Colpocephaly simptomi, cēloņi un ārstēšana

The colpocephaly tā ir iedzimta smadzeņu anomālija, kas ietekmē kambara sistēmas struktūru (Esenwa & Leaf, 2013). Anatomiskā līmenī smadzenes ievērojami palielina sānu kambara astes kakla ragus (Pérez-Castrillón et al., 2001)..

Ir iespējams novērot, kā sānu kambara aizmugurējā daļa ir lielāka, nekā paredzēts balto vielu neparastās attīstības dēļ (Nacionālais neiroloģisko traucējumu un insultu institūts, 2015).

Šīs patoloģijas klīniskā izpausme parādās pirmajos dzīves gados, un to raksturo kognitīvā, motoriskā nobriešana un konvulsīvo epizožu un epilepsijas simptomu attīstība (Bartolomé et al., 2013)..

Kaut arī vēl nav atklāts konkrētais kolpepefijas cēlonis, šāda patoloģija var rasties, attīstoties dažiem nenormāliem procesiem embrija attīstības laikā ap otro un sesto grūtniecības mēnesi (Nacionālais neiroloģisko traucējumu un insultu institūts, 2015). ).

Colpocephaly diagnozi parasti veic pirms- vai perinatālajā periodā (Esenwa & Leaf, 2013), pieaugušo dzīves diagnoze ir ļoti reta (Bartolomé et al., 2013).

No otras puses, cilvēku, kas cieš no colpocephaly, prognoze galvenokārt ir atkarīga no patoloģijas smaguma, smadzeņu attīstības pakāpes un citu veidu medicīnisko komplikāciju klātbūtnes (Nacionālais neiroloģisko traucējumu un insultu institūts, 2015)..

Colpocephaly medicīniskā iejaukšanās galvenokārt ir vērsta uz sekundāro patoloģiju, piemēram, krampju, ārstēšanu (Nacionālais neiroloģisko traucējumu un insultu institūts, 2015)..

Colpocephaly raksturojums

The colpocephaly ir iedzimts neiroloģisks traucējums, tas ir, mainās normālā un efektīvā nervu sistēmas attīstība, šajā gadījumā dažādu smadzeņu zonu attīstība grūtniecības laikā.

Konkrēti, iedzimtas izmaiņas, kas ietekmē centrālo nervu sistēmu (CNS), ir viens no galvenajiem augļa mirstības un saslimstības cēloņiem (Piro, Alongi et al., 2013).

Pasaules Veselības organizācija (PVO) atzīmē, ka aptuveni 276 000 jaundzimušo mirst pirmo četru dzīves nedēļu laikā, jo cieš no kāda iedzimta patoloģijas veida.

Turklāt šāda veida anomālijas ir viens no svarīgākajiem iemesliem bērnu populācijas funkcionēšanas traucējumiem, jo ​​tie rada plašu neiroloģisko traucējumu klāstu (Herman-Sucharska et al., 2009)..

No otras puses, kolpepefāli tiek klasificēta patoloģiju grupā, kas ietekmē smadzeņu struktūru un ir pazīstama kā " smadzeņu traucējumi".

The smadzeņu traucējumi tie attiecas uz dažādām centrālās nervu sistēmas izmaiņām vai anomālijām, kas radušās augļa attīstības pirmajos posmos (Quenta Huayhua, 2014).

Nervu sistēmas (SN) attīstība pirmsdzemdību un pēcdzemdību stadijās seko virknei ļoti sarežģītu procesu un notikumu, kas pamatā balstās uz dažādiem neiroķīmiskiem notikumiem, ģenētiski ieprogrammēti un patiešām jutīgi pret ārējiem faktoriem, piemēram, ietekmi uz vidi..

Kad tas notiek iedzimta nervu sistēmas anomālija, sākt veidot struktūras un / vai funkcijas neparasti, kam ir nopietnas sekas gan fiziski, gan kognitīvi..

Konkrēti, kolpepefālija ir patoloģija, kas ietekmē attīstību sānu kambari, jo īpaši aizmugures vai pakauša zonas (Gary et al., 1992), kas rada nenormāli lielu pakaušu rievu augšanu.

Šo iedzimto anomāliju, kas pazīstama kā colpocephaly, sākotnēji aprakstīja Benda 1940. \ tgadā un atsaucās dažādos klīniskajos ziņojumos Jakovļevs un Wadsworth 1946. gadā (Nigro et al., 1991).

Tomēr vēlāk termins "colpocephaly" tika lietots, lai atsauktos uz patoloģiju, ko raksturo smadzeņu kambara augļa konfigurācijas noturība, kur pakaušie ragi ir paplašināti un ārkārtīgi lieli (Flores-Sarnat, 2016).

Lai gan medicīniskajā un eksperimentālajā literatūrā tas ir tikai slikts stāvoklis, tas ir saistīts ar klātbūtni krampju epizodes, garīga atpalicība un dažādas jutekļu un motoru izmaiņas (Nigro et al., 1991).

Statistika

Colpocephaly ir ļoti reta iedzimta anomālija. Lai gan nav jaunāko skaitļu, kopš 1992. gada tika aprakstīti aptuveni 36 dažādi gadījumi, kad šo patoloģiju skāruši indivīdi (Gary et al., 1992)

Statistikas datu trūkums par šo patoloģiju var būt konsensa trūkums par klīniskajām īpašībām, kā arī par diagnostikas kļūdām, jo ​​tas šķiet saistīts ar dažādiem medicīniskiem apstākļiem..

Pazīmes un simptomi

Kolpocepālijas raksturīgais strukturālais konstatējums ir sānu ventrikulāro astes kakla ragu paplašināšanās vai saplacināšana (Nigro et al., 1991)..

Mūsu smadzeņu iekšpusē mēs varam atrast dobumu sistēmu, ar ko sazinās viens ar otru un kam ir smadzeņu šķidrums (CSF) - kambara sistēma (Waxman, 2011).

Šis šķidrums satur proteīnus, elektrolītus un dažas šūnas. Papildus aizsardzībai pret iespējamām traumām cerebrospinālajam šķidrumam ir svarīga loma smadzeņu homeostāzes uzturēšanā, izmantojot uzturvērtību, imunoloģisko un iekaisuma funkciju (Chauvet un Boch, X)..

The sānu kambari tās ir lielākās šīs kambara sistēmas daļas, un tās veido divi centrālie apgabali (ķermenis un atrijs) un trīs pagarinājumi (ragi) (Waxman, 2011).

Konkrēti, aizmugurējais rags vai astoņi, tas stiepjas uz pakaušu daivām, un tā jumtu veido dažādi korpusa zvīņas šķiedras (Waxman, 2011).

Tādēļ jebkura veida izmaiņas, kas izraisa malformāciju vai dažādus ievainojumus un traumas sānu kambaros, var izraisīt dažādas neiroloģiskas pazīmes un simptomus..

Colpocephaly gadījumā visbiežāk sastopamās klīniskās iezīmes ir: cerebrālā trieka, intelektuālais deficīts, mikrocefālija, mielomeningocele, corpus callosum agenēze, lizekefālija, smadzeņu hipoplazija, motoru pārmaiņas, muskuļu spazmas, konvulsijas epizodes un redzes nerva hipoplazija (Gary et al. al., 1992; Quenta Huayhua, 2014).

Mikrocefālija

Mikrocefālija ir veselības stāvoklis, kurā. \ T galvas izmērs ir mazāks nekā parasti (vairāk samazināts salīdzinājumā ar vecuma grupu un dzimumu), jo smadzenes nav attīstījušās pareizi vai ir pārtraukušas augšanu (Nacionālais neiroloģisko traucējumu un insultu institūts, 2016).

Tā ir reta vai reta pārmaiņa, tomēr mikrocefālijas smagums ir mainīgs, un daudzi bērni ar mikrocefāliju var atšķirties un neiroloģiski un kognitīvi kavējas (Bostonas bērnu slimnīca, 2016)..

Iespējams, ka tām personām, kurām attīstās mikrocefālija, ir atkārtotas krampju epizodes, dažādas fiziskas invaliditātes, mācīšanās deficīts, piemēram, Pasaules Veselības organizācija (2016)..

Smadzeņu smadzenes

Termins cerebrālā trieka (PC) attiecas uz neiroloģisku traucējumu grupu, kas ietekmē teritorijas, kuras ir atbildīgas par motora vadību (Nacionālā neiroloģisko slimību un insultu institūcija, 2016).

Bojājumi un ievainojumi parasti notiek augļa attīstības laikā vai pēcdzemdību dzīves sākumposmā, un tie pastāvīgi ietekmēs ķermeņa kustību un muskuļu koordināciju, taču tie pakāpeniski nepalielinās smaguma pakāpi (Nacionālais institūts). Neiroloģiskie traucējumi un insults, 2016).

Parasti cerebrālā trieka izraisīs fizisku invaliditāti, kas mainās atkarībā no iesaistīšanās pakāpes, bet var būt saistīta arī ar sensoru un / vai intelektuālu invaliditāti (ASPACE Confederation, 2012)..

Tāpēc, saistībā ar šo patoloģiju, var parādīties dažādi jutekļi, kognitīvi, saziņa, uztvere, uzvedība, epilepsijas krīze utt. (Muriel et al., 2014).

Myelomeningocele

Ar šo terminu myelomeningocele mēs atsaucamies uz vienu no spina bifida.

Spina bifida ir iedzimta anomālija, kas ietekmē dažādas muguras smadzeņu un mugurkaula struktūras un papildus citām izmaiņām var izraisīt ekstremitāšu vai apakšējo ekstremitāšu paralīzi (Pasaules Veselības organizācija, 2012).

Pamatojoties uz skartajām teritorijām, mēs varam atšķirt četrus spina bifida veidus: slēptu, slēgtu nervu cauruļu defektu, meningoceli un myelomeningocele (Valsts neiroloģisko slimību un insultu institūts, 2006).

Konkrētāk, myelomenigocele, kas pazīstama arī kā atvērta spina bifida, tiek uzskatīta par visnopietnāko apakštipu (Mayo Clinic, 2014)..

Anatomiskā līmenī var novērot, kā mugurkaula kanāls ir pakļauts vai atvērts pa vienu vai vairākiem mugurkaula segmentiem, vidējā vai apakšējā muguras daļā. Tādā veidā meninges un muguras smadzenes izvēršas, veidojot saiti uz muguras (Mayo Clinic, 2014).

Rezultātā indivīdi ar mielozenizoceles diagnozi var radīt nozīmīgu neiroloģisku iesaistīšanos, kas ietver tādus simptomus kā: muskuļu vājums un / vai apakšējo ekstremitāšu paralīze; zarnu izmaiņas, krampji un ortopēdiskās izmaiņas, cita starpā (Mayo Clinic, 2014).

Corpus callosum ģenēze

The corpus callosum agenēze ir iedzimtas neiroloģiskas patoloģijas veids, kas attiecas uz daļēju vai pilnīgu struktūras trūkumu, kas savieno smadzeņu puslodes, korpusa zvīņaini (Nacionālais neiroloģisko traucējumu un insultu institūts, 2014).

Šis patoloģijas veids parasti ir saistīts ar citiem medicīniskiem apstākļiem, piemēram, Chiari malformāciju, Angeleman sindromu, Dandija-Walkera sindromu, šekefāliju, holoprosencepāliju utt. (Nacionālais neiroloģisko traucējumu un insultu institūts, 2014).

Korpusa zvīņainas agenēzes klīniskās sekas ir ļoti atšķirīgas, lai gan skarto pacientu vidū ir dažas kopīgas pazīmes: trūkums vizuālo modeļu, intelektuālā aiztures, krampju vai spastiskuma attiecībās (Nacionālais neiroloģisko traucējumu un insultu institūts, 2014).

Lisencephaly

Lissencephaly ir iedzimta anomālija, kas ir arī daļa no encefalisma traucējumiem (Nacionālā reto slimību organizācija, 2012).

Šo patoloģiju raksturo smadzeņu garozas smadzeņu konvulsiju trūkums vai daļēja attīstība (Nacionālā reto slimību organizācija, 2012)..

Smadzeņu virsma rada neparasti gludu izskatu un var izraisīt mikrocefālijas, sejas izmaiņu, psihomotorās aiztures, muskuļu spazmu, krampju uc attīstību. (Nacionālais neiroloģisko traucējumu un insultu institūts, 2010).

Krampji

Krampju epizodes vai epilepsijas lēkmes rodas neparastas neironu darbības rezultātā, ti, tiek mainīta pastāvīga darbība, kas izraisa krampjus vai neparastas uzvedības un sajūtu periodus un dažreiz var izraisīt samaņas zudumu (Mayo klīnika, 2015 ).

Krampju un epilepsijas lēkmju simptomi var ievērojami atšķirties atkarībā no smadzeņu zonas, kurā tas notiek, un personu, kas cieš (Mayo Clinic., 2015).

Dažas krampju klīniskās pazīmes ir: īslaicīga apjukums, nekontrolēta ekstremitāšu kratīšana, samaņas zudums un / vai epilepsijas trūkums (Mayo klīnika, 2015).

Papildus epizodēm, kas rada apdraudējumu personai, kuru ietekmē kritienu, noslīkšanas, satiksmes negadījumu utt. Risks, ir liela nozīme smadzeņu bojājumu veidošanā, ko izraisa patoloģiska neironu darbība..

Smadzeņu hipoplazija

The smadzeņu hipoplazija ir neiroloģiska patoloģija, ko raksturo smadzeņu pilnīgas un funkcionālas attīstības trūkums (hipoplazija, 2013).

Smadzenes ir viena no lielākajām mūsu nervu sistēmas jomām. Kaut arī tradicionālās motora funkcijas ir saistītas ar to (motora darbību koordinēšana un izpilde, muskuļu tonusa saglabāšana, līdzsvars utt.), Pēdējo desmitgažu laikā ir uzsvērta tās dalība dažādos sarežģītos kognitīvajos procesos..

Nesen dažādi pētījumi ir parādījuši spēcīgu saikni starp smadzeņu strukturālajām un funkcionālajām patoloģijām un dažādiem psihiskiem traucējumiem, īpaši šizofrēniju (Chen et al., 2013; Fatemi et al., 2013), bipolāri traucējumi (Baldacara et al., 2011; Liang et al., 2013), depresija, trauksme (Nakao et al., 2011; Schutter et al., 2012; Talati et al., 2013), uzmanības deficīta hiperaktivitātes traucējumi (ADHD) (An et al. al., 2013; Tomasi et al., 2012; Wang et al., 2013) un autisms (Marko et al., 2015; Weigiel et al., 2014).

Redzes nerva hipoplazija

The redzes nerva hipoplazija ir cita veida neiroloģiski traucējumi, kas ietekmē optisko nervu attīstību. Konkrētāk, redzes nervi ir mazāki nekā gaidīts skartās personas dzimumam un vecuma grupai (hipoplazija, 2013).

No šīs patoloģijas izrietošās medicīniskās sekas var izcelt: redzes samazināšanās, daļēja vai pilnīga aklums un / vai patoloģiskas acu kustības (hipoplazija, 2013)..

Papildus vizuālajām izmaiņām redzes nerva hipoplazija parasti ir saistīta ar citām sekundārām komplikācijām, piemēram, kognitīvo deficītu, Morsier sindromu, motoriskiem un lingvistiskiem traucējumiem, hormonālo deficītu, cita starpā (hipoplazija, 2013).

Intelektuālais deficīts un mehāniskas izmaiņas

Colpocephaly seguma rezultātā skartie indivīdi var radīt vispārēju kognitīvo nobriešanu, ti, viņu uzmanības, valodas, atmiņas un prakšu prasmju attīstīšana būs mazāka, nekā gaidīts viņu vecuma grupā un izglītības līmenī..

No otras puses, starp izmaiņām, kas saistītas ar motora sfēru, var būt muskuļu spazmas, muskuļu tonusu izmaiņas, starp citiem simptomiem..

Cēloņi

Kolpepefālija parādās, ja trūkst sabiezēšanas vai aizcietējums, kas skar astoņus (Quenta Huayhua, 2014).

Lai gan šīs izmaiņas iemesls nav zināms, ģenētiskās mutācijas, neironu migrācijas traucējumi, starojuma iedarbība un / vai toksisku vielu vai infekciju lietošana, kā iespējami etioloģiski cēloņi. Colpocephaly (Quenta Huayhua, 2014).

Diagnoze

Colpocephaly ir smadzeņu anomāliju veids, ko var diagnosticēt pirms dzimšanas, ja var pierādīt sānu skriemeļu astes kakla ragu palielināšanos (Gary et al., 1992).

Daži diagnostikas paņēmieni, ko izmanto šajā patoloģijā, ir: ultraskaņa ar ultraskaņu, magnētiskā rezonanse, datorizētā tomogrāfija, pneumencefalogrāfija un ventriculography.

Vai ir ārstēšana pret colpocephaly?

Pašlaik kolpocepālijai nav specifiskas ārstēšanas. Tāpēc iejaukšanās būs atkarīga no šīs patoloģijas sekundārās iedarbības pakāpes un simptomiem..

Parasti iejaukšanās ir vērsta uz krampju epizožu, muskuļu traucējumu profilakses, motoriskās funkcijas rehabilitācijas un kognitīvās rehabilitācijas kontroli (Gary et al., 1992)..

Bibliogrāfija

1. Bartolomé, E. L., Cottura, J. C., Britos Frescia, R., un Dominguez, E. (2013). Asimptomātiskas korpusa zvīņas kolpocepālija un daļēja agenēze. Rev Neurol , 68-70. Esenwa, C. C. un Leaf, D. E. (2013). Colpocephaly pieaugušajiem. BMJ .
2. Gary, M. J., Del Valle, G. O., Izquierdo, L., un Curet, L. B. (1992). Colpocephaly. Izgūti no Sonoworld: http://www.sonoworld.com/fetus/page.aspx?id=100.
3. Landman, J., Weitz, R., Dulitzki, F., Shuper, A., Sirota, L., Aloni, D. un citi. (1989). Radioloģiskā kolpocepālija: iedzimta anomālija vai iekšējās un perinatālās smadzeņu bojājumu rezultāts. Smadzenes un attīstība, , 11 (5).
4. Nigro, M. A., Wishnow, R., un Maher, L. (1991). Colpocephaly identiskos dvīņos. Smadzenes un attīstība, , 13 (3).
5. NIH. (2016). Cefalos traucējumi. Izgūti no Nacionālā neiroloģisko traucējumu un insultu institūta.
6. NIH. (2015). Colpocephaly. Izgūti no Nacionālā neiroloģisko traucējumu un insultu institūta.
7. Pérez-Castrillón, J. L., Dueñas-Laita, A., Ruiz-Mambrilla, M., Martín-Escudero, J. C., & Herreros-Fernández, V. (2001). Corpus callosum, colpocephaly un šizofrēnijas trūkums. Rev Neurol , 33 (10), 995.
8. Quenta Huayhua, M. G. (2014). ENCEPĀLĀS MALFORMĀCIJAS. Rev. Med , 46. Waxman, S. G. (2011). Smadzenes un smadzeņu membrānas. S. G. Waxman, Neuroanatomija (149. lpp.). Meksika: McGraw-Hill.