Amyotrophic lateral sclerosis (ALS) simptomi, cēloņi un ārstēšana



The laterāla amofofiska skleroze (ELA) vai Lou Gehrin slimība ir deģeneratīvas slimības neiroloģiska slimība ar progresējošu cuso, kas ietekmē mehāniskos neironus, kas atrodas smadzenēs un muguras smadzenēs (The Journal American Medical Association, 2007).

Šāda veida neironu deģenerācija, kas ir atbildīga par brīvprātīgo kustību rīkojumu nosūtīšanu uz muskuļiem, izraisa smadzeņu spējas uzsākt motora izpildi. Tādēļ pacientiem sāk attīstīties progresējoša muskuļu atrofija, kas izraisa smagu paralīzi (Fundación Miquel Valls, 2016).

Neatkarīgi no motoru invaliditātes, spējas formulēt valodu, norīt vai elpot, nesen veiktie pētījumi liecina, ka šāda veida slimība var parādīties arī saistībā ar fronto-temporāliem demences procesiem, parādot izziņas un uzvedības izmaiņas. indivīdi (Miquel Valls Foundation, 2016).

Tā ir slimība ar progresējošu, vienmēr nāvējošu gaitu (Nacionālais neiroloģisko traucējumu un insultu institūts, 2013). Neraugoties uz to, pacientu dzīves kvalitāte un pat izdzīvošanas laiks var ievērojami atšķirties atkarībā no izmantotās medicīniskās iejaukšanās veida (Orient-López et al., 2006)..

Indekss

  • 1 izplatība
  • 2 Apraksts
  • 3 Simptomi
    • 3.1. Progress
  • 4 Cēloņi
  • 5 Amyotrofas laterālās sklerozes veidi
    • 5.1 Sporadic
    • 5.2 Ģimene
    • 5.3. Gumaniana
  • 6 Diagnoze
  • 7 Ārstēšana
  • 8 Atsauces

Izplatība

Daudzos gadījumos amyotrofo laterālo sklerozi uzskata par retu vai mazākuma slimību. Ar šo slimību cieš no 6 līdz 8 cilvēkiem uz 100 000 iedzīvotājiem. Neskatoties uz to, mums jāpatur prātā, ka slimības biežums ir 1-3 jauni gadījumi uz 100 000 iedzīvotājiem katru gadu (Fundación Miquel Valls, 2016).

ALS ir biežāk sastopams vīriešiem nekā sievietēm, aptuveni proporcionāli 1,2-1,6: 1, un parasti tas notiek cilvēkiem ar pieaugušo vecumu. Tiek lēsts, ka vidējais vecums, kas sākas, ir vecāks par 56 gadiem un ka tā iesniegšana ir ierobežota pirms 40 gadu vecuma vai pēc 70 gadu vecuma (Orient-López et al., 2006). Tomēr slimības gadījumi rodas 20 līdz 40 gadus veciem cilvēkiem (Amyotrophic Lateral Sclerosis Association, 2016)

No otras puses, vidējais slimības ilgums parasti ir trīs gadi, sasniedzot dzīvotspēju vairāk nekā 5 gadus 20% no tiem, kas cietuši, un vairāk nekā 10 gadus - 10% šo pacientu (Orient-López et al. , 2006).

Parasti vairāk nekā 90% ALS gadījumu notiek nejauši, neparādot skaidri definētu riska faktoru. Pacientiem bieži nav iedzimtas slimības anamnēzē vai netiek uzskatīts, ka viņiem ir kāds no viņu ģimenes locekļiem, kam ir liels risks saslimt ar ALS. Tikai 5-10% ALS gadījumu ir mantoti (Nacionālais neiroloģisko traucējumu un insultu institūts, 2013).

Apraksts

ALS ir neiromuskulāra slimība, kas tika atklāts 1874 by Jean-Martin Charcot. He raksturot kā sava veida slimība, kurā nervu šūnas, kas kontrolē muskuļu kustības, motoneironu, samazinātu to efektīvu darbību pakāpeniski un mirst, kā rezultātā vājums, kam seko smaga motora atrofija (Paz Rodriguez et al ., 2005).

Motoru neironi ir nervu šūnu veids, kas var atrasties smadzenēs, smadzenēs un muguras smadzenēs. Šie mehāniskie neironi kalpo kā centri vai kontroles vienības un saista informācijas plūsmu starp brīvprātīgo ķermeņa muskuļu un nervu sistēmu (Nacionālais neiroloģisko traucējumu un insultu institūts, v).

Informācija no motoneironu atrodas smadzenēs (saukta augšējo mehānisko neironiem), tiek nosūtīti savukārt uz mehānisko neironiem, kas atrodas līmenī muguras smadzenēm (saukta zemākas mehānisko neironiem), un līdz ar to informācijas plūsma tiek nosūtīta katru konkrēto muskuļu (Nacionālais institūts Neiroloģiski traucējumi un insultu, 2013).

Tādējādi, amiotrofo laterālo sklerozi notiks deģenerāciju vai nāvi abu augšējo mehānisko neironiem un zemāks mehānisko neironiem (valsts institūts Neiroloģiski traucējumi un insultu, 2002), un tādējādi novērstu ķīmisko ziņas un būtisku uzturvielu pieprasot muskuļus, lai darbotos pareizi nesasniedz muskuļu zonas (Paz-Rodriguez et al., 2005).

Sakarā ar nespēju darboties, muskuļi pakāpeniski parādīs vājumu, atrofiju vai kontrakcijas (fascikulācijas) (Nacionālais neiroloģisko traucējumu un insultu institūts, 2013).

Konkrētāk, šajā patoloģijā ir konkrēta katras tās definīcija (Paz-Rodríguez et al., 2005).

  • Sclerosis: "cietināšana". Konkrētāk, tas nozīmē audu sacietēšanu, ja ir nervu ceļu sadalīšanās (Paz-Rodríguez et al., 2005).
  • Sānu: nozīmē jēdzienu "sānu", un tas attiecas uz nerviem, kas darbojas divpusēji muguras smadzenēs (Paz-Rodríguez et al., 2005).
  • Amyotrophic: šis termins bieži tiek lietots kā "saistīts ar muskuļu atrofiju". Tā ir nopietna motoro neironu deģenerācija, kas izraisīs muskuļu pakāpenisku paralīzi, kas ietekmē kustību, runu, rīšanu vai elpošanu (Paz-Rodríguez et al., 2005).

Simptomi

Daudzos gadījumos izskats var būt ļoti smalks, parādot tik mazas pazīmes, ka tās bieži tiek ignorētas (Nacionālais neiroloģisko traucējumu un insultu institūts, 2013).

Agrīnie simptomi var būt kontrakcijas, krampji, muskuļu stīvums, vājums, runas traucējumi vai košļājamās grūtības (Nacionālais neiroloģisko traucējumu un insultu institūts, 2013). Konkrēti, tie var parādīties (Amyotrophic Lateral Sclerosis Association, 2016):

  • Muskuļu vājums vienā vai vairākās šādās jomās: augšējās ekstremitātes (rokas vai rokas); apakšējās ekstremitātes (īpaši kājas); valodu muskuļu artikulācija; muskuļi, kas iesaistīti rīšanas vai elpošanas procesā.
  • Tics vai muskuļu krampji, kas notiek visbiežāk rokās un kājās.
  • Nespēja izmantot rokas vai kājas.
  • Valodas deficīts: kā „norīt vārdus” vai grūtības projicēt balsi.
  • Progresīvākos posmos: elpas trūkums, apgrūtināta elpošana vai rīšana.

Progress

Ķermeņa daļa, ko ietekmēs pirmie laterālā sklerozes simptomi, būs atkarīgs no tā, no kā ķermeņa muskuļi vispirms ir bojāti (Nacionālais neiroloģisko traucējumu un insultu institūts, 2013). Tātad sākotnējie simptomi parasti atšķiras no vienas personas uz citu.

Dažos gadījumos, atrodoties kājām, var būt grūtības staigāt, staigāt kājām vai braukt, savukārt citi cilvēki var radīt grūtības, kad viņiem ir nepieciešama augšējā ekstremitāte, problēmas, kas rodas, pacelot vai uzņemot priekšmetus, vai citos gadījumos - stostīšanās (Amyotrophic Lateral Sclerosis Association, 2016).

Pakāpeniski muskuļu zonā vai ekstremitātē esošā iedarbība paplašinās pretēji. Tādējādi deficīts kļūst simetrisks visās četrās ekstremitātēs.

Mazliet nedaudz, slimības attīstība ietekmēs sīpolu līmeni, izraisot kakla, sejas, rīkles un balsenes muskulatūras izmaiņas. Uzsāk nopietni izmainīt vārdu un deglutīciju, šķidrumu sākumā un pakāpeniski arī no cietām vielām (Orient-López et al., 2006)..

Vēlākos slimības posmos, kad patoloģija ir progresīvās stadijās, muskuļu vājums un paralīze aptver elpošanas muskulatūru (Orient-López et al., 2006), pacienti zaudē spēju autonomi elpot un mākslīgā respiratora izmantošana būs nepieciešama, lai saglabātu šo svarīgo funkciju (Nacionālais neiroloģisko traucējumu un insultu institūts, 2013)

Faktiski elpošanas mazspēja ir visbiežāk sastopamais nāves cēlonis cilvēkiem ar amyotrofisku laterālu sklerozi, bet citi iemesli, piemēram, pneimonija, ir mazāk izplatīti (The Journal American Medical Association, 2007).

Vairumā gadījumu 3-6 gadu laikā pēc simptomu sākotnējās prezentācijas pacienta mirstība parasti notiek, lai gan dažos gadījumos tie parasti dzīvo vairākas desmitgades ar šo patoloģiju (The Journal American Medical Association, 2007).

Sakarā ar to, ka amyotrophic laterālā skleroze galvenokārt ietekmē motoro neironus, somatosenrial, dzirdes, garšas un ožas funkcijas netiks ietekmētas. Turklāt daudzos gadījumos būs arī acu mobilitātes un sfinktera funkcijas traucējumi (Amyotrophic Lateral Sclerosis Association, 2016)..

Cēloņi

Konkrētās cēloņi amiotrofās laterālās sklerozes nav precīzi zināms. Gadījumos, kad slimība sastopami iedzimtu, ģenētiskie faktori ir identificēti trīs loci, kas saistīti ar autosomāli dominantu (21q22, 9q34 un 9q21) un divas autosomāli recesīvo (2q33 un 15q15-Q21) (Orient- López et al., 2006).

Tomēr tie ir arī ierosinājusi virkni dažādu cēloņu, kā iespējamie etiolóficos faktori amiotrofo laterālo eslerosis: vides, iedarbības smago metālu, vīrusu infekcijām, prionu enferemedades, autoimūnām faktoriem, paraneoplastisku sindromiem, uc, lai gan nav pārliecinošu pierādījumu viņa darbs (Orient- López et al., 2006).

Daži no fiziopatoloģiskajiem mehānismiem, kas identificēti saistībā ar šo patoloģiju, ir (Fundación Miquel Valls, 2016).

  • Neirotrofisko faktoru mazāka pieejamība
  • Kalcija vielmaiņas izmaiņas
  • Excitoticity sakarā ar lieko glutamātu
  • Aizdegšanās reakcijas pieaugums
  • Izmaiņas citoskeletā
  • Oksidatīvs stress
  • Mitohondriju bojājumi
  • Olbaltumvielu agregācija
  • Transkripcijas izmaiņas
  • Citi faktori.

Amyotrofas laterālās sklerozes veidi

Sakarā ar šo sākotnējo aprakstu, kas uzsver ģenētisko faktoru īpatnības, klīniskie pētījumi ir piedāvājuši vairākus amyotrophic laterālās sklerozes veidus (Amyotrophic Lateral Sclerosis Association, 2016):

Sporādisks

Parasti tā ir visbiežāk sastopamā amyotrofās laterālās sklerozes forma. Konkrētāk, Amerikas Savienotajās Valstīs ir iesniegts aptuveni 90–95% gadījumu. Tomēr tiek uzskatīts, ka endogēni faktori (vielmaiņas un ģenētiskie) un eksogēni faktori (vides, kas saistīti ar indivīda dzīvesveidu) (Fundación Miquel Valls, 2016).

Pazīstams

Parasti tas ir saistīts ar dominējošo ģenētisko mantojumu un tas notiek vairāk nekā vienu reizi ģimenes līnijā. Tas ir neliels skaits gadījumu, aptuveni 5–10%. Ir aprakstīta dažu gēnu ietekme: SOD1, Alsina, VAPB, TARDBP, FUS, Sechin, OPTN, VCP, ANG, UBQLN2, C9ORF72 (Miquel Valls Foundation, 2016).

Gumaniana

Dažādos pētījumos konstatēts, ka 1950-tajos gados Guamā un Klusā okeāna trasta teritorijās novēroja augstu amyotrofo sklerozes gadījumu skaitu (Amyotrophic Lateral Sclerosis Association, 2016).

Diagnoze

Amyotrophic laterālā skleroze ir patoloģija, kuru ir grūti diagnosticēt. Pašlaik nav vienota testa vai procedūras slimības galīgās diagnozes noteikšanai (Amyotrophic Lateral Sclerosis Association, 2016).

Tādēļ šāda veida patoloģijas diagnoze ir fundamentāli klīniska un balstās uz motoro neironu iesaistīšanās pazīmju un simptomu parādīšanos, piemēram, vājumu, atrofiju vai fasculāciju (Orient-López et al., 2006). ).

Pilnīgai diferenciāldiagnozei jāietver lielākā daļa turpmāk aprakstīto procedūru (Amyotrophic Lateral Sclerosis Association, 2016):

  • Elektromogrāfija (EMG) un nervu vadīšanas analīze (NCV).
  • Asins un urīna testi: jāiekļauj seruma proteīnu elektroforēze, vairogdziedzera un parathormona līmeņa analīze un smago metālu noteikšana.

Ir vairākas slimības, kas var izraisīt dažus ALS simptomus. Tā kā daudzi no tiem ir ārstējami, Amyotrophic Lateral Sclerosis Association (2016) iesaka personai, kurai ir diagnosticēta ALS, lūgt otru atzinumu ar specializētu speciālistu, lai izslēgtu iespējamos viltus pozitīvus..

Ārstēšana

Pašlaik eksperimentālie pētījumi nav atklājuši, ka ALS varētu izārstēt. Līdz šim nav atrasta izārstēšana (Nacionālais neiroloģisko traucējumu un insultu institūts, 2013)

Vienīgā narkotika, kas ir pierādījusi kavēšanos šajā patoloģijā, ir Riluzol (Amyotrophic Lateral Sclerosis Association, 2016). Tiek uzskatīts, ka šīs zāles mazina motoru neironu bojājumus, samazinot glutamāta izdalīšanos (Nacionālais neiroloģisko traucējumu un insultu institūts, 2013)

Kopumā ALS ārstēšana ir vērsta uz simptomu mazināšanu un pacientu dzīves kvalitātes uzlabošanu (Nacionālais neiroloģisko traucējumu un insultu institūts, 2013)..

Visjaunākie pētījumi liecina, ka visaptveroša un daudzdisciplīnu aprūpe, kas apvieno medicīnas, farmācijas, fizikālās terapijas, profesionālās, logopēda, dietologa, sociālās utt., Uzlabo ALS un viņu ģimenes locekļu dzīves kvalitāti, veicinot prologar slimības attīstību (Nacionālais neiroloģisko traucējumu un insultu institūts, 2013, Fundación Miquel Valls, 2016).

Atsauces

  1. Asociācija, A. M. (2016). Amyotrofiska laterālā skleroze, ALS. Amerikas Medicīnas asociācijas žurnāls, 298(2).
  2. Katalonijas amyotrofo sklerozes fonds Miquel Valls. (2016). Izgūti no fundaciomiquelvalls.org
  3. Orient-López, F., Terré-Boliart, R., Guevara-Espinosa, D., & Bernabeu-Guitart, M. (2006). Amyotrofas laterālās sklerozes neororehabilitācijas ārstēšana. Rev Neurol, 43(9), 549-555.
  4. Paz-Rodríguez, F., Andrade-Palos, P., un Llanos-Del Pilar, A. (2005). Pacienta aprūpes emocionālās sekas ar amyotrofisku laterālo sklerozi. Rev Neurol, 40(8), 459-464.