5 visbiežāk sastopamās hromosomu slimības



The hromosomu slimības izraisa hromosomu anomālijas, no kurām visbiežāk sastopama dzimuma hromosomu skaita izmaiņas.

Tie ir ļoti bieži un izraisa lielu skaitu abortu, iedzimtu anomāliju un garīgo kavēšanos.

Kromosomu anomāliju veidi

Anomālijas var iedalīt divās pamatkategorijās: skaita un struktūras anomālijas.

Skaits anomālijas

Šūnu kodolā ir mūsu ģenētiskais materiāls, kas sastāv no 46 hromosomām un ir diploīds, jo tas satur 23 pāri haploīdu hromosomu. Katrs vecāks nodrošina 23 hromosomas, kas nonāk gametās un pievienojas mēslošanai.

Numura anomālijas atšķiras atkarībā no grūtniecības brīža, kurā šī anomālija ir notikusi.

Hromosomu anomālijas ir viendabīgas

Tos sauc par viendabīgām hromosomu anomālijām tiem, kas rodas meiotiskā sadalījuma vai mēslošanas laikā..

Meiotisks sadalījums vai meioze ir šūnu reprodukcijas veids, ko izmanto, lai izveidotu gametas. Tāpēc, ja šajā procesā ir neveiksme, anomālija būs viena no gēnu dzimtas dzīvniekiem, un mēslojums izplešas uz visām zigota šūnām..

  • Poliploīdi. Šīs anomālijas ir raksturīgas, jo gametām ir vairāk hromosomu nekā parasti un tās rodas mēslošanas laikā. Augļi ar šāda veida problēmām parasti mirst pirms piedzimšanas vai neilgi pēc tam. Visbiežāk sastopamie poliploīdi ir triploidi, kuros ir trīs vairāk kromosomu kopas (kopā 69 hromosomas)..
  • Aneuploīdijas. Šāda veida anomālijas skar tikai vienu vai divus hromosomu pārus, kas izraisa jums vairāk vai mazāk hromosomu, tāpēc jums var būt trisonomija (ja jums ir viena papildu hromosoma) vai monosomija (ja jums ir viena mazāk hromosoma) . Ir tikai trīs trisonomijas, kurās auglis nav miris pirms dzimšanas, 21., 13. un 18. hromosoma. Visbiežāk sastopamās aneuploīdijas ir tās, kas ietekmē dzimuma hromosomas.
  • Papildu marķieru hromosomas. Šāda veida anomālijas ir retākas un tās raksturo nelielu papildu hromosomu klātbūtne, kas acīmredzami nav izmantojamas, bet kas var nopietni ietekmēt augļa attīstību, var izraisīt garīgu atpalicību un / vai malformācijas..

Mozaīkas

Mozaīkas anomālijas ir tās, kas rodas pēc apaugļošanas, kad šūnas atdala mitozi, lai izveidotu augļa ķermeni. Tāpēc kļūda nav sastopama visās šūnās, tikai tajās, kas radušās mitozes laikā, kurā radusies kļūda.

Chimeras

Chimeras rodas, kad jau izveidojies zigots un olšūna sanāk kopā, tāpēc ir divreiz vairāk sieviešu ģenētiskā materiāla, un pusei šūnu būs papildu X hromosoma. Slimības, kas izraisa kimēras, ir ļoti dažādas, lai gan visbiežāk sastopamā ietekme ir seksuāla neskaidrība.

Struktūras anomālijas

Strukturālās anomālijas ir retākas nekā skaitliskās, tomēr kopējais gadījumu skaits nav zināms, jo ir iespējams veikt anomāliju bez redzama efekta.

Svītrojumi

Svītrojumos anomālija ir daļa no hromosomu materiāla daļas. Vispazīstamākais ir 5 hromosomas īsās rokas svītrojums, kas izraisa "kaķu meļu" un 4. hromosomas sindromu, kas izraisa Wolf-Hirschhorn sindromu..

Tulkojumi

Tulkojumi ir ģenētiskā materiāla apmaiņa starp divām vai vairākām hromosomām. Tie var būt savstarpēji, Robertsonian vai sarežģītāki.

  • Vienkāršas savstarpējas pārvietošanās. Šīs translokācijas notiek starp divām nehoroloģiskām hromosomām (kas nav tās pašas hromosomu pāri).

Ja ģenētiskais materiāls nav pazudis ceļā un materiāls, kas ierodas, nerada nekādu disfunkciju, personai nav redzama efekta, tāpēc tas ir nesējs, bet tam ir ievērojams risks ražot gametas sliktā stāvoklī un ka veidojas zigots aneuploīdija.

Tiek lēsts, ka 1 no 625 cilvēkiem ir šāda veida pārvietošana (Briard & Morichon-Delvallez, 2006).

  • Robertsonijas pārcelšanās. Šīs translokācijas notiek starp divām hromosomām ar specifisku struktūru, ko sauc par akrocentriskām hromosomām, kurās centromērs tiek pārvietots pret īsiem rokām, tā, ka īsās rokas ir īsākas un garās rokas ir garākas..

Visbiežāk sastopami ir 13. un 14. hromosomu pārnesumi (t13; 14) un hromosomas 14 un 21 (t14; 21).

Cilvēki, kas to nēsā, necieš nekādas slimības, bet viņiem ir risks, ka viņu bērni cieš no trīsdimensiju.

  • Kompleksās pārvietošanas. Šīs translokācijas notiek vismaz starp trim hromosomām. Sievietēm var būt bērni, bet vīriešiem bieži ir reproduktīvās problēmas, piemēram, neauglība vai neauglība.

Ieguldījumi

Inversijas ir izmaiņas, kas ietekmē tikai vienu hromosomu, un tas notiek, kad hromosomu pārtrauc un tās apgriež rokas..

Ieguldījumu sauc par pericentrālu, ja apgrieztais fragments ietver centromēru un paracentrālu, ja tas nav. Šāda veida hromosomu izmaiņas skar 1 no 1000 cilvēkiem (Briard & Morichon-Delvallez, 2006).

Ja ieguldījums ir paracentrāls, ne personai nav jāuzrāda kāda slimība, un risks, ka bērniem ir zināma hromosomu izmaiņas, ir tāds pats kā pārējiem iedzīvotājiem. Tomēr, ja ieguldījums ir pericentrāls, palielinās risks, ka bērniem būs hromosomu anomālijas.

Ievietojumi

Ievietojumi notiek, ja viena hromosomas segments tiek ievietots citā hromosomā vai citā tās pašas hromosomas reģionā. Pārvadātājiem nav jāuzrāda nekāda klīniska izpausme, lai gan tiem ir lielāks risks pēcnācējiem ar ģenētiskām novirzēm.

Isohromosomas

Izohromosomas rodas, kad viena no četrām hromosomas rokām ir pazudusi vienā no sadalījumiem. Tātad, kad hromosomu pārveido, tai ir divas vienādas rokas vienā pusē (īss vai garš) un divas nevienlīdzīgas rokas otrā pusē (viens garš un viens īss), nevis četru vienādu roku 2 līdz 2 (divi garumi) vietā. un divi šorti).

Visbiežāk sastopamās izohromosomas ir tās, kas ir X hromosomas garās rokas, šīs pārmaiņas klīniskā izpausme ir ļoti neviendabīga, cilvēkiem, kas to cieš, var nebūt nekādu problēmu, viņiem ir vieglas problēmas vai pat attīstās Turnera sindroms..

Hromosomu slimības

Šajā sadaļā es runāšu par visbiežāk sastopamajām hromosomu slimībām.

Skaits anomālijas

Vairums anomāliju izraisa augļa nāvi pirms tā piedzimšanas. Ir tikai trīs anomālijas skaitam, kas ir saderīgs ar dzīvi, kas ir trisonomijas (no 21., 18. un 13. hromosomas)..

1. Trisomy 21 (Dauna sindroms)

Šis trīsdimensiju sastopamība ir visbiežāk sastopama cilvēkiem, tā ir viena no 650 cilvēkiem, un tā ir visās sabiedrībās neatkarīgi no sociālekonomiskā līmeņa. Varbūtība, ka pēc Mātes vecuma palielinās pēcnācēju ar Dauna sindromu iespējamība (Briard & Morichon-Delvallez, 2006).

Dauna sindroma klīniskā izpausme ir labi zināma, cilvēkiem, kas cieš no tās, ir raksturīgs dismorfisms ar nelielu apaļu galvaskausu, īsu, plakanu un lielu plakstiņu ar pārmērīgu ādu, saplacinātu un īsu degunu, mazu muti un plašu mēli.

Papildus šīm fizikālajām īpašībām cilvēki ar šo sindromu cieš arī no viscerālām anomālijām un garīgām atpalicībām. Viscerālās malformācijas ir sirds disfunkcija (40% gadījumu) un gremošanas traucējumi (30% gadījumu).

Garīgās atpalicības pakāpe ir visiem cilvēkiem ar Dauna sindromu, to IQ svārstās no 50 punktiem (vidēji līdz 5 gadiem) un 38 (vidēji līdz 15 gadiem). Prasme, kurā deficīts ir vislielākais, ir abstrakts pamatojums.

To paredzamais mūža ilgums ir mazāks par vidējo, īpaši, ja viņiem ir viscerālas malformācijas, lai gan tas lielā mērā ir atkarīgs no katra indivīda mainīgajiem, piemēram, viņu tendence iegūt infekcijas.

2 - Trīsomija 18 (Edvarda sindroms)

Edvarda sindroms ir diezgan nopietns. Bērni, kas cieš no tā, parasti mirst dažas nedēļas pēc dzimšanas. Tas nav bieži sastopams sindroms, jo tā biežums ir aptuveni 1 uz 8000 bērniem, biežāk sastopams meitenēm (ar attiecību 4/1)..

Tāpat kā Dauna sindromā, risks, ka pēc šī sindroma ir pēcnācēju skaits, palielinās līdz ar mātes vecumu (Briard & Morichon-Delvallez, 2006).

Bērniem, kuri cieš no tā, ir hipotonija, mikrocefālija un dolichocepālija, maza mute, smailas ausis un kāju deformācija kā "šūpuļkrēsls" vai "ledus cirvis"..

Papildus šiem fizikālajiem dismorfismiem tie rada viscerālas malformācijas, kas ietekmē sirdi, gremošanas sistēmu un / vai nieres, un kurām ir smaga encefalopātija..

3. Trisomy 13 (Patau sindroms)

Patau sindroms ir diezgan reti sastopams ar 1 gadījumu starp 5000-15 000 cilvēkiem. Tas cita starpā ir saistīts ar faktu, ka lielākā daļa augļu ar trisomyomiju 13. hromosomā mirst pirms dzimšanas. Pastāv arī lielāks risks, ka, ja māte ir vecāka, pēc Patau sindroma ir pēcnācēji (Briard & Morichon-Delvallez, 2006).

Zīdaiņiem ir raksturīgas galvaskausa malformācijas, maza galvaskausa ar izliektu pieri, plaša un maza deguna, "vilku mute", zemas un nepareizas ausis un, dažkārt, cebocefālija. Bieži sastopamas arī roku deformācijas ar heksadaktiski un kājas, kurās ir "šūpošanās" vai "ledus cirvis"..

Viņiem ir arī viscerālas malformācijas, īpaši smadzenēs, lai gan tās var būt arī gremošanas sistēmā, sirdī vai citos orgānos..

Bērni ar Patau sindromu nespēj attīstīties normāli un parasti mirst dažu mēnešu laikā pēc dzimšanas, vidējais dzīves ilgums ir 130 dienas (Briard & Morichon-Delvallez, 2006)..

Strukturālās anomālijas

Visbiežāk sastopamās strukturālās anomālijas ir tās, kas veido "kaķu meļu" un Wolf-Hirschhorn sindromu, kas rodas, dzēšot.

4) 5. hromosomas īsās rokas svītrojums ("kaķu meža sindroms")

Šis sindroms ir ļoti reti sastopams, tas skar tikai vienu no 50 000 cilvēkiem, un tās galvenā īpašība ir simptoms, kas piešķir tā nosaukumu sindromam, kaķa meow, kas tiek saukts par sašutumu un skumju saucienu, kas izklausās kā a kaķis.

Bērni craniofaciālu diskomfortu cieš no mikrocefālijas, mēness sejas, daudz atdalīšanas starp acīm un mazām ausīm. Tiem parasti nav vīrusu malformāciju.

5 - 4. hromosomas īsās rokas svītrojums (Wolf-Hirschhorn sindroms)

Wolf-Hirschhorn sindroms ir diezgan reti, tā aptuvenā izplatība ir 1 uz 50 000 cilvēkiem, un tā skar vairāk sieviešu nekā vīrieši (Battaglia, 2012).

Galvenie simptomi ir malformācijas (sejas un viscerālie), garīgās atpalicības, attīstības problēmas un krampji. Cilvēkiem ar šo sindromu ir augsta piere ar rievām, platām uzacīm un taisnām degunām (kā veca grieķu karavīra ķivere), īsu augšējo lūpu un mazu, ievilktu zodu.

Visbiežākās vīrusu malformācijas ir sirds malformācijas. Garīgā atpalicība ir diezgan nopietna, viņa IQ nepārsniedz 20 punktus.

Atsauces

  1. Battaglia, A. (2012. gada maijs). Wolf-Hirschhorn sindroms. Izgūti no orphanet.
  2. Briard, M., un Morichon-Delvallez, N. (2006). Hromosomu anomālijas. EMC-Pediatrics, 41(3), 1-13. doi: 10.1016 / S1245-1789 (06) 47757-X.