Kā šūnu cikla laikā tiek izveidots Dauna sindroms?



The Dauna sindroms tā attīstās, izmantojot papildu gēnu kopiju 21. vai vairākās hromosomu daļās. Tas nozīmē, ka trīs hromosomas kopā, nevis divas, jo parasti tās ir grupētas pa pāriem šūnas kodolā..

To sauc par pāra 21 zinātniski trisomiju, kuras rezultāts ir Dauna sindroms. Šo sindromu raksturo dažāda līmeņa mācīšanās spēja un savdabīgas fiziskās īpašības, kas dod tai atpazīstamu izskatu.

Vārdu šūna nāk no latīņu valodas: celulozes, kas nozīmē nelielu telpu. Šūnas veido dzīvi, jo tās ir katra dzīvā orgāna vai audu strukturālais pamats uz Zemes.

Cilvēki ir daudzšūnas, jo tiem ir vairāki sarežģītāku šūnu veidi, kas pazīstami arī kā Eukariotu šūnas.

Tādos organismos kā baktērijas tās ir vienšūnas, jo tām ir tikai viena šūna, un tās ir pazīstamas kā Prokariotu šūnas..

Kas notiek šūnu ciklā ar Dauna sindromu?

Hromosomas cilvēka eukariotiskajās šūnās tiek klasificētas pēc dzimuma. Parasti katra šūna satur 46 hromosomas; tie ir 23 no tēva, ko sauc par hromosomām X, un 23, kas mantotas no mātes, sauktas par hromosomu Y.

Kromosomas tiek apvienotas 23 pāri. Tas nozīmē, ka katrs pāris satur X hromosomu un Y hromosomu.

Personai bez Dauna sindroma ir 46 hromosomas. Personai ar Dauna sindromu ir 47 hromosomas, jo trisomija notiek pārī 21, parādās trešā hromosoma. Tas ir visizplatītākais Dauna sindroma veids.

Kādi ir citi Dauna sindroma cēloņi?

Atlikušie 5 procenti Dauna sindroma gadījumu ir saistīti ar apstākļiem, ko sauc par mozaīkismu un Robertsonijas translokāciju.

Mosaicisms Dauna sindromā notiek koncepcijas laikā vai pēc tās. Kad šūnu dalīšanās organismā ir normāla, bet citās ir 21 tromija.

Vēl viena forma ir Robertsonijas translokācija, kas notiek, kad daļa no 21. hromosomas šūnu dalīšanās laikā saplūst un pievienojas citai hromosomai, parasti 14. hromosomai..

Šādas 21. hromosomas papildu daļas klātbūtne izraisa Dauna sindroma pazīmes. Lai gan persona ar translokāciju var parādīties fiziski normāli, viņam vai viņai ir paaugstināts risks ražot bērnu ar 21 papildu hromosomu..

Aprēķinātais Dauna sindroma sastopamības biežums visā pasaulē ir robežās no 1 no 1000 līdz 1100 jaundzimušajiem.

Kas atklāja Dauna sindromu?

Angļu ārsts John Langdon Haydon Down aprakstīja 1866. gadā noteiktu garīgu atpalicību, kas pastāvēja 10% pacientu, kuriem bija līdzīgas sejas pazīmes.

1958. gadā, gandrīz 100 gadus pēc sākotnējā apraksta, Francijas ģenētists Jerome Lejeune atklāja, ka leju sindroms reaģēja uz hromosomu anomāliju..

Lejas sindroms - vai 21. hromosomas trisomija - bija pirmais aprakstītais hromosomu izcelsmes sindroms, un tas ir visbiežākais ģenētiskās izcelsmes garīgās atpalicības iemesls..

Atsauces:

  • Šūnu cikla un šūnu lieluma regulēšana Dauna sindroma šūnās. ROSNER, M; KOWALSKA, A; FREILINGER, A un citi. Ņemts no vietnes: ncbi.nlm.nih.gov/
  • Dauna sindroma pasaules diena. APVIENOTO NĀCIJU ORGANIZĀCIJA. Izņemts no vietnes: un.org/es
  • Dauna sindroma perspektīvā un bioķīmiskā izpratne. MONTOYA VILLEGAS, JULIO CÉSAR; SATIZÁBAL SOTO, JOSÉ MARÍA un citi. Ņemts no vietnes: redalyc.org
  • Dauna sindroms. Pirmā daļa: klīniskā-ģenētiskā pieeja. KAMINKER, PATRICIJA UN ARMANDO, ROMINA. Ņemts no vietnes: scielo.org.ar/
  • Kas izraisa Dauna sindromu? CIRCLE 21. Noņemts no vietnes: circle21.com
  • Attēls N1: gēna klusēšana, lai novērstu sindroma profilaksi, izmantojot cilmes šūnas. Ņemts no vietnes: geneyouin.ca/