Recesīvās, dominējošās un mutanta alēles



The alēles tās ir dažādas gēnu versijas, un tās var būt dominējošās vai recesīvās. Katrai cilvēka šūnai ir divas katras hromosomas kopijas, kurām ir divas katra gēna versijas.

Dominējošās alēles ir gēna versija, kas ir fenotipiski izteikta pat ar vienu gēna kopiju (heterozigotu). Piemēram, dominē melno acu alēle; ir nepieciešama viena melnās acu gēna kopija, lai izpaustu sevi fenotipiski (ka dzimušajai personai ir šīs krāsas acis).

Ja dominē abas alēles, to sauc par kodomīnu. Piemēram, ar AB asinsgrupu.

Recesīvās alēles parādās tikai tad, ja organismam ir divas vienas alēles (homozigota) kopijas. Piemēram, zilo acu gēns ir recesīvs; lai to izpaustu, ir nepieciešami divi tā paša gēna kopijas (persona dzimusi ar zilām acīm).

Indekss

  • 1 Dominēšana un atkāpšanās
    • 1.1 Dominējošā stāvokļa un atkāpšanās piemērs
  • 2 mutantu alēles
  • 3 Kodifikācija
    • 3.1. ABO
  • 4 Haploīdi un diploīdi
  • 5 Atsauces

Dominēšana un atkāpšanās

Alēļu dominējošā stāvokļa un recesētspējas īpašības tiek noteiktas saskaņā ar to mijiedarbību, proti, viena alēle dominē pār otru, atkarībā no attiecīgo alēļu pāri un to produktu mijiedarbības..

Nav universāla mehānisma, ar kuru dominē dominējošā un recesīvā alēle. Dominējošās alēles fiziski "dominē" vai "represē" recesīvās alēles. Tas, vai alēle ir dominējošā vai recesīvā, ir atkarīga no koda proteīnu īpatnībām.

Vēsturiski dominēja dominējošie un recesīvie mantojuma modeļi pirms DNS un gēnu molekulāro bāzu izpratnes vai kā gēni kodē proteīnus, kas nosaka iezīmes.

Šajā kontekstā dominējošie un recesīvie termini var būt mulsinoši, lai saprastu, kā gēns nosaka iezīmi; tomēr tie ir noderīgi jēdzieni, lai prognozētu varbūtību, ka indivīds mantos noteiktus fenotipus, īpaši ģenētiskos traucējumus..

Dominējošā stāvokļa un atkāpšanās piemērs

Ir arī gadījumi, kad dažas alēles var radīt gan dominējošās, gan recesīvās īpašības.

Hemoglobīna alēle, saukta par Hbs, ir piemērs tam, jo ​​tai ir vairāk nekā viena fenotipa sekas:

Homozigotām personām (Hbs / Hbs) šai alēlei ir sirpjveida šūnu anēmija, iedzimta slimība, kas izraisa sāpes un orgānu un muskuļu bojājumus..

Heterozigotiskie indivīdi (Hbs / Hba) neuzrāda šo slimību, tāpēc Hbs ir recesīvs sirpjveida šūnu anēmijai..

Tomēr heterozigotiski indivīdi ir daudz izturīgāki pret malāriju (parazītisku slimību ar pseido-gripas simptomiem) nekā homozigotiem (Hba / Hba), dodot šīs slimības Hbs alēles dominējošo raksturu [2,3]..

Mutantu alēles

Recesīvā mutanta indivīds ir tāds, kura divas alēles ir identiskas tā, lai varētu novērot mutantu fenotipu. Citiem vārdiem sakot, indivīdam ir jābūt homozigotiskam attiecībā uz mutantu alēli, lai parādītu mutantu fenotipu.

Turpretim dominējošās mutācijas alēles fenotipiskās sekas var novērot heterozigotiskajās personām, kurām ir dominējošs alēle un recesīvā alēle, un dominējošās homozigotiskās personas.

Šī informācija ir būtiska, lai uzzinātu skartā gēna funkciju un mutācijas raksturu. Mutācijas, kas rada recesīvās alēles, parasti izraisa gēnu inaktivāciju, kas izraisa daļēju vai pilnīgu funkcijas zudumu.

Šādas mutācijas var traucēt gēna ekspresiju vai mainīt proteīna, ko tas kodē, struktūru, attiecīgi mainot tās funkciju.

No otras puses, dominējošās alēles parasti ir mutācijas sekas, kas izraisa funkciju pieaugumu. Šādas mutācijas var palielināt gēna kodētu proteīna aktivitāti, mainīt funkciju vai novest pie nepiemērotas telpas un laika izpausmes modeļa, tādējādi piešķirot dominējošajam fenotipam indivīdam..

Tomēr dažos gēnos dominējošās mutācijas var izraisīt arī funkciju zudumu. Ir gadījumi, kas pazīstami kā haplo-nepietiekamība, tā sauktie, jo abu alēļu klātbūtne ir nepieciešama, lai parādītu normālu funkciju.

Tikai viena gēna vai alēļu noņemšana vai inaktivācija var radīt mutantu fenotipu. Citos gadījumos dominējošā mutācija vienā alelē var izraisīt strukturālas izmaiņas olbaltumvielā, kurai tas kodē, un tas traucē citas alēles proteīna funkciju..

Šīs mutācijas ir pazīstamas kā dominējošās-negatīvās un rada fenotipu, kas ir līdzīgs mutācijām, kas izraisa funkcijas zudumu.

Codominance

Codominance ir formāli definēta kā dažādu fenotipu ekspresija, ko parasti parāda abas alēles heterozigotā indivīdā..

Tas nozīmē, ka indivīds ar heterozigotu genotipu, kas sastāv no diviem dažādiem alēļiem, var parādīt fenotipu, kas saistīts ar vienu aleli, otru vai abiem vienlaikus..

ABO

Cilvēka asins grupu ABO sistēma ir šīs parādības piemērs, un šo sistēmu veido trīs alēles. Trīs alēles mijiedarbojas dažādos veidos, lai ražotu četrus asins veidus, kas veido šo sistēmu.

trīs alēles ir i, Ia, Ib; indivīdam var būt tikai divi no šiem trim alēļiem vai divi no tiem. Trīs homozigoti i / i, Ia / Ia, Ib / Ib ražo attiecīgi O, A un B fenotipus. Heterozigoti i / Ia, i / Ib un Ia / Ib ražo attiecīgi A, B un AB genotipus.

Šajā sistēmā alēles nosaka antigēna formu un klātbūtni sarkano asins šūnu virsmā, ko var atpazīt imūnsistēma..

Lai gan alēles Ia un Ib ražo divas dažādas antigēna formas, i alēle nerada antigēnu, tādēļ i / Ia un i / Ib genotipos alēles Ia un Ib ir pilnīgi dominējošas pār alēlija i..

Katrai daļai Ia / Ib genotipā katrs no alēļiem rada savu antigēna formu un abas ir izteiktas uz šūnas virsmas. To sauc par kodifikāciju.

Haploīdi un diploīdi

Būtiska ģenētiskā atšķirība starp savvaļas un eksperimentālajiem organismiem notiek to šūnu kromosomu skaitā.

Tie, kas pārvadā vienu hromosomu kopu, ir pazīstami kā haploīdi, bet tie, kuriem ir divi hromosomu komplekti, ir pazīstami kā diploīdi..

Visbiežāk sastopamie daudzšūnu organismi ir diploīdie (piemēram, lidot, peles, cilvēks un daži raugi, piemēram, Saccharomyces cerevisiae), turpretī lielākā daļa vienkāršo vienšūnu organismu ir haploīds (baktērijas, aļģes, vienšūņi un dažreiz S. cerevisiae). arī!).

Šī atšķirība ir būtiska, jo lielākā daļa ģenētisko analīžu tiek veiktas diploīdā kontekstā, tas ir, ar organismiem ar divām hromosomu kopijām, ieskaitot raugus, piemēram, S. cerevisiae savā diploīdajā versijā..

Diploīdu organismu gadījumā vienas un tās pašas populācijas indivīdiem var rasties daudz dažādu alēļu. Tomēr, tā kā indivīdiem ir īpašība, ka katrā somatiskajā šūnā ir divas hromosomu kopas, indivīds var pārvadāt tikai vienu alēļu pāri, katrā katrā hromosomā..

Persona, kas pārvadā divus atšķirīgus viena gēna alēles, ir heterozigots; indivīds, kas pārvadā divus vienādus gēna alēles, ir pazīstams kā homozigots.

Atsauces

  1. Ridley, M. (2004). Evolūcijas ģenētika. Evolūcijā (95-222. Lpp.). Blackwell Science Ltd..
  2. Lodish, H. F. (2013). Molekulārā šūnu bioloģija. Ņujorka: W.H. Freeman un Co.
  3. Griffiths A.J.F., Wessler, S.R., Lewontin, R.C., Gelbarts, W.M., Suzuki, D.T., Millers, J.H. (2005). Ievads ģenētiskajā analīzē. (706. lpp.). W.H. Freeman and Company.
  4. Ģenētiskās zinātnes mācību centrs. (2016, 1. marts) Kas ir dominējošais un recesīvais? Ielādēts 2018. gada 30. martā no http://learn.genetics.utah.edu/content/basics/patterns/
  5. Griswold, A. (2008) Genoma iepakojums prokariātos: E. coli apļveida hromosoma. Dabas izglītība 1 (1): 57
  6. Iwasa, J., Marshall, W. (2016). Gēnu ekspresijas kontrole. Karpas šūnu un molekulārā bioloģijā, jēdzieni un eksperimenti. 8. izdevums, Wiley.
  7. O'Connor, C. (2008) Hromosomu segregācija mitozē: centromēru loma. Dabas izglītība 1 (1): 28
  8. Hartls D.L., Jones E. W. (2005). Ģenētika: gēnu un genomu analīze. 854. Jones & Bartlett Learning.
  9. Lobo, I. & Shaw, K. (2008) Thomas Hunt Morgan, ģenētiskā rekombinācija un gēnu kartēšana. Dabas izglītība 1 (1): 205