Galveno ģenētisko vai hromosomu mutāciju veidi

The ģenētisko vai hromosomu mutāciju veidi Tie ir dažādi. Tie attiecas uz izmaiņām kārtībā vai gēnu skaitā hromosomās. Tos var nodot pēcnācējiem, ja tie ietekmē olšūnas un spermu.

Šādā gadījumā mēs runājam par iedzimtu mutāciju, bet, ja tā notiek bez mātes mutācijas, tā ir de novo mutācija.

Parasti ģenētiskās mutācijas rodas gametas veidošanās laikā, un tās izraisa bojātas vai slikti labotas DNS virknes..

Hromosomu mutācijām cilvēkiem var būt vai nav redzamas iedarbības. Šīs sekas var atšķirties atkarībā no vietas, kur tās notiek, un, ja tās ietekmē proteīnu vai saistīto procesu funkcijas.

Cilvēkam ir 23 hromosomu pāri (puse no mātes un pārējā no tēva). Daudzas reizes ģenētiskās mutācijas var atklāt tikai ar mikroskopisku paņēmienu atbalstu un pēc ilgām izmeklēšanām.

Galveno ģenētisko mutāciju veidi

Atkarībā no ietekmētā elementa ir dažādas ģenētisko mutāciju klasifikācijas. Viena no klasifikācijām apraksta 3 galveno mutāciju veidus: molekulāro, hromosomu un genomu.

1. Molekulārā mutācija

Tās ir mutācijas, kas ietekmē gēnu ķīmisko sastāvu.

2 - Hromosomu mutācija

Tā ir mutācija, kurā kādas izmaiņas ir hromosomas daļa.

Atkarībā no tā, ko tie ietekmē, ir dažādas klasifikācijas. Ja tie ietekmē gēnu skaitu, to var sniegt šādi:

- Dublēšana

Tas notiek, kad daļa hromosomas tiek atkārtota tajā pašā hromosomā. Tāda veida mutācijas ir saistītas ar sugas evolūcijas procesu.

- Dzēšana

Šādā gadījumā daļa hromosomas tiek zaudēta. Tās smagums ir atkarīgs no gēnu skaita, kas satur zaudēto daļu. Ja indivīds ir homozigots, šī mutācija ir nāvīga.

Ja hromosomu mutācijas ietekmē gēnu secību, mēs runājam par:

- Ieguldījumi

Šī ģenētiskā izmaiņas notiek, kad daļa hromosomu atdalās, lai pievienotos vēlāk, bet pretējā virzienā. Ja notiek ieguldījumi, iespējams, ka gametas nav dzīvotspējīgas.

Ir divu veidu ieguldījumi:

Pericentrisks: tie maina hromosomas formu, jo tie ietekmē centromēru (hromosīdu savienojuma punktu, kas veido hromosomu).

Paracentrisks: tie vispār neietekmē centromēru; tāpēc tie arī nemaina hromosomas formu.

- Tulkojums

Tas nozīmē, ka daļa no hromosomas mainās stāvokļa, atrašanās vietas. Ja šīs izmaiņas notiek vienā hromosomā, tas ir transponēšana. Ja tas notiek starp dažādām hromosomām, mēs runājam par translokāciju.

Translokācija ietekmē pēcnācējus, jo tas nozīmē, ka dublējas vai nepilnīga hromosoma. 

Ir īpašs translokācijas veids, kas pazīstams kā Robertsonijas translokācija, kurā divi homologi nesaturošas hromosomas savieno garās rokas ar centromēru, veidojot vienu hromosomu.

3 - genoma mutācija

Tā ir mutācija, kurā visu genomu ietekmē, palielinot vai samazinot hromosomu spēles vai hromosomas.

Citi ģenētisko mutāciju veidi

Vēl viena mutāciju klasifikācija tos sadala:

1 - Klusas mutācijas

Viena no DNS bāzēm tiek modificēta, kodējot to pašu aminoskābi.

2 - polimorfismi

Šajā gadījumā mainās arī viena no DNS bāzēm, bet proteīna funkcija netiek ietekmēta tādā pakāpē, kas var izraisīt slimību. Ja to pašu kļūdu atkārto ļoti tuvu viena otrai, tā var deformēties patoloģijā.

3 - Nejauša mutācija

Šīs mutācijas gadījumā viena no DNS bāzes izmaiņām nozīmē, ka aminoskābe tiek kodēta atšķirīgi no tā, kas tai vajadzētu būt. Kļūdainas aminoskābes kodēšana var mainīt proteīna funkciju.

4 - mutācijas muļķības

Tā ir mutācija, kurā aminoskābju ķēde ir saīsināta. Atkarībā no vietas, kur notiek pārtraukums, tas var beigties ar proteīna veidošanos.

5. Ievietojums

Šajā gadījumā sākotnējai DNS bāzei tiek pievienotas vairākas bāzes, kas var ietekmēt lasīšanas rāmi. Tas notiek arī tad, ja ievietotas nepiemērotas aminoskābes.

6. Gredzena hromosoma

Ja hromosomas rokas ir kondensētas gredzenā, to sauc par gredzena hromosomu. Tā ir reta slimība, kas saistīta ar tādām slimībām kā Turnera sindroms.

7- Isohromosoma

Šī mutācija notiek, kad viena hromosoma zaudē vienu roku, bet otra ir dublēta. Tas parasti notiek, kad centromērs ir sadalīts šķērsvirzienā.

8- Hromosomu marķieris

Šajā gadījumā tā ir neliela hromosoma, ko veido citas vai citas hromosomas. Tās biežums ir zems un tā izcelsme nav zināma.

8- Uniparental disomy

Tā ir mutācija, kas nozīmē, ka abas viena no 23 pāriem, kuriem ir DNS, hromosomas nāk no viena un tā paša vecāka. 

Tādēļ viena no abiem iepriekšējiem kromosomu tiks dublēts, bet otrs nebūs.

Tā var būt māte (mātes vienpiedzimušā disomija) vai tēvs (paternāls disomija). Uniparental disomy var izraisīt tādas slimības kā Angelmana sindroms.

Ģenētisko mutāciju cēloņi un sekas

Lai gan daudzām hromosomu mutācijām ir zināma izcelsme zinātnei, ir vairāk un vairāk pētījumu, kas sniedz atklātus rezultātus par to, kā dzīves paradumi ietekmē viņu izskatu..

Piemēram, smēķēšana ir saistīta ar vairāku hromosomu mutāciju parādīšanos. Žurnālā publicēts pētījums Zinātne atklāja, ka cigarešu paciņas dienā var smēķēt 150 mutācijas gadā katrā plaušu šūnā, 97 mutācijas mutē, 23 mutācijas mutē, 18 mutācijas urīnpūslī un 6 mutācijas aknās..

Ģenētiskās mutācijas parasti ir saistītas ar organisma regulārās darbības malformācijām vai defektiem, bet ir saistītas arī ar evolūcijas modifikācijām, kas nodrošina sugas izdzīvošanu..

Atsauces

1. Associació Catalana de Transtorns Metabólics Hereditaris (2017). Mutāciju veidi. Saturs iegūts no: guiametabolica.org
2. BBC World. Tabaka smēķētājiem izraisa simtiem ģenētisko mutāciju (un, ja pametat, tā nepazūd). Saturs iegūts no: bbc.com
3. Bioloģija (s / f). Hromosomu vai strukturālās mutācijas. Atgūts no: biología-geologia.com
4. E-ducative (s / f). Ģenētiskais materiāls var mainīties. Hromosomu mutācijas Saturs iegūts no: e-ducativa.es
5. Zinātniskā acs (2015). 5 retas ģenētiskās mutācijas, kas pārsteidz. Saturs iegūts no: informe21.com
6. wikipedia.org