Smadzeņu hemangiomas simptomi, cēloņi, ārstēšana

A smadzeņu hemangioma ir asinsvadu malformācijas veids, ko raksturo paplašinātas kapilāru kopas.

Tās parasti parādās smadzeņu un mugurkaula zonās, lai gan tas ir iespējams tīklenē vai uz ādas (orphanet, 2014)..

Medicīnas literatūrā var atrast dažādus terminus, kas attiecas uz to pašu medicīnisko patoloģiju, smadzeņu hemangiomu (Angioma Alliance, 2016):

• Cavernous hemangioma.
• Cavernous angioma.
• Smadzeņu dobuma malformācija vai "Smadzeņu dobuma malformācija"-CCM-.
• Cavernoma.

Smadzeņu hemangiomas lielums var atšķirties no dažiem milimetriem līdz vairākiem centimetriem diametrā, atkarībā no iesaistīto asinsvadu skaita. Dažos gadījumos cietušajiem var rasties vairāki bojājumi, bet citiem nav klīniska attēla (Nacionālais neiroloģisko traucējumu un insultu institūts, 2016).

Smadzenēs un muguras smadzenēs šīs malformācijas, kas sastāv no ļoti plānām sienām, ir ļoti trauslas un ir pakļautas asiņošanai, izraisot hemorāģiskus insultus, krampjus un plašu neiroloģisko deficītu (Valsts neiroloģisko traucējumu un insultu institūts). 2016).

Šīs patoloģijas izraisītās pazīmes un simptomi var atšķirties atkarībā no ietekmētajām zonām un sekundārajām medicīniskajām komplikācijām, tomēr daži no visbiežāk sastopamajiem simptomiem ir muskuļu vājums vai nejutīgums, grūtības runāt, citu grūtību izpratne, galvassāpes. smagas, jutīgas izmaiņas, nestabilitāte, krampji, atkārtotas asiņošanas utt. (Mayo klīnika, 2015).

Parasti smadzeņu hemangiomām ir iedzimta izcelsme, un smadzeņu attēlveidošanas metodes parasti izmanto, lai noteiktu to klātbūtni. Simptomātiskos gadījumos ārstēšana parasti ir ķirurģija, lai novērstu asinsvadu malformāciju (Jhons Hopkins Medicine, 2016).

Kas ir smadzeņu hemangioma?

Angioma alianse (2016) norāda, ka smadzeņu hemangioma vai dobuma angioma ir nenormāla asinsvadu grupa smadzeņu, mugurkaula vai citās ķermeņa vietās..

Turklāt viņš atzīmē, ka angiomām parasti ir strukturāla konfigurācija, kas ir līdzīga aveņu sastāvam, kas sastāv no vairākiem burbuļiem (dobumiem), kas satur iekšējo asinsriti un ir pārklāti ar plānu šūnu slāni (endotēlijs) (Angioma Alliance, 2016).

Gan tās formas, gan citu atbalsta audu trūkuma dēļ šie asinsvadi ir pakļauti noplūdei un asiņošanai, kā rezultātā attīstās šai patoloģijai raksturīgā klīniskā aina (Genetics Home reference, 2016).

Kaut arī ļaundabīgas anomālijas var rasties jebkurā ķermeņa vietā, tās parasti rada tikai nopietnus vai smagākus simptomus, kad tie attīstās smadzenēs vai muguras smadzenēs (Genetics Home Reference, 2016).

Turklāt klīniskais attēls atšķirsies atkarībā no asinsvadu malformāciju skaita, atrašanās vietas, smaguma un lieluma. Daudzos gadījumos šāda veida anomālijas laika gaitā var atšķirties atkarībā no izmēra un skaita (Genetics Home Reference, 2016).

Vai smadzeņu hemangiomas bieži??

Hemangiomas vai dobās angiomas ir smadzeņu anomālijas, kas var rasties jebkurā vecuma grupā un vienlīdzīgi vīriešiem un sievietēm (Nacionālā reto slimību organizācija, 2016).

Statistiskie pētījumi liecina, ka šī patoloģija notiek aptuveni 0,5-1% no kopējā iedzīvotāju skaita, tas ir, aptuveni 100-200 cilvēku (Angioma Alliance, 2016).

Attiecībā uz pirmo simptomu parādīšanās vecumu ir bieži, ka klīniskais kurss sāk attīstīties no 20 līdz 30 gadiem (Angioma Alliance, 2016).

Kādas ir smadzeņu hemangiomu raksturīgās pazīmes un simptomi??

Aptuveni 25% no cavernālo malformāciju vai smadzeņu hemangiomu skartajiem cilvēkiem parasti nerada nozīmīgas ar šo patoloģiju saistītas pazīmes vai veselības problēmas (Genetics Home reference, 2016).

Tomēr labā diagnosticēto gadījumu daļā šis medicīniskais stāvoklis var izraisīt vairākas nopietnas pazīmes un simptomus (Genetics mājas atsauce, 2016): krampji, 30%, neiroloģiskais deficīts 25%, smadzeņu asiņošana 15%, smaga galvassāpes 5% (Angioma alianse, 2016).

• Konvulsīvās epizodes: Epilepsijas izplūdes ir viens no visbiežāk sastopamajiem dobuma malformāciju simptomiem. Bieži ir tas, ka cietušajiem ir jādodas uz neatliekamās palīdzības dienestiem un pēc konvulsīvās epizodes kontroles atklājas smadzeņu hemangiomas klātbūtne. (Toronto smadzeņu asinsvadu malformācijas pētījumu grupa, 2016). Aptuveni 30% caverno malformāciju gadījumu parādīs krampjus kā vienu no galvenajiem simptomiem (Angioma Alliance, 2016)..
• Deficīta un neiroloģiskas izmaiņas:  Daudzi no tiem, kas skāruši slimību, var radīt dažādas neiroloģiskas izmaiņas, ko izraisa dažādi smadzeņu un muguras smadzeņu bojājumi. Visbiežāk sastopamās neiroloģiskās izmaiņas ir dubultā redze, muskuļu vājums un pat paralīze. Parasti klīniskie simptomi ir saistīti ar vietu, kur atrodas asinsvadu malformācija (Toronto Brain Vascular Malformation Study Group, 2016). Neiroloģiski deficīti rodas aptuveni 25% smadzeņu hemangiomas (Angioma Alliance, 2016) gadījumu..
• Smadzeņu asiņošana: 15% no cavernozās angiomas skartajiem pacientiem radīs asiņošanu vai smadzeņu asiņošanu. Konkrētāk, smadzeņu asiņošana ir visnopietnākais šāda veida patoloģijas simptoms. Kad asiņošana sākas, to parasti pavada pēkšņa galvassāpes, kam seko slikta dūša, mainīts apziņas līmenis vai spontānu neiroloģisku deficītu. Šādos gadījumos steidzama medicīniskā palīdzība ir būtiska, jo skartās personas dzīvībai ir nopietns risks, ja asiņošanas apjoms ir liels (Toronto smadzeņu asinsvadu malformācijas pētījumu grupa, 2016).
• Smaga galvassāpes: apmēram 5% cilvēku, kam diagnosticēta smadzeņu hemangioma, dodas uz galvas sāpju tipa intensīvu galvassāpes tipu vai
  migrēna (Toronto smadzeņu asinsvadu malformācijas pētījumu grupa, 2016).

Kas ir visnopietnākā smadzeņu hemangiomu medicīniskā komplikācija?

Kā jau iepriekš minēts, smadzeņu asiņošana ir visnopietnākais un neatliekamākais simptoms, jo no tā var rasties nozīmīgi pārejoši vai hroniski neiroloģiski deficīti..

Sakarā ar atbalsta audu trūkumu un kapilāru trauslumu, kas veido dobo malformāciju, tie rada lielu asiņošanas varbūtību..

Angiomas alianse (2016) norāda, ka smadzeņu hemangioma vai dobuma angioma var asiņot dažādos veidos:

• Viegla asiņošana: Asiņošana var progresēt lēni un pakāpeniski vienas smadzeņu angiomas sienā. Attīstās neliela apjoma asiņošana, kam parasti nav nepieciešama operācija, bet tās atkārtošanās var izraisīt svarīgus smadzeņu un muguras bojājumus..
• Bagātīga asiņošanaIespējams, ka smadzeņu angiomas sienās notiek asiņošana. Attīstās lielas asiņošanas, kas izraisa angiomas lielumu un spiedienu pret blakus esošajiem nervu audiem. Tas parasti prasa steidzamu medicīnisku iejaukšanos, jo tas var radīt nozīmīgus neiroloģiskus trūkumus.
• Blakus esošo audu asiņošana: asiņošana var salauzt angiomas sienas, un tādēļ asinis var sasniegt nervu audus, kas apņem angiomu.

Kaut arī asiņošanas risks ir atkarīgs no malformācijas lieluma un smaguma, visiem cavernālajiem angiomiem ir liela asiņošanas varbūtība (Angioma Alliance, 2016)..

Kādi ir cerebrālo hemangiomu cēloņi?

Attiecībā uz smadzeņu hemangiomām ir norādītas divas dažādas patoloģijas prezentācijas formas: ģimene un sporādisks (Genetics mājas atsauce, 2016).

Ģimenes forma

Tā ir iedzimta smadzeņu hemangiomu forma un bieža transmisija no tēva uz dēlu. Parasti tie, kurus skārusi slimība, smadzeņu līmenī parasti sastopas ar vairākām ļaundabīgām malformācijām (Genetics Home Reference, 2016).

Pazīstamā smadzeņu hemangiomas forma veido aptuveni 20% no visiem diagnosticētajiem gadījumiem un ievēro dominējošo autonomo mantojumu. Šīs formas stāvoklis ir saistīts ar ģenētisku mutāciju vienā no šādiem gēniem: CCM1, CCM2 vai CCM3 (Nacionālā reto slimību organizācija, 2016).

Konkrēti, CCM3 gēna mutācijas izraisa smagu smadzeņu hemangiomas formu. Bojātie pacienti parasti tiek diagnosticēti agrīnā dzīves posmā un bērnībā ir pirmās asiņošanas, viņiem var būt arī kognitīvi traucējumi, labdabīgi smadzeņu audzēji, ādas bojājumi utt. (Nacionālā reto slimību organizācija, 2016).

Sporadiskā forma

Sporādiskās formas skartajiem pacientiem nav patoloģijas ģimenes anamnēzē un parasti ir tikai atsevišķa smadzeņu malformācija (Genetics Home Reference, 2016).

Eksperimentālie pētījumi ir identificējuši arī ģenētiskos faktorus, kas saistīti ar smadzeņu hemangiomu sporādiskās formas attīstību. Tika identificētas ģenētiskās mutācijas, kas nav pārmantojamas (Nacionālā reto slimību organizācija, 2016).

Tāpēc cilvēkiem, kuri cieš no atsevišķas smadzeņu dobuma malformācijas, ir liela varbūtība sporādisku formu ciešanai, savukārt cilvēkiem ar vairākiem cavernous marbelitiesiem ir lielāka iespēja ciest no pazīstamas formas.

Vai ir patoloģijas, kas palielina cerebrālās hemangiomas ciešanas varbūtību??

Jāatzīmē, ka līdz aptuveni 40% gadījumu, kas diagnosticēti smadzeņu angiomu gadījumā, sporādiski attīstās paralēli citai asinsvadu anomālijai, īpaši venozai angiomai (Angioma Alliance, 2016).

Venozā angioma vai vēnu anomālija ir venoza anomālija, kurā var novērot radiālu vēnu veidošanos, kas beidzas ar centrālo vai galveno, kas paplašinās. Atsevišķi, bez dobuma angiomas, tas parasti neizraisa sekundāras medicīniskas komplikācijas (Angioma Alliance, 2016).

Papildus vēnu angiomām, smadzeņu hemangiomas var attīstīties arī saistībā ar bojājuma veidu, ko sauc par "slēptajām asinsvadu malformācijām", jo tās nav redzamas dažos diagnostikas testos, piemēram, angiogrammās (Angioma Alliance, 2016)..

Kā tiek diagnosticētas smadzeņu hemangiomas?

Ja tiek konstatētas pazīmes un simptomi, kas ir saderīgi ar dobu malformāciju, parasti tiek izmantoti divi diagnostiskie testi (Toronto smadzeņu asinsvadu malformācijas pētījuma grupa, 2016):

• Datorizēta aksiālā tomogrāfija (CAT)
• Magnētiskās rezonanses attēlveidošana (MRI)

Abas metodes spēj nodrošināt attēlus caur smadzeņu sekcijām un tādējādi ļaut medicīnas speciālistiem atrast smadzeņu angiomas klātbūtni. Konkrētāk, MRI spēj nodrošināt mums slēptos smadzeņu angiogrammu defektus, nodrošinot augstu diagnostisko precizitāti (Toronto smadzeņu asinsvadu malformācijas pētījumu grupa, 2016).

Tāpēc, MRI ir standarta diagnostikas metode dobās malformācijās, jo tās nav viegli atklātas datorizētā aksiālā tomogrāfijā vai smadzeņu angiogrāfijā (Nacionālā reto slimību organizācija, 2016).

No otras puses, ģenētisko testu izmantošana ļauj identificēt ģenētiskās mutācijas, kas saistītas ar ģimenes un sporādiskām formām. Ģenētiskie testi ir ieteicami pacientiem ar patoloģiju vai ar vairākiem dobiem bojājumiem (Nacionālā reto slimību organizācija, 2016)..

Vai ir ārstēšana smadzeņu hemangiomām?

Smadzeņu hemangiomu terapeitiskajā pieejā ir būtiski ņemt vērā šādus faktorus (Toronto smadzeņu asinsvadu malformācijas pētījumu grupa, 2016):

• Neiroloģiskas disfunkcijas klātbūtne.
• Asiņošanas epizodes.
• Nekontrolēti krampji.
• Citi nopietni medicīniski simptomi.

Tāpēc atkarībā no šiem faktoriem var izmantot dažādas pieejas, piemēram, farmakoloģiskas, lai kontrolētu krampjus un smagu galvassāpju uzbrukumus.

Bez tam caverno angiomu fundamentālā ārstēšana attiecas tikai uz ķirurģiskām procedūrām (Toronto smadzeņu asinsvadu malformācijas pētījumu grupa, 2016).

Parasti smadzeņu hemangiomas ārstē ar ķirurģisku rezekciju vai izdalīšanu caur craniotomiju vai galvaskausa atveri..

Lai gan šāda veida mikrosķirurģija ir droša, pateicoties tehniskajiem sasniegumiem, kas ļauj precīzi noteikt bojājumu, minimāli pārtraucot pārējās funkcijas, tas ietver arī dažus riskus, piemēram, paralīzi, komu un pat nāvi, lai gan tie ir reti.

Kāda ir pacientu, kuriem ir smadzeņu hemangioma, prognoze?

Ja skartā persona iziet ķirurģiskas rezekcijas procedūru, viņi parasti atstāj slimnīcu dažas dienas pēc iejaukšanās un atgūst pilnībā funkcionējošu dzīvi..

Neskatoties uz to, gadījumos, kad neiroloģiska disfunkcija pastāvēja vai attīstījās vēlāk, būs nepieciešama fiziskās un / vai neiropsiholoģiskās rehabilitācijas izmantošana, lai atgūtu izmainītās funkcijas vai radītu kompensācijas stratēģijas..

Bibliogrāfija

1. Angiomas alianse. (2016). Venozā angioma. Izgūti no Angioma Alliance.
2. Angiomas alianse. (2016). Informācija par Cavernous Angioma. Izgūti no Angioma Alliance.
3. Smadzeņu (Cavernomas) dobās malformācijas. (2016). Smadzeņu (Cavernomas) cavernās malformācijas. Izgūti no Cavernous Malformations
   Brain (Cavernomas).
4. Hoch J. (2016). Smadzeņu asinsvadu angioma. Izgūti no Angioma Alliance.
5. Jhons Hopkins Medicine. (2016). Cavernomas malformācijas (Cavernomas). Izgūti no Jhons Hopkins Medicine.
6. Mayo klīnika (2015). Cavernous malformācijas. Izgūti no Mayo klīnikas.
7. NIH. (2016). smadzeņu dobuma malformācija. Izgūti no ģenētikas mājas atsauces.
8. NIH. (2016). Smadzeņu dobuma malformācija. Izgūti no Nacionālā neiroloģisko traucējumu un insultu institūta.
9. NORD (2016). Cavernous Malformation. Izgūta no reto slimību valsts organizācijas.
10. Orphanet. (2014). Smadzeņu dobuma malformācijas. Izgūti no Orphanet.