Ģenētiskās variabilitātes cēloņi, avoti un piemēri



The ģenētiskā variabilitāte Tas ietver visas atšķirības ģenētiskā materiāla ziņā, kas pastāv populācijās. Šī atšķirība rodas no jaunām mutācijām, kas modificē gēnus, pārkārtojot rekombinācijas sekas un gēnu plūsmu starp sugu populācijām..

Evolucionārajā bioloģijā stāvoklis ir atkarīgs no populācijas sine qua non tā, lai mehānismi, kas rada evolūcijas pārmaiņas, varētu darboties. Iedzīvotāju ģenētikā termins "evolūcija" tiek definēts kā pārmaiņas alēļu frekvencēs laika gaitā, un, ja nav atšķirīgu alēļu, populācija nevar attīstīties.

Izmaiņas pastāv visos organizācijas līmeņos, un, samazinot mērogu, variācija palielinās. Mēs atrodam variācijas uzvedībā, morfoloģijā, fizioloģijā, šūnās, proteīnu secībā un DNS bāzu secībā..

Cilvēku populācijās, piemēram, varam novērot mainīgumu ar fenotipiem. Ne visi cilvēki ir fiziski vienlīdzīgi, katram no tiem ir raksturīgas īpašības (piemēram, acu krāsa, augstums, ādas krāsa), un šī atšķirība ir atrodama arī gēnu līmenī..

Mūsdienās pastāv masveida DNS sekvencēšanas metodes, kas ļauj īsā laikā demonstrēt šo variāciju. Patiesībā dažus gadus viss cilvēka genoms jau ir zināms. Tāpat ir arī spēcīgi statistikas instrumenti, kurus var iekļaut analīzē.

Indekss

  • 1 Ģenētiskais materiāls
  • 2 Variabilitātes cēloņi un avoti
    • 2.1 Mutācija
    • 2.2. Mutāciju veidi
    • 2.3 Vai visām mutācijām ir negatīva ietekme?
    • 2.4. Kā notiek mutācijas?
    • 2.5 Mutācija ir nejauša
    • 2.6 Mutāciju piemēri
    • 2.7 Rekombinācija
    • 2.8 Gēnu plūsma
  • 3 Visi mainīgie, ko mēs redzam, ir ģenētiski?
  • 4 Ģenētiskās variabilitātes piemēri
    • 4.1. Izmaiņas evolūcijā: mute Biston betularia
    • 4.2 Dabiskās populācijas ar nelielu ģenētisko variāciju
  • 5 Atsauces

Ģenētiskais materiāls

Pirms ģenētiskās variabilitātes jēdzieniem ir nepieciešams skaidrs par vairākiem ģenētiskā materiāla aspektiem. Izņemot dažus vīrusus, kas izmanto RNS, visas bioloģiskās būtnes, kas dzīvo zemē, izmanto DNS molekulu kā materiālu.

Tas ir garš ķēde, ko veido pa pāriem sagrupēti nukleotīdi un kurai ir visa informācija, lai izveidotu un uzturētu organismu. Cilvēka genomā ir aptuveni 3,2 x 109 bāzes pāri.

Tomēr ne visi visu organismu ģenētiskie materiāli ir vienādi, pat ja tie pieder pie vienas sugas vai pat ja tie ir cieši saistīti..

Hromosomas ir struktūras, kas veidojas no garas DNS virknes, kas saspiestas vairākos līmeņos. Gēni atrodas gar hromosomu, konkrētās vietās (ko sauc par lokusu, daudzskaitļa lokiem), un tiek pārvērsti fenotipā, kas var būt proteīns vai regulējuma raksturojums..

Eukariotu gadījumā tikai nelielai daļai DNS, kas atrodas proteīnu šūnu kodos, un citai nekodējošās DNS daļai ir svarīgas bioloģiskās funkcijas, galvenokārt regulējošās.

Mainīguma cēloņi un avoti

Bioloģisko būtņu populācijās pastāv vairāki spēki, kas izraisa izmaiņas ģenētiskajā līmenī. Tie ir: mutācija, rekombinācija un gēnu plūsma. Tālāk mēs sīkāk aprakstīsim katru avotu:

Mutācija

Termins datēts ar 1901. gadu, kad Hugo de Vries definē mutāciju kā "izmaiņas iedzimtajā materiālā, ko nevar izskaidrot ar segregācijas vai rekombinācijas procesiem"..

Mutācijas ir izmaiņas ģenētiskajā materiālā, kas ir pastāvīgs un iedzimts. Viņiem ir plaša klasifikācija, ko mēs izskatīsim nākamajā sadaļā.

Mutāciju veidi

- Punktu mutācijas: Kļūdas DNS sintēzes laikā vai materiāla bojājumu labošanas laikā var izraisīt punktu mutācijas. Tie ir bāzes pāriem DNS sekvencē un veicina jaunu alēļu veidošanos.

-Pārejas un pārejas: Atkarībā no bāzes veida, kas mainās, mēs varam runāt par pāreju vai pāreju. Pāreja attiecas uz tā paša tipa bāzes purīnu - purīnu un pirimidīnu - maiņu ar pirimidīniem. Transversos ir dažāda veida izmaiņas.

- Sinonīmas un nesinoniskas mutācijas: ir divu veidu mutāciju veidi. Pirmajā gadījumā izmaiņas DNS nemazina aminoskābju veidu (pateicoties ģenētiskā koda deģenerācijai), bet ne sinonīms, ja tas izraisa aminoskābju atlikuma izmaiņas proteīnā.

- Hromosomu inversija: Mutācijas var ietvert arī garus DNS segmentus. Šāda veida galvenais rezultāts ir gēnu secības maiņa, ko izraisa pārtraukumi virknē.

- Gēnu dublēšanās: gēnus var dublēt un radīt papildu kopiju, ja šūnu dalīšanas procesā notiek nevienlīdzīga savstarpējā saikne. Šis process ir būtisks genomu attīstībā, jo šis papildu gēns var brīvi mutēt un iegūt jaunu funkciju.

- Poliploīds: augos ir bieži sastopamas kļūdas mitotisko vai meiotisko šūnu dalīšanas procesos, un tiek pievienotas pilnas hromosomu kopas. Šis notikums attiecas uz augu šķirošanas procesiem, jo ​​tas ātri noved pie jaunu sugu veidošanās nesaderības dēļ.

- Mutācijas, kas vada atvērto lasīšanas rāmi. DNS tiek nolasīts trīs ar trim, ja mutācija pievieno vai noņem skaitli, kas nav trīs reizes, lasīšanas rāmis ir ietekmēts.

Vai visām mutācijām ir negatīva ietekme?

Saskaņā ar neitrālu molekulārās evolūcijas teoriju lielākā daļa mutāciju, kas ir fiksētas genomā, ir neitrālas.

Lai gan vārds parasti ir tieši saistīts ar negatīvām sekām - un daudzām mutācijām ir liela kaitīga ietekme uz to turētājiem - ievērojams skaits mutāciju ir neitrālas, un neliels skaits ir izdevīgi.

Kā notiek mutācijas?

Mutācijām var būt spontāna izcelsme vai tās var izraisīt vide. DNS, purīnu un pirimīdu sastāvdaļām ir zināma ķīmiskā nestabilitāte, kas izraisa spontānas mutācijas.

Parastais spontānu punktu mutāciju cēlonis ir citozīnu deaminācija, kas pāriet uz uracilu DNS dubultā spirāle. Tādējādi pēc vairākām replikācijām šūnā, kuras DNS vienā pozīcijā bija AT pāris, to aizstāj ar CG pāri.

Turklāt, DNS atkārtojot, rodas kļūdas. Lai gan ir taisnība, ka process notiek ar lielu uzticību, tas nav brīvs no kļūdām.

No otras puses, ir vielas, kas palielina mutāciju līmeni organismos, un tāpēc tās sauc par mutagēniem. Tie ietver virkni ķīmisku vielu, piemēram, EMS, kā arī jonizējošo starojumu.

Kopumā ķīmiskās vielas izraisa punktu mutācijas, bet radiācija izraisa būtiskus defektus hromosomu līmenī.

Mutācija ir nejauša

Mutācijas notiek nejauši vai nejauši. Šis paziņojums nozīmē, ka DNS izmaiņas nenotiek, reaģējot uz vajadzību.

Piemēram, ja noteikta trušu populācija ir pakļauta arvien zemākām temperatūrām, selektīvie spiedieni neradīs mutācijas. Ja notiek mutācijas, kas saistīta ar kažokādu biezumu, ierašanās trušiem, tas notiks tādā pašā veidā siltākā klimatā.

Citiem vārdiem sakot, vajadzības nav mutācijas cēlonis. Mutācijas, kas rodas nejauši un nodrošina indivīdam labāku reproduktīvo spēju, palielinās tās biežumu populācijā. Tā darbojas dabiskā atlase.

Mutāciju piemēri

Sirpjveida šūnu anēmija ir iedzimts stāvoklis, kas kropļo sarkano asins šūnu vai eritrocītu formu, izraisot letālas sekas indivīda, kas veic mutāciju, transportēšanā. Āfrikas izcelsmes populācijās stāvoklis skar 1 no 500 cilvēkiem.

Aplūkojot slimas asins šūnas, jums nav jābūt ekspertiem, lai secinātu, ka, salīdzinot ar veselīgu, izmaiņas ir ārkārtīgi nozīmīgas. Eritrocīti kļūst par stingrām struktūrām, bloķējot to tranzītu caur asins kapilāriem un bojājot kuģus un citus audus..

Tomēr mutācija, kas izraisa šo slimību, ir punkta mutācija DNS, kas nomaina aminoskābes glutamīnskābi ar valīnu, kas atrodas sešās beta-globīna ķēdes pozīcijā..

Rekombinācija

Rekombinācija ir definēta kā DNS apmaiņa no zarnu un paternālo hromosomu laikā meiotiskā sadalījuma laikā. Šis process ir praktiski sastopams visos dzīvajos organismos, kas ir būtisks DNS remonta un šūnu dalīšanas fenomens.

Rekombinācija ir izšķirošs notikums evolūcijas bioloģijā, jo tas veicina adaptīvo procesu, pateicoties jaunu ģenētisko kombināciju radīšanai. Tomēr tam ir negatīvs faktors: tas sabojā labvēlīgās alēļu kombinācijas.

Turklāt tas nav regulēts process, un tas ir mainīgs visā genomā, taksonos, starp dzimumiem, atsevišķām populācijām utt..

Rekombinācija ir iedzimta iezīme, vairākām populācijām ir piedevu variācija, un tā var reaģēt uz atlasi eksperimentos, kas veikti laboratorijā..

Šo parādību maina dažādi vides mainīgie, ieskaitot temperatūru.

Turklāt rekombinācija ir process, kas būtiski ietekmē piemērotība indivīdiem. Cilvēkiem, piemēram, ja tiek mainīti rekombinācijas rādītāji, hromosomās rodas novirzes, kas samazina nesēja auglību..

Gēnu plūsma

Populācijās var ierasties indivīdi, kas nāk no citām populācijām, mainot ierašanās populācijas alēļu frekvences. Šī iemesla dēļ migrācija tiek uzskatīta par evolūcijas spēku.

Pieņemsim, ka populācija ir iestatījusi aleli A, kas norāda, ka visi organismi, kas ir daļa no populācijas, nes alēlija homozigotiskajā stāvoklī. Ja dažiem migrantiem ir alēle a, un vairoties ar vietējiem iedzīvotājiem, atbilde būs ģenētiskās variabilitātes palielināšanās.

Visa variācija, ko mēs redzam, ir ģenētiska?

Nē, ne visam mainīgajam, ko mēs novērojam dzīvo organismu populācijās, ir ģenētiski pamati. Ir termins, ko plaši izmanto evolucionārajā bioloģijā, ko sauc par iedzimtību. Šis parametrs nosaka fenotipiskās dispersijas proporciju ģenētiskās variācijas dēļ.

Matemātiski to izsaka šādi: h2 = VG / (VG + VE). Analizējot šo vienādojumu, mēs redzam, ka tā vērtība būs 1, ja visas izmaiņas, ko mēs redzam, ir saistītas ar ģenētiskiem faktoriem.

Tomēr videi ir arī ietekme uz fenotipu. "Reakcijas standarts" apraksta, kā identiski genotipi mainās pa vides gradientu (temperatūra, pH, mitrums utt.).

Tādā pašā veidā dažādus genotipus var prezentēt ar tādu pašu fenotipu, novirzot procesus. Šī parādība darbojas kā attīstības buferis, kas novērš ģenētisko variāciju izpausmi.

Ģenētiskās variabilitātes piemēri

Izmaiņas evolūcijā: kodes Biston betularia

Tipisks evolūcijas piemērs dabiskai atlasei ir putna gadījums Biston betularia un rūpnieciskā revolūcija. Šis lepidopteran ir divas atšķirīgas krāsas, viena gaisma un viena tumša.

Pateicoties šīs pārmantojamās variācijas esamībai - un tas bija saistīts ar piemērotība indivīdam, raksturojums var attīstīties dabiskās izvēles rezultātā. Pirms revolūcijas ērzelis bija viegli paslēpts bērzu skaidrā mizā.

Pieaugot piesārņojumam, koku miza kļuva melnāka. Šādā veidā tumšiem kodiem bija priekšrocība, salīdzinot ar skaidriem: tie varēja slēpt daudz labāk un tos patērēja mazāk nekā vieglos. Tādējādi revolūcijas laikā melnās kodes biežāk palielinājās.

Dabiskās populācijas ar nelielu ģenētisko variāciju

Gepards vai gepards (Acinonyx jubatus) ir kaķis, kas pazīstams ar savu stilizēto morfoloģiju un neticamo ātrumu, ko tas sasniedz. Šī līnija pleistocēnā piedzīvoja evolūcijā pazīstamu fenomenu kā "sašaurinājumu". Šī krasā iedzīvotāju skaita samazināšanās izraisīja iedzīvotāju mainīguma samazināšanos.

Mūsdienās ģenētiskās atšķirības starp sugas locekļiem sasniedz satraucoši zemas vērtības. Šis fakts liek domāt par sugas nākotni, jo, ja, piemēram, uzbrūk vīruss, kas novērš dažus biedrus, ir ļoti iespējams, ka tā tos visus novērš..

Citiem vārdiem sakot, viņiem nav spēju pielāgoties. Šo iemeslu dēļ ir tik svarīgi, lai populācijā būtu pietiekama ģenētiskā variācija.

Atsauces

  1. Alberts, B., Johnson, A., Lewis, J., et al. (2002). Šūnas molekulārā bioloģija. 4. izdevums. Ņujorka: Garland Zinātne.
  2. Freeman, S., & Herron, J. C. (2002). Evolūcijas analīze. Prentices zāle.
  3. Graur, D., Zheng, Y. & Azevedo, R. B. (2015). Ģenētiskās funkcijas evolūcijas klasifikācija. Genoma bioloģija un evolūcija, 7(3), 642-5.
  4. Hickman, C. P., Roberts, L.S., Larsons, A., Obers, W.C. & Garrison, C. (2001). Integrēti zooloģijas principi (15. sējums). Ņujorka: McGraw-Hill.
  5. Lodish, H., Berk, A., Zipursky, S.L., et al. (2000). Molekulāro šūnu bioloģija. 4. izdevums. Ņujorka: W. H. Freemans.
  6. Palazzo, A. F., un Gregory, T. R. (2014). Lieta junk DNS. PLoS ģenētika, 10(5), e1004351.
  7. Soler, M. (2002). Evolūcija: bioloģijas pamats. Dienvidu projekts.
  8. Stapley, J., Feulner, P., Johnston, S.E., Santure, A.W. & Smadja, C.M. (2017). Rekombinācija: labs, sliktais un mainīgais. Londonas Karaliskās biedrības filozofiskie darījumi. B sērija, Bioloģijas zinātnes, 372(1736), 20170279.
  9. Voet, D., Voet, J. G. un Pratt, C. W. (1999). Bioķīmijas pamatprincipi. Jauns York: John Willey un Sons.