Phocomelia simptomi, cēloņi, ārstēšana

The phocomelia ir ļoti reta iedzimta skeleta slimība, kas parasti ietekmē ekstremitātes no dzimšanas. Augšējo ekstremitāšu kauli ir stipri saīsināti vai nepastāv, un pirkstus var savienot.

Ekstrēmos gadījumos nav augšējo un apakšējo ekstremitāšu kaulu, tāpēc rokas un kājas ir piestiprinātas pie ķermeņa, kas tieši veido to, ko sauc par tetrafokomēliju..

Tāpat kā citas malformācijas, tas ir arī embrionālās attīstības izmaiņu rezultāts. Bērniem, kas cieš no phocomelia, ir nepieciešama operācija, jo kopā ar šo traucējumu rodas citas patoloģijas.

Fokomēlijas slimniekiem ir augsts mirstības līmenis. Nedaudz skartie indivīdi var izdzīvot līdz pilngadībai.

Indekss

• 1 Simptomi
• 2 Cēloņi
  • 2.1 Mantojums
  • 2.2 Talidomīds
• 3 Pašreizējā sastopamība
• 4 Apstrāde
• 5 Atsauces

Simptomi

-Nepietiekami attīstītas ekstremitātes un iegurņa kaulu trūkumi. Parasti augšējās ekstremitātes nav pilnībā izveidotas un rokas daļas var nebūt. Īsās rokas, kausētie pirksti un trūkstoši pirksti parasti ir visbiežāk pazīstamās sekas.

-Apakšējās ekstremitātes mēdz būt līdzīgi augšējo ekstremitāšu simptomiem.

-Phocomelia var izraisīt arī garīgās nepilnības bērniem. Jaundzimušajiem parasti ir mazāka galva nekā bērniem, kuriem nav traucējumu, un niecīgiem matiem ar pelēku "pelēko" izskatu.

-Pigmenti skartās personas acīs mēdz būt zilgani.

-Bieži sastopamas arī mazliet attīstītas deguna, salauztas ausis, neregulāri mazas mutes (micrognathia) un lūpu lūka..

-Tam ir arī citi defekti, piemēram, lieli dzimumorgāni, iedzimta sirds slimība un cistiskas nieres.

Daži no šiem apstākļiem parasti tiek diagnosticēti dzimšanas brīdī vai pat agrāk, bet citi var palikt nepamanīti un attīstīties vēlāk dzīvē, kam nepieciešama ārstēšana, piemēram, rekonstruktīvā ķirurģija..

Ir grūti apkopot simptomus, kas var rasties phocomelia sindroma gadījumā, jo spektrs aptver niecīgu orgānu un audu daudzumu, kas visi ir tieši ietekmēti to embrionālajā attīstībā..

Cēloņi

Lai gan vairāki vides faktori var izraisīt phocomelia, galvenie iemesli ir talidomīda un ģenētiskā mantojuma izmantošana..

Mantojums

Ģimenes var pārvadāt recesīvus gēnus, kas tiek nodoti bērnam, kurš savukārt var attīstīt šo stāvokli. Fokomelia sindroma iedzimta forma tiek pārnesta kā autosomāla recesīvā iezīme ar mainīgu ekspresiju un malformācija ir saistīta ar 8. hromosomu..

Tā ir ģenētiska izcelsme ar Mendeli mantojuma modeli, kas rada daudzas iedzimtas anomālijas un priekšlaicīgu centromēra heterohromatīna atdalīšanu no hromosomām 50% gadījumu..

Šīs slimības ģenētiskā forma ir retāka nekā tā farmakoloģiskā izcelsme, jo gēniem ir ģenētiski recesīvs raksturs, un šajās ģimenēs gēni tiek pārsūtīti no paaudzes paaudzē, taču tie reti kļūst klīniski atklāti..

Asinsgrēks var iznīcināt nākamo paaudzi ar atklātu phocomelia, jo, pārraidot to pašu gēnu no abiem vecākiem, izredzes, ka šis vājais (vai recesīvais) gēns tiek izteikts fiziski (vai fenotipiski), palielinās.

Talidomīds

Fokomelia sindroma gadījumi, ko izraisījuši medikamenti, var būt saistīti galvenokārt ar grūtniecēm tēva uzņemto talidomīdu..

Pagājušā gadsimta vidū phalomelia gadījumi dramatiski palielinājās talidomīda izrakstīšanas dēļ.

Viņi tika parakstīti, lai mazinātu grūtniecības nelabumu un izrādījās teratogēna iedarbība; spēja radīt skaidri redzamas malformācijas. Novērotās talidomīda izraisītās anomālijas svārstījās no viena vai vairāku ciparu hipoplazijas līdz pilnīgai visu ekstremitāšu neesībai..

Talidomīds tika atzīts par nopietnu iedzimtu deformāciju cēloni un no 1961. līdz 1962. gadam tika izņemts no tirgus visā pasaulē..

Pašreizējā sastopamība

Pašreizējais phocomelia sastopamības biežums ir no 1 līdz 4 no 10 000 mazuļiem. Lai gan zīdaiņu skaits ir būtiski samazināts sakarā ar talidomīda elimināciju ārstēšanā grūtniecības laikā, joprojām pastāv ģenētiski inducēta phocomelia.

Visbeidzot, ir infekcijas, kas var rasties grūtniecības laikā, kas var ietekmēt bērnu un izpausties kā phomomelic sindroms.

Visbiežāk sastopamais piemērs, kas pastāv šodien, ir vējbakas grūtniecēm, ko izraisa tas pats vīruss, kas to izraisa veseliem cilvēkiem, varicella zoster vīruss.

Šajā gadījumā ir arī raksturīgi novērot bērnus ar iedzimtu kataraktu acīs un galvaskausa formas izmaiņas..

Apstrāde

Nav ārstēšanas, bet gan ķermeņa kustību habilitācija un pielāgošanās ikdienas aktivitātēm, kā arī protēžu izmantošana operācijas atvieglošanai..

Rezultātā nervu un kaulu audu trūkums atstāj ķirurgus ļoti maz darbam rekonstrukcijas laikā, tāpēc ļoti maz operāciju veic bērniem vai pieaugušajiem ar šāda veida malformācijām ekstremitātēs..

Tomēr operācija var būt noderīga, lai labotu dažu kaulu un locītavu stāvokļa novirzes vai kontrolētu dažas ar šo traucējumu saistītās pazīmes un simptomus..

Fokomelia sindroma ārstēšana bieži tiek plānota, kamēr bērns ir bērns, un koncentrējas uz skartās personas simptomu smagumu. Lielākā daļa ārstēšanas ar phocomelia sindromu ir atbalstoša, ļaujot bērnam dzīvot normālāk.

Mioelektriskās protēzes ir radījušas revolucionārus rezultātus to funkciju dēļ, ko tie nodrošina bez vadiem. Krūšu kustības, kad tās ir savienotas ar protēzi caur nerviem, kas nosūta kustības signālus.

Pastāv arī iespēja potēt kaulus no citām ķermeņa daļām uz augšējām ekstremitātēm, lai palielinātu roku lietderību. Tomēr korekcija nav pilnīga, jo nav asinsvadu un nervu, kas ir nepieciešami kustībai.

Citas parastās ārstēšanas metodes ir ortopēdisko ierīču un terapiju izmantošana, lai ārstētu runas, izziņas un valodas aizkavēšanos. Psiholoģiskajam atbalstam zīdaiņiem un bērniem ar phocomelia ir liela nozīme, īpaši, ja bērnam ir garīga rakstura traucējumi.

Atsauces

1. Karim Mukhtar, (2013), Anestēzijas ieteikumi pacientiem, kas cieš no Phocomelia, OrphanAnesthesia: orpha.net
2. Dr Gayatri S. Chakre, (2012), Phocomelia sindroms - gadījuma ziņojums: jkimsu.com
3. Alejandro Medina-Salas, Cecilia Alejandra Carranza-Alva, (2012), Roberta sindroms: gadījuma ziņojums, Meksikas fizikālās medicīnas un rehabilitācijas žurnāls: medigraphic.com
4. Phocomelia - saīsināti vai nepastāvīgi ieroči vai kājas, s.f, BabyMed: babymed.com
5. Focomelia, s.f, anencefalia.org: anencefalia.org