Raksturīgas monosomijas un piemēri



The monosomijas tie attiecas uz indivīdu hromosomu veidošanu ar vienu hromosomu, nevis parastu pāru diploīdajos organismos. Tas ir, ja ir 23 hromosomu pāri, vienam no tiem ir monosomija, ja ir tikai viena no hromosomām. Šajā gadījumā indivīds ar monosomiju sniegs 45 hromosomas 46 vietā.

Monosomijas var būt pilnīgas vai daļējas. Pirmajā gadījumā trūkst visas hromosomas. Otrajā gadījumā tikai daļa hromosomas dzēšanas nosaka daļēju informācijas trūkumu par skarto hromosomu.

Tā kā monosomija ietekmē tikai diploīdu sugu hromosomu pāri, tā tiek uzskatīta par aneuploīdu. No otras puses, patiesās ploidijas izmaiņas vai euploīdijas ietekmē pilnu hromosomu skaitu, kas nosaka sugu..

Indekss

  • 1 Monosomiju raksturojums
  • 2 5. hromosomas daļēja monosomija cilvēkiem: kaķa cry sindroms
    • 2.1. Slimības raksturojums
    • 2.2. Slimības ārstēšana
    • 2.3 Daži gēni, kas veicina slimības izpausmi
  • 3 X hromosomas kopējā monosomija: Turnera sindroms (45, X)
    • 3.1. Sindroma pārskats
    • 3.2 Saistītās fiziskās un somatiskās īpašības
    • 3.3 Attīstība un garīgās spējas
    • 3.4. Sindroma simptomu ārstēšana
  • 4 Monosomijas citos organismos
  • 5 Atsauces

Monosomiju raksturojums

Monosomijas var ietekmēt somatiskas hromosomas vai dzimuma hromosomas. Cilvēka dzimuma hromosomu vienīgā monosomija ir X hromosomas monosomija.

Šīs personas ir XO sievietes un uzrāda to, ko sauc par Turnera sindromu. Nav monosomiskas ME, jo katram cilvēkam ir nepieciešama X hromosoma.

Sievietes ir XX un XY vīri. Aneuploīdijas gadījumā sievietes var būt arī XXX (X tromija) vai XO (X monosomija). Aneuploīdie vīrieši var būt XXY (Kleinefelter sindroms) vai XYY. Šīs pēdējās divas ir arī trisomijas.

Kopējā autosomālā monosomija parasti ir letāla, jo tās rada nopietnus attīstības traucējumus. Turklāt jebkura (un visa) mutācija var izpausties, jo indivīds būs hemizigots visiem vientuļās hromosomas gēniem..

Aneuploīdie organismi parasti rodas, kombinējot gametas, no kurām viena ir skaitliska hromosomu aberācija. Aneuploīdi var rasties arī no somatiskiem audiem, un acīmredzot tiem ir svarīga loma noteiktu vēža veidu parādīšanā un attīstībā..

5. hromosomas daļēja monosomija cilvēkiem: kaķa cry sindroms

Daļēja (vai pilnīga) dzēšana 5. hromosomas īsajā rokā ir tā saucamā cri-du-chat sindroma cēlonis. Tas ir pazīstams arī kā Lejeune sindroms, par godu tās atklātājam, franču pētniekam Džērim Lejūnam. Franču valodā cri-du-chat nozīmē "cry cat".

80% no gametēm, kurās notiek šī sindroma raksturojums, ir paternālas izcelsmes. Lielākā daļa dzēšanas ir spontānas un parādās de novo laikā gametogenēzes laikā. Mazākos gadījumos nelabvēlīgā gamete rodas citu veidu notikumu dēļ, piemēram, translokācijas vai nevienlīdzīgas hromosomu segregācijas..

Slimības raksturojums

Sakarā ar problēmām, kas saistītas ar balsenes un nervu sistēmu, kas radusies no stāvokļa, skartajiem bērniem ir līdzīgs mazo kaķu sauciens. Šāda veida raudāšana pazūd, kad bērns kļūst nedaudz vecāks.

Fiziskā līmenī viņi varēs uzrādīt galvu, samazinātā izmēra žokļus un droolus. Tomēr šī sindroma visbūtiskākā fiziskā pazīme no pirmā acu uzmetiena nav novērojama. Runa ir par pontocerebellāru hipoplaziju, iedzimtu smadzeņu morfogenēzes traucējumu.

Pārējā dzīves laikā skartajiem cilvēkiem būs problēmas ar barošanu (grūtības nepieredzēt un norīt), svara palielināšanos un augšanu. Tie arī parādīs smagu motoru, intelektuālo un runas aizkavēšanos.

Uzvedības līmenī cilvēki ar šo sindromu parasti rada dažus traucējumus, kas ietver hiperaktivitāti, agresiju un "sākumu". Viņiem ir tendence atkārtojas. Ļoti retos gadījumos indivīdam var būt normāls izskats un uzvedība, izņemot mācīšanās grūtības.

Slimības ārstēšana

Ietekmētajām personām nepieciešama pastāvīga medicīniska palīdzība, jo īpaši attiecībā uz terapiju, kas saistīta ar motoru un runas traucējumiem. Ja rodas sirds problēmas, visticamāk būs nepieciešama operācija.

Daži gēni, kas veicina slimības izpausmi

Trūkstošā fragmenta gēni, ieskaitot visu 5. hromosomas īso roku, atrodas hemizigotā stāvoklī. Tas ir, tikai vienā kopijā no pārējās pilnās hromosomas.

Tāpēc šīs hromosomas ģenētiskā struktūra noteiks dažus slimības cēloņus. Dažus var izskaidrot ar mutācijas gēna ekspresiju. Citiem, gluži pretēji, sakarā ar gēnu devas ietekmi, kas izriet no viena gēna eksemplāra, nevis divu.

Daži gēni, kas veicina slimības attīstību ģenētiskās devas ietekmē, ietver TERT (paātrinātā telomēra īssavienojuma veidā). Cilvēkiem, kurus skar sindroms, ir trūkumi telomēru uzturēšanā. Telomēru saīsināšana ir saistīta ar dažādu slimību parādīšanos un agrīnu novecošanos.

No otras puses, gēnu SEMA5A hemizigotajā stāvoklī pārtrauc normālu smadzeņu attīstību cilvēkiem, kuriem ir izdzēšana 5. hromosomā. No otras puses, MARCH6 gēna hemizigotiskais stāvoklis, šķiet, izskaidro raksturīgo kaķu saucienu tiem, kuriem ir trombomija..

X hromosomas kopējā monosomija: Turnera sindroms (45, X)

Autosomu monosomijas parasti ir letālas. Interesanti, ka X hromosomas monosomija tomēr nav, jo daudzi XO embriji spēj izdzīvot.

Iemesls, šķiet, ir X hromosomas funkcija seksuālā noteikšanā zīdītājiem. Tā kā sugas sievietes ir XX un vīrieši XY, tā ir neaizstājama hromosoma. Y hromosoma ir būtiska tikai vīriešu seksuālajai noteikšanai, nevis to izdzīvošanai.

X hromosoma satur gandrīz 10% no ģenētiskās informācijas cilvēkiem. Acīmredzot viņa klātbūtne nav alternatīva; Tas ir obligāts Turklāt tas vienmēr ir daļēji klāt. Tas nozīmē, ka vīriešiem ir tikai viens X eksemplārs.

Bet sievietēm, funkcionāli runājot, arī. Saskaņā ar Lyon hipotēzi (jau apstiprināto) sievietēm tiek izpausta tikai viena no X hromosomām. Otra ir inaktivēta ar ģenētiskiem un epigenetiskiem mehānismiem.

Šajā ziņā visi zīdītāji, vīrieši un sievietes, ir hemizigoti X. XO sievietes arī, bet citā stāvoklī, bez problēmām.

Sindroma vispārīgums

Sieviešu kariotipa 45, X. Turnera sindroms skar vienu no 2500 dzīvām sievietēm.

Tādēļ tas ir reti sastopams aneuploīds, salīdzinot, piemēram, ar XXY vai XXX. Kopumā XO grūtniecība nav dzīvotspējīga. Tiek lēsts, ka 99% no XO grūtniecības beidzas ar abortu.

Saistītās fiziskās un somatiskās īpašības

Tērnera sindroma atšķirīgā fiziskā iezīme ir īss augums. XO sievietes pēc dzimšanas ir nelielas, neredz sprādzienbīstamību, kas saistīta ar pubertāti, un pieaugušie sasniedz maksimumu 144 cm.

Citas somatiskas pazīmes, kas saistītas ar sindromu, ir iedzimta sirds slimība, kā arī nieru anomālijas. Sievietēm, kurām ir Turnera sindroms, ir palielināts vidusauss iekaisuma, hipertensijas, cukura diabēta, vairogdziedzera darbības traucējumu un aptaukošanās risks..

Attīstība un garīgās spējas

XO sieviešu IQ ir līdzvērtīgs viņu XX kolēģiem. Tomēr ir iespējams novērot telpiskās orientācijas deficītu, rokrakstā un matemātisko problēmu risināšanā. Tie nerada problēmas, piemēram, aritmētiskajos aprēķinos, bet tie rēķinās.

Runa ir normāla, bet problēmas var rasties, ja vidusauss iekaisums netiek ārstēts. Tiek uzskatīts, ka daudzi no šiem trūkumiem ir samazināta estrogēnu ražošanas rezultāts. Motoru prasmes var arī parādīt zināmu kavēšanos.

Sindroma simptomu ārstēšana

Runājot par īsu augumu, sievietes ar Turnera sindromu bērnībā var saņemt injekcijas ar rekombinanto augšanas hormonu. Viņi var sagaidīt vismaz 150 cm augstumu.

Hormonu aizstājterapijai jāsāk no 12 līdz 15 gadiem, lai nodrošinātu atbilstošu tranzītu uz pusaudžu un pieaugušo vecumu. Šī terapija vairumā gadījumu jāpagarina, lai novērstu priekšlaicīgu koronāro sirds slimību un osteoporozi.

Ar pārējiem nosacījumiem konsultācijas un medicīniskā uzraudzība ir būtiska XO sieviešu attīstības un pieaugušo statusa laikā. Svarīga ir arī psiholoģiskā konsultēšana, jo fiziskie trūkumi var ietekmēt jūsu emocionālo attīstību.

Monosomijas citos organismos

Monosomijas pirmo reizi atklāja un ziņoja Barbara McClintock 1929. gadā no viņas darba par kukurūzu. Tāpat kā kukurūzā, monosomijām citos diploīdos augos ir lielāka ietekme nekā poliploīdiem augiem.

Pāra hromosomas zudums diploīdā augā rada ģenētisko nelīdzsvarotību, kas attiecīgi maina fermentu līmeni. Tādējādi var ietekmēt visus vielmaiņas ceļus, kuros tie piedalās.

Tā rezultātā mainās indivīda parastie fenotipi. No otras puses, monosomas ir viegli pētāmas, jo to hemizigotiskais stāvoklis atvieglo mutantu ģenētisko analīzi.

Šie augi ir ļoti noderīgi pamatzinātnēs, piemēram, lai pētītu meiozi un hromosomu segregācijas notikumus. Piemēram, ir novērots, ka ne visas dažādās monosomās hromosomas uzvedas tādā pašā veidā.

Tas viss būs atkarīgs no homoseksuālu reģionu klātbūtnes hromosomās, kas ne vienmēr ir pašu pāri. Lietišķajā zinātnē konkrētu monosomisko augu ir vieglāk manipulēt nekā disomisks. Tad jūs varat doties uz parasto krustu, lai radītu jaunas šķirnes (bez monosomijas).

Atsauces

  1. Alberts, B., Džonsons, A.D., Lūiss, J., Morgans, D., Raffs, M., Roberts, K., Valters, P. (2014. gads). W. Norton & Company, Ņujorka, Ņujorka, ASV.
  2. Álvarez-Nava, F., Lanes, R. (2018) Epigenetika Turnera sindromā. Klīniskā epigenetika, 10. doi: 10.1186 / s13148-018-0477-0
  3. Demaliaj, E., Cerekja, A., Piazze, J. (2012) 7. nodaļa: Seksuālās hromosomu aneuploīdijas. In: Storchova, Z. (Ed.), Aneuploidy in Health and Disease. InTech, Rijeka, Horvātija. ISBN: 978-953-51-0608-1.
  4. Nguyen, J.M., Qualmann, K.J., Okashah, R., Reilly, A., Aleksejevs, M.F., Campbell, D.J. (2015) 5p dzēšana: pašreizējās zināšanas un nākotnes virzieni. American Journal of Medical Genetics C daļa: Semināri medicīnas ģenētikā, 169: 224-238.
  5. Goodenough, U. W. (1984) Ģenētika. W. B. Saunders Co. Ltd, Filadelfija, PA, ASV.
  6. Griffiths, A.J.F., Wessler, R., Carroll, S.B., Doebley, J. (2015). Ievads ģenētiskajā analīzē (11. izdevums). Ņujorka: W. H. Freeman, Ņujorka, Ņujorka, ASV.
  7. Yadav, M.C., 1.2 *, Sachan, J. K. S., Sarkar, K.R. (2009) Monosomiskā analīze atklāj, ka kukurūzas genomā ir atkārtoti hromosomu segmenti. Journal of Genetics, 88: 331-335.