Kas ir recesivitāte un dominance?



Termins recesētspēja to izmanto ģenētikā, lai aprakstītu attiecības starp diviem tā paša gēna alēļiem. Kad mēs atsaucamies uz alēli, kura efektu maskē cits, mēs sakām, ka pirmais ir recesīvs.

Termins dominēšana to izmanto, lai aprakstītu tādas pašas attiecības starp gēna alēļiem, kaut arī pretējā virzienā. Šajā gadījumā, atsaucoties uz alēli, kura efekts maskē otru, mēs sakām, ka tas ir dominējošs.

Kā minēts, abi termini ir cieši saistīti un parasti tos nosaka opozīcija. Tas ir, kad tiek teikts, ka viena alēle ir dominējoša attiecībā pret citu, tiek teikts, ka pēdējais ir recesīvs attiecībā pret pirmo.

Šie termini tika radīti Gregor Mendel 1865. gadā no viņa eksperimentiem ar kopējo zirņu, Pisum sativum.

Indekss

  • 1 Recesivitāte un dominēšana multialélicos gēnos
    • 1.1. Multialleriskie gēni
    • 1.2. Ģenētiskais polimorfisms
  • 2. Terminu "dominējošais un recesīvais" izcelsme
    • 2.1. Gregorio Mendela eksperimenti ar zirņiem
    • 2.2 Tīras līnijas
    • 2.3. Mendela pirmie rezultāti
    • 2.4. Turpmākie eksperimenti
    • 2.5 Mendela likumi
  • 3 Gēni, gēnu pāri un segregācija
    • 3.1. Gēni
    • 3.2 Gēnu pāris
    • 3.3 Segregācija
  • 4 Nomenklatūra
    • 4.1
    • 4.2 Homozigoti un heterozigoti
  • 5 Dominēšana un recesivitāte molekulārā līmenī
    • 5.1. Alēlija gēni un pāri
    • 5.2. Alēles un proteīni
    • 5.3. Dominējošā stāvokļa un recesivitātes paraugs molekulārā līmenī
    • 5.4 Dominēšana
    • 5.5. Recessiveness
  • 6 Piemēri cilvēkiem
    • 6.1 Dominējošās fiziskās īpašības
  • 7 Atsauces

Recesivitāte un dominēšana multialélicos gēnos

Multialeriskie gēni

Tomēr dominējošās un recesīvās attiecības ir viegli definējamas gēnam, kam ir tikai divi alēles; šīs attiecības var būt sarežģītas multilēlija gēnu gadījumā.

Piemēram, sakarībā starp četriem viena gēna alēļiem var gadīties, ka viens no tiem ir dominējošs attiecībā pret citu; recesīvs trešajai pusei un līdz pat ceturtdaļai.

Ģenētiskais polimorfisms

To sauc par ģenētisko polimorfismu, gēnu, kas populācijā ir vairāki alēles, fenomenu.

Terminu "dominējošais un recesīvais" izcelsme

Gregorio Mendela eksperimenti ar zirņiem

Mendels noteica dominējošos un recesīvos terminus, lai atsauktos uz rezultātiem, ko viņš ieguva savos zirņu krustošanas eksperimentos Pisum sativum. Viņš iepazīstināja ar šiem noteikumiem, pētot iezīmi: "ziedu krāsa".

Tīras līnijas

Tīras līnijas ir populācijas, kas ražo viendabīgus pēcnācējus, vai nu pašapputes, vai arī savstarpēji apaugļojot.

Savos pirmajos eksperimentos Mendel izmantoja tīras līnijas, kuras viņš bija uzturējis un pārbaudījis vairāk nekā 2 gadus, lai nodrošinātu tā tīrību.

Šajos eksperimentos viņš izmantoja vecāku paaudzi, tīras purpursarkanas ziedu līnijas, šķērsojot ziedputekšņus no augiem ar baltiem ziediem.

Mendela pirmie rezultāti

Neatkarīgi no krusta veida (pat ja baltos ziedus apputeksnēja ar purpura ziedu ziedputekšņiem), pirmās paaudzes filials (F1) bija tikai violeti ziedi.

Šajā F2 novēroja nemainīgas proporcijas aptuveni 3 purpura ziediem uz balto ziedu (3: 1 attiecība).

Mendels atkārtoja šāda veida eksperimentu, pētot citas rakstzīmes, piemēram: sēklu krāsu un tekstūru; pākšu forma un krāsa; ziedu izkārtojums un augu lielums. Visos gadījumos tas sasniedza tādu pašu rezultātu neatkarīgi no pārbaudītā rakstura.

Tad Mendels atļāva F apputeksnēt1, iegūt otrās paaudzes filialu (F2), kurā baltā krāsa atkal parādījās dažos ziedos.

Vēlāk eksperimenti

Vēlāk Mendels saprata, ka F augi1 neskatoties uz zināmu raksturu (piemēram, ziedu purpursarkanā krāsā), viņi saglabāja iespēju ražot pēcnācējus ar citu raksturu (ziedu balto krāsu).

Pēc tam Mendel izmantoja dominējošo un recesīvo terminu, lai aprakstītu šo situāciju. Tas ir, viņš sauca fenotipu, kas parādās F dominējošā stāvoklī1 un recesīvs pret otru.

Mendela likumi

Visbeidzot, šī zinātnieka konstatējumi tika apkopoti, ko tagad sauc par Mendela likumiem.

Tie izskaidroja vairāku mantojuma aspektu darbību, izveidojot ģenētikas pamatus.

Gēni, gēnu pāri un segregācija

Gēni

Mendela veiktie eksperimenti ļāva viņam secināt, ka iedzimtības noteicējiem ir daļēja rakstura (diskrēta rakstura)..

Šiem mantojuma noteicējiem mēs šodien tos saucam par gēniem (lai gan Mendels šo terminu neizmantoja).

Gēnu pāris

Mendels arī secināja, ka dažādās gēnu (alēļu) formas, kas ir atbildīgas par novērotajiem alternatīvajiem fenotipiem, tiek konstatētas divos eksemplāros indivīda šūnās. Šo vienību sauc šodien: gēnu pāri.

Šodien, pateicoties šim zinātniekam, mēs zinām, ka dominējošo stāvokli un / vai recessivitāti galu galā nosaka gēnu pāri. Pēc tam mēs varam atsaukties uz dominējošo vai recesīvo alēli kā dominējošā stāvokļa vai recesīvuma noteicējiem.

Segregācija

Gēnu pāru alēles tiek izdalītas sēklas šūnās meiozes laikā un atkārtoti samontētas jaunā indivīdā (zigotā), radot jaunu gēnu pāri.

Nomenklatūra

Apzīmējums

Mendel izmanto lielos burtus, lai pārstāvētu dominējošo gēnu pāra locekli un mazos burtus recesīvajam.

Gēnu pāru alēļiem tiek piešķirts tāds pats burts, lai norādītu, ka tie ir gēna formas.

Homozigoti un heterozigoti

Piemēram, ja mēs atsaucamies uz tīras līnijas rakstu "poda krāsas" Pisum sativum, dzeltenā krāsa tiek attēlota kā A / A, un zaļš ir a / a. Personas, kurām ir šie gēnu pāri, sauc par homozigotu.

Veidlapas A / a (kas izskatās dzeltenas) gēnu pāru nesējus sauc par heterozigotiem.

Pākstu dzeltenā krāsa ir gan homozigota A / A gēna pāri, gan heterozigota A / a gēna pāri fenotipiska ekspresija. Lai gan zaļā krāsa ir tikai homozigota pāra a / a izpausme.

Rakstura "pod color" dominēšana ir viena no gēnu pāri alēļu efekta rezultāts, jo dzeltenās pākstis var būt homozigotas vai heterozigotas.

Dominēšana un recesivitāte molekulārā līmenī

Gēni un alēļu pāri

Pateicoties mūsdienu molekulārās bioloģijas metodēm, mēs tagad zinām, ka gēns ir DNS nukleotīdu secība. Gēnu pāri atbilst DNS divām nukleotīdu sekvencēm.

Kopumā dažādu gēnu alēles ir ļoti līdzīgas savā nukleotīdu secībā, kas atšķiras tikai ar dažiem nukleotīdiem.

Tāpēc dažādie alēles faktiski ir viena gēna atšķirīgās versijas, kas var būt radušās punkta mutācijas dēļ.

Alēles un proteīni

DNS sekvences, kas veido gēnu, kodē proteīnus, kas pilda specifisku funkciju šūnā. Šī funkcija ir saistīta ar indivīda fenotipisko raksturu.

Piemērs dominancei un recesivitātei molekulārā līmenī

Piemēram, ņemiet vērā gēnu, kas kontrolē podiņu krāsu zirnī, kuram ir divas alēles:

  • dominējošā alēle (A), kas nosaka funkcionālo proteīnu un,
  • recesīvā alēle (a), kas nosaka disfunkcionālu proteīnu.

Dominēšana

Dominējošais homozigotais (A / A) izsaka funkcionālo proteīnu un līdz ar to attēlo dzeltenā apvalka krāsu.

Heterozigota indivīda (A / a) gadījumā dominējošā alēles saražotā proteīna daudzums ir pietiekams, lai radītu dzelteno krāsu.

Recessiveness

Homozigota recesīvā persona (a / a) izsaka tikai disfunkcionālu olbaltumvielu, un līdz ar to tā parādīs zaļos pākstis.

Piemēri cilvēkiem

Kā minēts iepriekš, termini dominance un recessiveness ir saistīti un definēti opozīcijā. Tāpēc, ja iezīme X dominē attiecībā pret citu Z, tad Z tas ir recesīvs attiecībā pret X.

Piemēram, ir zināms, ka iezīme "cirtaini mati" dominē attiecībā uz "taisniem matiem", tāpēc pēdējais ir recesīvs attiecībā pret pirmo..

Dominējošās fiziskās īpašības

  • tumši mati dominē pār skaidru,
  • garās skropstas ir dominējošas attiecībā pret īsiem,
  • "ritošā" valoda ir dominējoša attiecībā uz valodu, kas nav slīdoša,
  • ausis ar daivām ir dominējošas attiecībā pret ausīm bez daivas,
  • Rh + asins faktors ir dominējošs attiecībā pret Rh-.

Atsauces

  1. Bateson, W. un Mendel, G. (2009). Mendela iedzimtības principi: Aizsardzība, tulkojot Mendela oriģinālos dokumentus par hibridizāciju (Kembridžas bibliotēkas kolekcija - Darvins, Evolūcija un ģenētika). Cambridge: Cambridge University Press. doi: 10.1017 / CBO9780511694462
  2. Fisher, R.A. (1936). Vai Mendela darbs ir atklāts? Annals of Science. 1 (2): 115-37.doi: 10,1080 / 00033793600200111.
  3. Hartwell, L.H. et al. (2018). ĢENĒTIKA: NO ĢENESEM UZ GENOMES, sestais izdevums, MacGraw-Hill Education. pp. 849.
  4. Moore, R. (2001). Mendela darba atklātība. 27 (2): 13-24.
  5. Novo-Villaverde, F. J. (2008). Cilvēka ģenētika: ģenētikas jēdzieni, mehānismi un pielietojumi biomedicīnas jomā. Pearson Education, S.A. pp. 289.
  6. Nussbaum, R.L. et al. (2008). Ģenētika medicīnā. 7. izdevums Saunders, pp. 578.
  7. Radick, G. (2015). Ārpus "Mendel-Fisher Controversy." Zinātne, 350 (6257), 159-160. doi: 10.1126 / science.aab3846