14 visbiežāk sastopamie hromosomu sindromu veidi

The hromosomu sindromi tie ir anomālu ģenētisko mutāciju rezultāts, kas rodas hromosomās gametu veidošanās laikā vai zigota pirmajās daļās..

Zemāk ir saraksts ar 14 hromosomu sindromu veidi un to cēloņi, uzsverot ģenētiskās izmaiņas.

Kromosomu sindromu veidi

1. Turnera sindroms vai monosomija X

Tērnera sindroms ir ģenētiska patoloģija, kas saistīta ar sieviešu dzimumu, kas rodas, daļēji vai pilnīgi neiekļaujot X hromosomu visā organisma šūnās vai daļās (reto slimību valsts organizācija, 2012).

Turnera sindroma kariotips piedāvā 45 hromosomas, ar 45 X modeli un bez dzimuma hromosomu.

2 - Patau sindroms

Patau sindroms ir trešais biežākais autosomālā trisomija pēc Dauna sindroma un Edvarda sindroma.

Šā sindroma gadījumā ģenētiskā anomālija īpaši skar 13. hromosomu, ti, tai ir trīs vienas hromosomas kopijas..

3 - Dauna sindroms vai trisomija 21

Pazīstamais Down vai trisomia 21 sindroms ir ģenētisks traucējums, ko izraisa 21. kromosomas papildu eksemplāra klātbūtne. Tā ir visizplatītākā kognitīvās psihiskās iedzimtās invaliditātes hromosomu sindroms..

Līdz šai dienai vēl joprojām nav zināmi cēloņi, kas izraisa hromosomu pārpalikumu, lai gan tas ir statistiski saistīts ar mātes vecumu virs 35 gadiem.

4 - Edvarda sindroms

Edvarda sindroms vai 18 trisomija ir cilvēka aneuploīdija, ko raksturo papildu pilnas hromosomas klātbūtne pārī 18..

Tas var notikt arī sakarā ar 18. hromosomas daļēju klātbūtni dekilibrētas translokācijas vai mozaīkas dēļ augļa šūnās..

5 - trausls X sindroms

Trausls X sindroms ir ģenētisks traucējums, kas ir saistīts ar gēna mutāciju, kas ir inaktivēta un nevar veikt šīs proteīna sintezēšanas funkciju..

Neskatoties uz to, ka tā ir viena no visbiežāk sastopamajām iedzimtajām slimībām, tās iedzīvotājiem kopumā nav zināms, tāpēc tās diagnoze bieži ir kļūdaina un novēlota..

Parasti tas skar vīriešus, jo sievietēm, kurām ir divas X hromosomas, otra aizsargā viņus.

6- Cri Du tērzēšanas sindroms vai 5 p

Cri du Chat sindroms, kas pazīstams arī kā kaķu mejas sindroms, ir viens no hromosomu traucējumiem, ko izraisa svītrojums 5. hromosomas īsās rokas beigās..

Tas skar vienu no katriem 20 000-50 000 jaundzimušajiem, un to raksturo kliedziens, ka šie bērni parasti ir, atgādinot kaķa mātīti, līdz ar to tā nosaukums.

Parasti vairums no šiem gadījumiem nav mantojami, bet reproduktīvo šūnu veidošanās laikā, kad tiek zaudēts ģenētiskais materiāls.

7 - Wolf Hirschhorn sindroms

Wolf Hirschhorn sindromu, ko sauc arī par monohromosomu dzēšanas sindromu Dillan 4 p, raksturo multisistēma ietekme, kas izraisa nopietnus garīgus un augšanas traucējumus..

Daudzi no tiem, kas cietuši, mirst pirmsdzemdību vai jaundzimušo fāzē, bet daži ar mērenu ietekmi var sasniegt vairāk nekā gadu..

8- Klinefeltera sindroms vai 47 XXY.

Šis sindroms ir saistīts ar hromosomu anomāliju, kas sastāv no divām papildu XX hromosomām un viena Y hromosoma, kas skar vīriešus un izraisa hipogonādismu, tas ir, sēklinieki nedarbojas pareizi, kā rezultātā rodas dažādas anomālijas un problēmas. vielmaiņu.

Šāda veida aneuploīdi dzimuma hromosomās parasti ir relatīvi bieži.

Parasti pusē gadījumu tas ir saistīts ar tēva meiozi I un pārējiem gadījumiem uz mātes II tipa meiozi.

9 - Robinova sindroms

Robinova sindroms ir ārkārtīgi reti sastopams ģenētisks traucējums, ko raksturo dwarfism un kaulu malformācijas.

Ir identificēti divi Robinova sindroma veidi, kas atšķiras ar to pazīmju un simptomu smagumu un mantojuma modeļiem: autosomālo recesīvo formu un autosomālo dominējošo formu..

Autosomālā recesīvā mantojuma nozīmē, ka abās gēnu kopijās katrā šūnā ir jābūt mutācijām, lai varētu izpausties. Tāda subjekta vecākiem, kas cieš no šīs recesīvā tipa slimības, ir mutācijas gēna kopija, bet tiem nav nekādu slimības pazīmju vai simptomu..

Turpretī autosomālā dominējošā mantojuma nozīmē, ka viena izmainītā gēna kopija katrā šūnā ir pietiekama, lai izteiktu izmaiņas.

10 - Dubultā Y sindroms, XYY

Dubultā Y sindroms vai parasti saukts par supermenas sindromu ir ģenētiska slimība, ko izraisa hromosomu pārpalikums.

Kā redzat, kad tas ir Y hromosomas izmaiņas, tas skar tikai vīriešus.

Lai gan tas ir saistīts ar anomāliju dzimuma hromosomās, tā nav nopietna slimība, jo tai nav nekādu izmaiņu dzimumorgānos vai pubertātes problēmās..

11 - Lūgšanu sindroms WILLY

Pradera Villija sindroms ir iedzimts, ne-iedzimts un retāk sastopams traucējums. Tiem, kas cieš no PWS, 15 tēvs, kas ir mantojis no tēva, ir zaudējis vai inaktivēts 15 hromosomas 15q11-q13 reģiona gēniem..

Starp simptomiem mums ir muskuļu hipotonija un barošanas problēmas pirmajā posmā (hiperfagija un aptaukošanās) pēc diviem gadiem ar nedaudz savdabīgām fiziskām īpašībām.

12 - Pallister Killian sindroms

 Killian Pallister sindroms, šis sindroms rodas sakarā ar papildu 12 hromosomu anomālu klātbūtni dažās organisma šūnās, izraisot dažādas kakla, ekstremitāšu, mugurkaula utt..

13 - Waadenburg sindroms

Waaedenburg sindroms ir autosomāla dominējošā tipa slimība ar dažādām acu un sistēmiskām izpausmēm.

Tas tiek uzskatīts par dzirdes-pigmenta sindromu, ko raksturo matu pigmentācijas izmaiņas, izmaiņas varavīksnes un jutekļu zuduma krāsās, kad dzirdama vidēji smaga vai smaga.

14 - Viljama sindroms

Viljama sindroms raksturo ģenētiskā materiāla zudums 7. hromosomā, ko sauc arī par monosomiju.

Šo patoloģiju raksturo netipiskas sejas izmaiņas, sirds un asinsvadu problēmas, izziņas aizkavēšanās, mācīšanās problēmas utt..

Kromosomu sindromu cēloņihromosomu nomalijas

Kā jūs zināt, vairumam sugu ir divas katras hromosomas kopijas, viena katram no vecākiem, tāpēc, kad tā tiek mainīta, mēs atrodam dažādas anomālijas gan skaitļos, gan struktūrā..

Kromosomu skaita izmaiņas

Visas mūsu šūnas ir diploīdas, kas nozīmē, ka hromosomu skaits ir vienāds.

Diploīdija pieņem, ka katrai pastāvošajai hromosomai ir vēl viens vienāds, tāpēc mums ir divi katra gēna kopijas, katrs no tiem katras hromosomas attiecīgajā vietā..

Veidojot embriju, katrs no dalībniekiem nodrošina hromosomu, vai nu X sievietes dzimumam, vai Y vīriešu dzimumam.

Svarīga lieta, kad ir reprodukcija, ir tas, ka katrs pāra dalībnieks veicina haploīdu gameti, lai no katras reproduktīvās šūnas vai katra no tām tiktu veidots zigots, kas atkal kļūtu par diploīdo šūnu (46). hromosomas).

- Poliploīdi

Ja šūnu vai visu to hromosomu skaits ir normāla haploīda skaitļa (23) precīzs daudzums, tad tiek uzskatīts, ka šūna ir euploīds, tas ir, tai ir 46 hromosomas..

Šobrīd, pateicoties dažādām šūnu iekrāsošanas metodēm, mēs varam rēķināties ar precīzu hromosomu skaitu, un, ja kāda iemesla dēļ šūnu vai visu šūnu hromosomu skaits ir precīzs haploīda skaitlis un atšķiras no skaitļa diploīds normāli, mēs runājam par poliploīdiju.

Ja katras hromosomas kopiju skaits ir trīs, to sauc par triploidiju, ja tas ir četri, tetraploidijs utt.

Viens no triploidijas cēloņiem var būt tas, ka olu ir apaugļojušas divas spermas. Acīmredzot tas nav dzīvotspējīgs cilvēkam, jo ​​vairākums beidzas ar abortiem.

- Aneuploīdijas

Aneuploīdijas parasti notiek tāpēc, ka meiotiskā sadalījuma procesā hromosomu pāris neatdalās, tāpēc gameta vai haploīdo dzimumu šūnām būs viena papildu hromosoma, un tāpēc to atkārto.

- Monosomijas

Monosomija notiek, kad gamete nesaņem atbilstošo hromosomu, tas ir, tam nav sava kolēģa. Tādējādi kopējais hromosomu skaits ir 45, nevis 46

Vienīgais dzīvotspējīgās monosomijas gadījums ir Turnera sindroms. Tā cieš no katras 3000 dzimušās sievietes, kas ir pierādījums tam, ka X hromosoma ir būtiska normālai augšanai.

- Trisomijas

Visbiežāk sastopamo aneuploīdu veidu cilvēka sugā sauc par trisomiju. Visiem no tiem, kas ir dzimuma hromosomas un 21. hromosoma, ir visvairāk saderīgi ar dzīvi.

Ir trīs dzimumkromosomu trisomijas, kurām pievienojas fenotipiem praktiski normāli: 47XXX, 47XXY vai (Klinefelter sindroms) un 47XYY. Pirmais fenotips ir sievišķīgs un pārējie divi būtu vīrišķīgi.

Citas izmaiņas, kas rodas dzimuma hromosomās, ir: 48XXXX, Y 48XXYY utt.
Viens no pazīstamākajiem trisomijiem ir Dauna sindroms, kas ir 21.

Pārējie cilvēki nav dzīvotspējīgi, jo bērni, kas dzimuši dzīvi, parasti mirst pēc dažiem dzīves gadiem, piemēram, 13. hromosomas vai Patau sindroma trisomija un 18 gadi..

No otras puses, var parādīties arī dažādi sindromi, ko izraisa izmaiņas hromosomu struktūrā.

Kromosomu strukturālās izmaiņas

Dažos gadījumos hromosomas zaudē vai iegūst ģenētisko materiālu (DNS), kas nozīmē hromosomas strukturālu modifikāciju..

Mēs varam runāt par dzēšanu, kad tiek zaudēts hromosomas gabals, un tas izzūd no kariotipa (piemēram, kaķu meža sindroms) .

Bet, ja šis gabals nav zaudēts, bet pievienojas citai hromosomai, mēs būtu pirms translokācijas.

Ciktāl nav ģenētiskā materiāla zuduma vai ieguvuma, translokācijas tiek uzskatītas par līdzsvarotām ģenētiskām pārkārtošanām. Vissvarīgākie ir savstarpēji un Robertsonieši.

- Viens savstarpēja pārvietošana: tas nav nekas cits kā ģenētiskā materiāla apmaiņa.

- The Robertsonijas translokācija: sastāv no divu acrocentrisko hromosomu garo roku savienojuma ar centromēru ar īso ieroču zudumu, tātad, kad abas hromosomas saplūst, kariotipā tas šķiet tikai viens.

Svarīgs fakts ir tāds, ka ir pierādīts, ka Dauna sindroms nesatur trīsdesmit trīs vienādojumus, bet hromosomu ziņā tie ir normāli, jo viņiem ir 46. Tas šķiet, ka tas notiek šāda veida Robertsonijas translokācijas dēļ. 14-21.

No otras puses, mēs saucam par ieguldījumu, ja šis hromosomas gabals paliek tur, kur tas bija, bet orientēts pretējā virzienā.

Ja apvērstā zona satur centromēru, tiek teikts, ka inversija ir pericentriska. Ja ieguldījums atrodas ārpus centromēras, tiek teikts, ka ieguldījums ir paracentrisks.

Visbeidzot mums būtu dublēšanās, kas notiek, ja DNS daļa no hromosomas tiek kopēta vai atkārtota divreiz.

Kā redzat, hromosomu sindromi var būt radušies iedzimtu faktoru dēļ (hromosomu anomālija, ko pārraida viens no vecākiem, lai gan tas nav ietekmēts) vai nezināmu cēloņu dēļ, jo to nevar identificēt nejauši. riska faktoriem, lai varētu tos novērst.

Es ceru, ka jums tas patika. Ja jums ir kādi jautājumi, atstājiet mums komentāru. Paldies!