Kopīgot:
Facomatosis simptomi, veidi un cēloņi
Termins facomatosis medicīnas literatūrā tas tiek izmantots, lai definētu ģenētiskas izcelsmes neirocutānu traucējumu kopumu (Veselības, sociālo pakalpojumu un vienlīdzības ministrija, 2016).
Tās ir retas slimības vispārējā populācijā. Klīniskā līmenī tās raksturo multisistēmiskas organiskas iedarbības attīstība ar ādas vai audzēju bojājumiem, dažādās ādas, orgānu vai nervu sistēmas zonās (Singht, Traboulsi un Schoenfield, 2009).
Turklāt tā nespecifiskā klīniskā gaita apgrūtina agrīno diagnosticēšanu, tāpēc tās medicīniskās un psiholoģiskās sekas būtiski mazina skartās personas un viņu radinieku dzīves kvalitāti..
Lai gan ir daudz neirocītu slimību, visbiežāk ir I un II tipa fibromatoze, Bourneville slimība, Sturge-Weber sindroms un Von Hippel-Lindau slimība (Fernández-Mayoralas, Fernández- Jaén, Calleja Pérez un Muños-Jareño, 2007).
No otras puses, lai gan visas šīs ir iedzimtas patoloģijas, ir izstrādātas vairākas dermatoloģiskas terapijas pieejas, kuru mērķis ir uzlabot šo traucējumu pazīmes un simptomus un līdz ar to arī slimnieku medicīnisko prognozi..
Fakomatozes raksturojums
Termins phacomatosis nāk no grieķu izcelsmes izpausmes Phakos kura nozīme attiecas uz <
Neirocutānās patoloģijas galvenokārt raksturo būtiska saistība starp neiroloģisko ietekmi vai traucējumiem un dermatoloģiskām izpausmēm (Puig Sanz, 2007)..
Tādējādi termins „neirocutānā patoloģija” tiek plaši lietots, lai aptvertu dažādas slimības, kas skartajā personā ir iedzimtas, turklāt tās var būt visas dzīves laikā, attīstoties dažādiem ādas bojājumiem un audzējiem. zonas, nervu sistēma, sirds un asinsvadu sistēma, nieru sistēma, ādas sistēma, oftalmoloģiskā sistēma utt. (Salas San Juan, Brooks Rodríguez, Acosta Elizastigui, 2013).
Tādā veidā 1917. gadā Brouwer un vēlāk van der Hoeve ieviesa terminu facomatosis, bet sākotnējie apraksti attiecās tikai uz dažām šajā grupā iekļautajām patoloģijām (Rojas Silva, Sánchez Salori un Capeans Torné, 2016. gadā) ir aprakstīti vairāk nekā 40.
Klīniski, fazomatoze tiek aprakstīta kā slimība, kas atšķiras ar ādas izmaiņām un labdabīgām / ļaundabīgām anomālijām dažādās sistēmās: neiroloģiskā, acu, ādas un viscerālā (Singht, Traboulsi un Schoenfield, 2009).
Attiecībā uz skartajām teritorijām vairāki autori norāda, ka visvairāk skarto ektodermālo izcelsmi, ti, ādu un nervu sistēmu, lai gan tie var ietekmēt arī citas sistēmas vai ierīces, piemēram, okulāru (Fernández-Mayoralas et al. , 2007).
Vai neirocutānas slimības ir ļoti bieži?
Neirocutānās izcelsmes sindromi un patoloģijas ir reti sastopamas slimības vispārējā populācijā, lai gan nav vispārīgu datu par visiem šiem datiem (Salas San Juan, Brooks Rodríguez, Acosta Elizastigui, 2013).
Tādējādi šo traucējumu epidemioloģija atšķiras atkarībā no slimības veida, proti, neirofibromatoze ir viena no visbiežāk sastopamām, ar relatīvi izplatītu vienu gadījumu uz 300 000 dzimušo (Salas San Juan, Brooks Rodríguez, Acosta Elizastigui, 2013).
Raksturīgas pazīmes un simptomi
Kā jau iepriekš minēts, neirocutānas slimības raksturo ādas bojājumu attīstība. Konkrētāk, fašomatoze atšķiras no daudziem citiem, ko izraisa hamartomas.
Hamartomas ir veida malformācija vai labdabīgs audzējs, kas var augt dažādos orgānos, piemēram, smadzenēs, sirdī, acīs, ādā vai plaušās (Sáinz Hernández un Vallverdú Torón, 2016).
Tomēr facomatoze var būt saistīta ar lielu skaitu medicīnisku apstākļu, kas var atšķirties, galvenokārt atkarībā no konkrētās slimības vai patoloģijas, ko skar skartā persona..
Visbiežākie facomatozes veidi un īpašības
Patlaban klīniski un ģenētiski ir konstatēts liels skaits neirobuālu traucējumu, tomēr dažiem ir lielāka izplatība vispārējā populācijā: I tipa un II tipa neirofibromatoze, Bourneville slimība, Von Hippel-Lindau Sturge-Weber sindroms (Fernández-Mayoralas et al., 2007).
1. Neirofibromatoze
Ir dažādas neirofibromatozes klīniskās formas. Tomēr šobrīd visbiežāk sastopamas I tipa neirofibromatozes, ko sauc arī par Von Reclinghausen slimību un II tipa neirofibromatozi, kam seko mugurkaula shwannomatosis (Singht, Traboulsi un Schoenfield, 2009)..
Etioloģiskā līmenī visām šīm neirofibromatozes medicīniskajām izpausmēm ir ģenētiska izcelsme un tās rodas, veidojot audzējus nervu zonās, īpaši centrālajā un perifērajā nervu sistēmā (Veselības, sociālo pakalpojumu un vienlīdzības ministrija, 2016)..
Audzēji, kas parasti nav vēža vai labdabīgi, parasti aug un attīstās gandrīz jebkurā vietā nervu sistēmā, piemēram, smadzenēs, muguras smadzenēs vai perifēros nervos (Mayo Clinic, 2015).
Tādējādi medicīnisko komplikāciju aļģes, kas ir sekundāras neirofibromatozes dēļ, ietver augšanas traucējumus, krampju epizožu attīstību, smadzeņu audzēju parādīšanos, kaulu slimības, kurlumu un / vai aklumu vai nozīmīgu mācīšanās problēmu attīstību, starp citi (Veselības, sociālo pakalpojumu un vienlīdzības ministrija, 2016).
Turklāt šī patoloģija ir no dzimšanas brīža. Tomēr to klīniskā attēla nozīmīgā izpausme var aizkavēties līdz agras bērnības beigām, agrīnai pusaudža vecumam vai pieaugušajiem (Heredia García, 2012).
No otras puses, šāda veida patoloģiju diagnostika papildus fizikālajai un neiroloģiskajai izmeklēšanai parasti ietver dažādus neirofotografēšanas un ģenētiskās analīzes testus (Mayo Clinic, 2015)..
Turklāt pašlaik neārstē neirofibromatozi, tomēr pastāv terapeitiskas pieejas, kas specializējas dermatoloģiskās iesaistīšanās kontrolē, var ietvert gan farmakoloģiskas, gan ķirurģiskas procedūras, lai apturētu vai likvidētu audzēju veidojumus (Mayo klīnika, 2015).
a) Neirofibromatoze I
I tipa neirofibromatoze (NF1), kas pazīstama arī kā von Recklinghausen slimība, izpaužas galvenokārt ar gaiši brūnu plankumu klātbūtni, ko parasti dēvē par "kafejnīcu-au-cementa krāsu", vasaras raibumiem (strūklām) un neirofibromām (nervu bojājumiem). Schwann šūnās un neititās) (Léauté-Labrèze, 2006).
Tam ir autosomāla dominējošā ģenētiskā izcelsme, konkrēti, tas ir saistīts ar mutāciju 17. hromosomā, atrašanās vietā 17q11.2. Tādējādi gēns iesaistīts
I tipa neirofibromatozes attīstībai ir būtiska loma šūnu augšanas un diferenciācijas modulācijā, turklāt
darbojas kā audzēja nomācējs (Puig Sanz, 2007).
Kas attiecas uz šīs patoloģijas epidemioloģiju, tā aptuvenā izplatība ir viena lieta uz 250000 dzimušiem (Fernández-Mayoralas et al., 2007).
I tipa neirofibromatozes diagnoze parasti tiek veikta, pamatojoties uz Valsts Veselības institūta (1987) vienprātības klīniskajiem kritērijiem, tomēr ir nepieciešama nepārtraukta uzraudzība, lai izvairītos no sekundārām medicīniskām komplikācijām (Puig Sanz, 2007).
Parasti audzēja augšanu ārstē ar zālēm, lai novērstu to eksponenciālu attīstību vai ķirurģisku izņemšanu (Nacionālais veselības institūts, 2014).
b) Neirofibromatoze II
Neirofibromatoze II (NF2) izpaužas galvenokārt, attīstot schwannomas, tas ir, audzēja veidojumus, kas iegūti no Shcwaan šūnām, kas būs atbildīgas par nervu paplašināšanu (Singht, Traboulsi un Schoenfield, 2009)..
Schwannomas vai neiromas parasti ietekmē dzirdes, optikas un mazākā mērā ādas zonas (Rojas Silva, Sánchez Salori un Capeans Torné, 2016)
II tipa neirofibromatozei ir autosomāla dominējošā ģenētiskā izcelsme, īpaši sakarā ar mutācijas klātbūtni 22. hromosomā, 22q11.22..
Gēnu, kas iesaistīts šīs patoloģijas izstrādē, ir atbildīgs par proteīna komponenta kodēšanu ar ievērojamu lomu audzēja nomākumā, lai tā deficīta aktivitāte izraisītu patoloģisku šūnu proliferācijas pieaugumu (Fernández-Mayoralas et al., 2007)..
Kas attiecas uz šīs patoloģijas epidemioloģiju, tas ir retāk nekā 1. veids, kas liecina par aptuvenu viena gadījuma izplatību uz 50 000 dzimušo (Heredia García, 2012).
II tipa neirofibromatozes diagnoze ir līdzīga iepriekšējā tipa diagnozei un parasti tiek veikta, pamatojoties uz Nacionālā veselības institūta (1987) vienprātīgiem klīniskiem kritērijiem. Tomēr tas parasti ietver papildu tualetes testus, piemēram, neirofotografēšanu (Puig Sanz, 2007).
Parasti audzēja augšanu ārstē ar zālēm, tomēr gadījumos, kad ir iespējama ķirurģiska izņemšana (Nacionālais veselības institūts 2014).
2. Bourneville slimība
Bourneville slimība ir viens no terminiem, ko izmanto, lai atsauktos uz bumbuļu sklerozi, kas ir ģenētiskas izcelsmes traucējumi
raksturīga ar hartasomām (Sáinz Herández un Vallverú Torón, 2016).
Klīniski tas var izraisīt multisistēmu iesaistīšanos, ko raksturo ādas iespaids (sejas angiomas, nagu fibroīdi, šķiedru plankumi, hipohromatiski plankumi utt.), Nieru darbība (nieru angiomolipomas vai nieru cistas), sirdsdarbības (sirds rabdomiomas) iesaistīšanās (kortikālie bumbuļi, subependimālie gliemeļa mezgli, atrocitomas, krampji, intelektuālās attīstības traucējumi, uzvedības un motora anomālijas), cita starpā.
Tāpat kā iepriekš aprakstītās slimības, bumbuļu sklerozes izcelsme ir ģenētiska. Konkrēti, tas ir saistīts ar mutāciju klātbūtni TSC1 un TSC2 gēnos (Nacionālais neiroloģisko traucējumu un insultu institūts, 2016)..
No otras puses, tuberozās sklerozes diagnoze tiek veikta, pamatojoties uz medicīniskajā konferencē 1998. gadā ierosinātajiem klīniskajiem kritērijiem (Gerogescou et al., 2015). Tomēr ģenētiskais pētījums tiek uzskatīts par svarīgu apstiprināšanai.
Attiecībā uz bumbuļu sklerozes ārstēšanu, neraugoties uz to, ka nav izārstēšanas, dažādas farmakoloģiskās un ķirurģiskās pieejas tiek izmantotas galvenokārt audzēja augšanas un sekundāro medicīnisko komplikāciju, piemēram, neiroloģisko izpausmju, kontrolei..
3. Von Hippel-Lindau slimība
Von Hippel-Lindau slimība, kas pazīstama arī kā retino-smadzeņu angiomatoze, galvenokārt izpaužas asinsvadu malformāciju, cistu un / vai audzēju klātbūtnē un attīstībā, kas parasti ir labdabīgi (Heredia García, 2012).
Tam ir autosomāla dominējošā ģenētiskā izcelsme, īpaši tas ir saistīts ar mutāciju 3. hromosomā, atrašanās vietā 3p-25-26. Turklāt tas liecina par viena gadījuma biežumu 40 000 dzimušo gadījumu (Heredia García, 2012).
Konkrēti, Von Hippel-Lindau slimība galvenokārt ietekmē centrālo nervu sistēmu (CNS) un tīkleni, veidojot hemangiomas..
Hemangiomas ir asinsvadu malformācijas, ko raksturo paplašinātu asins kapilāru klasteru klātbūtne. Tās parasti parādās smadzenēs un mugurkaula zonās, lai gan tās ir arī izplatītas tīklenēs vai uz ādas..
Šīs patoloģijas diagnozei papildus fiziskajai un neiroloģiskajai pārbaudei ir nepieciešama detalizēta oftalmoloģiskā izpēte, kā arī dažādu neiroloģisko testu analīze, lai apstiprinātu nervu traumu klātbūtni (Rojas Silva, Sánchez Salori un Capeans Torné, 2016)
No otras puses, attiecībā uz Von Hippel-Lindau slimības ārstēšanu, pamata iejaukšanās ir operācija, lai novērstu asinsvadu malformācijas. Tomēr tas prasa nepārtrauktu uzraudzību, lai izvairītos no sekundārajām komplikācijām (Orphanet, 2012).
Turklāt tam ir mazāks paredzamais dzīves ilgums, aptuveni 50 gadus vecs, galvenokārt nieru šūnu karcinomu (vēža šūnu neoplastisko veidojumu nieru kanāliņos) attīstības dēļ (Orphanet, 2012)..
4. Sturge-Weber sindroms
Sturge-Vebera sindroms, kas pazīstams arī kā enfalo-trigeminālā angiomatoze, izpaužas galvenokārt ar hemangiomu klātbūtni (Rojas Silva, Sánchez Salori un Capeans Torné, 2016).
Hemangioma ir neoplazijas vai audzēja veidošanās veids, ko raksturo neparasti liels asinsvadu skaits ādā vai citos iekšējos orgānos..
Konkrētāk, klīniskā līmenī Sturge-Weber sindromu raksturo sejas hemangiomu, intrakraniālu hemangiomu un korismālu, konjunktīvas, epizcerālu un glaukomas hemangiomu attīstība (Rojas Silva, Sánchez Salori un Capeans Torné, 2016)
Tam ir ģenētiska izcelsme, konkrēti, tas ir saistīts ar mutāciju hromosomā9 9Q21 atrašanās vietā GNQ gēnā. Šim ģenētiskajam komponentam ir nozīmīga loma augšanas faktoru, vazoaktīvo peptīdu un neirotransmiteru kontrolē (Orhphanet, 2014).
Sturge-Weber sindroma diagnoze balstās uz klīniskām aizdomām un dažādu laboratorijas testu veikšanu, piemēram, datortomogrāfiju vai magnētisko rezonansi (Orhphanet, 2014).
No otras puses, ārstēšanas ziņā lāzerterapija spēj samazināt šīs patoloģijas progresēšanu, turklāt daudzos gadījumos pilnībā novērš hemangiomas (Orhphanet, 2014).
Atsauces
- Fernández-Mayoralas, M., Fernández-Jaén, A., Calleja-Pérez, B. un Muñoz-Jareño, N. (2007). Neirocutānas slimības. JANO, 19-25.
- Heredia García, C. (2012). Facomatosis Pašreizējais statuss. Baleāru zāles, 31-44.
- Léauté-Labràze, C. (2006). Bērnu dermatoloģija. EMC, 1-13.
- Mayo klīnika (2015). Neirofibromatoze. Izgūti no Mayo klīnikas.
- MSSI. (2016). NEUROCOTĀNAS GENETISKĀS SINDROMES (FACOMATOSIS). Iegūti no Veselības, sociālo pakalpojumu un vienlīdzības ministrijas.
- NIH. (2015). Sturge-Weber sindroms. Izgūti no MedlinePlus.
- Orphanet. (2014). Sturge-Weber sindroms. Izgūti no Orphanet.
- Puig Sanz, L. (2007). Neirocutānie sindromi. AEDPED, 209-215.
- Rojas Silva, M., Sanchez Salorio, M., un Capeans Torné, C. (2016). Facomatosis. Iegūti no Spānijas biedrības Oftalmoloģija.
- Salas San Juan, O., Brooks Rodríguez, M., un Acosta Elizastigui, T. (2013). Neirocutānie sindromi, kurus vispārējais ārsts var diagnosticēt, veicot fizisku pārbaudi. Rev Cub no Med Gen Int, 352-335.
- Singh, A., Traboulsi, E., un Schoenfield, L. (2009). Neirocutānie sindromi (fazomatoze). Oncolog Clin, 165-170.
- Avota attēls.