Anencepālijas simptomi, cēloņi, ārstēšana

The anencepālija ir veselības stāvoklis, kas novērš galvaskausa smadzenes un kaulus normāli (Lister Hill Nacionālais biomedicīnisko sakaru centrs, 2016).

Kad viena no būtiskajām embriju struktūrām,. \ T nervu caurule, tas nav pareizi aizvērts pirmajās grūtniecības nedēļās, tas radīs plašu iedzimtu izmaiņu klāstu: spina bifida, encephalocele, myelomeningocele, cita starpā (Lister Hill Nacionālais biomedicīnisko sakaru centrs, 2016).

Konkrētāk, anencepālija notiek tad, kad neironu caurules priekšējais galējais gals nav normāli aizvērts, kā rezultātā nav visu smadzeņu, galvaskausa un / vai galvas ādas vai tā daļas (valsts mēroga). Neiroloģisko traucējumu un insultu institūts, 2015).

Bērnam, kas piedzimis ar anencephaliju, ir ievērojama smadzeņu trūkuma, parasti priekšējo zonu trūkums. Parasti viņi atrodas bezsamaņā, nespēj apstrādāt lielu daļu no ārējās sensorās stimulācijas.

Parasti šie bērni nevar redzēt vai dzirdēt. Turklāt daudzos gadījumos smadzeņu audu zonas var būt pakļautas galvaskausa daļiņu trūkuma dēļ (Cleveland Clinic Children's, 2012)..

Citos gadījumos daži bērni piedzimst ar smadzeņu veidiem, tāpēc šķiet, ka viņiem ir dažas primitīvas atbildes uz skaņu vai somatiskiem stimuliem, tomēr tās parasti ir smadzeņu stumbra izraisītas nevēlamas reakcijas (Cleveland Clinic Children's, 2012).

Šīs iedzimtās anomālijas parasti rodas pirmajā grūtniecības mēnesī, daudzos gadījumos pirms sieviete zina, ka viņa ir stāvoklī. Diemžēl daudzi anencepalijas gadījumi nesasniedz grūtniecības beigas, un daudzi citi, kas dzimuši ar šo patoloģiju, parasti nepārsniedz stundas vai dzīves dienas, izņemot dažus ārkārtas gadījumus (Slimību kontroles un profilakses centri, 2015).

Lai gan anencepālijas cēlonis nav precīzi zināms, ir iespējams, ka dažiem no mātes vitamīniem vai uztura sastāvdaļām ir svarīga loma, kā arī citi ģenētiski un iedzimti faktori (Nacionālais neiroloģisko traucējumu un insultu institūts, 2015).

Anencephalijas raksturojums

The anencepālija tā ir patoloģija, kurā nopietns defekts rodas nervu sistēmas embrionālajā attīstībā, tas ir, smadzeņu, muguras smadzeņu un arī galvaskausa garumā (Anencephaly, 2016).

Nervu caurule ir embrija struktūra, kas augļa attīstības laikā dos vietu smadzenēm un muguras smadzenēm. Tā kā anencepālija ir šīs struktūras nenormālas slēgšanas rezultāts, tā tiek klasificēta patoloģijās, kas apzīmētas ar terminu "Neirālās caurules defekts" (Lister Hill Nacionālais biomedicīnisko sakaru centrs, 2016).

Šīs struktūras saplūšana parasti notiek ap grūtniecības 18. un 26. dienu, un nervu caurules kaudālais laukums dos vietu mugurkaulam; rostrālā daļa veidos smadzenes un dobums veidos kambara sistēmu. (Jiménez-León et al., 2013).

Izmaiņas nervu caurules veidošanā rodas tā slēgšanas defekta dēļ. Ja ir vispārēja neveiksme, nervu caurules slēgšana notiek anencepālijā.

No otras puses, ja notiek aizmugures zonas defektīva slēgšana, tas radīs tādas sekas kā encefalocele un slēptās spina bifida. Spina bifida un anencephalija ir divas visbiežāk sastopamās nervu caurules defektas, un tās skar 1-2 no katriem 1000 dzīviem dzimušajiem (Jiménez-León et al., 2013).

Ja neironu caurule normāli nav aizvērta, gan tās smadzenes, gan muguras smadzenes tiks pakļautas tās veidošanās laikā un veidojas uz amnija šķidrumu, kas satur augli dzemdē..

Tieša iedarbība uz šo šķidrumu būtiski ietekmēs nervu sistēmas veidošanos, jo tā pakāpeniski degenerējas vai sadalīsies (Lister Hill Nacionālais biomedicīnisko sakaru centrs, 2016).

Tā rezultātā anencepālija rada visu smadzeņu vai lielo teritoriju trūkumu, tikpat nozīmīgus reģionus, kas ir atbildīgi par redzes, dzirdes, emociju, kustības, koordinācijas, domāšanas utt. Kontroli..

Turklāt kauli, kas veido galvaskausu, var arī nebūt sastopami vai nepilnīgi veidoti (Lister Hill Nacionālais biomedicīnisko sakaru centrs, 2016).

Visi šie nervu sistēmas traucējumi radīs ārkārtīgi nopietnu veselības stāvokli, jo vairumā gadījumu bērni ar anencepāliju mirst pirms dzimšanas vai pēc dažām stundām un dienām (Lister Hill Nacionālais biomedicīnisko sakaru centrs ASV, 2016).

Anencefālijas veidi

Mēs varam atšķirt divu veidu anencepāliju atkarībā no to smaguma pakāpes:

• Kopā anencepālija: Tas notiek nervu plāksnes bojājuma vai neirālās caurules indukcijas rezultātā starp otro un trešo grūtniecības nedēļu. Tas rada trīs smadzeņu vezikulu trūkumu, aizmugurējo smadzeņu trūkumu un bez galvaskausa jumta un \ t
  Optiskās vezikulas (Herman-Sucharska et al, 2009).
• Daļēja anencepālija: Notiek daļēja optisko vezikulu un aizmugurējo smadzeņu attīstība (Herman-Sucharska et al., 2009).

Statistika

Anencepālija ir viens no visbiežāk sastopamajiem nervu cauruļu defektu veidiem. Vispārējā līmenī tiek lēsts, ka tas skar aptuveni 1 no 1000 grūtniecēm.

Tā kā vairums šo grūtniecību izraisa aborts, slimības izplatība jaundzimušajiem ir mazāka, aptuveni 1 no 10 000 (Lister Hill Nacionālais biomedicīnisko sakaru centrs, 2016).

Kā jau esam norādījuši, neskatoties uz to, ka vairumā gadījumu anencepālijas grūtniecība nesasniedz pilnu termiņu, Amerikas Savienoto Valstu gadījumā tiek lēsts, ka katru gadu dzimst aptuveni 1 no 8559 bērniem ar anencepāliju (Slimību kontroles un profilakses centri). , 2015).

No otras puses, Centrāleiropas gadījumā anencepalijas gadījumi parasti ir sastopami 1 no 1000 dzimušajiem, tomēr šis rādītājs ievērojami atšķiras atkarībā no iedzīvotāju skaita (Sadler, 2005; Anencephaly, 2009).

Lai gan skaitļi nav precīzi zināmi, dažādi statistikas ziņojumi liecina, ka katru gadu notiek aptuveni 5000 bērnu ar anencepāliju..

Turklāt konstatēts, ka meitenēm ir vairāk gadījumu nekā zēniem, iespējams, pateicoties lielākam spontāno abortu biežumam vīriešu augļiem (Cleveland Clinic Children's, 2012).

Pazīmes un simptomi

Attiecībā uz pazīmēm un simptomiem, kas var liecināt par anencephalijas klātbūtni, mēs varam atsaukties gan uz tiem, kas atrodas mātes grūtniecības stadijā, gan tiem, kas atrodas auglī.

Mātes gadījumā anencepālijas skartās grūtniecības laikā ir iespējams novērot augstu specifiskā proteīna, alfa-fetoproteīna līmeni. Turklāt ir iespējams noteikt arī šķidruma pārpalikumu amniona saulē (polyhydramnios) (Nacionālā reto slimību organizācija, 2015)..

Skartā gadījumā jau pirms dzimšanas var identificēt šīs patoloģijas raksturīgās iezīmes. Īpaši anencepāliju raksturo (Nacionālā reto slimību organizācija, 2015):

- Kraniālā velvju trūkums vai anomālijas.

- Lielu smadzeņu platību, parasti iepriekšējo, trūkums.

- Iespējams stumbra vai smadzeņu stumbra klātbūtne.

- Galvas ādas trūkums vai anomālijas.

- Sejas īpašību novirzes.

Klīniskā līmenī zīdaiņiem, kuri piedzimst no šī stāvokļa, sagaidāms, ka viņi nevar apstrādāt jebkāda veida stimulāciju vai veikt kustības vai koordinētas un brīvprātīgas darbības. Parasti viņi ir dzimuši akli un nedzirdīgi. Kopumā tie ir pilnīgi izolēti (Anecephaly, 2016).

Neskatoties uz to, ir gadījumi, kad bērni uzrāda uzvedību un uzvedību, kas kvalificēta kā "reflekss", piemēram, izstarojošas skaņas vai raudāšana, urinēšana un defekācija, cita starpā saglabājot miega modināšanas ritmus..

Cēloņi

Etioloģiskie cēloņi, kas izraisa šīs patoloģijas attīstību, šobrīd nav zināmi (Klīvlendas Bērnu klīnika, 2012).

Tomēr ir konstatēts, ka folskābes (B9 vitamīna) trūkums gan pirms grūtniecības, gan grūtniecības laikā var ievērojami palielināt neironu cauruļu defektu risku grūtniecības laikā, piemēram, anencepālija un spina bifida. No otras puses, dažu zāļu uzņemšana grūtniecības laikā var arī palielināt risku (Cleveland Clinic Children's, 2012).

Vairumā gadījumu, īpaši 90%, vecākiem, kuriem ir bērns ar anencepāliju, parasti nav šīs slimības ģimenes anamnēzē. Neskatoties uz to, tiem, kuriem jau ir bērns ar anencepāliju, ir lielāks risks, ka bērnam ir šāds stāvoklis.

Anencephalijas atkārtošanās ātrums ir 4-5% un var palielināties līdz 10-13%, ja vecākiem jau ir divi bērni ar anencepāliju (Klīvlendas klīnika Bērnu, 2012).

Kā jau esam norādījuši, vairums anencepalijas gadījumu ir sporādiski, sastopami cilvēkiem, kuriem nav ģimenes slimības. Lai gan neliela daļa gadījumu rodas ģimenēs, patoloģijai nav skaidra mantojuma modeļa (Lister Hill Nacionālais biomedicīnisko komunikāciju centrs, 2016).

Anecephalija ir ļoti sarežģīts veselības stāvoklis, kas, iespējams, ir vairāku ģenētisko un vides faktoru mijiedarbības rezultāts (Lister Hill Nacionālais biomedicīnisko sakaru centrs, 2016).

Diagnoze

Parasti anencepālijas klātbūtne tiek identificēta pirms dzimšanas, izmantojot dažādus diagnostikas testus (Cleveland Clinic Children's, 2012):

- Asins analīze: lieto, lai noteiktu augstu alfa-fetoproteīna līmeni.

- Amniocentēze: ar vēdera palīdzību tiek samazināts amnija šķidruma daudzums, lai noteiktu gan alfa-fetoproteīna līmeni, gan acetilholīnāzes līmeni, jo paaugstināts līmenis var būt saistīts ar defektiem nervu caurulē;.

- Ultraskaņa: šāda veida testi ir aizkavēti ultraskaņas un vizuāli spēj identificēt anatomiskās novirzes.

- Augļa magnētiskās rezonanses attēlveidošana: ir smadzeņu attēlveidošanas procedūra, ko izmanto, lai identificētu strukturālu defektu klātbūtni. Tā kā tā izmanto magnētiskos laukus, tā lietošana ir ievērojami ierobežota un tiek izmantota no 14. līdz 18. nedēļai, lai apstiprinātu diagnozi.

- Fiziskā pārbaude: pēc piedzimšanas anencephalijas raksturīgās iezīmes ir vairāk nekā acīmredzamas, tāpēc fiziskā pārbaude ir pietiekama, lai apstiprinātu diagnozi.

Vai ir ārstēšana?

Pašlaik anencepālijai nav ārstēšanas vai specializētas ārstēšanas. Izmantotie terapeitiskie pasākumi attiecas tikai uz dzīvības uzturēšanu un dzīves kvalitātes uzlabošanu (Nacionālais neiroloģisko traucējumu un insultu institūts, 2015)..

Kā jūs varat novērst?

Metodes, ko medicīnas speciālisti norāda kā svarīgus faktorus anencepalijas profilaksei, ir (Klīvlendas klīnika Bērnu, 2012):

Pienācīga uzturs un pārtika

Ir svarīgi ēst pārtikas produktus ar augstu uztura saturu, lietot arī vitamīnu piedevas pirms un grūtniecības laikā.

Īpaši ieteicams lietot B9 vitamīnu vai folskābi, kas ir dažos dārzeņos vai augļos, piemēram, zaļajos lapu dārzeņos vai apelsīnos. Arī tādi produkti kā rīsi, maize, makaroni vai graudaugi tiek stiprināti ar folskābi.

Folijskābes farmakoloģiskās piedevas

Dažos gadījumos grūtniecēm var būt nepietiekams folskābes līmenis, tāpēc nav pārsteigums, ka medicīnas speciālists paredz farmakoloģisku ārstēšanu, pamatojoties uz vitamīnu piedevu ar folskābi..

Kāda ir prognoze bērniem, kas dzimuši ar anencepāliju?

Lielākā daļa augļu, kas cieš no anencepalijas, neizdzīvo. Tomēr daudzos gadījumos, kad viņi ierodas dzimšanas brīdī, viņi parasti mirst apmēram dažas stundas vai dienas vēlāk..

Neskatoties uz to, ir bijuši vairāki gadījumi, kad bērni ir izdzīvojuši visilgāk:

- Stephanie Keene no Falls Church, Virginia, kurš dzīvoja 2 gadus-

- Vitoria de Cristo, dzimis Brazīlijā, 2 gadus vecs.

- Nickolas Koks no Pueblo, Kolorādo, kurš dzīvoja pirms 3 gadiem un 11 mēnešiem.

- Jaxon Buell, Boston, 13 mēnešu dzīves.

Bibliogrāfija

1. Anencephaly (2016). Anencephaly. Izgūti no Anencefalia.org.
2. Anencepahalie. (2009). Bieži uzdotie jautājumi par Anencephaliju. Saturs iegūts no Anencephalie-info.org.
3. Best, R. (2015). Anencephaly. Izgūti no Medscape.
4. CDC. (2015). Fakti par Anencephaliju. Izgūti no Slimību kontroles un profilakses centriem.
5. Klīvlendas klīnika Bērni. (2012). Anencephaly . Izgūti no Cleveland klīnikas Bērnu.
6. Herman-Shucharska, I., Bekiesinska-Figatowska, M., un Urbanik, A. (2009). Augļa centrālās nervu sistēmas anomālijas uz MR attēliem. Smadzenes un attīstība(31), 185-199.
7. iménez-León, J., Betancourt-Fursow, Y., & Jiménez-Betancourt, C. (2013). Centrālās nervu sistēmas malformācijas: neiroķirurģiska korelācija. Rev Neurol(57), S37-S45.
8. Lister Hill Nacionālais biomedicīnas komunikāciju centrs. (2016). Anencephaly. Saturs iegūts no mājas ģenētikas atsauces.
9. NIH. (2015). Anencephaly. Izgūti no MedlinePlus.
10. NIH. (2015). Anencephaly informācijas lapa. Izgūti no Nacionālā neiroloģisko traucējumu un insultu institūta.
11. NORD (2012). Anencephaly. Izgūti no retajām slimībām no Natinoal organizācijas.