Kas ir autosomālās hromosomas?



The autosomu hromosomas tās ir visas hromosomas, kurām nav seksuālu īpašību. Cilvēkiem tie aiziet no 1. līdz 22. hromosomai, jo 23. hromosoma ir tā, kas nodrošina seksuālās īpašības un atšķiras X un Y..

Cilvēkiem ir 44 autosomālas vai autosomālas hromosomas, jo tās vienmēr ir pāri, kas ir cilvēka diploīds genoms. Plus alosome 23 - tas ir, hromosoma ar seksuālām īpašībām - cilvēka genoms sastāv no 46 hromosomām kopā.

Autosomālo hromosomu raksturojums

Autosomas ne vienmēr ir vienāda lieluma. Lielākais autosoms ir 1. hromosoma, kas savā interjerā satur 2800 gēnu, kam seko 2. hromosoma, kura iekšienē ir 750 gēni..

Parasti katrs no diploīdajiem hromosomu komplektiem ir mantots no katra vecāka. Autosomas tiek uzskaitītas skaitļos no 1 līdz 22, aptuveni attiecībā pret pāru lielumu, bet alosomas klasificē ar burtiem X vai Y. Mātītēm ir divas X hromosomas (XX), bet vīriešiem ir viens no katriem viens (XY).

Tomēr autosomiem var būt gēni seksuālai noteikšanai bez specifiskas hromosomas ar seksuālās identifikācijas pazīmēm, piemēram, X hromosomām vai Y hromosomām.Gēni nāk pa pāriem, viens gēns katram pārim pieder mātei un otram gēnam - otram. tēvs.

Visi cilvēka autosomi ir plaši izsekoti un identificēti, iegūstot šūnu hromosomas, un pēc tam iekrāso ar dažāda veida krāsu, parasti Giemsa. Ar to ir iespējams izveidot citogēno karti vai kariogrammu, kur katrs hromosoms ir kārtīgi norādīts skaitļa, izmēra un formas veidā..

Izmantojot šos pētījumus, ir iespējams noteikt ģenētiskās anomālijas noteiktās hromosomās, kas izraisa iedzimtas transmisijas slimības, kā tas ir arī trisomiju gadījumā..

Nosakot hromosomas, kurām ir šīs izmaiņas, ir iespējams izsekot slimības vai sindroma sākumam un ar to, lai spētu nodrošināt risinājumus un profilaktisku ārstēšanu..

Autosomu ģenētiskie traucējumi

Autosomu ģenētiskie traucējumi var rasties no vairākiem cēloņiem. Visbiežāk sastopams ir homologo šūnu atdalīšanas defekts, kas atbilst vecāku mēslošanas šūnām vai gēna pārnešanai caur Mendeli mantojumu, kam ir dominējošs modelis. To sauc par dominējošiem autosomiem un recesīviem autosomiem:

Autosomāls dominējošais mantojums

Šajos slimību veidos defektus var pārnest uz abu dzimumu bērniem, un kopumā viens no vecākiem izpaužas arī slimībā. Šajā gadījumā bērnam ir jāizmanto tikai viena bojātās alēles kopija, lai parādītu slimību.

Viena nenormāla autosoma 22 autosomu robežās, kas atbilst katra vecāka hromosomām, var izraisīt autosomālu dominējošu traucējumu. Ja šis autosoms ir dominējošs, lai gan otrā vecāka ir normāls, tas dominēs tās klātbūtnē bērna genomā.

Tomēr tas var notikt arī kā jauns stāvoklis, ja nevienam no vecākiem nav patoloģiska gēna.

Ja tēvam ir autosomāls dominējošs traucējums, viņam ir 50% iespēja, ka tas pats traucējums tiks nosūtīts viņa dēlam. Tas notiek katrā no grūtniecēm un neatkarīgi, ka vienam no brāļiem jau ir stāvoklis.

No otras puses, ja bērns, kas slimo ar dominējošu autonomo traucējumu, neizmanto nenormālu gēnu, tas neizraisīs vai nepārnēsīs slimību..

Daži autosomāli dominējošu traucējumu piemēri ir Hantingtona slimība un Marfana sindroms.

Autosomu recesīvais mantojums

Šajā gadījumā ir nepieciešams, lai būtu divas patoloģiska gēna kopijas, lai slimība vai sindroms varētu rasties un attīstīties bērnam..

Ja pacients cieš no autosomālas recesīvās mantojuma slimības, tas nozīmē, ka katram no vecākiem ir bojāta gēnu kopija, bet nevienam no viņiem nebija pazīmju vai simptomu, kas saistīti ar slimību vai sindromu..

Šāda veida traucējumi nav atrodami katrā ģimenes paaudzē. Patiesībā personai ir viena no četrām iespējām pārmantot abu vecāku nenormālo gēnu un attīstīt slimību vai mutāciju. Turpretim ir 50% iespēja pārmantot anomālu gēnu no viena vecāka vai otrā.

Grūtniecības gadījumā pastāv 50% izredzes, ka bērns pārmanto kādu no patoloģiskiem gēniem un tam ir citi normāli gēni; un 25% izredzes, ka jūs nesaņemat nevienu nenormālu gēnu - vai, no otras puses, abus gēnus mutē un attīstiet slimību.

Daži autosomu recesīvo slimību piemēri ir cistiskā fibroze un sirpjveida šūnu anēmija.

Autosomu Aneuploīdija

Aneuploīdija ir otrā galvenā hromosomu mutāciju kategorija un notiek, kad hromosomu skaits ir nenormāls. Tas nozīmē, ka organismam ar aneuploīdiju ir atšķirīgs hromosomu skaits nekā sākotnējā hromosomu kopa. Visizplatītākie aneuploīdi ir trisomijas un monosomijas.

Tas parasti notiek sakarā ar neveiksmi šūnu atdalīšanas fāzē, ti, hromosomas meiozes procesa kavēšanos..

Tomēr visbiežāk sastopamais iemesls parasti ir meiotisks nesadarījums. Procesa laikā divas hromosomas paliek kopā un viens pols paliek tukšs. Tas ir biežāk sastopams meiozes laikā nekā mitoze, bet tas var notikt abos procesos.

Trisomijas gadījumā viens no visbiežāk sastopamajiem ir hromosomu 21 tromija, kas rada indivīdiem ar Dauna sindromu - stāvokli ar īpašām īpašībām, piemēram, augšanas aizturi, atšķirīgām sejas īpašībām un dažiem mēreniem intelektuāliem traucējumiem. Citi zināmi trisomijas ir autosomas 13 vai 18. Daudzi no tiem nav saderīgi ar dzīvi.

Lai gan aneuploīdijas cēlonis nav īsti zināms, mātes vecums vienmēr ir bijis viens no faktoriem, kas jāapsver. Tas notiek tāpēc, ka sievietes oocīti ir vienādi veci un ar novecošanu šūnas var samazināt to spēju uzturēt hromosomu tetradu miiozes procesa laikā..

Jāatzīmē, ka lielākais hromosomu anomāliju skaits notiek autosomās. Tādēļ visaptverošs gēnu pētījums ļaus novērst un izvairīties no iedzimtiem ģenētiskiem traucējumiem un slimībām.

Atsauces

  1. Autosomālās hromosomas medicīniskā definīcija. Atgūts no medicinenet.com.
  2. Izgūti no Wikipedia.com.
  3. Cik daudz autosomu ir cilvēkiem? Atgūts no atsauces.com.
  4. Autosomāls dominējošais. Izgūti no medlineplus.gov.
  5. Kādi ir dažādi veidi, kā ģenētisko stāvokli var pārmantot? Izgūti no ghr.nlm.nih.gov.
  6. Ievads ģenētiskajā analīzē. 7. izdevums. Izgūti no ncbi.nih.gov.
  7. Autosomu anomālijas. Atgūts no anthro.palomar.edu.