Hardy-Weinberg tiesību vēsture, pieņēmumi un problēmas atrisinātas



The likums Hardy-Weinberg, sauc arī par Hardy-Weinberg principu vai līdzsvaru, kas sastāv no matemātikas teorēmas, kas apraksta hipotētisku diploīdu populāciju ar seksuālu reprodukciju, kas nav attīstījusies - alēles frekvences nemainās no paaudzes uz paaudzi.

Šis princips paredz piecus nosacījumus, kas nepieciešami, lai iedzīvotāji paliktu nemainīgi: gēnu plūsmas trūkums, mutāciju trūkums, nejauša pārošanās, dabiskās atlases trūkums un bezgalīgi liels iedzīvotāju skaits. Šādā veidā, ja nav šo spēku, iedzīvotāji paliek līdzsvarā.

Ja kāds no iepriekšminētajiem pieņēmumiem nav izpildīts, notiek izmaiņas. Šī iemesla dēļ dabiskā atlase, mutācija, migrācija un ģenētiskā novirze ir četri evolūcijas mehānismi.

Saskaņā ar šo modeli, kad ir populācijas alēļu frekvences p un q, genotipiskās frekvences būs p2, 2pq un q2.

Mēs varam piemērot Hardy-Weinberg līdzsvaru, aprēķinot dažu interešu alēļu biežumu, piemēram, lai novērtētu heterozigotu īpatsvaru cilvēka populācijā. Mēs varam arī pārbaudīt, vai populācija ir līdzsvarā vai nē, un ierosināt hipotēzes, ka minētie iedzīvotāji darbojas spēkos.

Indekss

  • 1 Vēsturiskā perspektīva
  • 2 Iedzīvotāju ģenētika
  • 3 Kas ir Hardy-Weinberg līdzsvars?
    • 3.1
  • 4 Piemērs
    • 4.1. Pirmā peles paaudze
    • 4.2. Otrā paaudze pelēm
  • 5 Pieņēmumi par Hardy-Weinberg līdzsvaru
    • 5.1 Iedzīvotāji ir bezgalīgi lieli
    • 5.2. Nav gēnu plūsmas
    • 5.3 Nav mutāciju
    • 5.4
    • 5.5 Nav izvēles
  • 6 Problēmas atrisinātas
    • 6.1 Fenilketonūrijas nesēju biežums
    • 6.2 Atbilde
    • 6.3 Vai nākamais Hardy-Weinberg līdzsvars ir??
    • 6.4 Tauriņu populācija
  • 7 Atsauces

Vēsturiskā perspektīva

Hardy-Weinberg princips ir dzimis 1908. gadā, un tā vārds ir tā zinātniekiem G.H. Hardy un W. Weinberg, kas patstāvīgi nonāca pie tiem pašiem secinājumiem.

Pirms tam vēl viens biologs Udny Yule risināja šo problēmu 1902. gadā. Yule sāka ar virkni gēnu, kuros abu alēļu biežums bija 0,5 un 0,5. Biologs parādīja, ka frekvences tika saglabātas nākamajās paaudzēs.

Lai gan Yule secināja, ka alēļu frekvences var būt stabilas, to interpretācija bija pārāk burtiska. Viņš uzskatīja, ka vienīgais līdzsvara stāvoklis tika konstatēts, kad frekvences atbilst vērtībai 0,5.

Yule ar R.C. Punnett - ģenētikas nozarē plaši pazīstams slavenā "Punnett box" izgudrojums. Lai gan Punnett zināja, ka Yule bija nepareizi, viņš neatrada matemātisku veidu, kā to pierādīt..

Tāpēc Punnett sazinājās ar savu matemātisko draugu Hardiju, kurš spēja to nekavējoties atrisināt, atkārtojot aprēķinus, izmantojot vispārējos mainīgos, nevis fiksēto vērtību 0,5, kā Yule bija izdarījusi..

Iedzīvotāju ģenētika

Iedzīvotāju ģenētikas mērķis ir izpētīt spēkus, kas noved pie alēļu frekvenču maiņas populācijās, integrējot Čārlza Darvina evolūcijas teoriju pēc dabiskās atlases un Mendeli ģenētikas. Mūsdienās tās principi nodrošina teorētisko pamatu daudzu evolūcijas bioloģijas aspektu izpratnei.

Viena no svarīgākajām populācijas ģenētikas idejām ir saistība starp rakstzīmju relatīvās pārpilnības izmaiņām un to regulējošo alēļu relatīvās pārpilnības izmaiņām, ko skaidro Hardy-Weinberg princips. Faktiski šis teorēma sniedz konceptuālu pamatu populācijas ģenētikai.

Ievērojot populācijas ģenētiku, evolūcijas jēdziens ir šāds: alēļu frekvenču maiņa paaudžu laikā. Ja nav pārmaiņu, nav evolūcijas.

Kas ir Hardy-Weinberg līdzsvars?

Hardy-Weinberg līdzsvars ir nulles modelis, kas ļauj noteikt gēnu un alelisko frekvenču uzvedību paaudžu laikā. Citiem vārdiem sakot, tas ir modelis, kas apraksta gēnu uzvedību populācijās virknē specifisku apstākļu.

Apzīmējums

In Hardy-Weinbergm teorēmā A (dominējošā alēle) tiek attēlota ar burtu p, bet alēlija frekvence a (recesīvā alēle) tiek attēlota ar burtu q.

Gaidāmās genotipiskās frekvences ir p2, 2pq un q2, dominējošajam homozigotam (AA), heterozigots (Aa) un recesīvo homozigotu (aa).

Ja šajā lokācijā ir tikai divas alēles, abu alēļu frekvenču summa noteikti ir vienāda ar 1 (p + q = 1). Binomālais paplašinājums (p + q)2 pārstāv genotipiskās frekvences p2 + 2pq + q2 = 1.

Piemērs

Iedzīvotājos indivīdi, kas to integrē, šķērso viens otru, lai radītu pēcnācēju izcelsmi. Kopumā mēs varam norādīt uz svarīgākajiem šī reproduktīvā cikla aspektiem: gametu ražošanu, to saplūšanu, lai radītu zigotu, un embrija attīstību, lai radītu jaunu paaudzi..

Iedomājieties, ka mēs varam izsekot Mendeli gēnu procesam minētajos notikumos. Mēs to darām, jo ​​mēs vēlamies uzzināt, vai alēle vai genotips palielinās vai samazinās tās biežumu un kāpēc tā to dara.

Lai saprastu, kā gēnu un alēļu frekvences dažādās populācijās atšķiras, mēs sekosim gametu ražošanai no peles komplekta. Mūsu hipotētiskajā piemērā pārošanās notiek nejauši, kur visas spermas un olas tiek nejauši sajauktas.

Pelēm gadījumā šis pieņēmums nav pareizs un ir tikai vienkāršošana, lai atvieglotu aprēķinus. Tomēr dažās dzīvnieku grupās, piemēram, dažos adatādaiņos un citos ūdens organismos, gametas tiek izraidītas un saduras nejauši..

Pirmā peles paaudze

Tagad koncentrēsim uzmanību uz konkrētu lokusu, ar diviem alēliem: A un a. Saskaņā ar Gregor Mendel norādīto likumu, katrs gamete saņem alleli no lokusa A. Pieņemsim, ka 60% olšūnu un spermas saņem alēli A, kamēr atlikušie 40% saņēma alēli a.

Šī iemesla dēļ alēles biežums A ir 0,6 un alēle a ir 0,4. Šī gametu grupa tiks atklāta pēc nejaušības principa, lai radītu zigotu, kāda ir varbūtība, ka tās veido katru no trim iespējamiem genotipiem? Lai to izdarītu, varbūtības ir jāreizina šādi:

Genotips AA: 0,6 x 0,6 = 0,36.

Genotips Aa: 0,6 x 0,4 = 0,24. Heterozigota gadījumā ir divas formas, no kurām tā var būt. Pirmais, kurā spermas sastāvā ir alēle A un ovulē alēli a, vai otrādi, spermu a un ovulu A. Tāpēc mēs pievienojam 0,24 + 0,24 = 0,48.

Genotips aa: 0,4 x 0,4 = 0,16.

Otrā paaudze pelēm

Tagad iedomājieties, ka šie zigoti attīstās un kļūst par pieaugušām pelēm, kas atkal ražos gametas, vai mēs sagaidām, ka alēļu frekvences būs vienādas vai atšķirīgas no iepriekšējās paaudzes??

Genotips AA ražos 36% no gametām, bet heterozigoti veidos 48% no gametām un genotipu aa 16%.

Lai aprēķinātu alēles jauno frekvenci, mēs pievienojam homozigota un pusi no heterozigota frekvenci:

Alēļu biežums A: 0,36 + ½ (0,48) = 0,6.

Alēļu biežums a: 0,16 + ½ (0,48) = 0,4.

Ja salīdzinām tos ar sākotnējām frekvencēm, mēs atklāsim, ka tie ir identiski. Tāpēc, saskaņā ar evolūcijas koncepciju, jo nemainās alēļu frekvences paaudžu laikā, iedzīvotāji ir līdzsvarā - tas nepārveidojas.

Pieņēmumi par Hardy-Weinberg līdzsvaru

Kādiem nosacījumiem iepriekšējam iedzīvotājam ir jāizpilda tā, lai to alēles frekvences nemainītos ar paaudžu pāreju? Hardy-Weinberg līdzsvara modelī populācija, kas nepārveidojas, atbilst šādiem pieņēmumiem:

Iedzīvotāji ir bezgalīgi lieli

Iedzīvotājiem jābūt ārkārtīgi lieliem, lai izvairītos no gēnu trieciena stohastiskiem vai nejaušiem efektiem.

Ja populācijas ir nelielas, gēnu novirzes ietekme (izlases veida izmaiņas alēļu frekvencēs, no vienas paaudzes uz citu), ņemot vērā paraugu ņemšanas kļūdu, ir daudz lielāka un var izraisīt noteiktu alēļu fiksāciju vai zudumu..

Nav gēnu plūsmas

Migrācijas nav populācijā, tāpēc tās nevar sasniegt vai atstāt alēles, kas var mainīt gēnu frekvences.

Nav mutāciju

Mutācijas ir izmaiņas DNS sekvencē, un tām var būt dažādi iemesli. Šīs nejaušās izmaiņas maina gēnu fondu populācijā, ieviešot vai likvidējot gēnus hromosomās.

Nejauša pārošanās

Gametu maisījums ir jādara nejauši - tāpat kā pieņēmums, ko mēs izmantojam peles piemērā. Tāpēc nevajadzētu būt izvēlei pāris iedzīvotāju vidū, tai skaitā inbreeding (tādu personu reprodukcija, kuras ir saistītas)..

Ja pārošanās nav nejauša, tas nerada izmaiņas alēļu frekvencēs no vienas paaudzes uz citu, bet tas var radīt novirzes no sagaidāmajām genotipa frekvencēm.

Nav atlasīta

Nav atšķirīgu reproduktīvo panākumu indivīdiem ar dažādiem genotipiem, kas var mainīt alēļu frekvences populācijā.

Citiem vārdiem sakot, hipotētiskajā populācijā visiem genotipiem ir tāda pati iespēja vairoties un izdzīvot.

Ja iedzīvotāji neatbilst šiem pieciem nosacījumiem, rezultāts ir evolūcija. Loģiski, ka dabiskās populācijas neatbilst šiem pieņēmumiem. Tāpēc Hardy-Weinberg modeli izmanto kā nulles hipotēzi, kas ļauj mums veikt aptuvenas gēnu un alelisko frekvenču aplēses.

Papildus šo piecu apstākļu trūkumam pastāv arī citi iespējamie iemesli, kāpēc iedzīvotāji nav līdzsvarā.

Viens no tiem notiek, kad loci ir saistīti ar dzimumu vai segregācijas traucējumiem vai. \ t meiotiķis (ja katrs gēna vai hromosomas eksemplārs netiek nosūtīts ar vienādu varbūtību nākamajai paaudzei).

Problēmas atrisinātas

Fenilketonūrijas nesēju biežums

Amerikas Savienotajās Valstīs tiek lēsts, ka vienam no 10 000 jaundzimušajiem ir stāvoklis, ko sauc par fenilketonūriju..

Šo traucējumu izpaužas tikai recesīvos homozigotos metabolisma traucējumos. Zinot šos datus, kāda ir slimības nesēju biežums populācijā?

Atbilde

Lai piemērotu Hardy-Weinberg vienādojumu, mums jāpieņem, ka partnera izvēle nav saistīta ar gēnu, kas saistīts ar patoloģiju, un nav dzimšanas.

Turklāt mēs pieņemam, ka Amerikas Savienotajās Valstīs nav migrācijas parādību, nav jaunu fenilketonūrijas mutāciju, un reprodukcijas un izdzīvošanas varbūtība ir vienāda starp genotipiem..

Ja iepriekš minētie nosacījumi ir patiesi, mēs varam izmantot Hardy-Weinberg vienādojumu, lai veiktu ar šo problēmu saistītos aprēķinus.

Mēs zinām, ka slimības gadījums ir 10 000 dzimušo q2 = 0,0001 un recesīvās alēles biežums būs šīs vērtības kvadrātsakne: 0,01.

Kā p = 1 - q, mums ir p Tas ir 0.99. Tagad mums ir abu alēļu biežums: 0,01 un 0,99. Nesēju frekvence attiecas uz heterozigotu frekvenci, kas tiek aprēķināta kā 2pq. Tātad, 2pq = 2 x 0,99 x 0,01 = 0,0198.

Tas atbilst apmēram 2% iedzīvotāju. Atgādiniet, ka tas ir tikai aptuvens rezultāts.

Nākamais iedzīvotāju skaits ir Hardy-Weinberg līdzsvarā?

Ja mēs zinām katras populācijas genotipu skaitu, varam secināt, vai tas ir Hardy-Weinberg līdzsvarā. Šīs problēmas atrisināšanas pasākumi ir šādi:

  1. Aprēķināt novērotās genotipiskās frekvences (D, H un R)
  2. Aprēķināt alēļu frekvences (p un q)

p = D + ½ H

q = R + ½ H

  1. Aprēķināt paredzamās genotipiskās frekvences (p2, 2pq un q2)
  2. Aprēķiniet paredzamos skaitļus (p2, 2pq un q2), reizinot šīs vērtības ar kopējo personu skaitu
  3. Kontrastējiet paredzētos skaitļus ar tiem, kas novēroti, pārbaudot X2 no Pearson.

Tauriņu populācija

Piemēram, mēs vēlamies pārbaudīt, vai Hardy-Weinberg līdzsvarā ir šādas tauriņu populācijas: ir 79 indivīdi ar homozigotu dominējošu genotipu (AA), 138 no heterozigota (Aa) un 61. punktu recesīvajā homozigotā \ taa).

Pirmais solis ir aprēķināt novērotās frekvences. Mēs to darām, dalot personu skaitu pēc genotipa ar kopējo personu skaitu:

D = 79/278 = 0,28

H = 138/278 = 0,50

R = 61/278 = 0,22

Lai pārliecinātos, vai es esmu darījis labi, pirmais solis, es pievienoju visas frekvences un jādod 1.

Otrais solis ir alēļu frekvenču aprēķināšana.

p = 0,28 + ½ (0,50) = 0,53

q = 0,22 + ½ (0,50) = 0,47

Izmantojot šos datus, varu aprēķināt paredzamās genotipiskās frekvences (p2, 2pq un q2)

p2 = 0,28

2pq = 0,50

q2 = 0,22

Es aprēķinu paredzamos skaitļus, reizinot paredzamo frekvenci ar indivīdu skaitu. Šajā gadījumā novēroto un sagaidāmo personu skaits ir identisks, tāpēc varu secināt, ka iedzīvotāji ir līdzsvarā.

Ja iegūtie skaitļi nav identiski, man jāpiemēro iepriekš minētais statistikas tests (X2 no Pearson).

Atsauces

  1. Andrews, C. (2010). Hardy-Weinberg princips. Dabas izglītības zināšanas 3 (10): 65.
  2. Audesirk, T., Audesirk, G., un Byers, B.E. (2004). Bioloģija: zinātne un daba. Pearson Education.
  3. Freeman, S., & Herron, J. C. (2002). Evolūcijas analīze. Prentices zāle.
  4. Futuyma, D. J. (2005). Evolūcija . Sinauer.
  5. Hickman, C. P., Roberts, L.S., Larsons, A., Obers, W.C. & Garrison, C. (2001). Integrēti zooloģijas principi (15. sējums). Ņujorka: McGraw-Hill.
  6. Soler, M. (2002). Evolūcija: bioloģijas pamats. Dienvidu projekts.