Ģenētiskās novirzes cēloņi, sekas, piemēri



The ģenētiskā novirze vai gēns ir stohastisks evolūcijas mehānisms, kas rada svārstības vai variācijas tikai izlases alēles frekvencēs..

Čārlza Darvina dabiskā atlase un gēnu novirze ir divi svarīgākie procesi, kas saistīti ar iedzīvotāju evolūciju. Atšķirībā no dabiskās atlases, kas tiek uzskatīta par deterministisku un nejaušu procesu, gēnu novirze ir process, kas apliecināts kā alēlija frekvenču nejaušības svārstības populācijā vai haplotipos..

Gēnu novirze noved pie nepielāgotas evolūcijas. Faktiski, dabiskā atlase - nevis gēnu dreifēšana - ir vienīgais mehānisms, ko izmanto, lai izskaidrotu visus organismu pielāgojumus dažādos līmeņos (anatomiski, fizioloģiski vai etoloģiski)..

Tas nenozīmē, ka gēnu novirze nav svarīga. Viena no visnopietnākajām šīs parādības sekām tiek novērota molekulārā līmenī, starp DNS un proteīna sekvences atšķirībām.

Indekss

  • 1 Vēsture
  • 2 Cēloņi
  • 3 Ietekme
    • 3.1 Kā mēs aprēķinām varbūtību, ka alēle tiks zaudēta vai fiksēta?
    • 3.2 Efektīvs iedzīvotāju skaits
    • 3.3. Sliekšņi un dibināšanas efekts
    • 3.4. Ietekme uz DNS līmeni: neitrāla molekulārās evolūcijas teorija
    • 3.5 Kāpēc ir neitrālas mutācijas?
  • 4 Piemēri
    • 4.1. Hipotētisks piemērs: gliemeži un govis
    • 4.2 Kā gliemežu īpatsvars laika gaitā mainīsies??
    • 4.3. Gēnu dreifēšana darbībā: gepards
    • 4.4. Piemērs cilvēku grupās: Amish
  • 5 Atsauces

Vēsture

Gēnu novirzes teorija tika izstrādāta 1930. gada sākumā, svarīgs biologs un ģenētists Sewal Wright..

Tāpat Motoo Kimura ieguldījums šajā jomā bija ārkārtējs. Šis pētnieks vadīja neitrālu molekulārās evolūcijas teoriju, kurā viņš paskaidro, ka gēnu novirzes ietekmei ir nozīmīgs ieguldījums evolūcijā DNS sekvences līmenī..

Šie autori izstrādāja matemātiskus modeļus, lai saprastu, kā gēnu drift darbojas bioloģiskajās populācijās.

Cēloņi

Gēnu novirzes cēloņi ir stohastiski - tas ir, nejaušas parādības. Ievērojot populācijas ģenētiku, evolūcija tiek definēta kā iedzīvotāju alēļu frekvenču izmaiņas laika gaitā. Dreifs pārvērš šo frekvenču maiņu pēc nejaušiem notikumiem, ko sauc par "izlases kļūdām".

Gēnu novirze tiek uzskatīta par paraugu ņemšanas kļūdu. Gēni, kas ir iekļauti katrā paaudzē, ir gēnu paraugs, kas pārvadā iepriekšējo paaudzi.

Jebkurš paraugs ir pakļauts paraugu ņemšanas kļūdai. Tas nozīmē, ka dažādu vienumu īpatsvars, ko mēs atrodam paraugā, ir atkarīgs no tīra izredzes.

Iedomājieties, ka mums ir soma ar 50 baltām mikroshēmām un 50 melnām mikroshēmām. Ja mēs ņemam desmit no tiem, var būt, ka ar tīru izredzes mēs saņemam 4 baltas un 6 melnas; vai 7 baltas un 3 melnas. Pastāv atšķirība starp teorētiski sagaidāmajām vērtībām (katras krāsas 5 un 5) un eksperimentāli iegūtajām vērtībām.

Ietekme

Gēnu trieciena ietekmi apliecina kā nejaušas populācijas alēļu frekvenču izmaiņas. Kā jau minējām, tas notiek, kad nav nekādas saiknes starp mainīgo raksturlielumu un piemērotība. Laika gaitā alēles galu galā nostiprinās vai pazūd no iedzīvotājiem.

Evolūcijas bioloģijā šis termins piemērotība Tas tiek plaši izmantots un attiecas uz organisma spēju vairoties un izdzīvot. Parametri svārstās no 0 līdz 1.

Tādējādi raksturlielumi, kas mainās pēc trieciena, nav saistīti ar indivīda reprodukciju un izdzīvošanu.

Alēļu zudums noved pie otrā gēnu trieciena efekta: heterozigotiskuma zudums populācijā. Dažu lokusu variācija samazināsies, un galu galā tā tiks zaudēta.

Kā mēs aprēķinām varbūtību, ka alēle tiks zaudēta vai fiksēta??

Varbūtība, ka alēle tiks fiksēta populācijā, ir vienāda ar tās biežumu pētīšanas laikā. Alternatīvā alēles fiksācijas biežums būs 1 - p. Kur p ir vienāds ar alēlija frekvenci.

Šo biežumu neietekmē alēļu frekvenču maiņas iepriekšējā vēsture, tāpēc prognozes nevar veikt, pamatojoties uz iepriekšējo.

Tieši pretēji, ja alēle ir radusies mutācijas rezultātā, tā fiksācijas varbūtība ir p = 1/2N. Kur N ir iedzīvotāju skaits. Tas ir iemesls, kāpēc jaunus alēlus, kas parādās mutācijā, ir vieglāk noteikt mazās populācijās.

Lasītājam ir jāprecizē, kā tas ietekmētu p kad saucējs ir mazāks. Loģiski, varbūtība palielināsies.

Tādējādi gēnu novirzes sekas straujāk sākas mazās populācijās. Diploīdu populācijā (divi hromosomu komplekti, tāpat kā mēs, cilvēki), jaunu alēļu fiksācija notiek vidēji ik pēc 4 gadiem.N paaudzēm. Laiks palielinās proporcionāli, palielinot N iedzīvotāju skaitu.

Efektīvs iedzīvotāju skaits

The N , kas parādās iepriekšējos vienādojumos, neattiecas uz vērtību, kas ir identiska iedzīvotāju skaitam populācijā. Tas ir, tas nav līdzvērtīgs organismu skaitīšanai.

Iedzīvotāju ģenētikā tiek izmantots parametrs "faktiskais iedzīvotāju skaits" (Ne), kas parasti ir mazāka nekā visām personām.

Piemēram, dažās populācijās ar sociālo struktūru, kurā dominē tikai daži vīrieši, efektīvais iedzīvotāju skaits ir ļoti zems, jo šo dominējošo vīriešu gēni nesamērīgi veicina - ja salīdzinām tos ar pārējiem vīriešiem.

Šā iemesla dēļ ātrums, ar kādu darbojas gēnu drift (un ātrums, ar kādu tiek zaudēts heterozigotisms), būs lielāks, nekā gaidīts, ja mēs veiksim tautas skaitīšanu, jo iedzīvotāji ir mazāki, nekā šķiet..

Ja hipotētiskā populācijā mēs skaitām 20 000 indivīdu, bet tikai 2 000 tiek reproducēti, samazinās faktiskais iedzīvotāju skaits. Un šī parādība, kurā ne visi organismi sastopami populācijā, ir plaši izplatīts dabiskajās populācijās.

Šķēršļi un dibināšanas efekts

Kā mēs minējām (un mēs demonstrējam matemātiski), novirze notiek mazās populācijās. Ja alēles, kas nav tik bieži sastopamas, ir lielākas iespējas zaudēt.

Šī parādība ir izplatīta pēc tam, kad iedzīvotāji piedzīvo notikumu, ko dēvē par “šaurumu”. Tas notiek, ja ievērojamu iedzīvotāju skaitu likvidē kāda veida neparedzēts vai katastrofāls notikums (piemēram, vētra vai lavīna)..

Tūlītēja iedarbība varētu būt iedzīvotāju ģenētiskās daudzveidības samazināšanās, samazinot ģenētiskā baseina vai gēnu kopas lielumu.

Īpašs sastrēgumu gadījums ir dibināšanas efekts, kur neliels skaits cilvēku atšķiras no sākotnējās populācijas un attīstās izolēti. Turpmākajos piemēros mēs redzēsim, kādas ir šīs parādības sekas.

Ietekme uz DNS līmeni: neitrāla molekulārās evolūcijas teorija

Motoo Kimura ierosināja neitrālu molekulārās attīstības teoriju. Pirms šī pētnieka idejas Lewontin & Hubby jau bija atklājuši, ka lielais variantu īpatsvars fermentu līmenī nevarēja aktīvi saglabāt visus šos polimorfismus (variācijas).

Kimura secināja, ka šīs aminoskābju izmaiņas var izskaidrot ar gēnu novirzi un mutācijām. Viņš secina, ka DNS un olbaltumvielu līmenī gēnu novirzīšanās mehānismiem ir būtiska nozīme.

Neitrālais termins attiecas uz faktu, ka lielākā daļa bāzu aizvietošanas, kas spēj noteikt (sasniegt 1), ir neitrālas attiecībā pret piemērotība. Tāpēc šīm svārstībām, kas rodas, izmantojot dreifu, nav nekādas adaptīvas nozīmes.

Kāpēc ir neitrālas mutācijas?

Ir mutācijas, kas neietekmē indivīda fenotipu. DNS sistēmā visa informācija tiek šifrēta, lai izveidotu un attīstītu jaunu organismu. Šis kods ir atšifrēts ar ribosomām tulkošanas procesā.

Ģenētisko kodu lasa "triplets" (trīs burtu kopa) un ik pēc trim burtiem koda aminoskābēm. Tomēr ģenētiskais kods ir deģenerēts, kas norāda, ka ir vairāk nekā viens kodons, kas kodē to pašu aminoskābi. Piemēram, kodoni CCU, CCC, CCA un CCG ir visi kodi aminoskābju prolīnam.

Tāpēc, ja CCU secībā tā mainās uz CCG, tulkojuma produkts būs prolīns, un nebūs izmaiņas proteīna secībā..

Tādā pašā veidā mutācija var mainīties uz aminoskābi, kuras ķīmiskās īpašības būtiski neatšķiras. Piemēram, ja alanīns mainās uz valīnu varbūt ietekme uz olbaltumvielu funkcionalitāti nav pamanāma.

Ņemiet vērā, ka tas nav spēkā visos gadījumos, ja izmaiņas notiek proteīna daļā, kas ir būtiska tās funkcionalitātei - kā fermentu aktīvajai vietai - ietekme uz piemērotība Tas var būt ļoti nozīmīgs.

Piemēri

Hipotētisks piemērs: gliemeži un govis

Iedomājieties pļavu, kurā pastāv gliemeži un govis. Gliemežu populācijā mēs varam atšķirt divas krāsas: melnu apvalku un dzeltenu apvalku. Izšķirošs faktors gliemežu mirstībā ir govju pēdas.

Tomēr, ņemiet vērā, ka, ja gliemežzivs tiek pastiprināts, tas nav atkarīgs no tā čaumalas krāsas, jo tas ir nejaušs notikums. Šajā hipotētiskajā piemērā gliemežu populācija sākas ar vienādu krāsu daļu (50 melni gliemeži un 50 dzelteni gliemeži). Govju gadījumā likvidējiet 6 melnās un tikai 2 dzeltenās krāsas, apmaiņas krāsu proporciju.

Līdzīgi, nākamajā gadījumā dzeltenās daļas var nomirt lielā proporcijā, jo nav nekādas sakarības starp krāsu un sasmalcināšanas varbūtību (tomēr nav nekāda veida "kompensējošā" efekta)..

Kā gliemežu proporcija laika gaitā mainīsies?

Šajā izlases procesā melnā un dzeltenā čaumalu proporcijas laika gaitā svārstīsies. Galu galā viens no čaumalām sasniegs vienu no divām robežām: 0 u 1.

Kad sasniegtais frekvence ir 1 - pieņemsim, ka dzeltenā čaumala alēlei visi gliemeži būs šīs krāsas. Un, kā mēs varam uzminēt, melnā čaumala alēle tiks zaudēta.

Vienīgais veids, kā šo alēliņu atkal ir, ir iedzīvotāji, lai iekļūtu caur migrāciju vai mutāciju.

Gēnu dreifs darbībā: Gepards

Gēnu novirzes fenomenu var novērot dabiskajās populācijās, un visizteiktākais piemērs ir gepards. Šīs ātrās un stilīgās kaķu sugas pieder pie sugas Acinonyx jubatus.

Aptuveni pirms 10 000 gadiem, Cheetahs un citas lielo zīdītāju populācijas piedzīvoja ārkārtēju izzušanas gadījumu. Šis notikums izraisīja "sašaurinājumu" Cheetahs pilsētā, kur izdzīvoja tikai daži cilvēki.

Pleistocēna katastrofālās parādības pārdzīvojušie radīja visas mūsdienu gepardes. Dreifa ietekme, apvienojumā ar inbringing, gandrīz pilnībā homogenizēja populāciju.

Patiesībā šo dzīvnieku imūnsistēma ir gandrīz identiska visām personām. Ja kāda iemesla dēļ kādam no dalībniekiem bija nepieciešama orgāna ziedošana, jebkurš no viņu partneriem to var izdarīt, neradot nekādas iespējas noraidīt.

Ziedojumi ir procedūras, kas tiek veiktas rūpīgi, un ir nepieciešams nomākt saņēmēja imūnsistēmu tā, lai tas netraucētu "ārējo aģentu", pat ja tas nāk no ļoti tuviem radiniekiem - vai tas būtu brāļi vai dēli.

Piemērs cilvēku grupās: Amish

Sliekšņi un to radītais efekts rodas arī pašreizējās cilvēku populācijās, un tām ir ļoti nozīmīgas sekas medicīnas jomā.

Amish ir reliģiska grupa. Tiem ir raksturīgs vienkāršs dzīvesveids, bez tehnoloģijām un citām pašreizējām ērtībām - papildus ārkārtīgi augstam slimību un ģenētisko patoloģiju biežumam..

Aptuveni 200 kolonizētāji ieradās Pensilvānijā (ASV) no Eiropas un sāka reproducēt to pašu locekļu vidū..

Tiek uzskatīts, ka kolonizētāju vidū bija autosomālo recesīvo ģenētisko slimību nesēji, tostarp Ellis-van Creveld sindroms. Šo sindromu raksturo dwarfism un polydactyly iezīmes (liels pirkstu skaits, lielāks par pieciem cipariem).

Slimību konstatēja sākotnējā populācijā ar biežumu 0,001 un ievērojami palielinājās līdz 0,07..

Atsauces

  1. Audesirk, T., Audesirk, G., un Byers, B.E. (2004). Bioloģija: zinātne un daba. Pearson Education.
  2. Curtis, H., un Schnek, A. (2006). Ielūgums uz bioloģiju. Ed. Panamericana Medical.
  3. Freeman, S., & Herron, J. C. (2002). Evolūcijas analīze. Prentices zāle.
  4. Futuyma, D. J. (2005). Evolūcija . Sinauer.
  5. Hickman, C. P., Roberts, L.S., Larsons, A., Obers, W.C. & Garrison, C. (2001). Integrēti zooloģijas principi (15. sējums). Ņujorka: McGraw-Hill.
  6. Mayr, E. (1997). Dzīves evolūcija un daudzveidība: atlasītās esejas. Harvard University Press.
  7. Rice, S. (2007).Evolūcijas enciklopēdija. Fakti par failu.
  8. Russell, P., Hertz, P., &, McMillan, B., (2013). Bioloģija: dinamiskā zinātne. Nelsona izglītība.
  9. Soler, M. (2002). Evolūcija: bioloģijas pamats. Dienvidu projekts.