Kas ir lokuss? (Ģenētika)

A locus, ģenētikā tas attiecas uz gēna fizisko stāvokli vai specifisku secību hromosomā. Termins nāk no latīņu saknēm un daudzskaitļa loci. Zināt lokus ir ļoti noderīga bioloģiskajās zinātnēs, jo tās ļauj atrast gēnus.

Gēni ir DNS sekvences, kas kodē fenotipu. Daži gēni tiek pārrakstīti ziņotāja RNS, kas pēc tam tiek pārvērsta aminoskābju secībā. Citi gēni rada dažādas RNS un var būt saistītas arī ar regulējuma funkcijām.

Vēl viens būtisks jēdziens ģenētikā izmantotajā nomenklatūrā ir alēle, kuru daži studenti bieži sajauc ar lokusu. Alēle ir katrs variants vai forma, ko gēns var lietot.

Piemēram, hipotētisko tauriņu populācijā - gēns A tā atrodas noteiktā lokusā, un tai var būt divas alēles, A un a. Katrs no tiem ir saistīts ar konkrētu raksturlielumu - A var būt saistīts ar spārnu tumšo krāsu, kamēr a tas ir ar skaidrāku variantu.

Šobrīd ir iespējams atrast gēnu hromosomā, pievienojot fluorescējošu krāsu, kas izceļ konkrēto secību..

Indekss

• 1 Definīcija
• 2 Nomenklatūra
• 3 Ģenētiskā kartēšana
  • 3.1. Kas ir ģenētiskās kartes?
  • 3.2. Sakarības nelīdzsvarotība
  • 3.3. Ģenētisko karšu konstruēšanas marķieri
  • 3.4 Kā mēs izveidojam ģenētisko karti?
• 4 Atsauces

Definīcija

Lokuss ir gēna atrašanās vieta hromosomā. Hromosomas ir struktūras, ko raksturo komplekss iepakojums, kas sastāv no DNS un proteīniem.

Ja mēs ejam no visvienkāršākajiem organizācijas līmeņiem hromosomās, mēs atradīsim lielu garuma DNS ķēdi, kas velmēta īpašā tipa proteīnos, ko sauc par histoniem. Savienība starp abām molekulām veido nukleozomas, kas līdzinās pērļu kaklarotas pērlēm.

Tālāk aprakstītā struktūra ir sagrupēta 30 nanometru šķiedrā. Tādējādi tiek sasniegti vairāki organizācijas līmeņi. Kad šūna atrodas šūnu dalīšanās procesā, hromosomas tiek saspiestas tādā mērā, ka tās ir redzamas.

Tādā veidā šajos sarežģītajos un strukturētajos bioloģiskajos objektos ir gēni, kas atrodas to attiecīgajā lokā.

Nomenklatūra

Ir nepieciešams, lai biologi varētu precīzi atsaukties uz lokusu un ka viņu kolēģi saprot virzienu.

Piemēram, ja mēs vēlamies norādīt mūsu māju adresi, mēs izmantojam atsauces sistēmu, kurai mēs esam pieraduši, vai tas būtu mājas numurs, ceļi, ielas - atkarībā no pilsētas.

Tāpat, lai sniegtu informāciju par konkrētu lokusu, mums tas jādara, izmantojot pareizo formātu. Gēna atrašanās vietas komponenti ietver:

Kromosomu skaits: Piemēram, cilvēkiem ir 23 hromosomu pāri.

Hromosomu grupa: Tūlīt pēc atsauces uz hromosomu skaitu, mēs norādīsim, kurā vietā gēns atrodas. The p norāda, ka tas atrodas īsajā rokā un q garajā rokā.

Atrašanās vieta rokā: Pēdējais termins norāda, kurā īsajā vai garajā grupā gēns ir. Numuri tiek lasīti kā reģions, josla un apakšjosla.

Ģenētiskā kartēšana

Kas ir ģenētiskās kartes?

Ir metodes, lai noteiktu katra gēna atrašanās vietu hromosomās, un šāda veida analīze ir būtiska genomu izpratnei.

Katra gēna atrašanās vieta (vai tās relatīvais stāvoklis) ir izteikta ģenētiskajā kartē. Ņemiet vērā, ka ģenētiskajās kartēs nav jāzina gēna darbība, jums ir jāzina tikai viņu stāvoklis.

Tādā pašā veidā ģenētiskās kartes var veidot no dažādiem DNS segmentiem, kas nav daļa no konkrēta gēna.

Savienojuma nesakritība

Ko tas nozīmē, ka gēns ir "saistīts" ar citu? Rekombinācijas notikumos mēs sakām, ka gēns ir saistīts, ja tie nav rekombinēti un paliek kopā. Tas notiek tāpēc, ka abas vietas ir fiziski tuvas.

Turpretī, ja divi loki mantojuši patstāvīgi, mēs varam secināt, ka tie ir tālu.

Saiknes nesakritība ir centrālais punkts gēnu karšu veidošanai, izmantojot saiknes analīzi, kā mēs redzēsim turpmāk.

Marķieri ģenētisko karšu būvniecībai

Pieņemsim, ka mēs vēlamies noteikt noteiktā gēna atrašanās vietu hromosomā. Šis gēns ir nāvējošas slimības cēlonis, tāpēc mēs vēlamies uzzināt tās atrašanās vietu. Ar ciltsraksta analīzi mēs esam noskaidrojuši, ka gēnam ir tradicionāls Mendeles mantojums.

Lai atrastu gēna stāvokli, mums ir vajadzīga virkne marķieru loku, kas izplatās visā genomā. Tad mums jājautā sev, vai interesējošais gēns ir saistīts ar jebkuru (vai vairāk nekā vienu) no mūsu pazīstamajiem marķieriem.

Acīmredzot, lai marķieris būtu noderīgs, tam jābūt ļoti polimorfam, tāpēc pastāv liela varbūtība, ka persona ar slimību ir heterozigota attiecībā uz marķieri. "Polimorfisms" nozīmē, ka noteiktai lokai ir vairāk nekā divas alēles.

Būtiska ir divu alēļu būtība, jo analīzes mērķis ir atbildēt, ja konkrēta marķiera alēle ir mantota kopā ar pētījuma lokusu, un tas rada fenotipu, ko mēs varam identificēt.

Turklāt marķierim ir jābūt ievērojami biežam, tuvu 20% heterozigotēm.

Kā mēs izveidojam ģenētisko karti?

Pēc mūsu analīzes mēs izvēlamies virkni marķieru, kas ir atdalīti viens no otra par aptuveni 10 cM - tā ir vienība, kurā mēs izmērām atdalīšanu un lasām centimorgānus. Tāpēc mēs pieņemam, ka mūsu gēns atrodas ne vairāk kā 5 cM attālumā no marķieriem.

Tad mēs paļaujamies uz ciltsrakstu, kas ļauj iegūt informāciju par gēna mantojumu. Pētītajai ģimenei jābūt pietiekami daudzām personām, lai iegūtu statistiski nozīmīgus datus. Piemēram, dažos gadījumos pietiek ar ģimenes grupu ar sešiem bērniem.

Izmantojot šo informāciju, mēs atrodam gēnu, kam stāvoklis ir saistīts. Pieņemsim, ka mēs atrodam lokusu B ir saistīts ar mūsu kaitīgo alēli.

Iepriekš minētās vērtības ir izteiktas kā attiecība starp saiknes varbūtību un minētās parādības neesamību. Mūsdienās turpmāko statistisko aprēķinu veic dators.

Atsauces

1. Campbell, N. A. (2001). Bioloģija: jēdzieni un attiecības. Pearson Education.
2. Elstons, R.C., Olsons, J.M., & Palmer, L. (Eds.). (2002). Biostatikas ģenētika un ģenētiskā epidemioloģija. John Wiley & Sons.
3. Lewin, B., un Dover, G. (1994). Gēni V. Oxford: Oxford University Press.
4. McConkey, E. H. (2004). Kā darbojas cilvēka genoms. Jones & Bartlett Learning.
5. Passarge, E. (2009). Ģenētiskais teksts un atlants. Ed. Panamericana Medical.
6. Ruiz-Narváez E. A. (2011). Kas ir funkcionāls lokuss? Sarežģītu fenotipisko īpašību ģenētiskā pamata izpratne. Medicīniskās hipotēzes, 76(5), 638-42.
7. Wolffe, A. (1998). Hromatīns: struktūra un funkcija. Akadēmiskā prese.