Homozigoti



A homozigots ģenētikā tas ir indivīds, kuram ir divas vienas alēles kopijas (viena gēna versija) vienā vai vairākos lokos (vieta hromosomā). Termins dažkārt tiek lietots lielākām ģenētiskām vienībām, piemēram, pilnām hromosomām; šajā kontekstā homozigots ir indivīds ar divām identiskām vienas hromosomas kopijām.

Vārds homozigots sastāv no diviem elementiem etimoloģiski. Šie termini ir viendabīga vai identiska un zigota apaugļota ola vai indivīda pirmā šūna, kas radusies seksuālā reprodukcijā.-.

Indekss

  • 1 Šūnu klasifikācija: prokarioti un eukarioti
    • 1.1 Procarionti
    • 1.2. Eukarioti
    • 1.3. Ploidija un hromosomas
  • 2 Homozigoti un dominēšana
    • 2.1 Dominēšana
    • 2.2 Dominējošais homozigots
    • 2.3. Recesīvais homozigots
  • 3 Dominējošās un recesīvās mutācijas
    • 3.1 Recesīvie fenotipi cilvēkiem
  • 4 Homozigoti un mantojums
    • 4.1
  • 5 Iedzīvotāju ģenētika un attīstība
    • 5.1 Gēni un evolūcija
  • 6 Atsauces

Šūnu klasifikācija: prokarioti un eukarioti

Organismi tiek klasificēti pēc vairākām īpašībām, kas saistītas ar to šūnās esošo ģenētisko materiālu (DNS). Ņemot vērā šūnu struktūru, kurā atrodas ģenētiskais materiāls, organismi ir iedalīti divos galvenajos veidos: prokarioti (pro: pirms, karyon: nucleus) un eukarioti (eu: true; karyon: nucleus).

Prokariotes

Prokariotiskajos organismos ģenētiskais materiāls aprobežojas ar noteiktu šūnu citoplazmas reģionu, ko sauc par nukleīdu. Šīs grupas paraugorganismi atbilst baktērijām no sugas Escherichia coli, kurām ir viena apļveida DNS ķēde, proti, to gali ir savienoti kopā.

Šī ķēde ir pazīstama kā hromosoma, un E. coli tajā ir aptuveni 1,3 miljoni bāzes pāru. Grupā ir daži izņēmumi attiecībā uz šo modeli, piemēram, dažas baktēriju ģints uzrāda hromosomas ar lineāru ķēdi, piemēram, Borrelia ģints spirocetus..

Baktēriju genomu / hromosomu lineārais lielums vai garums parasti ir milimetru diapazonā, tas ir, tie ir vairākas reizes lielāki par pašu šūnu lielumu..

Ģenētiskais materiāls tiek uzglabāts iepakotā veidā, lai samazinātu telpu, ko aizņem šī lielā molekula. Šis iepakojums tiek panākts ar super-velmēšanu, vērpjot uz molekulas galvenās ass, kas rada mazus pavedienus, kas savukārt rada.

Savukārt lielie pavedieni no šiem mazajiem pavedieniem uz sevis un pārējās ķēdes, tādējādi samazinot attālumu un telpu, kas aizņemas starp dažādām apļveida hromosomas sekcijām, un nogādājot to saīsinātā formā (locīšana)..

Eukarioti

Eukariotu ģenētiskais materiāls atrodas specializētā nodalījumā, ko ieskauj membrāna; minētais nodalījums ir pazīstams kā šūnu kodols.

Kodolā esošais ģenētiskais materiāls ir veidots pēc principa, kas ir līdzīgs prokariotu, super-čokurošanās principam..

Tomēr enroscamiento grādi / līmeņi ir lielāki, jo DNS daudzums ir daudz lielāks. Eukariātos kodols nesatur vienu DNS vai hromosomu virkni, tajā ir vairāki no tiem, un tie nav cirkulāri, bet lineāri, un tie ir jāpielāgo.

Katra hromosoma lielums ir atkarīgs no sugas, bet parasti tas ir lielāks nekā prokariotu gadījumā.

Piemēram, cilvēka 1. hromosomas garums ir 7,3 centimetri, bet E. coli hromosomam ir aptuveni 1,6 milimetri. Tālākai atsaucei cilvēka genoms satur 6,6 × 109 nukleotīdi.

Ploidija un hromosomas

Ir vēl viena organismu klasifikācija, pamatojoties uz ģenētiskā materiāla daudzumu, ko tie satur, kas pazīstams kā ploidija.

Organismi ar vienu hromosomu kopu vai kopiju ir pazīstami kā haploīdi (baktērijas vai reproduktīvās šūnas cilvēkiem), ar divām hromosomu kopām / kopijām pazīstamas kā diploīdi (Homo sapiens, Mus musculus, starp daudziem citiem), ar četriem komplektiem / hromosomu kopijas sauc par tetraploīdiem (Odontophrinus americanus, Brassicca ģints augi)..

Organismi ar lielu skaitu hromosomu kopu ir kopīgi pazīstami kā poliploīdi. Daudzos gadījumos papildu kromosomu kopas ir pamata komplekta kopijas.

Jau vairākus gadus uzskatīja, ka tādas īpašības kā ploidija, kas ir lielāka par vienu, bija raksturīgi organismiem ar noteiktu šūnu kodolu, bet jaunākie konstatējumi liecina, ka dažām prokariotēm ir vairākas hromosomu kopijas, kas palielina ploidiju, kā to pierāda Deinococcus radiodurans un Bacillus meagateriium gadījumi.

Homozigoti un dominance

Diploīdos organismos (piemēram, Mendel pētītajos zirnīšos) divi loki vai gēni gēni tiek pārmantoti caur māti un otrs caur paternālo ceļu, un alēļu pāris pārstāv šī konkrētā gēna genotipu..

Indivīds, kurš gēnu homozigotu (homozigotu) genotipu uzrāda, ir tāds, kam ir divi identiski varianti vai alēles noteiktā lokusā..

Savukārt homozigosus var iedalīt divos veidos atbilstoši to attiecībām un ieguldījumam fenotipā: dominējošais un recesīvais. Jāatzīmē, ka abas izteiksmes ir fenotipiskas īpašības.

Dominēšana

Dominēšana ģenētiskajā kontekstā ir saikne starp gēna alēļiem, kuros viena alēļa fenotipiskais ieguldījums ir maskēts ar tā paša lokusa citu alēļu ieguldījumu; šajā gadījumā pirmais alēle ir recesīvs un otrais ir dominējošais (heterozigoze).

Dominēšana nav pārmantota alēlos vai to ražotajā fenotipā, tā ir saistība, kas ir balstīta uz klātbūtnē esošajām alēlei un ko var modificēt ārējie aģenti, piemēram, citas alēles..

Klasisks dominējošā stāvokļa piemērs un tā saistība ar fenotipu ir funkcionālā proteīna veidošana ar dominējošo aleli, kas galu galā rada fizisko īpašību, bet recesīvā alēle nerada šo proteīnu funkcionālā (mutanta) formā, un tāpēc tā nav veicina fenotipu.

Dominējošs homozigots

Tādējādi dominējošs homozigots cilvēks uz pazīmi / pazīmi ir tāds, kam piemīt genotips, kas attēlo divas identiskas dominējošās alēles kopijas (tīra līnija)..

Tāpat ir iespējams atrast dominējošo stāvokli genotipos, kuros nav konstatētas divas dominējošās alēles, bet dominē dominējošais alēle un viens ir recesīvs, bet tas nav homozigozes gadījums, tas ir heterozigozes gadījums..

Ģenētiskajās analīzēs dominējošās alēles ir attēlotas ar lielo burtu, kas saistīts ar aprakstīto iezīmi.

Zirņu ziedlapiņu ziedlapu gadījumā dominē savvaļas iezīme (šajā gadījumā purpura krāsa), un genotips tiek attēlots kā "P / P", kas apzīmē gan dominējošo, gan homozigoto stāvokli, ti, - divu identisku alēļu klātbūtne diploīdā organismā.

Recesīvie homozigoti

No otras puses, recesīvs homozigots indivīds konkrētai iezīmei nes divus alēles eksemplārus, kas kodē recesīvo iezīmi..

Sekojot zirņu paraugam, recesīvā iezīme ziedlapiņās ir balta krāsa, tā ka indivīdiem ar šīs krāsas ziediem katrs alēlis ir attēlots ar mazo burtu, kas nozīmē recessivitāti un divas identiskas recesīvās kopijas, lai genotipu simbolizē kā "p / p".

Dažos gadījumos ģenētikas darbinieki simboliski simbolizē lielo burtu, lai attēlotu savvaļas alēli (piemēram, P) un tādējādi simbolizē un atsaucas uz konkrētu nukleotīdu secību.

No otras puses, lietojot mazo burtu, p ir recesīvs alēle, kas var būt jebkurš no iespējamiem veidiem (mutācijas) [1,4,9].

Dominējošās un recesīvās mutācijas

Procesi, ar kuriem konkrēts genotips spēj radīt fenotipu organismos, ir dažādi un sarežģīti. Recesīvās mutācijas parasti inaktivē skarto gēnu un izraisa funkcijas zudumu.

Tas var notikt, daļēji vai pilnīgi noņemot gēnu, pārtraucot gēna ekspresiju vai mainot kodētās olbaltumvielas struktūru, kas beidzot maina tā funkciju..

No otras puses, dominējošās mutācijas bieži vien iegūst funkciju, tās var palielināt konkrēta gēna produkta aktivitāti vai dot jaunu aktivitāti minētajam produktam, tāpēc tās var arī radīt nepiemērotu telpisko un laika izteiksmi.

Šāda veida mutācijas var būt saistītas arī ar funkcijas zudumu, ir daži gadījumi, kad normālai funkcijai ir nepieciešamas divas gēna kopijas, lai vienas kopijas izņemšana varētu izraisīt mutantu fenotipu..

Šie gēni ir pazīstami kā haplo-nepietiekami. Dažos citos gadījumos mutācija var novest pie strukturālām izmaiņām olbaltumvielās, kas traucē savvaļas tipa proteīna, ko kodē citi alēli, funkcijai. Tos sauc par negatīvām dominējošām mutācijām .

Recesīvie fenotipi cilvēkiem

Cilvēkiem zināmi recesīvie fenotipi ir albinisms, cistiskā fibroze un fenilketonūrija. Visi šie ir veselības stāvokļi ar līdzīgiem ģenētiskajiem pamatiem.

Kā pēdējo, piemēram, indivīdiem ar šo slimību ir "p / p" genotips, un tā kā indivīdam ir abas recesīvās alēles, tas ir homozigots.

Šajā gadījumā "p" ir saistīts ar angļu terminu fenilketonūrija un ir mazie burti, kas atspoguļo alēles recesīvo raksturu. Slimību izraisa fenilalanīna neparasta apstrāde, kas normālos apstākļos jāpārvērš tirozīnā (abas molekulas ir aminoskābes) ar fenilalanīna hidroksilāzes enzīmu..

Mutācijas, kas atrodas šī enzīma aktīvās vietas tuvumā, neļauj tai saistīties ar fenilalanīnu vēlākai apstrādei.

Rezultātā fenilalanīns uzkrājas organismā un tiek pārvērsts par fenilpiruvskābi - savienojumu, kas traucē nervu sistēmas attīstībai. Šie apstākļi ir kopīgi pazīstami kā autosomāli recesīvi traucējumi.

Homozigoti un mantojums

Mantojuma modeļi un līdz ar to alēļu klātbūtne gēnam, gan dominējošajam, gan recesīvam, iedzīvotāju genotipos pakļaujas Mendela pirmajam likumam.

Šis likums ir pazīstams kā likums par alēļu vienādu segregāciju, un tam ir molekulārās bāzes, kas izskaidrotas gametu veidošanās laikā..

Diploīdos organismos, kas vairojas seksuāli, ir divi galvenie šūnu veidi: somatiskās šūnas un dzimuma šūnas vai gametas.

Somatiskajām šūnām ir divas katras hromosomas kopijas (diploīdi), un katrā no hromosomām (hromatīdiem) ir viens no diviem alēļiem..

Gamētiskās šūnas tiek ražotas dīgļu audos, izmantojot meiozi, kur diploīdās šūnas tiek pakļautas kodolmateriālu sadalījumam, kam šajā procesā ir pievienots hromosomu samazinājums, tāpēc tās tikai uzrāda hromosomu kopumu, tāpēc tās ir haploīdas..

Meioze

Meozes laikā akromātiskais vārpsts ir piestiprināts hromosomu centromēriem un hromatīdi tiek atdalīti (un līdz ar to arī alēles) pret mātes šūnas pretējiem stabiem, veidojot divas atsevišķas meitas šūnas vai gametas.

Ja individuālais gametu ražotājs ir homozigots (A / A vai a / a), tad viņa radīto gamētisko šūnu kopējais daudzums būs identisks (attiecīgi A vai a)..

Ja indivīds ir heterozigots (A / a vai A / A), tad puse no gametēm būs viena alēle (A) un otra puse no otra (a). Ja seksuālā reprodukcija ir pabeigta, jaunas zigotu formas, vīriešu un sieviešu gametas apvienojas, veidojot jaunu diploīdu šūnu, un tiek izveidots jauns hromosomu pāris un tādējādi alēles..

Šis process ir jauns genotips, ko nosaka vīriešu gametes un sieviešu dzimuma gamēļu alēles.

Mendeli ģenētikā homozigotajiem un heterozigotiskajiem fenotipiem nav tādas pašas izredzes parādīties populācijā, tomēr iespējamās alēlija kombinācijas, kas saistītas ar fenotipiem, var secināt vai noteikt, veicot ģenētisko krustu analīzi..

Ja abi vecāki ir homozigoti pret dominējoša tipa (A / A) gēnu, tad abu vecumu gametas pilnībā būs A tipa, un to saistīšanās rezultātā A / A genotips vienmēr būs.

Ja abiem vecākiem ir recesīvs homozigota (a / a) genotips, tad pēcnācēji vienmēr radīs recesīvu homozigotu genotipu..

Iedzīvotāju ģenētika un attīstība

Evolūcijas teorijā ir teikts, ka evolūcijas dzinējs ir pārmaiņas un ģenētiskajā līmenī izmaiņas notiek ar mutācijām un rekombinācijām.

Mutācijas bieži vien izraisa izmaiņas dažu gēnu nukleotīdu bāzē, lai gan tās var būt vairāk nekā viena bāze.

Lielākā daļa mutāciju tiek uzskatītas par spontāniem notikumiem, kas saistīti ar kļūdu līmeni vai polimerāžu precizitāti transkripcijas un DNS replikācijas laikā.

Ir arī daudz pierādījumu par fiziskām parādībām, kas izraisa mutācijas ģenētiskā līmenī. No otras puses, rekombinācijas var radīt visu hromosomu sekciju apmaiņu, bet tās ir saistītas tikai ar šūnu dublēšanās notikumiem, piemēram, mitozi un meozi..

Faktiski tie tiek uzskatīti par pamatmehānismu genotipa mainīguma ģenerēšanai gametu veidošanās laikā. Ģenētiskās variabilitātes iekļaušana ir atšķirīga seksuālās reprodukcijas pazīme.

Gēni un evolūcija

Koncentrējoties uz gēniem, šobrīd tiek uzskatīts, ka mantojuma dzinējs un līdz ar to arī evolūcija ir gēni, kuriem ir vairāk nekā viena alēle.

Tie gēni, kuriem ir tikai viens alēle, diez vai var izraisīt evolūcijas pārmaiņas, ja visiem populācijā esošajiem indivīdiem ir divas viena un tā paša alēļa kopijas, kā minēts iepriekš..

Tas ir tāpēc, ka, nododot ģenētisko informāciju no vienas paaudzes uz citu, šīs populācijas izmaiņas diez vai tiks atrastas, ja vien nebūs spēku, kas rada atšķirības iepriekš minētajos gēnos..

Vienkāršākie evolūcijas modeļi ir tie, kas aplūko tikai lokusu, un to mērķis ir mēģināt prognozēt genotipiskās frekvences nākamajā paaudzē no esošās paaudzes datiem..

Atsauces

  1. Ridley, M. (2004). Evolūcijas ģenētika. Evolūcijā (95-222. Lpp.). Blackwell Science Ltd..
  2. Griswold, A. (2008) Genoma iepakojums prokariātos: E. coli apļveida hromosoma. Dabas izglītība 1 (1): 57
  3. Dickerson R.E., Drew H.R., Conner B.N., Wing R.M., Fratini A.V., Kopka, M.L. A-, B- un Z-DNS anatomija. 1982. Zinātne, 216: 475-485.
  4. Iwasa, J., Marshall, W. (2016). Gēnu ekspresijas kontrole. Karpas šūnu un molekulārā bioloģijā, jēdzieni un eksperimenti. 8. izdevums, Wiley.
  5. Hartls D.L., Jones E. W. (2005). Ģenētika: gēnu un genomu analīze. 854. Jones & Bartlett Learning.
  6. Mendell, J.E., Clements, K.D., Choat J.H., Angert, E.R.Extreme polyploidy lielā baktērijā. 2008. PNAS 105 (18) 6730-6734.
  7. Lobo, I. & Shaw, K. (2008) Thomas Hunt Morgan, ģenētiskā rekombinācija un gēnu kartēšana. Dabas izglītība 1 (1): 205
  8. O'Connor, C. (2008) Hromosomu segregācija mitozē: centromēru loma. Dabas izglītība 1 (1): 28
  9. Griffiths A.J.F., Wessler, S.R., Lewontin, R.C., Gelbarts, W.M., Suzuki, D.T., Millers, J.H. (2005). Ievads ģenētiskajā analīzē. (706. lpp.). W.H. Freeman and Company.
  10. Lodish, H. F. (2013). Molekulārā šūnu bioloģija. Ņujorka: W.H. Freeman un Co.