Makrocefālijas simptomi, cēloņi, ārstēšana

The macrocephaly ir neiroloģisks traucējums, kurā rodas neparasts galvas lieluma pieaugums (Nacionālais neiroloģisko traucējumu un insultu institūts, 2015).

Konkrēti, palielinās galvaskausa perimetrs, tas ir, attālums ap vislielāko vai lielāko galvaskausa platību ir lielāks, nekā paredzēts skartās personas vecumam un dzimumam (Nacionālie veselības institūti, 2015).

Vairāk klīniskā līmenī makrocefālija rodas, kad perimetrs vai galvaskausa perimetrs ir lielāks par šī vecuma un dzimuma vidējo vērtību divās standarta novirzēs vai ir lielāks par 98. procentuālo vērtību (Erickson Gabbey, 2014).

Šīs pazīmes var izpausties no dzimšanas vai attīstības pirmajos dzīves gados (Nacionālais neiroloģisko traucējumu un insultu institūts, 2015).

Kopumā tas ir reti sastopams stāvoklis, kas biežāk ietekmē vīriešus nekā sievietes (Nacionālais neiroloģisko traucējumu un insultu institūts, 2015).

Lai gan ne visi makrocefalijas gadījumi ir iemesls trauksmei, bieži vien tam ir dažādi simptomi vai medicīniskas pazīmes: vispārēja attīstības aizkavēšanās, krampji, kortikosterinālas disfunkcijas, cita starpā (Nacionālais neiroloģisko traucējumu un insulta institūts, 2015).

Makrocepālijas raksturojums

The macrocephaly ir neiroloģisks traucējums, kas iekļauts galvaskausa augšanas traucējumi.

Kranijas augšanas patoloģijās vai traucējumos galvaskausa lieluma anomālijas notiek, jo dzimumorgānu kaula kaulos vai centrālajā nervu sistēmā notiek dažādas izmaiņas (Martí Herrero un Cabrera López, 2008)..

Konkrētāk, makrocepālija ir nenormāla galvaskausa perimetra pieaugums, kas ir lielāks par sagaidāmo vērtību attiecībā uz skartās personas vecumu un dzimumu (García Peñas un Romero Andújar, 2007).

Šāda veida izmaiņas var būt gan cerebrospinālā šķidruma tilpuma pārsniegšana, gan smadzeņu lieluma palielināšanās, gan pat \ t
galvaskausa sabiezējums (García Peñas un Romero Andújar, 2007).

Lai gan liels skaits makrocephalijas skarto slimību neuzrāda nozīmīgas pazīmes vai simptomus, daudziem citiem ir nozīmīgas neiroloģiskas anomālijas..

Statistika

Nav specifisku statistikas datu par marocepalijas izplatību vispārējā populācijā.

Tomēr klīniskie pētījumi to uzskata par retu vai retu patoloģiju, kas notiek aptuveni 5% iedzīvotāju
(Mallea Escobar et al., 2014).

Parasti tā ir slimība, kas ietekmē lielāku vīriešu dzimuma daļu un parasti ir dzimšanas brīdī vai attīstās pirmajā
Tādēļ bērna makrocepālija ir izplatīta.

Simptomi un pazīmes

Atbilstoši šīs patoloģijas definīcijai raksturīgākais makrocefalijas simptoms ir neparasti liels galvas izmērs.

Tāpat kā citu patoloģiju vai traucējumu gadījumā, kas ietekmē galvaskausa augšanu, galvas lielumu mēra caur perimetru vai galvaskausa perimetru, galvas kontūras mērījumu augšpusē (Microcephaly, 2016).

Galvas vai galvaskausa lielumu nosaka smadzeņu augšana, smadzeņu šķidruma (CSF) vai asins tilpums un galvaskausa kaula biezums (Mallea Escobar et al., 2014)..

Jebkura no šiem faktoriem var izraisīt nozīmīgas neiroloģiskas sekas, tāpēc ir svarīgi, lai jaundzimušajiem un bērniem tiktu veikta galvaskausa perimetra augšanas kontrole un mērīšana, īpaši pirmajos dzīves gados (Mallea Escobar et al. al., 2014).

Standarta izaugsmes modeļi rāda mums šādas vērtības (Mallea Escobar et al., 2014):

- Kraniāls perimetrs pilna laika zīdaiņiem: 35-36 cm.

- Aptuvenais galvaskausa perimetra pieaugums pirmajā dzīves gadā: aptuveni 12 cm, izteiktāka vīriešiem.

- Kraniālās perimetra pieauguma ātrums pirmajos trīs dzīves mēnešos: aptuveni 2 cm mēnesī.

- Kraniālās perimetra pieauguma temps dzīves otrajā ceturksnī: aptuveni 1 cm mēnesī.

- Kraniālās perimetra pieauguma ātrums dzīves trešajā un ceturtajā ceturksnī: apmēram 0,5 cm mēnesī.

Vērtības, kas iegūtas, mērot galvas lielumu medicīniskajās un sanitārajās kontrolēs, jāsalīdzina ar standarta vai paredzamo pieauguma diagrammu. Bērniem, kuriem ir makrocefālija, ir ievērojami lielākas vērtības nekā vidēji vecumā un dzimumā.

Sakarā ar dažādām etioloģijām, kas izraisīs galvas lieluma palielināšanos, var parādīties dažādas medicīniskas komplikācijas, kas ietekmē gan neiroloģisko darbību, gan vispārējo funkcionālo līmeni..

Komplikācijas vai iespējamās sekas

Medicīniskie stāvokļi, kas saistīti ar makrocefāliju, būs atkarīgi no etioloģiskā cēloņa, neskatoties uz to, ir dažas biežas klīniskās izpausmes (Martí Herrero un Cabrera López, 2008):

- Asimptomātiska makrocepālija.

- Krampji.

- Vispārēja aizkavēšanās attīstībā, kognitīvajos un intelektuālajos deficītos, hemiparēze uc.

- Vemšana, slikta dūša, galvassāpes, miegainība, aizkaitināmība, apetītes trūkums.

- Izmaiņas un gaitas deficīts, redzes deficīts.

- Endokraniālās hipertensijas pazīmes, anēmija, bioķīmiskas izmaiņas, sistēmiskas kaulu patoloģijas.

Cēloņi

Kā jau iepriekš minēts, macrocephaly var parādīties dažādu izmaiņu dēļ, kas ietekmē smadzeņu lielums, smadzeņu šķidruma tilpums vai kaulu novirzes.

Viena no. \ T Spānijas Pediatrijas asociācija attiecībā uz makro un mikrocefāliju, sīki klasificē makrocefālijas iespējamos etioloģiskos cēloņus (Martí Herrero un Cabrera López, 2008):

Smadzeņu un smadzeņu šķidruma (CSF) patoloģija

Makrocepālijas gadījumā, kas saistīts ar smadzeņu patoloģijas un / vai cerebrospinālā šķidruma klātbūtni vai attīstību, \ t primāras izcelsmes vai sekundāras izcelsmes makrocefālija.

a) Primārā makrocefālija

Primārā mikrocefālija rodas smadzeņu lieluma un svara pieauguma rezultātā.

Parasti šāda veida mikrocefālijā var novērot lielāku nervu šūnu skaitu vai lielāku izmēru. Kad tiek noteikts šī etioloģiskā iemesla klātbūtne, tiek saukta patoloģija macroencephaly.

Šāda veida izmaiņām parasti ir ģenētiska izcelsme, un tāpēc tās ir šīs klasifikācijas daļa. ģimenes makrocepālija un hemimegalencefalia.

Bez tam ir parasta, ka makroencefalija veido citu patoloģiju klīnisko izpausmju kopumu, piemēram: kaulu displasijas, trauslu X, Sotos sindromu, Beckwith sindromu, hromosomu anomālijas utt..

b) Sekundārā mikrocefālija

Sekundārā mikrocefālija vai arī to sauc progresējoša vai attīstoša mikrocefālija var būt cerebrospinālā šķidruma tilpuma izmaiņas, piemēram, bojājumu vai pasažieru vielu klātbūtne.

- Cerebrospinālā šķidruma (CSF) līmeņa un tilpuma palielināšanās: anomālijas cerebrospinālā šķidruma ražošanā, drenāžā vai reabsorbcijā var izraisīt tā uzkrāšanos un tādējādi izraisīt hidrocefāliju.

- Apdzīvoto personu traumu esamība: šāda veida izmaiņas attiecas uz intracerebrālām strukturālām un asinsvadu malformācijām, masām vai kolekcijām. Dažas patoloģijas, kas izraisa šāda veida traumas, ir cistas, audzēji, zilumi, arteriovenozas anomālijas utt..

- Anomālu vielu klātbūtne: šāda veida pārmaiņas attiecas uz vielmaiņas vai depozīta slimībām, piemēram, Aleksandra slimību, Canavan slimību, metabolismu utt..

Kaulu novirzes

Tāpat kā gadījumos, kad rodas makrocefālija, kas rodas kaulu noviržu dēļ, mēs varam atrast:

- Makrocepālija galvaskausa šuvju agrās slēgšanas dēļ.

- Makrocepālija sistēmisku kaulu traucējumu dēļ: rikši, osteogenesis, osteoporoze utt.

Diagnoze

Makrocepālija ir neiroloģiska patoloģija, ko var noteikt grūtniecības posmā.

Parastās veselības pārbaudes, izmantojot ultraskaņas ultraskaņu, spēj noteikt galvaskausa augšanas anomālijas grūtniecības sākumposmā, kad macrocephaly rada iedzimtu vai pirmsdzemdību izcelsmi..

Tomēr ne vienmēr ir iespējams to atklāt pirms dzimšanas, jo daudzi makrocefālijas gadījumi ir sekundāri pret citiem medicīniskiem apstākļiem..

To parasti nosaka pediatrijas konsultācijās, mērot galvaskausa perimetru. Turklāt, lai noteiktu etioloģisko cēloni, jāveic arī dažādi neiroloģiskie testi.

Konkrētāk, klīniskajā pārbaudē jāiekļauj (Martí Herrero un Cabrera López, 2008):

- Galvaskausa fiziskā izpēte: jāveic precīzs galvaskausa perimetra mērījums un salīdzinājums ar augšanas standartiem.

- Neiroloģiskā izmeklēšana: būs nepieciešams novērtēt arī dažādus neiroloģiskos faktorus (staigāšana, motoru koordinācija, maņu trūkumi, smadzeņu pazīmes, refleksi uc)..

- Pediatrijas pārbaude: šajā gadījumā tā būs orientēta uz makrocefalijas etioloģiskā iemesla izpēti, analizējot ģenētiskās, neiroloģiskās patoloģijas utt..

- Papildu eksāmeniPapildus fizikālajai un neiroloģiskajai pārbaudei var būt nepieciešams izmantot dažus papildu pētījumus, piemēram, magnētiskās rezonanses attēlveidošanu, datortomogrāfiju, rentgenstaru, jostas punkciju, elektroencefalogrāfiju utt. Jo īpaši tajās makrocepālijās, kurām nav noteikta izcelsme.

Vai ir ārstēšana pret makrocefāliju??

Pašlaik makrocefālijai nav ārstnieciskas ārstēšanas. Parasti ārstēšana ir simptomātiska un būs atkarīga no precīzas etioloģijas diagnozes.

Pēc makrocefalijas noteikšanas ir jānosaka galvenais iemesls, kāpēc ir jāizstrādā vislabākā terapeitiskā pieeja, jo gadījumos, kad ir galvenais makrocefalijas cēlonis, ir nepieciešama ķirurģiska iejaukšanās..

Tāpēc apstrādei būs izteikta paliatīvā vērtība. Var izmantot farmakoloģiskās pieejas medicīnisko komplikāciju kontrolei, jo tās nav farmakoloģiskas pieejas, lai risinātu neiroloģiskās un kognitīvās sekas.

Visos gadījumos, kad notiek makrocepālija un cita veida izmaiņas galvaskausa attīstībā, ir svarīgi veikt neiroloģisku un / vai neiropsiholoģisku pārbaudi, lai pārbaudītu vispārējās darbības līmeni: attīstības deficītu, kognitīvās funkcijas, valodas trūkumus, motoriskās prasmes utt. (Nacionālais neiroloģisko traucējumu un insultu institūts, 2016).

Daži no nefarmakoloģiskiem iejaukšanās gadījumiem, ko var izmantot makrocefālijas simptomātiskajos gadījumos, ir (Martí Herrero un Cabrera López, 2008):

- Neiropsiholoģiskā rehabilitācija.

- Agrīna stimulācija.

- Speciālā izglītība.

- Darba terapija.

Prognoze

Šīs patoloģijas prognoze un attīstība pamatā ir atkarīga no izcelsmes un ar to saistītās simptomātikas.

Bērniem, kas slimo ar labdabīgu mikrocefāliju, simptomu vai nozīmīgu medicīnisku komplikāciju trūkums ļaus viņiem attīstīt visas teritorijas normāli (Erickson Gabbey, 2014).

Tomēr daudzos citos gadījumos nākotnes perspektīvas būs atkarīgas no medicīnisko komplikāciju klātbūtnes (Erickson Gabbey, 2014). Kopumā bērni, kas cieš no makrocefalijas, radīs ievērojamu vispārēju attīstības aizkavēšanos, un tāpēc tiem būs nepieciešama terapeitiska iejaukšanās, lai veicinātu jaunu prasmju apguvi un efektīvu funkcionālo līmeni..

Bibliogrāfija

1. AAN (2016). 13. nodaļa. Bieži sastopamas problēmas bērnu neiroloģijā. Izgūti no Amerikas Neiroloģijas akadēmijas.
2. Erickson Gabbey, A. (2014). Kas ir Macrocephaly? Izgūti no Healthline.
3. García Peñas, J. J., un Romero Andújar, F. (2007). Kraniālās perimetra izmaiņas: mikrocefālija un makrocepālija. Visaptverošs pediatrs , 11 (8), 701-716.
4. Martí Herrero, M., & Cabrera López, J. (2008). Makro- un mikrocefālija. galvaskausa augšanas traucējumi. Spānijas Pediatrijas asociācija .
5. Mellea Escobar, G., Cortés Zepeda, R., Avaria Benaprés, M.A., & Kleinsteuber Sáa, K. (2014). Macrocephaly konfrontācija bērniem. Izgūti no Pediatría Electrónica Magazine.
6. Mikrocefālija (2016). Mikocepālija. Iegūti no Micocefalia.org.
7. Tīkls, M.-C. (2016). Makrocefālijas un kapilāru anomālijas. Izgūti no M-CM tīkla.
8. NIH. (2003). Cephalic traucējumu faktu lapa. Izgūti no Nacionālā neiroloģisko traucējumu un insultu institūta.
9. NIH. (2015). Palielināts galvas apkārtmērs. Izgūti no MedlinePlus.
10. Vertinsky, A. T., un Barnes, P. (2007). Makrocepālija, paaugstināts intrakraniālais spiediens un hidrocefālija zīdaiņiem un maziem bērniem. Visaugstākais magnētiskā attēlveidošana , 18 (1).