikroangiopātija Tā ir iedzimta slimība, kas rada vairākus smadzeņu infarktus, jo tas ietekmē asins plūsmu. To sauc arī par CADASIL par tās akronīmu angļu valodā “Cerebrālā autosomālā dominējošā arteriopātija ar subkortikālajiem infarktiem,

Konkrētāk, tas kaitē smadzeņu mazajiem asinsvadiem (tāpēc to var saukt par mikrovaskulāru slimību), lai muskuļu šūnas, kas apņemas šos kuģus, mainītos un mazliet mazos.

Tas izraisīs asins plūsmas samazināšanos, izraisot dažādas problēmas, piemēram, smagas migrēnas, epilepsiju, dažu ķermeņa daļu paralīzi, garastāvokļa traucējumus, atmiņas zudumu un pat demenci..

Definīcija un citi nosaukumi

Šo slimību vispirms aprakstīja Sourander & Wålinder 1977. gadā; sekojot trim Zviedrijas ģimenes paaudzēm, kurās vairāki tās locekļi bija cietuši no vairākām smadzeņu insultām, kas beidzās ar demenci. Tomēr iniciāļi CADASIL netika izveidoti līdz 90.

Pašlaik to uzskata par visizplatītāko iedzimto smadzeņu angiopātiju.

To sauc arī ar šādiem terminiem:

  • CADASIL vai autosomāla dominējošā smadzeņu arteriopātija ar subortikāliem infarktiem.
  • Smadzeņu arteriopātija ar subortikāliem infarktiem un leikoencefalopātiju.
  • Ģimenes asinsvadu leikoencefalopātija.
  • Daudzveidīga infarkta iedzimta demence

Izcelsme 

Šķiet, ka smadzeņu mikroangiopātija rodas no mutācijām 19q12 hromosomas NOTCH3 gēnā. Šis gēns ir atbildīgs par nepieciešamo instrukciju nosūtīšanu, lai iegūtu proteīnu, kas pievienots NOTCH3 receptoram.

Šis receptors parasti atrodas asinsvadu gludo muskulatūras šūnu virsmā un ir būtisks šo šūnu pareizai darbībai.

Šī slimība izpaužas, veidojot nenormālu olbaltumvielu, kas saistās ar NOTCH3 receptoriem, mainot gludo muskuļu šūnu darbību un izdzīvošanu. Tas nozīmē, ka šīs šūnas var iznīcināt sevi caur procesu, ko sauc par apoptozi.

Turklāt mazliet palielinās artēriju sieniņu biezuma un fibrozes palielināšanās, kas atvieglo smadzeņu infarkta rašanos..

Šī slimība parasti ir iedzimta ar autosomālu dominējošu modeli. Tas nozīmē, ka viena no vecāku mutācijas gēna kopijām var izraisīt slimību.

Tomēr ir daži ļoti reti gadījumi, kad šajā gēnā rodas jaunas mutācijas bez ģimenes mikroangiopātijas.

Simptomi

Galvenie šīs slimības simptomi ir: migrēna, atkārtoti cerebrovaskulāri traucējumi, psihiskie traucējumi un demence. Tomēr visiem viņiem nav jābūt klāt, lai veiktu diagnozi; Ir svarīgi atzīmēt, ka simptomu smaguma pakāpe un veids var ievērojami atšķirties.

Vecums, kurā šīs slimības pirmie simptomi parasti parādās, atšķiras, lai gan parasti pirmās pazīmes var parādīties 20 gadu laikā. Jebkurā gadījumā vissvarīgākie un smagākie simptomi parādās vairākus gadus vēlāk.

Smadzeņu mikroangiopātija parasti sāk parādīties pieauguša cilvēka vecuma sākumā, izmantojot smagas galvassāpes, kas pazīstamas kā migrēna..

Šīs migrēnas dažreiz ir saistītas ar fokusa neiroloģiskām problēmām un bieži vien ir migrēnas ar auru, kas nozīmē, ka dažas sāpes, redzes vai valodas pazīmes parādās pirms sāpes parādās..

Šīs sāpes var izraisīt atkārtotas cerebrovaskulāras išēmijas epizodes, kas ir šīs slimības raksturīgākā iezīme.

Iespējams, ka tie, kas skar visu savu dzīvi, cieš no insulta vai vairāk nekā viena, un tie var notikt jebkurā laikā no bērnības līdz vēlai pilngadībai. Tomēr tas parasti notiek pieaugušo vidū.

Saskaņā ar pētījumu, kas bija vērsts uz Gunda un citu ģints ģenēzi. (2012), migrēna ar auru ir galvenokārt sievietēm, kas ir aptuveni 50 gadus vecas vai mazākas, bet insultu biežāk sastopami vienāda vecuma vīriešiem. Turklāt šķiet, ka šajā vecumā vīrieši cieš no lielāka kognitīvā samazināšanās nekā sievietēm.

Šo bojājumu dēļ, kam smadzenes tiek pakļautas, tiek radīts lēns un progresīvs kognitīvs pasliktinājums, kas tiek identificēts ar demenci, parasti tiek konstatēts profils, ko raksturo frontālās darbības traucējumi un smadzenēs saglabāto atmiņu atjaunošanās. atmiņa, kamēr valoda paliek neskarta.

Ja cerebrovaskulārie negadījumi notiek smadzeņu subortikālajā daļā (dziļākā daļa), var rasties progresīva kognitīvo funkciju zudums, kas ietekmē atmiņu, emocionālo izveidi un regulēšanu un kustību..

Smadzeņu mikroangiopātija var būt saistīta arī ar hipertensiju un smadzeņu amiloidu angiopātiju. No otras puses, bieži rodas leikoencefalopātija.

Tālāk mēs uzskaitīsim virkni saistītu simptomu:

  • Pārejoši išēmiski lēkmes (TIA)
  • Intracerebrālā asiņošana
  • Krampji.
  • Pseudobulbar paralīze.
  • Maršruta apraxija, novērojot, ka vairāk nekā puse cietušo, kas vecāki par 60 gadiem, nevarēja staigāt bez palīdzības.
  • Kustību traucējumi vai Parkinsona slimība.
  • Psihomotorais aizture.
  • Garastāvokļa traucējumi, kas svārstās no 10 līdz 20% no skartajiem: apātija, depresija ...
  • Psihoze.
  • Vertigo.
  • Urīna nesaturēšana.
  • Vājums dažādās pakāpēs.
  • Sensorisks deficīts (atšķiras arī pēc pacienta).

Izplatība

Smadzeņu mikroangiopātija ir ļoti reta slimība, tomēr precīza izplatība nav zināma, kā arī mirstības rādītāji..

Eiropā tiek lēsts, ka šīs slimības izplatība svārstās no viena no 50 000 līdz 1 no 25 000. Jebkurā gadījumā par izplatību ir jāzina vairāk, jo tas ir parādījies visā pasaulē un visās etniskajās grupās..

Šķiet, ka insulta vecums ir 45 vai 50 gadi, bet biežāk nāves gadījumi var rasties vairāk nekā 61 gadu laikā (ar nosacījumu, ka simptomi ir vairāk nekā 23 gadi)..

Šķiet, ka šī slimība skar gan vīriešus, gan sievietes vienādi, lai gan dzimums šķiet svarīgs slimības smaguma ziņā, lai vīrieši parasti mirst sievietes..

Cēloņi

Schmiedera (2011) pētījumā ir ierosināti predisponējoši faktori:

- Sirds slimības

- Cukura diabēts

- Hiperholesterinēmija

Tomēr saskaņā ar Okroglic et al. (2013), šī stāvokļa riska faktori paliek neskaidri, bet diagnozes pieaug. Šī iemesla dēļ viņi veica pētījumu, kura mērķis bija noskaidrot faktorus, kas palielināja smadzeņu bojājumus, konstatējot, ka tie ietekmē:

- Lielāks vecums.

- Augsts asinsspiediens, kas pierāda, ka tas ietekmē gan slimības sākumu, gan tā attīstību.

- Aptaukošanās klātbūtne.

- Pašreizējā smadzeņu makroangiopātija.

Jebkurā gadījumā tiek uzsvērts, ka šie faktori nav būtiska prasība smadzeņu mikroangiopātijas uzliesmojumam.

Kā jūs varat atklāt?

Saskaņā ar Antioquia (Kolumbijas) Neirozinātņu grupu, ja paralīze notiek jebkurā ķermeņa daļā vai demencē vai trombozē, vai ir vairākas ģimenes anamnēzes, kurām ir vai ir bijis kāds no simptomiem, Jums vajadzētu apmeklēt ārstu. Konkrēti, neiroloģijas ekspertam.

Ja šīs slimības ģimenes anamnēzē pastāv, bet simptomi neparādās; Iespējams, ka ir lietderīgi veikt kodolmagnētisko rezonansi, lai novērotu, vai baltajā vielā ir radušies traucējumi.

Tomēr galīgā diagnoze ir ģenētiska. Tā kā vairāk nekā 90% no šīs slimības skartajiem pacientiem ir mutācijas NOTCH3 gēnā, ģenētiskie testi var būt noderīgi un tos var veikt ar nelielu asins paraugu. Šie testi ir ļoti uzticami, jo to jutība ir tuvu 100%..

Šāda veida pārbaudes ir ieteicamas arī tad, ja ir novēroti daži simptomi, kas rada aizdomas par smadzeņu mikroangiopātijas esamību, bet nav absolūtas skaidrības..

Turklāt Pescini et al. (2012); CADASIL skala, kuras mērķis ir izvēlēties pacientus, kuriem ir liela varbūtība, ka slimība ir tāda, ka jāveic ģenētiskie testi.

Kā jau teicām, ir svarīgi arī veikt magnētiskās rezonanses attēlveidošanu (MRI). Pacientiem, kas vecāki par 21 gadiem, parasti ir novērojamas hiperintensitātes baltās vielas (kas šajā gadījumā nozīmē smadzeņu izmaiņas) laikā. Tas atšķirt smadzeņu mikroangiopātiju no hroniskas mikrovaskulāras išēmijas, ko izraisa hipertensija.

Acīmredzot, jo lielāks ir bojājuma apjoms, kas novērots rezonanses attēlos, jo lielāka ir invaliditātes pakāpe, ko slimība izraisīs personā.

No otras puses, diagnostikai var izmantot ādas biopsiju. No šiem pacientiem iegūto ādas paraugu imunizēšana var būt uzticams tests, lai noteiktu NOTCH3 proteīnu, kas ir cieši saistīts ar slimību..

Šī metode var arī parādīt ultrastrukturālas izmaiņas ādas asinsvados, līdzīgas tām, kas konstatētas smadzeņu artērijās..

Prognoze

Smadzeņu mikroangiopātija progresē pakāpeniski visā dzīvē, un tās iesaistīšanās līmenis var būt ļoti neviendabīgs, pat tajā pašā ģimenē.

Vidējais simptomu rašanās vecums ir 46 gadi. Tomēr ir ļoti atsevišķi gadījumi, kas parādījuši simptomus 8 gadu laikā.

Parasti prognoze ir slikta un lielākā daļa skarto cilvēku attīstās demencē un nonāk gultā, kurai nepieciešama pastāvīga aprūpe.

Patiesībā aptuveni 80% no cietušajiem ir pilnīgas atkarības situācijā pirms nāves. Šo pacientu dzīves ilgums parasti nav ļoti ilgs, vidējais vecums ir 68 gadi..

Apstrāde

Līdz šim nav galīgas smadzeņu mikroangiopātijas ārstēšanas, bet jūs varat piemērot ārstēšanu, lai cīnītos pret simptomiem un padarītu viņus mainīt dažus ieradumus, lai uzlabotu cilvēka dzīves kvalitāti, vienlaikus novēršot slimības progresēšanu..

Kā norāda Antiokvijas grupas neirozinātnes, ir svarīgi, lai šie pacienti tiktu pienācīgi diagnosticēti, jo pastāv noteiktas ārstēšanas metodes, kas nav efektīvas, piemēram, triptāni vai zāles, kas paredzētas migrēnas, smadzeņu angiogrāfijas vai antikoagulantu ārstēšanai..

Īsumā, narkotiku lietošana šāda veida pacientiem nav ieteicama, jo tie var palielināt intracerebrālās asiņošanas risku vai pat nesniegt labumu..

Tomēr ir daži dokumentēti gadījumi, kad acetazolamīds (ACZ) guvis labumu migrēnas smadzeņu mikroangiopātijas uzlabošanai, bet ir vajadzīgi vairāk pētījumu..

Ideāls ir starpdisciplīnu pieeja, apvienojot:

  • Neiroloģiskā uzraudzība.
  • Fizikālā terapija.
  • Darba terapija.
  • Periodiska novērtēšana un neiropsiholoģiskā rehabilitācija, lai kompensētu, atgūtu vai uzlabotu izziņas spējas.
  • Psihiatriskā palīdzība pacientiem ar šāda veida traucējumiem.
  • Ieradumu un ieradumu maiņa, piemēram, smēķēšanas pārtraukšana, svara zaudēšana vai lieko kaitīgo tauku noņemšana no uztura.
  • Kā primāro profilaksi pacientiem un viņu ģimenēm jāsaņem visa informācija, kas nepieciešama, lai izprastu slimību, tās cēloņus un pastāvošo varbūtību to pārraidīt vai attīstīt..

Atsauces

  1. Behrouz, R. (2015. gada 25. novembris). CADASIL (smadzeņu autosomālā dominējošā arteriopātija ar subkortikālo infarktu un leikoencefalopātiju).
  2. CADASIL. (s.f.). Izgūta 2016. gada 15. jūnijā no Antiokvijas Neiroloģijas grupas.
  3. CADASIL. (2013. gada jūnijs). Izgūti no Orphanet.
  4. smadzeņu autosomālā dominējošā arteriopātija ar subortikāliem infarktiem un leikoencefalopātiju. (s.f.). Saturs iegūts 2016. gada 15. jūnijā no mājas lapas Ģenētika.
  5. Gunda, B., Hervé, D., Godin, O., Brun, vai M., Reyes, S., Alili, N., et al. (2012). Dzimuma ietekme uz CADASIL fenotipu. Stroke, 43 (1): 137-41.
  6. Pescini, F., Nannucci, S., Bertaccini, B., Salvadori, E., Bianchi, S., Ragno, M., et al. (2012). Cerebrālā autosomālā dominējošā arteriopātija ar subkortikālajiem infarktiem un leikoencefalopātiju (CADASIL) Mērogs: skrīninga līdzeklis, lai atlasītu pacientus NOTCH3 gēnu analīzei. Insults. 43 (11): 2871-6.
  7. Schmieder, R., Schmidt, B., Raff, U., Bramlage, P., Dörfler, A., Achenbach, S., & ... Kolominsky-Rabas, P. (2011). Smadzeņu mikroangiopātija pret rezistentu hipertensiju. Journal of Clinical Hypertension, 13 (8), 582-587.
  8. Sourander, P. & Wålinder, J. (1977). Iedzimta multiinfarkta demence. Jaunas slimības morfoloģiskie un klīniskie pētījumi. Acta Neuropathol., 39 (3): 247-54.
  9. Okroglic, S., Widmann, C., Urbach, H., Scheltens, P., un Heneka, M. (2013). Klīniskie simptomi un riska faktori smadzeņu mikroangiopātijas pacientiem. Plos One, 8 (2).