Hemicigosis tā sastāvā un piemēri



The hemicigosis tā ir definēta kā daļēja vai pilnīga viena no homologajām hromosomām eukariotu organismos. Šis stāvoklis var rasties dažās vai visās parauga šūnās. Šūnas, kurām ir tikai viena alēle, nevis pāris, sauc par hemicigotes.

Visizplatītākais hemizigozes piemērs ir seksuāla diferenciācija, kur viens no vīriešiem vai sievietēm ir hemigotroots visiem dzimuma hromosomu alēļiem, jo ​​abas hromosomas ir atšķirīgas, bet otrā dzimuma hromosomas ir vienādas.

Cilvēkiem vīriešu 23 hromosomu pāri sastāv no X hromosomas un Y hromosomas, atšķirībā no sievietēm, kur abas hromosomas ir X.

Šī situācija ir apvērsta dažos putnus, čūskas, tauriņus, abiniekus un zivis, jo sievietes veido ZW hromosomas un vīrieši ar ZZ hromosomām..

Hemicigosis tiek novērots arī kā ģenētisku mutāciju sekas daudzšūnu sugu reproduktīvajos procesos, bet lielākā daļa šo mutāciju ir tik nopietnas, ka tās parasti izraisa organisma nāvi, kas cieš pirms dzimšanas.

Indekss

  • 1 Turnera sindroms
  • 2 Hemofilija
  • 3 Dzīve uz zemes
  • 4 Šūnu reproducēšana
  • 5 Ģenētiskā informācija
  • 6 Atsauces

Turnera sindroms

Visbiežāk sastopamā mutācija, kas saistīta ar hemizigozi, ir Turnera sindroms, kas ir ģenētisks stāvoklis, kas sievietēm rodas X hromosomas daļējas vai pilnīgas neesamības dēļ..

Tiek lēsts, ka vienā no 2 500 līdz 3000 meitenēm, kas dzimušas dzīvā, ir sastopams biežums, tomēr 99% cilvēku ar šo mutāciju beidzas ar spontānu abortu..

Tērnera sindromam ir augsts saslimstības rādītājs, raksturīgs vidējais lielums no 143 līdz 146 cm, salīdzinoši plašs krūškurvja kakls, kakla ādas krokas un olnīcu attīstības trūkums, tāpēc lielākā daļa ir sterili.

Pacientiem ir normāls intelekts (IQ 90), tomēr viņiem var būt grūtības mācīties matemātiku, telpisko uztveri un vizuālo motorisko koordināciju..

Ziemeļamerikā vidējais diagnozes vecums ir 7,7 gadi, kas liecina, ka medicīniskajam personālam ir maz pieredzes to identificēšanā.

Šim sindromam trūkst ģenētiskas ārstēšanas, bet tai ir nepieciešama atbilstoša dažādu speciālistu medicīniskā vadība, lai risinātu ar mutāciju saistītās fiziskās un psiholoģiskās slimības, un visbīstamākās ir sirds problēmas..

Hemofilija

Cilvēkiem hemofilija ir iedzimta hemorāģiska slimība, kas attīstās sakarā ar gēnu mutāciju, kas saistīta ar X hemizigotu dzimuma hromosomu. Paredzamais biežums ir viens no 10 000 dzimušajiem. Atkarībā no hemofilijas veida dažas asiņošanas var apdraudēt cilvēka dzīvi.

Galvenokārt vīrieši cieš, ja viņiem ir mutācija, viņiem vienmēr ir slimība. Sievietēm pārvadātāji var izpausties hemofilijā, ja skartā hromosoma ir dominējošā, bet visizplatītākais ir tas, ka tie ir asimptomātiski un nekad nav zinājuši, ka viņi cieš.

Tā kā tā ir iedzimta slimība, specializētie ārsti iesaka novērtēt sievietes ar ģimenes vēsturi vai pazīmes, kas liecina par pārvadātājiem..

Agrīna slimības diagnostika var nodrošināt, ka persona saņem atbilstošu ārstēšanu, jo tā var atšķirt vieglu, vidēji smagu un smagu.

Ārstēšana balstās uz trūkstošā koagulācijas faktora intravenozu ievadīšanu, lai novērstu un ārstētu asiņošanu.

Dzīve uz zemes

Dzīve uz zemes tiek attēlota ar milzīgu formu un īpašību daudzveidību, sugām ar laika gaitu ir izdevies pielāgoties gandrīz visām esošajām vidēm..

Neskatoties uz atšķirībām, visi organismi izmanto līdzīgas ģenētiskās sistēmas. Jebkura indivīda ģenētisko instrukciju kopums ir viņu genoms, ko kodē proteīni un nukleīnskābes.

Gēni ir mantojuma pamatvienība, tie satur informāciju un kodē dzīvo būtņu ģenētiskās īpašības. Šūnās gēni atrodas hromosomās.

Mazāk attīstītie organismi ir vienšūnas, to struktūra nav sarežģīta, viņiem trūkst kodola, un tie sastāv no prokariotu šūnām ar vienu hromosomu..

Visattīstītākās sugas var būt vienšūnu vai pluricelulāra tipa, veidojas no šūnām, ko sauc par eukariotēm un kam raksturīgs noteikts kodols. Šī kodola funkcija ir aizsargāt ģenētisko materiālu, kas sastāv no vairākām hromosomām, vienmēr vienmērīgos skaitļos.

Katras sugas šūnām ir noteikts hromosomu skaits, piemēram, parasti vienas hromosomas baktērijas, četru pāru augļu mušas, savukārt cilvēka šūnas satur 23 hromosomu pāri. Hromosomas atšķiras pēc lieluma un sarežģītības un spēj uzglabāt lielu skaitu gēnu.

Šūnu reproducēšana

Reprodukcija prokariotiskajās šūnās, jo tās ir visvienkāršākās, notiek tikai asexically, sākas, kad hromosomas atkārtojas un kulminācija beidzas, kad šūnas dalās, radot divas identiskas šūnas ar tādu pašu ģenētisko informāciju.

Atšķirībā no eukariotiskajām šūnām, kurās reprodukcija var būt nepamatota, līdzīga prokariotiskām šūnām ar meitas šūnu veidošanos, kas ir vienāda ar māti vai seksuāli.

Seksuālā reprodukcija ļauj ģenētiski mainīt sugas organismus. Tas tiek darīts, pateicoties divu dzimumu šūnu vai haploīdu gametu apaugļošanai no vecākiem, kas satur pusi no hromosomām, kas kopā veido jaunu indivīdu ar pusi no katra vecāka ģenētiskās informācijas..

Ģenētiskā informācija

Gēni sniedz atšķirīgu informāciju par to pašu organisma īpašību, piemēram, acu krāsu, kas varētu būt melna, brūna, zaļa, zila utt. Šo variāciju sauc par alēli.

Neskatoties uz esošajām daudzajām iespējām vai alēliem, katram cilvēkam var būt tikai divi. Ja šūnai ir divas identiskas alēles, brūnās acu krāsa, to sauc par homozigotu, un tā būs brūnas acis.

Ja alēles ir atšķirīgas, melnā un zaļā acu krāsa, to sauc par heterozigotu, un acu krāsa būs atkarīga no dominējošā alēles..

Atsauces

  1. Amerikas Pediatrijas akadēmija un bērnu endokrīnās sabiedrības biedrība. 2018. Turnera sindroms: ceļvedis ģimenēm. Bērnu endokrinoloģijas faktu lapa. Baltimore, E.U.
  2. Benjamin A. Pierce. 2009. Ģenētika: konceptuāla pieeja. Ņujorka, E.U. Trešais izdevums. W. H. Freemans un uzņēmums.
  3. Domínguez H. Carolina et al. 2013. Turnera sindroms. Pieredze ar atlasītu Meksikas iedzīvotāju grupu. Bol Med Hosp Infant Mex. Vol 70, No. 6 467-476.
  4. Pasaules hemofilijas federācija. 2012. Norādījumi hemofilijas ārstēšanai. Monreāla, Kanāda. Otrais izdevums. 74 lpp.
  5. Lavaut S. Kalia. 2014. gadā pārvadātāju diagnostikas nozīme ģimenēs ar hemofilijas vēsturi. Kubas hematoloģijas, imunoloģijas un hemoterapijas žurnāls. 30. sēj. Nr.
  6. Nuñez V. Ramiro. 2017. A hemofilijas epidemioloģija un ģenētiskā analīze Andalūzijā. Promocijas darbs. Seviļas Universitāte. 139 lpp.