Spina bifida simptomi, cēloņi, ārstēšana



The spina bifida (EB) ir tāda veida anomālijas vai iedzimts defekts, kurā struktūras, kas saistītas ar muguras smadzenēm un mugurkaulu, parasti nenotiek grūtniecības sākumposmā (Pasaules Veselības organizācija, 2012)

Šīs izmaiņas radīs muguras smadzeņu un nervu sistēmas pastāvīgu bojājumu, kas var izraisīt paralīzi apakšējās ekstremitātēs vai dažādas izmaiņas funkcionālajā līmenī (Pasaules Veselības organizācija, 2012).

Termins spina bifida To lieto, lai definētu dažādus attīstības traucējumus, kuru kopsaucējs ir nepilnīga mugurkaula loka saplūšana. Šī anomālija var būt saistīta gan ar virspusējo mīksto audu deficītu, gan struktūru, kas atrodas mugurkaula kanālā (Tirapu-Ustarroz et al., 2001)..

Šī patoloģija ir daļa no neironu caurules iedzimtajām izmaiņām. Konkrētāk, neironu caurule ir embrija struktūra, kas grūtniecības laikā kļūst par smadzenēm, muguras smadzenēm un to apkārtējiem audiem (Mayo Clinic, 2014).

Klīniskā līmenī spina bifida raksturo nepilnīga muguras smadzeņu un mugurkaula kaulu veidošanās vai attīstība (Valsts neiroloģisko traucējumu un insultu institūts, 2006).

Turklāt kopā ar spina bifida bieži sastopama hidrocefālija, kas izraisa cerebrospinālā šķidruma patoloģisku uzkrāšanos dažādās smadzeņu zonās un kas var izraisīt nozīmīgus neiroloģiskus trūkumus..

Ir dažādas spina bifida formas, kas atšķiras no tā smaguma pakāpes. Kad šī patoloģija rada būtiskas izmaiņas, anatomisko izmaiņu ārstēšanai būs jāizmanto ķirurģiska pieeja (Mayo Clinic, 2014).

Kas ir spina bifida?

Spina bifida ir iedzimtu traucējumu veids, ko raksturo dažādu smadzeņu, muguras smadzeņu vai meningālu struktūru attīstība vai nepilnīga veidošanās (Nacionālais neiroloģisko traucējumu un insultu institūts, 2006)..

Konkrēti, spina bifida ir viens no visvairāk Neirālo cauruļu slēgšanas defekti visbiežāk.

Nervu caurule ir embriju struktūra, kuras saplūšana parasti notiek ap grūtniecības 18. un 26. dienu. Nervu caurules kaudālais laukums radīs mugurkaulu; rostrālā daļa veidos smadzenes un dobums veidos kambara sistēmu. (Jiménez-León et al., 2013).

Zīdaiņiem ar spina bifidu daļa nervu caurules nespēj pienācīgi aizvērties vai aizvērties, izraisot muguras smadzeņu un muguras smadzeņu defektus (Mayo Clinic, 2014).

Atkarībā no skartajām teritorijām varam atšķirt četrus spina bifida veidus: slēptu, slēgtu nervu cauruļu defektu, meningoceli un myelomeningocele (Valsts neiroloģisko traucējumu un insultu institūts, 2006)..

Statistika

Amerikas Savienoto Valstu gadījumā spina bifida ir visbiežāk sastopamais nervu cauruļu defekts; tiek lēsts, ka tas katru gadu skar aptuveni 1500-2000 bērnu no vairāk nekā 4000 dzīvu dzimušo bērnu (Valsts neiroloģisko traucējumu un insultu institūts, 2006)..

No otras puses, Spānijā no 8 līdz 10 bērniem no katriem 1000 dzīviem dzimušajiem rodas kāda veida anomālija nervu caurules veidošanā. Konkrētāk, vairāk nekā pusi no tiem skar spina bifida (Spina Bifida un Hydrocephalus spāņu asociācija, 2015).

Neraugoties uz to, pēdējos gados ir samazinājies spina bifida sastopamības biežums sakarā ar folskābes lietošanu grūtniecības un profilakses kampaņu laikā, kas paredzēti veselības aprūpes darbiniekiem un lietotājiem (Spina Bifida un Hidrocephaly Federation). Spānijas asociācija, 2015).

Spina bifida veidi

Lielākā daļa zinātnisko ziņojumu atšķir trīs veidu spina bifida: spina bifida oculi, meningocele un myelomeningocele:

Spina bifida oculi

Tas ir visizplatītākais un vieglākais spina bifida veids. Šāda veida strukturālās novirzes izraisa nelielu atdalīšanos vai plaisu starp vienu vai vairākiem mugurkaula kauliem (Mayo Clinic, 2014).

Slēptais spina bifida var radīt viena vai vairāku skriemeļu anomālijas. Turklāt slēptais atribūts nozīmē, ka strukturālās novirzes sedz ādas audi (Nacionālais neiroloģisko traucējumu un insultu institūts, 2006)..

Parasti mugurkaula nervi nav iesaistīti, tāpēc visbiežāk ar šo patoloģiju skartajiem pacientiem nav acīmredzamu pazīmju un simptomu, tāpēc parasti viņiem nav neiroloģisku problēmu (Mayo Clinic, 2014).

Neskatoties uz to, dažos gadījumos var novērot spina bifida redzamās norādes uz jaundzimušo ādu (Mayo Clinic, 2014):

  • Tauku uzkrāšanās.
  • Dimple vai dzimtene.
  • Matu uzkrāšanās.

Aptuveni 15% veselīgu cilvēku cieš no slēptās spina bifida un to nezina. Tas bieži tiek atklāts nejauši rentgena pētījumos (Spina Bifida Association, 2015).

Meningocele

Tas ir reti sastopams spina bifida veids, kurā sāpes (aizsardzības membrānas, kas šajā gadījumā atrodas ap muguras smadzenēm, iziet cauri mugurkauliem) (Mayo Clinic, 2014).

Tādā gadījumā meningēm ir jāizvirzās no mugurkaula atvēruma, un šī anomālija var būt slēpta vai pakļauta (Nacionālais neiroloģisko traucējumu un insultu institūts, 2006)..

Kad tas notiek, muguras smadzenes var attīstīties defekti, tāpēc ir nepieciešams noņemt membrānas ar ķirurģiskām procedūrām (Mayo Clinic, 2014)..

Dažos meningoceles gadījumos simptomi var būt nepietiekami vai ļoti viegli, bet citos gadījumos var rasties ekstremitāšu paralīze, urīna un / vai zarnu disfunkcija (Nacionālais neiroloģisko traucējumu un insultu institūts, 2006)..

Myelomeningocele

Myelomenigocele jeb atvērtais spina bifida ir visnopietnākais veids. Šajā izmaiņā mugurkaula kanāls paliek atvērts pa vairākiem mugurkaula segmentiem, jo ​​īpaši muguras lejasdaļā. Šīs atveres rezultātā smadzenes un muguras smadzenes izstiepjas, veidojot saiti uz muguras (Mayo Clinic, 2014).

Dažos gadījumos ādas audi pārklāj saiti, savukārt citos gadījumos mugurkaula audi un nervi ir tieši pakļauti ārējai iedarbībai (Mayo Clinic, 2014).

Šis patoloģijas veids nopietni apdraud pacienta dzīvi un rada ievērojamu neiroloģisku iesaisti (Mayo Clinic, 2014):

  • Muskuļu vājums vai paralīze apakšējās ekstremitātēs.
  • Zarnu un urīnpūšļa problēmas.
  • Konvulsīvās epizodes, īpaši, ja tās ir saistītas ar hidrocefālijas attīstību.
  • Ortopēdiskās izmaiņas (cita starpā, pēdu malformācijas, gūžas vai skoliozes nelīdzsvarotība).

Simptomi

Simptomu klātbūtne / trūkums un to prezentācijas smagums lielā mērā būs atkarīgs no tā, kāda veida spina bifida ir personai..

Okultiskās spina bifida gadījumā ir iespējams, ka šīs izmaiņas parādās asimptomātiski, neparādot ārējas pazīmes. Tomēr meningoceles gadījumā uz ādas var parādīties pazīmes vai fiziskas pazīmes muguras malformācijas vietā (Valsts neiroloģisko traucējumu un insultu institūts, 2006)..

Generalemnte ir Myelomeningocele, izmaiņas, kas radīs vairāk fizisku un neiroloģisku pazīmju un simptomu. Tiešā iedarbība var izraisīt muguras smadzeņu bojājumus (NHS, 2015):

  • Kāju pilnīga vai daļēja paralīze.
  • Nespēja staigāt un pieņemt dažādas pozas.
  • Jutīguma zudums.
  • Kāju ādā un tuvējos reģionos.
  • Zarnu un urīna nesaturēšana.
  • Hidrocefālijas attīstība.
  • Mācīšanās grūtības.

Vai cilvēki, kuriem ir spina bifida, ir „normāls” intelektuālais līmenis?

Lielākā daļa cilvēku, kas cieš no spina bifida, sniedz normālu inteliģenci, kas atbilst to vecumam un attīstības līmenim.

Tomēr sekundāro patoloģiju, piemēram, hidrocefālija, attīstība var izraisīt nervu sistēmas bojājumus, kas izraisa atšķirīgus neiropsiholoģiskos trūkumus un mācīšanās grūtības..

Hidrocefālija attīstās, kad pastāv neparasta smadzeņu šķidruma (CSF) uzkrāšanās, kas sāk glabāties smadzeņu kambāros, izraisot tā paplašināšanos un tāpēc dažādie smadzeņu audi tiek saspiesti (Tirapu-Ustarroz et al., 2001).

Cerebrospinālā šķidruma līmeņa paaugstināšanās, intrakraniālā spiediena palielināšanās un dažādu smadzeņu struktūru saspiešana radīs virkni īpaši svarīgu neiropsiholoģisku izmaiņu, jo īpaši, ja tie ir bērnībā (Tirapu-Ustarroz et al. al., 2001).

Neiropsiholoģiskās izmaiņas var parādīties, atspoguļojot:

  • IQ punktu skaita samazināšana.
  • Motoru un taustes prasmju trūkumi.
  • Vizuālās un telpiskās apstrādes problēmas.
  • Grūtības valodas ražošanā.

Cēloņi

Pašlaik spina bifida īpašais cēlonis nav zināms. Neraugoties uz to, medicīnas un zinātnes jomā ir panākta vienošanās gan par ģenētisko, gan vides faktoru paralēlu ieguldījumu (Spina Bifida un Hydrocephalus spāņu asociācija, 2015)..

Ir konstatēta ģenētiska nosliece, ar kuras palīdzību, ja ir ģimenes anamnēzes defekti vai izmaiņas nervu caurulē, pastāv lielāks risks dzert dzert ar šāda veida patoloģiju (Spina Bifida un Hydrocephalus spāņu asociācija). , 2015).

Riska faktori

Lai gan mēs joprojām precīzi nezinām spina bifida cēloņus, ir noteikti daži faktori, kas palielina tā varbūtību (Mayo Clinic, 2014):

  • Sekss: sievietēm ir konstatēta lielāka spina bifida izplatība.
  • Ģimenes vēstureVecākiem, kuriem ģimenes anamnēzē ir anomālijas vai nervu cauruļu slēgšanas defekti, ir lielāka varbūtība, ka bērnam ir līdzīga patoloģija.
  • Folātu deficīts: Folāts ir svarīga viela optimālai un veselīgai bērnu attīstībai grūtniecības laikā. Pārtikas un uztura bagātinātāju sintētisko formu sauc par folskābi. Folskābes līmeņa deficīts palielina nervu cauruļu defektu risku.
  • Zāles: Dažas pretkrampju zāles, piemēram, valproīnskābe, var izraisīt patoloģiskas neironu cauruļu slēgšanas grūtniecības laikā.
  • Diabēts: Augsts cukura līmenis asinīs, kas rodas bez medicīniskas uzraudzības, var palielināt bērnu ar spina bifida risku.
  • Aptaukošanās: Aptaukošanās pirms un grūtniecības laikā ir saistīta ar augstu šāda veida patoloģijas attīstības risku.

Diagnoze

Gandrīz visos gadījumos spina bifida klātbūtne tiek diagnosticēta pirmsdzemdību periodā. Dažas no visbiežāk izmantotajām metodēm ir alfa fetoproteīns un augļa ultraskaņa (Valsts neiroloģisko traucējumu un insultu institūts, 2006)..

Tomēr ir daži nelieli gadījumi, kas nav konstatēti līdz postnatālajai fāzei. Šajā posmā var izmantot rentgena vai neirotogrāfijas metodes.

Ārstēšana

Spina bifida ārstēšanas veids lielā mērā ir atkarīgs no patoloģijas veida un smaguma. Parasti spina bifida neprasa nekāda veida terapeitisku iejaukšanos, bet citi veidi (Mayo Clinic, 2014).

Pirmsdzemdību ķirurģija

Ja embrionālajā periodā tiek konstatēta anomālija, kas saistīta ar novirzēm nervu caurules, jo īpaši spina bifida, veidošanā, var tikt izmantotas dažādas ķirurģiskas procedūras šo defektu labošanai (Mayo Clinic, 2014)..

Konkrētāk, pirms 26. nedēļas ir grūsnība, ir iespējams veikt embrija muguras smadzeņu intrauterīnu remonti (Mayo Clinic, 2014).

Daudzi speciālisti aizstāv šo procedūru, pamatojoties uz bērnu neiroloģisko pasliktināšanos pēc dzimšanas. Līdz šim augļa ķirurģija ir ziņojusi par milzīgu labumu, tomēr tā rada zināmu risku gan mātei, gan mazulim (Mayo Clinic, 2014).

Pēcdzemdību operācija

Myelomeningocele gadījumā, kad pastāv liels infekcijas risks, papildus smagu paralīzi un nopietnām attīstības problēmām, muguras smadzeņu agrīna ķirurģija var ļaut atjaunot funkcionalitāti un kontrolēt deficīta progresu. izziņas slimības (Nacionālais neiroloģisko traucējumu un insultu institūts, 2006).

Atsauces

  1. EB. (2015). Spina Bifida. Iegūti no Spina Bifida un Hydrocephalus Spānijas asociāciju asociācijas.
  2. Mayo klīnika (2014). Slimības un stāvoklis: Spina bifida. Izgūti no Mayo klīnikas.
  3. NHS. (2015). Spina bifida. Izgūti no NHS izvēles.
  4. NIH. (2014). Spina Bifida. Izgūti no MedlinePlus.
  5. NIH. (2015). Spina Bifida faktu lapa. Izgūti no Nacionālā neiroloģisko traucējumu un insultu institūta.
  6. PVO. (2012). Spina bifida un hidrocefālija. Iegūti no Pasaules Veselības organizācijas.
  7. SBA. (2015). Kas ir SB? Izgūti no Spina Bifida asociācijas.