Kas ir retas slimības?



The retas slimības (ER) ir patoloģisks stāvoklis, kas skar ļoti mazu cilvēku skaitu vai cilvēku skaitu salīdzinājumā ar citām izplatītākajām slimībām vispārējā populācijā (Richter et al., 2015).

Eiropas gadījumā reti sastopamas slimības skar aptuveni vienu cilvēku par katru 2000 iedzīvotāju no visiem iedzīvotājiem (Spānijas reto slimību federācija, 2016)..

Tomēr Amerikas Savienoto Valstu gadījumā slimība tiek uzskatīta par reti vai reti, ja tā konkrētā laikā skar mazāk nekā 200 000 cilvēku (Reti Slimību diena, 2016).

Reti sastopamo slimību, ko sauc arī par retām slimībām, galvenā iezīme ir plašais simptomu klāsts. Specifiska patoloģija var radīt ļoti specifiskus simptomus un ļoti atšķiras no jebkuras citas retas slimības. Turklāt gan simptomi, gan klīniskais kurss arī ir ļoti neviendabīgi pacientiem, kas cieš no tās pašas patoloģijas (Reti Slimības Eiropā, 2007)..

Ļoti liels skaits retu ģenētisko slimību ir aprakstītas bērniem un pieaugušajiem visā pasaulē. Patlaban ir zināmas 5 000 līdz 8 000 dažādu patoloģiju, un jaunās retās slimības bieži dokumentē medicīnas literatūrā (Richter et al., 2015).

Kopumā šāda veida patoloģijas ir pārmaiņu vai ģenētisko mutāciju rezultāts. Tomēr tās var attīstīties arī infekcijas, imunoloģisku, vīrusu un / vai deģeneratīvu patoloģiju dēļ (Cortés, 2015)..

Kas ir reta slimība?

Slimības jēdziena vispārīgās definīcijas attiecas uz veselības stāvokļa pasliktināšanos (fizisku vai garīgu) vai patoloģisku stāvokli personas darbībā (Eiropas reto slimību organizācija, 2005)..

Tādēļ retas slimības ir patoloģijas, kas sastopamas ar ļoti mazu sastopamību vispārējā populācijā, tās tiek uzskatītas par retām (COFCO, 2016)..

Neskatoties uz to, Pasaules Veselības organizācija, Viņš atzīmē, ka ir daudz cilvēku, kurus skārušas šīs slimības. Dažādos pētījumos ir novērtēts, ka tie var ietekmēt aptuveni 7% iedzīvotāju (COFCO, 2016)..

Ir aprakstītas tūkstošiem reto slimību (Pasaules Veselības organizācija, 2012). Starp tiem duchenne muskuļu distrofija, cistiskā fibroze, hemofilija vai Angelmana sindroms.

Kas cieš no retām slimībām?

Atkarībā no valsts pastāv dažādi statistikas kritēriji, lai patoloģiju uzskatītu par piederīgu retu vai retu slimību grupai.

Neskatoties uz to, daži pētījumu projekti liecina, ka pasaulē ir reti sastopama slimība vairāk nekā 300 miljonu cilvēku (Cortés, 2015)..

Tiek lēsts, ka Eiropas iedzīvotāju vidū ir no 6000 līdz 8000 reto slimību veidu, kas skar apmēram 6-8% iedzīvotāju (Eiropas reto slimību organizācija, 2005. gads)..

Ņemot vērā šos skaitļus, ir iespējams, ka aptuveni 3 miljoni cilvēku, kas dzīvo Spānijā, 27 miljoni cilvēku, kas dzīvo Eiropā, 42 miljoni cilvēku, kas dzīvo Latīņamerikā, un 25 miljoni cilvēku, kas dzīvo Ziemeļamerikā, var ciest no jebkura veida slimībām. Reti (Spānijas reto slimību federācija, 2016).

Attiecībā uz vecumu ir novērots, ka 75% reto slimību gadījumu skar bērnus. Jo īpaši ir dokumentēts, ka 30% bērnu, kas slimo ar retām slimībām, mirst pirms 5 gadu vecuma (Eiropas reto slimību organizācija, 2005. gads).

Neskatoties uz to, pieaugušo vecumā, piemēram, Huntintong slimība vai Krona slimība (COFCO, 2016), ir vērojama liela reto slimību procentuālā daļa..

Kādas ir reto slimību īpašības?

Ir ļoti plaši un neviendabīgi traucējumi, kā arī specifiska simptomātika. Arī daudz kopīgu simptomu? var paslēpt vai kavēt retas slimības diagnozi (Reti slimību diena, 2016).

Neraugoties uz simptomātisko neviendabīgumu, retas slimības tiek uzskatītas par nopietnām patoloģijām, ar progresīvu un hronisku klīnisko gaitu (Orphanet, 2012), kas radīs dažādas izmaiņas fiziskā, kognitīvā, sensorā un / vai uzvedības līmenī (Spānijas reto slimību federācija, 2016).

Dažos veidos (muskuļu atrofija, Retas sindroms, cita starpā) pazīmes un simptomi parādās cilvēka dzimšanas vai agrīnās dzīves stadijās (Orphanet, 2012).

Kopumā Spānijas reto slimību federācija (2016) uzsver dažas no retākajām slimībām:

  • Agrīna izskats. Aptuveni 2 no 3 bērniem sāk veidot simptomus, kas raksturīgi patoloģijai, kas cietusi pirms 2 gadu vecuma.
  • Daudzos ļaudis ieradīsies hroniskas sāpes parasti rodas no fiziskiem un sensoriem traucējumiem.
  • Motora deficīta esamība, jutekļi, kognitīvi aptuveni 50% gadījumu.
  • Funkcionālās atkarības esamība vienā no 3 gadījumiem.
  • Dzīves ilguma samazināšana lielākajā daļā gadījumu. Apmēram 10% cilvēku mirst no 1 līdz 5 gadiem, bet vēl 12% no 5 līdz 15 gadiem.

Kādi ir reto slimību cēloņi?

Jautājums joprojām ir par lielo reto slimību lielo cēloni. Neskatoties uz to, daudzi no šiem veidiem rodas ģenētisko izmaiņu rezultātā, ko sauc par retām ģenētiskām slimībām? (Nacionālais cilvēka genoma pētniecības institūts, 2012).

Ja ir ģenētiska mutācija, to var pārnest uz pēcnācējiem, tādēļ ir vairāki retu ģenētisku iedzimtu slimību gadījumi (National Human Genome Research Institute, 2012)..

Daži reto slimību piemēri, ko izraisa ģenētiskie faktori, ir cistiskā fibroze, Huntintonga slimība, muskuļu distrofija (National Human Genome Research Institute, 2012)..

No otras puses, mums ir jāpatur prātā, ka pastāv citi faktori, kas var izraisīt retas patoloģijas parādīšanos.

No vienas puses, ir patoloģiski faktori, kas var tieši izraisīt retas slimības attīstību: vīrusi, baktērijas, imunoloģiskie procesi uc (Nacionālais cilvēka genoma pētniecības institūts, 2012).

No otras puses, ir aprakstīti arī daži vides faktori, kas, šķiet, uzrāda sekundāru modulējošu ietekmi: ēšanas paradumi, tādu vielu patēriņš kā tabaka vai alkohols, iedarbība uz ķīmiskiem produktiem utt. (Nacionālais cilvēka genoma pētniecības institūts, 2012).

Piemēram, vairums mezoteliomas gadījumu (patoloģija, kas ietekmē krūšu dobuma šūnas) ir pakļauti azbesta iedarbībai (National Human Genome Research Institute, 2012).

Cik reto slimību veidu ir?

Reti vai retas slimības var attīstīties daudzu faktoru dēļ, tāpēc ir aprakstīti ļoti dažādi veidi..

Turklāt tajā pašā slimībā var aprakstīt to pašu patoloģiju ar dažādām klīniskām izpausmēm cilvēkiem vai dažādiem apakštipiem (Cortés, 2015).

Pašlaik ir aprakstīti 6000 un 8000 reto slimību veidi, un šis skaits turpina pastāvīgi palielināties klīnisko un eksperimentālo dokumentu rezultātā..

Kopumā visas retās patoloģijas ietekmē fiziskās spējas, kognitīvās spējas, uzvedības spektru un sensorās spējas (Cortés, 2015).

Lai gan tās ir slimības, kas sastopamas ar samazinātu sastopamību populācijas līmenī, ir daži apakštipi, kas sastopami biežāk nekā citi.

Daži no biežākajiem veidiem? (Cortés, 2015):

  • Achondroplasia: tā ir patoloģija, kas rodas ar frekvenci 1: 25 000. Galvenais iemesls ir FGR3 gēna mutācija. Šis patoloģijas veids var radīt makrocefāliju, sejas hipoplāziju, augstuma samazināšanu, cita starpā.
  • Angelmana sindroms: šī sindroma biežums ir novērtēts 1: 15 000. UBE3A gēna mutācija ir saistīta ar šīs patoloģijas parādīšanos un ar to saistīto simptomātiku: garīgo atpalicību, mikrocefāliju, valodas trūkumu, elektroencefalogrāfiskām izmaiņām, ataksiju utt..
  • Síndme de Bardet Biedl: šāda veida patoloģijas biežums ir 1: 125 000, un BBS1 gēna mutācija ir saistīta ar tās izskatu. Bieži ir šādi traucējumi: garīga atpalicība, aptaukošanās, retinīts, polidaktisks vai hipoginozisms.
  • Tuberozā skleroze: tā ir patoloģija, kas notiek ar biežumu 1: 6000 un ir saistīta ar TSC1 / TSC2 gēnu mutāciju. Cilvēki, kas cieš no tā, parasti ir: krampji, nieru cistas, hipohromiskie plankumi, zemādas mezgliņi, angiofibromas un sirds rabdomiomas..
  • Fenilketonūrija: ir traucējums, kura frekvence ir 1: 10 000 un kas rodas PHA gēna mutācijas rezultātā. Daži simptomi, kas rodas Jūsu stāvokļa dēļ, ir: garīga atpalicība, mikrocefālija, uzvedības traucējumi, krampji vai ādas hipopigmentācija..
  • Cistiskā fibroze: tā ir patoloģija, kas notiek ar aptuvenu frekvenci 1: 10 000 un ir saistīta ar CFTR gēna mutāciju. Saistīto simptomātiku raksturo: hroniskas plaušu infekcijas, aizkuņģa dziedzera mazspēja, brokhiāze un neauglība vīriešiem..
  • Neirofibromatozes tips 1: tā ir patoloģija, kuras biežums ir 1: 3000 un kas ir saistīts ar NF1 gēna mutāciju. Saistītā simptomātika ir šāda: gliomas, sphenoid dysplasia, Lisch mezgli un ādas vasaras raibumi / vasaras raibumi.
  • Pradera Villi sindroms: tas ir sindroms, kas rodas ar biežumu 1: 25 000 un kas ir saistīts ar dažādiem ģenētiskiem faktoriem, īpaši ar ģenētikas izmaiņām: 15q11.6 (SNRRN, MAGEL2, NDN, OCA2, SNORD115 , SNORD116). Pradera Villi sindroma klīniskais spektrs var būt: uzvedības izmaiņas, hipogonādisms, hiperfagija, aptaukošanās, sejas dismorfisms un jaundzimušo hipotonija.
  • Retas sindroms: šis sindroma veids sastopams ar biežumu 1: 12 000 sievietēm un ir saistīts ar mutāciju MECP2 gēnā. Saistītā simptomātika ietver: miega traucējumus, autisma uzvedību, stereotipus augšējās ekstremitātēs, skoliozi, hiperventilāciju, bruksismu, mikrocefāliju un / vai progresējošu garīgo atpalicību.
  • Sotos sindroms: šī patoloģija notiek ar biežumu 1: 50 000 un ir saistīta ar NDS1 gēna izmaiņām. Daži no saistītajiem simptomiem ir: mācīšanās grūtības, makrocefālija, magalencepālija, palielināts kāju un roku izmērs, koordinācijas traucējumi, cita starpā.
  • Viljamsa sindroms: tā ir patoloģija, kas rodas ar biežumu 1: 8000 un ir saistīta ar dažādiem ģenētiskiem faktoriem: ģenētiskās izmaiņas 7q11.1 (ELN, BAZ1B, CLIP2, GTF2, GTF2URD1, LIMK1, RFC2, TBL2) ). Simptomi, kas rodas šī sindroma stāvokļa rezultātā, ir: hiperkalciēmija, hiperakūss, supravalvulārā aortas stenoze, plaušu stenoze, uzvedības izmaiņas un vizuālās prasmes traucējumi..

Vai ir ārstēšana retām slimībām?

Ārstēšana pamatā būs atkarīga no tā, kāda veida patoloģija ir personai. Dažos gadījumos terapeitiskās iejaukšanās tiek izmantotas, lai ārstētu simptomus, lai kontrolētu slimības progresu un uzlabotu dzīves kvalitāti kopumā..

Neskatoties uz to, klīniskie pētījumi un dažādie pētījumi, kas tiek uzsākti, cenšas noskaidrot katra reto slimību veidu bioloģisko pamatu, un tādēļ atrast izārstēt daudzas patoloģijas, kurām ir mirstības prognoze. dzīves sākumposmā.

Kādas ir galvenās problēmas, ar kurām saskaras cilvēki, kas cieš no retām slimībām, un viņu radinieki??

Līdz salīdzinoši nesenai sabiedrībai bija liela nezināšana par retajām slimībām, gandrīz nebija pētījumu un klīnisko pētījumu.

Lai gan informācijas apjoms par dažām visbiežāk sastopamajām retajām slimībām ir ievērojami pieaudzis, vairumā gadījumu joprojām pastāv liela zinātniskā un konceptuālā plaisa..

Visbiežāk sastopamās problēmas attiecas uz diagnozes noteikšanu, specifiskas un adekvātas informācijas meklēšanu par konkrētu patoloģiju vai grūtībām atrast specializētus speciālistus (Orphanet, 2012).

Cilvēkiem ar retām slimībām un viņu ģimenēm būs ievērojamas grūtības piekļūt kvalitatīvai medicīniskai aprūpei vai sociālajam un medicīniskajam atbalstam (Orphanet, 2012).

Tiek uzskatīts, ka tie, kurus skārušas šāda veida patoloģijas, rada lielāku neaizsargātību psiholoģiskajās, sociālajās, ekonomiskajās un kultūras jomās, galvenokārt tāpēc, ka trūkst īpašu medicīnisko protokolu vai nav specifiskas un piemērotas sociālās politikas (Orphanet, 2012).

Secinājumi

Lai gan retas slimības tiek uzskatītas par retām vai retām slimībām, šobrīd tās skar liels skaits cilvēku..

Indivīds, kas cieš no kāda veida retu slimību, var radīt būtiskas problēmas un deficītu fiziskā, sensorā un kognitīvā līmenī, tāpēc tas var radīt ievērojamu funkcionālās invaliditātes pakāpi..

Ņemot vērā šo patoloģiju neparasto raksturu, valsts politika mēdz piešķirt maz ekonomisko resursu gan klīniskiem, gan eksperimentāliem pētījumiem un specializētas medicīniskās aprūpes attīstībai..

Šo apstākļu dēļ vairumā gadījumu agrīnās patoloģijas nav diagnosticētas vai simptomi un sindromi netiek efektīvi identificēti, tāpēc tiek veiktas kļūdainas vai mulsinošas diagnozes. Tā rezultātā terapeitiskā iejaukšanās nav pietiekama, pasliktinot slimības smagumu un gaitu un prognozes..

Ir būtiski palielināt zināšanas par šāda veida patoloģijām un līdz ar to arī tiem piešķirtajiem resursiem. Agrīna diagnostika un iejaukšanās ir būtiska, lai uzlabotu to cilvēku dzīves kvalitāti, kuri cieš no retām slimībām.

Bibliogrāfija

  1. COFCO. (2016). Retas slimības.
  2. Cortés, F. (2015). Retās slimības. Med. Clin. CONDES , 26 (4), 425-431.
  3. EURODIS. (2005). Retas slimības: šīs sabiedrības veselības prioritātes izpratne.
  4. EURODIS. (2005). Kas ir reta slimība? Izgūti no Eiropas reto slimību organizācijas: http://www.eurordis.org/IMG/
  5. FEDER. (2016). Bieži uzdotie jautājumi par ER. Iegūti no Spānijas reto slimību federācijas: http://www.enfermedades-raras.org/
  6. Globālie gēni (2016). Retas slimības: fakti un statika. Izgūti no Global Gene.es sabiedrotajiem retās slimībās: https://globalgenes.org/
  7. Kuck, C.E., Heidt, S.T., & Kline-Rogers, E. (2016). "Retas" slimības: motivēti pacienti dara atšķirīgus. Starptautiskais kardioloģijas žurnāls , 208, 95-96.
  8. NHI. (s.f.). Bieži uzdotie jautājumi par retajām slimībām. Izgūti no Nacionālā cilvēka genoma pētniecības institūta: http://www.genome.gov/27531963.
  9. NHI. (s.f.). Geneitc un retās slimības Informatión . Saturs iegūts no Nacionālā tulkošanas zinātņu attīstības centra: https://rarediseases.info.nih.gov/gard/.
  10. NHI. (2016). Nacionālais neiroloģisko traucējumu un insultu institūts. Izgūti no reto slimību izpētes un NINDS: http://www.ninds.nih.gov/
  11. NHI. (2016). Reti sastopamas slimības zāļu atklāšana un attīstība zem viena jumta. Izgūti no Nacionālā neiroloģisko traucējumu un insultu institūta: http://blog.ninds.nih.gov/
  12. PVO. (2012). Vienoti, lai cīnītos pret retām slimībām. Iegūti no Pasaules Veselības organizācijas: http://www.who.int/
  13. Orphanet. (s.f.). Reti sastopamas slimības. Izgūti no Orphanet: http://www.orpha.net/
  14. Orphanet. (2012). Par retām slimībām. Izgūti no Orphanet: http://www.orpha.net/national/
  15. RDD. (2016). Kas ir reta slimība? Izgūti no reto slimību dienas: http://www.rarediseaseday.org/
  16. RDUK. (2016). Reti sastopamas slimības. Izgūti no Nacionālās alianses cilvēkiem ar retām slimībām un visiem, kas tos atbalsta: http://www.raredisease.org.uk/
  17. Reconret, G., Ortega, X. & Pinto, M. (2015). Pirmsdzemdību diagnoze un perinatālā ārstēšana retās slimībās. Med. Clin. CONDES , 26 (4), 432-441.
  18. Richter, T., Nestler-Parr, S., Babela, R., Khan, Z. M., Treasure, T., Molsen, E. un citi. (2015). Reto slimību terminoloģija un definīcijas - Sistemātiska pārskatīšana: ISPOR reto slimību specifikācijas grupas ziņojums. Vērtība veselībā , 906-914.