Autosomu raksturlielumi, daļas, funkcijas un izmaiņas

The autosomas vai somatiskas hromosomas ir ne-seksuālas hromosomas. Kariotipa veidojošo autosomu skaits, formas un izmēri ir ekskluzīvi katrai sugai.

Tas nozīmē, ka katra no šīm struktūrām satur katra indivīda ģenētisko informāciju. Šajā ziņā 22 pāriņu autosomu grupa, kā arī 1 seksuālo hromosomu pāris veido pilnīgu cilvēka kariotipu..

Šo konstatējumu izdarīja Tijio un Levan 1956. gadā. No šī brīža līdz šim ir gūti nozīmīgi panākumi cilvēka hromosomu pētīšanā, sākot no to identificēšanas kariotipā līdz gēnu atrašanās vietai..

Šie pētījumi ir ļoti svarīgi, īpaši molekulārās bioloģijas un medicīnas jomā. Kopš Lejeune et al atklāšanas, ir atmodināta liela interese par citoģenētikas jomu.

Šie pētnieki aprakstīja hromosomu aberāciju, ko raksturo papildu hromosoma, ko sauc par trinonomiju 21, klātbūtne, kuras pacienti izpauž Dauna sindromu.. 

Šodien ir zināmas daudzas slimības un iedzimtas sindromas, ko izraisa hromosomu aberācijas.

Indekss

• 1 Raksturojums
• 2 Autosomas vai hromosomas daļas
  • 2.1. Chromatid
  • 2.2 Centromere
  • 2.3. Īss rokas
  • 2.4. Garas rokas
  • 2.5 Filma
  • 2.6 Matrica
  • 2.7. Chromonema
  • 2.8 Hronometri
  • 2.9 Telomēri
  • 2.10. Sekundārais ierobežojums
  • 2.11 Satelīts
• 3 Funkcija
• 4 Izmaiņas
  • 4.1 -Anuploīdija
  • 4.2. Strukturālie apsvērumi
• 5 Autosomu atšķirības ar dzimuma hromosomām
• 6 Atsauces

Funkcijas

Autosomas vai autosomālās hromosomas ir sakārtotas atbilstoši to morfoloģijai. Šajā ziņā tās var būt metacentriskas, submetacentriskas, telocentriskas un subtocentriskas vai akrocentriskas.

Hromosomas ir eukariotisko šūnu nukleācijas hromatīnā. Katrs hromosomu pāris ir homologs, tas ir, tie satur identiskus gēnus ar tādu pašu atrašanās vietu pa katru hromosomu (locus). Abi šie paši ģenētiskie raksturlielumi.

Kromosomu nodrošina cilindrs (olšūna), un otru nodrošina progenitors (sperma)..

Zemāk ir parādīts, kā tiek veidots autosoms.

Autosomas vai hromosomas daļas

Chromatida

Katru hromosomu veido divas māsas dzīslas, kas atrodas paralēli sauc par hromatīdiem, ko savieno centromērs.

Abos virzienos ir līdzīga ģenētiskā informācija. Tie ir veidoti DNS molekulas dublēšanās rezultātā. Katram hromatīdam ir garš rokas un īss.

Garums un morfoloģija dažādās hromosomās atšķiras.

Centromere

Tā ir daļa, kurā pievienojas abi hromatīdi. To raksturo kā šaurāko hromosomas daļu, ko sauc arī par primāro sašaurinājumu. Attiecība starp garo un garo roku garumu nosaka ts centromēru indeksu (r), kas nosaka centromēra stāvokli..

Pamatojoties uz šo pasākumu, var iedalīt:

• Metacentrisks: centromēra atrašanās vieta sadala katru roku divās vienādās daļās (r = 1 līdz 1500).
• Submetacentrisks: tām ir apakšējās rokas, kas ir garākas nekā augšējās (r => 1500 - 2000).
• Acocentrisks  o Subtelocentrisks: rāda zemākus hromatīdus un dažus tipiskus morfoloģiskus komponentus, piemēram, sekundāro sašaurinājumu un satelītus (r => 2000).
• Telocéntricos: ir tādas hromosomas, kurās ir tikai zemākas rokas.

Īss rokas

Tie ir hromatīdi, kas dzimuši no centromēra, kam ir mazāks garums. To attēlo burts p. Tie ir hromatīdi, kas atrodas augšup no centromēra.

Garas rokas

Tie ir hromatīdi, kas dzimuši no centromēra, kam ir lielāks garums. Tas ir attēlots ar burtu q. Tie ir hromatīdi, kas atrodas lejup no centromēra.

Filma

Tā ir hromosomu aptveroša membrāna, kas to atdala no ārpuses.

Matrica

Tas atrodas zem plēves, un to veido viskozs un blīvs materiāls, kas apņem hromonēmu un akromatisko vielu..

Cromonema

Tā sastāv no divām spirālveida šķiedrām, kas atrodas matricas iekšpusē. Abi ir vienādi. Šeit atrodas gēni. Tā ir vissvarīgākā hromosomu zona.

Hronometri

Tā veido hromatīdu blakus hromonemam. Tie ir redzamāki šūnu dalīšanas posmā. Tās ir kromonēmas koncentrētas spirālveida koncentrācijas, ko hromosomās novēro kā granulas.

Telomēri

Tā ir daļa no katras hromosomu galvas daļas, kas sastāv no nekodējošiem un atkārtojamiem DNS reģioniem, kas nodrošina hromosomas stabilitāti, kas neļauj roku galiem savienoties.

Sekundārais ierobežojums

Tās nav sastopamas visās hromosomās. Daži var būt sašaurināti vai nogriezti roku beigās. Šajā vietnē ir gēni, kas tiek pārrakstīti uz RNS.

Satelīts

Tās atrodas hromosomās, kurām ir sekundāra sašaurināšanās. Tie ir daļa no hromosomas ar noapaļotu formu, kas ir nošķirta no pārējās hromosomas ar struktūru, ko sauc par krūmāju..

Funkcija

Autosomu funkcija ir glabāt un pārraidīt ģenētisko informāciju pēcnācējiem.

Izmaiņas

Cilvēka hromosomu zināmās anomālijas atbilst to skaita izmaiņām, ko sauc par aneuploīdijām (monosomijām un trisonomijām), vai to struktūras izmaiņām, ko sauc par strukturālajām aberācijām (translokācijas, trūkumi, dublēšanās, inversija un citi sarežģītāki)..

Jebkura no šīm izmaiņām rada ģenētiskas sekas.

-Aneuploīdija

Aneuploīdiju izraisa neveiksme hromosomu atdalīšanā, ko sauc par nesadalīšanos. Tas rada kļūdas hromosomu skaitā.

To vidū var pieminēt pāris 21 (Dauna sindroms), pāru 21 monosomija, 18 pāru trisonomija, pāris 18 monosomija vai 13 pāru trisonomija (Patau sindroms)..

Monosomijas

Monosomu indivīdos notiek viena no kariotipa hromosomu zudums, kas ir nepilnīgs.

Trisonomijas

Trīsos indivīdiem ir papildu hromosoma. Pāris vietā ir trio.

-Strukturālās aberācijas

Strukturālās aberācijas var parādīties spontāni vai izraisīt jonizējošā starojuma vai ķimikāliju darbība.

Starp tiem ir kaķu cry sindroms; 5. hromosomas īsās rokas pilnīga vai daļēja dzēšana.

Tulkojumi

Šī aberācija sastāv no segmentu apmaiņas starp ne-homologām hromosomām. Tie var būt homozigoti vai heterozigoti.

Trūkumi vai dzēšana

Tas ietver hromosomu materiāla zudumu un var būt termināls (vienā galā) vai intersticiāls (hromosomas iekšpusē)..

Dublēšana

Tas notiek, ja hromosomu segmentā ir divas vai vairākas reizes. Dublētais fragments var būt brīvs vai iekļauts normālā komplementa hromosomu segmentā.

Ieguldījumi

Šajā aberācijā segmentu apgriež 180 °. Tās var būt pericentriskas, ja tās ietver kinetochore un paracentric, ja tas neietver to.

Isohromosomas

Ar centromēras plīsumu (neveiksmīgs sadalījums) var izveidot jauna veida hromosomu. 

Autosomu atšķirības ar dzimuma hromosomām

Viena no atšķirībām ir tāda, ka sievietēm un vīriešiem autosomas ir vienādas, un somatisko hromosomu pāru locekļiem ir tāda pati morfoloģija, bet dzimuma hromosomu pāris var būt atšķirīgs.

Vīriešiem viņiem ir viena X hromosoma un cits Y (XY), savukārt sievietēm ir divas X hromosomas (XX).

Autosomas satur ģenētisko informāciju par indivīda īpašībām, bet var saturēt arī ar dzimumu saistītus aspektus (seksuālās noteikšanas gēni), bet dzimuma hromosomas ir iesaistītas tikai indivīda dzimuma noteikšanā..

Autosomas tiek apzīmētas ar secīgiem numuriem no 1 līdz 22, bet dzimuma hromosomas ir apzīmētas ar burtiem X un Y.

Aberācijas dzimuma hromosomās rada sindromus, kas atšķiras no tiem, kas minēti autosomu hromosomās. To vidū ir Klinefeltera sindroms, XYY sindroms vai Tērnera sindroms (gonadāla disgēnēze)..

Atsauces

1. "Karyotype". Vikipēdija, brīvā enciklopēdija. 1. novembris 2018, 05:23 UTC. 2018. gada 13. decembris en.wikipedia.org.
2. Jaramillo-Antillón Juan. Ko ārstam jāzina par gēniem. Protokols Costarric 2003; 45 (1): 10-14. Pieejams no scielo.
3. "Autosoma". Vikipēdija, brīvā enciklopēdija. 2018. gada 11. decembris, 18:44 UTC. 2018. gada 14. decembris, en.wikipedia.org.
4. De Robertis E, De Robertis EM. (1986). Šūnu un molekulārā bioloģija. 11. izdevums. Redakcija Ateneo. Buenosairesa, Argentīna.
5. "Aneuploidy." Wikipedia, brīvā enciklopēdija. 2018. gada 17. novembris, 11:03 UTC. 16. decembris 2018, plkst. es.wikipedia.org.