Kas ir pleiotropija? (ar piemēriem)



The pleiotropija tā ir ģenētiskā parādība, kurā gēna ekspresija indivīdā ietekmē citu nesaistītu rakstzīmju fenotipisko izpausmi. Etimoloģiski pleiotropija nozīmē "vairāk izmaiņas" vai "daudzas sekas": tas ir, vairāk efektu, nekā gaidīts, pateicoties viena gēna ekspresijai. To sauc arī par polifēniju (daudz fenotipu), bet tas ir mazliet lietots termins.

Viena no mantojuma parādībām, kas šīs zinātnes bērnībā sajauca vairāk ģenētiku, bija mutācijas, kas skāra vairāk nekā vienu raksturu..

Sākumā tika uzskatīts, ka katru rakstzīmi kontrolēja viens gēns. Tad mēs sapratām, ka rakstzīmes izpausme var prasīt vairāk nekā viena gēna līdzdalību.

Tomēr pārsteidzošākais ir tas, ka viens gēns var ietekmēt vairāk nekā viena mantojamas iezīmes izpausmi, kas būtībā ir tas, kas definē pleiotropiju..

Kopumā, ja ir pierādīta pleiotropija, ir lietderīgāk teikt, ka atbildīgajam gēnam ir pleiotropiska ietekme uz gēnu. ir pleiotropisks.

Lai gan ne visi ievēro šo konvenciju, ir svarīgi uzsvērt, ka gēns ar pleiotropo efektu kodē konkrētu iezīmi, nevis pleiotropiju. per se.

Pretējā gadījumā "normālums" nebūtu nekas cits kā konkrēta gēna savvaļas alēles iedarbības pleiotropiskā izpausme uz citiem. Tomēr tas ir ģenētiski nepareizs.

Indekss

  • 1 Vēsture
  • 2 Gēnu ar pleiotropo efektu piemēri
    • 2.1 - Vīrusa gēns Drosofilā
    • 2.2. Kaķu kaislība un kurlums
    • 2.3 - Frizzy putnu cāļi
    • 2.4. Cilvēkiem
    • 2.5 - fenilketonūrija
    • 2.6 - Citi vielmaiņas ceļi
    • 2.7. Patoloģijas
    • 2.8. Transkripcijas regulatori
  • 3 Pleiotropija un epigenetika
  • 4 Pleiotropija un novecošana
  • 5 Pleiotropija un spekulācija
  • 6 Pleiotropija un adaptācija
  • 7 Atsauces

Vēsture

Terminu pleiotropy pirmo reizi izmantoja vācu ģenētists Ludvigs Plate 1910. gadā. Plate izmantoja terminu, lai izskaidrotu vairāku atšķirīgu fenotipisku iezīmju parādīšanos, kas vienmēr notiek kopā un var izrādīties savstarpēji saistītas. Pēc viņa teiktā, šī parādība, kad tā notiek, ir saistīta ar pleiotropas mantojuma vienību.

Vēl viens vācu Hanss Grunebergs pleiotropiju iedalīja "īstajā" un "nepareizajā". Pirmo raksturo divu dažādu primāro produktu rašanās no vienas vietas.

Otrs, pēc šī autora domām, attiecas uz vienu primāro produktu, kas tika izmantots dažādos veidos. Šodien Gruneberga pleiotropijas nozīme ir atmesta, savukārt viltus pleiotropiju vienkārši uzskata par pleiotropiju..

Vēl vienu pleiotropijas koncepcijas sadalījumu veica Ernsts Hadorns, kurš norādīja, ka ir divi pleiotropijas veidi: mozaīkas un relāciju. Pirmais notiek, kad gēns kodē informāciju, kas ietekmē divas dažādas fenotipiskas iezīmes.

Savukārt relāciju pleiotropija rodas, ja gēns nosaka dažādu savstarpēji saistītu notikumu sākumu, kas ietekmēs vairākas neatkarīgas iezīmes..

Kacsers un Burns, no otras puses, norādīja, ka jebkuras genoma daļas izmaiņas var ietekmēt visas iezīmes dažādos līmeņos, tieši vai netieši. Šī ideja ir pazīstama kā universāla pleiotropija.

Gēnu ar pleiotropo efektu piemēri

Pleiotropija, kas ir parādība, kas apraksta dažas gēnu mijiedarbības sekas, ir universāla.

Vīrusiem, kā arī visiem šūnu dabas organismiem piemīt gēni, kuru produkti ir svarīgi citu rakstzīmju izpausmei. Šie gēni, kuru savvaļas alēles un mutanti ir pleiotropiski, ir atšķirīgi.

-Vīrusa gēns Drosophila

In Drosophila (augļu lidojums), brūces gēns nosaka spārnu attīstības līmeni. Kad šis gēns ir mantojis no abiem vecākiem, pēcnācēju lidojumam būs iegremdēti spārni un viņi nevarēs lidot.

Tomēr tie nebūs vienīgie glikozes gēna efekti. Šis gēns ir pleiotropisks, un tā klātbūtne arī samazina ovulāciju skaitu lidojuma olnīcās. Tas arī maina krūškurvja sariņu skaitu un izvietojumu, un tas samazina dzīves laiku.

-Pigmentācija un kurlums kaķiem

Gēns, kas kodē pigmentācijas informāciju kaķiem, ir pleiotrops gēns. Šī iemesla dēļ diezgan liels kaķu skaits ar baltām kažokādām un zilām acīm arī ir kurls.

Pat balti kaķi ar vienu zilu un vienu dzeltenu aci ir kurls tikai no auss, kas atrodas vienā galvas pusē kā zilā acs.

-Cāļi ar krokainām spalvām

Vistām dominējošais gēns rada krokainu spalvu ietekmi. Šis gēns parādīja, ka tam ir pleiotropiska iedarbība, jo tas izpaužas kā citi fenotipiski efekti: vielmaiņas ātruma palielināšanās, ķermeņa temperatūras paaugstināšanās, lielāks pārtikas patēriņš..

Turklāt cāļiem ar šo gēnu ir aizkavējies dzimumbriedums un samazināta auglība.

-Cilvēkiem

Marfana sindroms

Starp šīs sindroma simptomiem ir: neparasti augsts ķermeņa lielums, progresējoši sirdsdarbības traucējumi, acs lēcas dislokācija, plaušu traucējumi..

Visi šie simptomi ir tieši saistīti ar viena gēna mutāciju. Šis gēns, ko sauc par FBN1, ir pleiotropisks, jo tā funkcija ir kodēt glikoproteīnu, ko izmanto saistaudos no dažādām ķermeņa daļām..

Holt-Orama sindroms

Pacientiem ar šo sindromu ir krampju kaulu un citu priekšējo kaulu kaulu novirzes. Turklāt apmēram 3 no 4 pacientiem ar šo sindromu ir sirds problēmas.

Nijmegenas sindroms

To raksturo tas, ka tiem, kas cieš no tā, ir mikrocefālija, imūndeficīts, attīstības traucējumi un tieksme uz limfātisko vēzi un leikēmiju..

-Fenilketonūrija

Labi zināms pleiotropo efekta gadījums ir tas, ko izraisa mutantu alēles, kas ir atbildīgas par fenilketonūriju.

Fenilketonūrija, vielmaiņas slimība, ir saistīta ar viena gēna mutāciju, kas kodē fenilalanīna hidroksilāzi. Inaktīvais mutanta enzīms nespēj sadalīt aminoskābju fenilalanīnu; kad tas uzkrājas, organisms kļūst intoksikēts.

Tādēļ iedarbība, kas novērota indivīdiem, kam ir divas mutācijas gēna kopijas, ir daudzkārtējs (pleiotropisks)..

Slimības vai sindroma cēlonis ir vielmaiņas aktivitātes trūkums, kas izraisa ādas izsitumus, neiroloģiskus traucējumus, mikrocefāliju, skaidru ādu un zilas acis (melanīna rašanās trūkuma dēļ) utt..

Neviens no gēnu, kas iesaistīts šo citu rakstzīmju izmainītajā izpausmē, nav obligāti mutēts.

-Citi vielmaiņas ceļi

Ir ļoti bieži gadījums, kad vairāki fermenti darbojas vai izmanto to pašu kofaktoru, lai būtu aktīvs. Šis kofaktors ir vairāku citu proteīnu, kas piedalās šajā biosintēzes ceļā, saskaņotās darbības gala rezultāts.

Ja kādā no gēniem, kas kodē proteīnus šajā ceļā, rodas mutācija, kofaktors netiks ražots. Šīm mutācijām būs pleiotropiska iedarbība, jo neviena no olbaltumvielām, kas ir atkarīgas no aktīvā kofaktora, nevarēs būt, lai gan viņu pašu gēni ir pilnīgi funkcionāli..

Molibdēns

Gan prokariotos, gan eukariotos, piemēram, molibdēns ir būtisks noteiktu fermentu darbībai..

Molibdēns, lai tas būtu bioloģiski noderīgs, kompleksā vielmaiņas ceļā jāveido komplekss ar citu organisku molekulu, kas ir vairāku fermentu iedarbība..

Kad ir izveidojies šis kofaktors, kas ir komplekss ar molibdēnu, to izmantos visi molibdoproteīni, lai katrs savu funkciju veiktu.

Pleiotropo iedarbība mutācijā, kas novērš molibdokofaktora sintēzi, izpaužas ne tikai tad, ja tā nav, bet gan indivīda, kam piemīt mutācija, enzimātiskās aktivitātes zudums..

-Laminopātijas

Kodolmateriāla lamina ir sarežģīts acs kodolā, kas dinamiski piestiprināta pie tās iekšējās membrānas. Kodolmateriālu loksne regulē kodola arhitektūru, starpsienu starp euchromatīnu un heterohromatīnu, ģenētisko ekspresiju, kā arī DNS replikāciju, cita starpā..

Kodola lamina veido daži proteīni, kas kopīgi pazīstami kā laminīni. Tā kā tās ir strukturālas olbaltumvielas, ar kurām daudziem citiem ir mijiedarbība, jebkurai mutācijai, kas ietekmē viņu gēnus, būs pleiotropiska iedarbība..

Laminīna gēnu mutāciju pleiotropās sekas izpaužas kā slimības, ko sauc par laminopātijām.

Tas nozīmē, ka laminopātija ir pleiotropiska izpausme, kas rodas no mutācijas laminīna gēnos. Lamopātiju klīniskās izpausmes ir, bet neaprobežojas ar progēriju, Emery-Dreifuss muskuļu distrofiju un daudzām citām ciešanām..

-Transkripcijas regulatori

Citi gēni, kuru mutācijas izraisa dažādus pleiotropiskus efektus, ir tie, kas kodē transkripcijas regulatorus..

Tie ir proteīni, kas specifiskā veidā kontrolē gēnu ekspresiju; ir citi, kas ir vispārēji transkripcijas regulatori. Jebkurā gadījumā šo produktu trūkums nosaka, ka citi gēni netiek pārrakstīti (tas ir, nav izteikti).

Mutācijai, kas nosaka vispārēja vai specifiska transkripcijas regulatora trūkumu vai nepareizu darbību, organismā būs pleiotropiska iedarbība, jo neviens tās kontrolē esošais gēns netiks izteikts.

Pleiotropija un epigenetika

Gēnu izpausmes mehānismu atklāšana, kas nav atkarīga no izmaiņām gēnu nukleotīdu secībā (epigenetika), ir bagātinājusi mūsu redzējumu par pleiotropiju.

Viens no visvairāk pētītajiem epigenetikas aspektiem ir endogēno mikroRNS iedarbība. Tie ir gēnu transkripcijas rezultāts izskatu.

Gēna transkripcija izskatu rada RNS, kas pēc pārstrādes iedarbojas citoplazmā kā neliela inaktivējoša RNS.

Šīs RNS tiek sauktas par mazām trokšņa slāpēšanas RNS, jo tām piemīt spēja būt papildinošām ar baltajiem RNS. Lai pievienotos viņiem, kurjers ir pazemināts un raksturs netiek izteikts.

Dažos gadījumos šī mazā molekula var saistīties ar vairāk nekā vienu atšķirīgu kurjeri, kas, protams, rada pleiotropisku efektu.

Pleiotropija un novecošana

Vecāka gadagājuma dabisko cēloņu skaidrojums var būt pleiotropo gēnu iedarbībā. Saskaņā ar G. C. Viljamsa hipotēzi novecošanās ir sekas tam, ko viņš sauca par antagonistu pleiotropiju..

Ja ir gēni, kuru produktiem ir antagonistiska iedarbība dažādos organisma dzīves posmos, tad šie gēni var veicināt novecošanu.

Ja labvēlīgā iedarbība izpaužas pirms reprodukcijas un kaitīgās sekas pēc tam, tad dabiskajai izvēlei tos dotu priekšroku. Bet pretējā gadījumā dabiskā atlase darbotos pret šiem gēniem.

Tādā veidā, ja gēni ir patiesi pleiotropi, novecošana būtu neizbēgama, jo dabiskā atlase vienmēr darbotos gēnu labā, kas veicina reprodukciju..

Pleiotropija un spekulācija

Simpatriska spekulācija ir spekulācijas veids, kas notiek bez ģeogrāfiskiem šķēršļiem starp populācijām. Šāda veida spekulācijas acīmredzami veicina pleiotropas mutācijas.

Kondrashova izstrādātie matemātiskie simulācijas modeļi rāda, ka reproduktīvā izolācija starp simpatriskām populācijām var rasties sakarā ar ekoloģiski nozīmīgu kvantitatīvu pazīmju rašanos, kas izraisa traucējumus..

Šie paši modeļi norāda, ka šīm īpašībām jābūt saistītām ar pleiotropiem gēniem. Ja izmaiņas ir saistītas ar vairākiem gēniem, nevis pleiotropisku, gēnu rekombinācija reprodukcijas laikā novērš spekulāciju. Pleiotropija novērsīs rekombinācijas traucējumus.

Pleiotropija un adaptācija

Zeme pastāvīgi mainās. Organismiem pastāvīgi jāmaina, lai pielāgotos jaunajiem apstākļiem. Šīs pārmaiņas noved pie tā, ko sauc par evolūciju.

Daudzi autori apgalvo, ka evolūcija izraisa organismu sarežģītību. Šī sarežģītība var būt morfoloģiska, ja īpašs raksturs varētu attīstīties neatkarīgi no cita konkrētos vides apstākļos.

Tomēr, tā kā organismi kļūst sarežģītāki, to spēja reaģēt uz pārmaiņām kļūst lēnāka. To sauc par "sarežģītības evolūcijas izmaksām"..

Matemātiskie modeļi apgalvo, ka adaptācijas, kas radušās pleiotropo gēnu izmaiņu dēļ, būtu lētākas nekā izmaksām, kas saistītas ar izmaiņām rakstzīmēs, ko kodē atsevišķi gēni.

Atsauces

  1. Brooker, R. J. (2017). Ģenētika: analīze un principi. McGraw-Hill augstākā izglītība, Ņujorka, NY, ASV.
  2. Goodenough, U. W. (1984) Ģenētika. W. B. Saunders Co. Ltd, Pkiladelphia, PA, ASV.
  3. Griffiths, A.J.F., Wessler, R., Carroll, S.B., Doebley, J. (2015). Ievads ģenētiskajā analīzē (11. \ Tth ed.). Ņujorka: W. H. Freeman, Ņujorka, Ņujorka, ASV.
  4. Ho, R., Hegele, R. A. (2018) Lamopātijas mutāciju kompleksa ietekme uz kodolstruktūru un funkciju. Klīniskā ģenētika, doi: 10.1111 / cge.13455.
  5. Lobo, I. (2008). Pleiotropija: viens gēns var ietekmēt vairākas pazīmes. Dabas izglītība, 1:10.
  6. Stitzers, M.C., Ross-Ibarra, J. (2018) Kukurūzas domestācija un gēnu mijiedarbība. Jaunais fitologs, 220: 395-408.